ዴ ቶኒ-ደብረ-ፋንኮኒ ሲንድረም በተለያዩ የሜታቦሊክ መዛባቶች የሚታወቅ ከባድ የትውልድ በሽታ ነው። ብዙውን ጊዜ, በህይወት የመጀመሪያ አመት ልጆች ይሰቃያሉ. እንደ ደንቡ፣ ከሌሎች በዘር የሚተላለፍ በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ጋር በማጣመር ይከሰታል፣ነገር ግን ራሱን የቻለ ሲንድሮም ሆኖ ሊገለጽ ይችላል።
አጭር ታሪክ
በሽታው በ1931 በዶ/ር ፋንኮኒ በስዊዘርላንድ ተገኝቶ ጥናት ተደርጎበታል። ሪኬትስ, አጭር ቁመት እና የሽንት ምርመራዎች ላይ ለውጥ ጋር አንድ ሕፃን በመመርመር, እሱ ምልክቶች ይህን ጥምረት እንደ የተለየ የፓቶሎጂ ተደርጎ መሆን አለበት የሚል መደምደሚያ ላይ ደረሰ. ከሁለት አመት በኋላ ደ ቶኒ የራሱን እርምት አድርጎ ሃይፖፎስፌትሚያን ወደ ቀድሞው ገለጻ ጨምሯል እና ከተወሰነ ጊዜ በኋላ ደብረፅዮን አሚኖአሲዱሪያን በተመሳሳይ በሽተኞች ገለጠ።
በሀገር ውስጥ ስነ-ጽሁፍ ውስጥ ይህ ሁኔታ "በዘር የሚተላለፍ ደ ቶኒ-ደብሬ-ፋንኮኒ ሲንድሮም" እና "ግሉኮአሚኖፎስፌት የስኳር በሽታ" የሚሉት ቃላት ይባላሉ። በውጭ አገር፣ ብዙ ጊዜ የኩላሊት ፋንኮኒ ሲንድሮም ተብሎ ይጠራል።
የፋንኮኒ ሲንድሮም መንስኤዎች
በአሁኑ ጊዜ፣ ከስር ምን እንደሆነ ሙሉ በሙሉ ማወቅ አልተቻለምይህ ከባድ ሕመም. ፋንኮኒ ሲንድሮም የጄኔቲክ መታወክ ተብሎ ይታሰባል። ባለሙያዎች የዚህ የፓቶሎጂ እድገት ከነጥብ ሚውቴሽን ጋር የተቆራኘ ነው, ይህም ወደ የኩላሊት ተገቢ ያልሆነ አሠራር ይመራል. ብዙ ጥናቶች በሰውነት ውስጥ የሴሉላር ሜታቦሊዝም ጥሰት መኖሩን አረጋግጠዋል. በጉዳዩ ውስጥ በአዴኖሲን ትሪፎስፌት (ኤቲፒ) ውስጥ በኃይል ልውውጥ ውስጥ ትልቅ ሚና የሚጫወተው ውህድ ሊሆን ይችላል. ኢንዛይሞች በተሳሳተ አሠራር ምክንያት ግሉኮስ, አሚኖ አሲዶች, ፎስፌትስ እና ሌሎች ተመሳሳይ ጠቃሚ ንጥረ ነገሮች ጠፍተዋል. በእንደዚህ ዓይነት አስቸጋሪ ሁኔታዎች ውስጥ የኩላሊት ቱቦዎች ለመሥራት የሚያስፈልጋቸውን ኃይል አያገኙም. ጠቃሚ ንጥረ ነገሮች ከሽንት ጋር አብረው ይወጣሉ፣ የሜታቦሊክ ሂደቶች ይረበሻሉ፣ በአጥንት ሕብረ ሕዋስ ላይ የሪኬትስ አይነት ለውጦች ይከሰታሉ።
Fanconi syndrome ከአዋቂዎች ይልቅ በልጆች ላይ በጣም የተለመደ ነው። እንደ አኃዛዊ መረጃ, የፓቶሎጂ ድግግሞሽ 1: 350,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ናቸው. ወንዶችም ሆኑ ሴቶች ልጆች በእኩል መጠን ይታመማሉ።
የፋንኮኒ ሲንድሮም ምልክቶች
በሽታው በማንኛውም እድሜ ሊዳብር ይችላል ነገርግን አብዛኛውን ጊዜ የሚከሰተው በህይወት የመጀመሪያ አመት ህጻናት ላይ ነው። Glucosuria, አጠቃላይ hyperaminoaciduria እና hyperphosphaturia - ይህ ሦስት ምልክቶች Fanconi ሲንድሮም ባሕርይ. ምልክቶቹ በጣም ቀደም ብለው ይከሰታሉ. በመጀመሪያ ደረጃ, ወላጆች ልጃቸው ብዙ ጊዜ መሽናት እንደጀመረ ያስተውላሉ, እና እሱ ያለማቋረጥ ይጠማል. በእርግጥ ሕፃናት ይህን በቃላት ሊናገሩ አይችሉም፣ ነገር ግን በሚያስደንቅ ባህሪያቸው እና በደረታቸው ወይም በጠርሙሳቸው ላይ በማንጠልጠል በልጁ ላይ የሆነ ችግር እንዳለ ግልጽ ይሆናል።እንዲሁ።
በተጨማሪም ወላጆች በተደጋጋሚ ምክንያቱ የማይታወቅ ማስታወክ፣ ለረጅም ጊዜ የሆድ ድርቀት እና ምክንያቱ የማይታወቅ ከፍተኛ ትኩሳት ይጨነቃሉ። እንደ አንድ ደንብ, በዚህ ደረጃ ህፃኑ በመጨረሻ ሐኪም ዘንድ ይደርሳል. አንድ ልምድ ያለው የሕፃናት ሐኪም የዚህ ምልክቶች ጥምረት ከጉንፋን ጋር ተመሳሳይ እንዳልሆነ ሊጠራጠር ይችላል. ዶክተሩ ብቃት ያለው ሆኖ ከተገኘ፣ በጊዜው የፋንኮኒ ሲንድሮም መለየት ይችላል።
ምልክቶች፣ ይህ በእንዲህ እንዳለ፣ አይጠፉም። በአካላዊ እና አእምሯዊ እድገት ውስጥ ጉልህ የሆነ መዘግየት ተጨምሯል ፣ ትላልቅ አጥንቶች ግልጽ የሆነ ኩርባ ይታያሉ። ብዙውን ጊዜ ለውጦች የታች ጫፎችን ብቻ ይጎዳሉ, ይህም ወደ ቫረስ ወይም ቫልጉስ አይነት መበላሸት ይመራሉ. በመጀመሪያው ሁኔታ, የልጁ እግሮች በዊልስ, በሁለተኛው - በ "X" ፊደል መልክ ይገለበጣሉ. ሁለቱም አማራጮች ለልጁ የኋላ ህይወት የማይመቹ ናቸው።
በልጆች ላይ ፋንኮኒ ሲንድረም ኦስቲዮፖሮሲስን (ያለጊዜው የአጥንት መጥፋት) እና ከፍተኛ የእድገት መዘግየትን ያጠቃልላል። ረዣዥም ቱቦዎች አጥንት ስብራት እና ሽባነት አይገለሉም. ምንም እንኳን እስካሁን ድረስ ወላጆቹ ስለ ሕፃኑ ሁኔታ ባይጨነቁም, በዚህ ደረጃ ላይ በእርግጠኝነት ብቁ የሆነ እርዳታን አይቀበሉም.
Fanconi syndrome በአዋቂዎች ላይ በጣም አልፎ አልፎ ነው። ነገሩ ይህ ከባድ በሽታ በተፈጥሮው የኩላሊት ውድቀትን ያስከትላል. በዚህ ሁኔታ፣ ምንም የማያሻማ ትንበያ መስጠት እና ረጅም የህይወት ተስፋን ማረጋገጥ አይቻልም። አትስነ-ጽሁፍ በ 7-8 አመት እድሜው, የፋንኮኒ ሲንድሮም መሬት እያጣ ሲሄድ, በልጁ ሁኔታ ላይ የሚታይ መሻሻል እና ሌላው ቀርቶ ማገገሚያ ሲኖር ሁኔታዎችን ይገልፃል. እንደ አለመታደል ሆኖ በዘመናዊው አሠራር ውስጥ እንደዚህ ያሉ አማራጮች ማንኛውንም ከባድ መደምደሚያ ላይ ለመድረስ በቂ ብርቅ ናቸው ።
የፋንኮኒ ሲንድሮም ምርመራ
አናሜሲስን ከመውሰድ እና ጥልቅ ምርመራ ከማድረግ በተጨማሪ ሐኪሙ በእርግጠኝነት ይህንን በሽታ ለማረጋገጥ አንዳንድ ምርመራዎችን ያዝዛል። ፋንኮኒ ሲንድረም ወደ ኩላሊት መቆራረጥ ያመራል ፣ ይህ ማለት መደበኛ የሽንት ምርመራ አስገዳጅ ይሆናል ማለት ነው ። እርግጥ ነው, ይህ የበሽታውን ሂደት ሁሉንም ገፅታዎች ለማሳየት በቂ አይደለም. በሽንት ውስጥ የፕሮቲን እና የሉኪዮትስ ይዘትን ብቻ ሳይሆን lysozyme, immunoglobulins እና ሌሎች ንጥረ ነገሮችን ለመለየት መሞከር ያስፈልጋል. ትንታኔው ከፍተኛ የስኳር መጠን (ግሉኮሱሪያ) ፣ ፎስፌትስ (phosphaturia) ፣ ለሰውነት አስፈላጊ የሆኑ ንጥረ ነገሮች ከፍተኛ ኪሳራ እንደሚታይ ያሳያል ። እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ በተመላላሽ ታካሚም ሆነ በሆስፒታል ውስጥ ሊከናወን ይችላል።
በደም ምርመራዎች ላይ አንዳንድ ለውጦችም የማይቀሩ ናቸው። ባዮኬሚካላዊ ጥናት ውስጥ, ሁሉም ማለት ይቻላል ጉልህ መከታተያ ንጥረ ነገሮች (በዋነኛነት ካልሲየም እና ፎስፈረስ) ውስጥ መቀነስ ተጠቅሷል. ከባድ የሜታቦሊክ አሲዶሲስ (የሰውነት አካል) አጠቃላይ የሰውነት መደበኛ ተግባር ላይ ጣልቃ በመግባት ይከሰታል።
የአጽሙ ኤክስሬይ ኦስቲዮፖሮሲስን (የአጥንት ሕብረ ሕዋሳት መበላሸትን) እና የእጅና እግር መበላሸትን ያሳያል። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የአጥንት እድገት ፍጥነት መዘግየት እና ከባዮሎጂካል እድሜ ጋር አለመጣጣም ተገኝቷል. በአስፈላጊ ከሆነ ሐኪሙ የኩላሊቶችን እና ሌሎች የውስጥ አካላትን የአልትራሳውንድ ስካን ምርመራ እንዲሁም ተዛማጅ ስፔሻሊስቶች ምርመራ ማዘዝ ይችላል.
ልዩ ምርመራ
ሌሎች አንዳንድ በሽታዎች እንደ ፋንኮኒ ሲንድረም የሚመስሉ ሁኔታዎች አሉ። ዶክተሩ ከትንሽ ታካሚ ጋር በትክክል ምን እየተፈጠረ እንዳለ ለማወቅ ከባድ ስራ ይገጥመዋል. አንዳንድ ጊዜ የግሉኮሚኖፎስፌት የስኳር በሽታ ከረጅም ጊዜ የፒሌኖኒትስ እና ሌሎች የኩላሊት በሽታዎች ጋር ይደባለቃል. በሽንት ምርመራዎች ላይ የሚደረጉ ለውጦች እና የአጥንት ሕብረ ሕዋሳት መጎዳት ባህሪያት የሕፃናት ሐኪሙ ትክክለኛውን ምርመራ እንዲያደርግ ይረዱታል.
የፋንኮኒ ሲንድረም ሕክምና
ይህ የፓቶሎጂ ሥር የሰደደ የመሆኑን እውነታ ግምት ውስጥ ማስገባት ተገቢ ነው። ደስ የማይል ምልክቶችን ሙሉ በሙሉ ለማስወገድ በጣም ከባድ ነው, ለተወሰነ ጊዜ ብቻ የበሽታውን ምልክቶች መቀነስ ይችላሉ. ዘመናዊ ሕክምና የታመሙ ሕፃናትን ለመርዳት ምን ይሰጣል?
አመጋገብ ይቀድማል። ታካሚዎች የጨው መጠንን, እንዲሁም ሁሉንም ቅመም እና ያጨሱ ምግቦችን እንዲገድቡ ይመከራሉ. ወተት እና የተለያዩ ጣፋጭ የፍራፍሬ ጭማቂዎች በአመጋገብ ውስጥ ይጨምራሉ. በፖታስየም የበለጸጉ ምግቦችን አትርሳ (ፕሪን, የደረቁ አፕሪኮቶች እና ዘቢብ). የማይክሮ ኤነርጂ እጥረት በጣም አሳሳቢ ደረጃ ላይ በደረሰበት ሁኔታ ዶክተሮች ልዩ የቫይታሚን ውስብስብ ነገሮችን ያዝዛሉ።
በአመጋገብ ዳራ ላይ ከፍተኛ መጠን ያለው ቫይታሚን ዲ ይሰጣል የታካሚው ሁኔታ ያለማቋረጥ ቁጥጥር ይደረግበታል - ከጊዜ ወደ ጊዜ የደም እና የሽንት ምርመራዎችን ማድረግ አለበት. ይህ በጊዜ ውስጥ የመነሻ ሃይፐርቪታሚኖሲስን ለመለየት እና የቫይታሚን ዲ መጠንን ለመቀነስ አስፈላጊ ነው. አትበአብዛኛዎቹ አጋጣሚዎች ይህ ቴራፒ የተዳከመ ሜታቦሊዝምን ወደነበረበት እንዲመለስ እና ከባድ ችግሮችን ለመከላከል ይረዳል።
ህመሙ ሩቅ ከሆነ በሽተኛው በቀዶ ሐኪሞች እጅ ይወድቃል። ልምድ ያካበቱ የአጥንት ህክምና ባለሙያዎች የአጥንት ጉድለቶችን ማስተካከል እና የልጁን የኑሮ ደረጃ በእጅጉ ማሻሻል ይችላሉ። እንደዚህ አይነት ክዋኔዎች የሚከናወኑት የተረጋጋ እና የረዥም ጊዜ ምህረት ሲኖር ብቻ ነው፡ ቢያንስ አንድ አመት ተኩል።
ትንበያ
እንደ አለመታደል ሆኖ የእነዚህ ታካሚዎች ትንበያ ደካማ ነው። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች በሽታው ቀስ በቀስ, ፈጥኖም ሆነ ዘግይቶ ወደ የኩላሊት ውድቀት ያመራል. የአፅም አጥንት መበላሸት ወደ አካል ጉዳተኝነት እና በአጠቃላይ የህይወት ጥራት መበላሸቱ የማይቀር ነው።
ይህን ፓቶሎጂ ማስወገድ ይቻላል? ያለ ጥርጥር፣ ተመሳሳይ ጥያቄ ፋንኮኒ ሲንድሮም ያለባቸውን ሁሉ ያስጨንቃቸዋል። ወላጆች ስህተት የሠሩትን እና ልጁን ያልተከተሉበትን ቦታ ለመረዳት እየሞከሩ ነው. ሁኔታው ከሌሎች ልጆች ጋር ለመድገም የሚያስፈራ መሆኑን ማወቅም እንዲሁ አስፈላጊ ነው. እንደ አለመታደል ሆኖ በአሁኑ ጊዜ የመከላከያ እርምጃዎች አልተዘጋጁም. ሌላ ልጅ ለመውለድ ያቀዱ ጥንዶች ስለሚያሳስቧቸው ተጨማሪ መረጃ የጄኔቲክስ ባለሙያን ማማከር አለባቸው።
ቪስለር-ፋንኮኒ ሲንድሮም (የአለርጂ ንዑስ ሴፕሲስ)
ይህ በሽታ የሚገለፀው ከ4 እስከ 12 አመት ባሉ ህጻናት ላይ ብቻ ነው። የዚህ ከባድ የፓቶሎጂ መንስኤ አሁንም አልታወቀም. ይህ ሲንድሮም (syndrome) የተለመደ ራስን የመከላከል በሽታ, ልዩ የሩማቶይድ አርትራይተስ በሽታ እንደሆነ ሊታሰብ ይችላል. ሁልጊዜም በከፍተኛ ሁኔታ ይጀምራል, በሙቀት መጨመር, ለሳምንታት ሊቆይ ይችላል.በ 39 ዲግሪዎች ምስል ላይ ያስቀምጡ. በሁሉም ሁኔታዎች, የ polymorphic ሽፍታ በእግሮቹ ላይ, አንዳንድ ጊዜ በፊት, በደረት ወይም በሆድ ላይ ይታያል. ብዙውን ጊዜ ማገገም ያለ ምንም ከባድ ችግሮች ይከሰታል። ነገር ግን፣ በአንዳንድ ወጣት ታካሚዎች ላይ፣ ከጊዜ ወደ ጊዜ በመገጣጠሚያዎች ላይ ከፍተኛ ጉዳት ይደርሳል፣ ይህም ለአካል ጉዳት ይዳርጋል።
