አለማችን በተለያዩ ፍጥረታት የሚኖሩባት ነች፡ ከአጉሊ መነጽር ጀምሮ በኃይለኛ ማይክሮስኮፕ ብቻ እስከ ግዙፍ፣ ብዙ ቶን የሚመዝኑ። የእንደዚህ አይነት ዝርያዎች ልዩነት ቢኖርም, በምድር ላይ ያሉ ሁሉም ፍጥረታት በጣም ተመሳሳይ መዋቅር አላቸው. እያንዳንዳቸው ሴሎችን ያቀፉ ናቸው, እና ይህ እውነታ ሁሉንም ህይወት ያላቸው ፍጥረታትን አንድ ያደርጋል. በተመሳሳይ ጊዜ ሁለት ተመሳሳይ ፍጥረታትን ማሟላት አይቻልም. ብቸኛው ልዩነት ተመሳሳይ መንትዮች ናቸው. በፕላኔታችን ላይ የሚኖረውን እያንዳንዱን አካል ልዩ የሚያደርገው ምንድን ነው?
በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ ማዕከላዊ አካል አለ - ይህ አስኳል ነው። የተወሰኑ የቁሳቁስ ክፍሎችን - በክሮሞሶም ውስጥ የሚገኙ ጂኖች ይዟል. ከኬሚካላዊ እይታ አንጻር ጂኖች ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ ወይም ዲ ኤን ኤ ናቸው. ይህ ባለ ሁለት ሄሊክስ ማክሮ ሞለኪውል ለብዙ ባህሪያት ውርስ ተጠያቂ ነው። ስለዚህ የዲኤንኤ ትርጉም ከወላጆች ወደ ዘር የዘረመል መረጃን ማስተላለፍ ነው. የሁሉም ሊቃውንት ይህንን እውነት ለማወቅዓለም ለሁለት ምዕተ ዓመታት አስደናቂ ሙከራዎችን አድርጓል ፣ ደፋር መላምቶችን አቅርቧል ፣ አልተሳካም እና የታላላቅ ግኝቶችን ድል አጣጥሟል። አሁን ዲ ኤን ኤ ምን ማለት እንደሆነ ያወቅነው ለታላላቅ ተመራማሪዎች እና ሳይንቲስቶች ስራ ምስጋና ነው።
በ19ኛው ክፍለ ዘመን መገባደጃ ላይ ሜንዴል በትውልዶች ውስጥ የባህሪ ሽግግር መሰረታዊ ህጎችን አቋቋመ። የ 20 ኛው ክፍለ ዘመን መጀመሪያ እና ቶማስ ሀንት ሞርጋን ለሰው ልጅ የዘር ውርስ ባህሪያት በልዩ ቅደም ተከተል በክሮሞሶም ላይ በሚገኙ ጂኖች እንደሚተላለፉ ገልጿል. ሳይንቲስቶች በሃያኛው ክፍለ ዘመን በአርባዎቹ ውስጥ ስለ ኬሚካላዊ መዋቅራቸው ገምተዋል. በሃምሳዎቹ አጋማሽ ላይ የዲ ኤን ኤ ሞለኪውል ድርብ ሄሊክስ ፣ የማሟያ እና የማባዛት መርህ ተገለጠ። በ1940ዎቹ ሳይንቲስቶች ቦሪስ ኢፍሩሲ፣ ኤድዋርድ ታቱም እና ጆርጅ ቤድሌ ጂኖች ፕሮቲኖችን ያመነጫሉ፣ ማለትም በሴል ውስጥ ለተወሰኑ ምላሾች አንድ የተወሰነ ኢንዛይም እንዴት እንደሚዋሃድ የተለየ መረጃ ያከማቻሉ የሚል ደፋር መላምት አቅርበው ነበር። ይህ መላምት የጄኔቲክ ኮድ ጽንሰ-ሀሳብን አስተዋወቀ እና በፕሮቲኖች እና በዲ ኤን ኤ መካከል ያለውን ንድፍ ባወቀው በኒረንበርግ ስራዎች ላይ ተረጋግጧል።
ዲኤንኤ መዋቅር
በሁሉም ሕያዋን ፍጥረታት ሕዋሳት ውስጥ ሞለኪውላዊ ክብደታቸው ከፕሮቲን የሚበልጥ ኑክሊክ አሲዶች አሉ። እነዚህ ሞለኪውሎች ፖሊሜሪክ ናቸው, ሞኖመሮች ኑክሊዮታይድ ናቸው. ፕሮቲኖች 20 አሚኖ አሲዶች እና 4 ኑክሊዮታይድ ናቸው።
ሁለት ዓይነት ኑክሊክ አሲዶች አሉ፡ ዲ ኤን ኤ (ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ) እና አር ኤን ኤ (ሪቦኑክሊክ አሲድ)። አወቃቀራቸው ተመሳሳይ ነው ሁለቱም ንጥረ ነገሮች ኑክሊዮታይድ ይይዛሉ፡ ናይትሮጅን መሠረት፣ የፎስፈሪክ አሲድ ቅሪት እናካርቦሃይድሬት. ግን ልዩነቱ ዲ ኤን ኤ ዲኦክሲራይቦዝ እና አር ኤን ኤ ራይቦዝ ያለው መሆኑ ነው። የናይትሮጂን መሠረቶች ፑሪን እና ፒሪሚዲን ናቸው. ዲ ኤን ኤ ፕዩሪን አዴኒን እና ጉዋኒን እና ፒሪሚዲኖች ታይሚን እና ሳይቶሲን ይዟል። አር ኤን ኤ በአወቃቀሩ ውስጥ ተመሳሳይ ፕዩሪን እና ፒሪሚዲን ሳይቶሲን እና ኡራሲልን ያጠቃልላል። የአንድ ኑክሊዮታይድ ፎስፈሪክ አሲድ ቀሪዎችን እና የሌላውን ካርቦሃይድሬት በማጣመር የናይትሮጂን መሠረቶች የሚጣበቁበት ፖሊኑክሊዮታይድ አጽም ይፈጠራል። ስለዚህ የዝርያውን ልዩነት የሚወስኑ በጣም ብዙ የተለያዩ ውህዶች ሊገኙ ይችላሉ።
ዲ ኤን ኤ ሞለኪውል የሁለት ትላልቅ ፖሊኑክሊዮታይድ ሰንሰለቶች ድርብ ሄሊክስ ነው። እነሱ በአንድ ሰንሰለት በፕዩሪን እና በሌላኛው ፒሪሚዲን የተገናኙ ናቸው። እነዚህ ግንኙነቶች በአጋጣሚ አይደሉም. የማሟያ ህግን ያከብራሉ፡ ትስስር እርስ በርሳቸው ስለሚደጋገፉ አድኒል ኑክሊዮታይድ ከቲሚሊክ እና ጓኒል አንድ ከሳይቶሲል ጋር መፍጠር ይችላሉ። ይህ መርህ ለዲኤንኤ ሞለኪውል ራስን የመድገም ልዩ ባህሪን ይሰጣል። ልዩ ፕሮቲኖች - ኢንዛይሞች - በሁለቱም ሰንሰለቶች የናይትሮጅን መሠረት መካከል የሃይድሮጂን ትስስርን ያንቀሳቅሱ እና ይሰብራሉ። በውጤቱም, ሁለት የነፃ ኑክሊዮታይድ ሰንሰለቶች ተፈጥረዋል, እነሱም በሳይቶፕላዝም እና በሴሉ ኒውክሊየስ ውስጥ በሚገኙት ነፃ ኑክሊዮታይዶች በማሟያነት መርህ መሰረት ይጠናቀቃሉ. ይህ ከአንድ ወላጅ ሁለት የዲኤንኤ ክሮች እንዲፈጠሩ ያደርጋል።
የዘረመል ኮድ እና ምስጢሮቹ
የዲ ኤን ኤ ምርምር የእያንዳንዱን አካል ግለሰባዊነት እንድንረዳ ያስችለናል። ይህ ከኦርጋን ትራንስፕላንት ውስጥ የቲሹ አለመጣጣም ምሳሌን በቀላሉ ማየት ይቻላልለጋሽ ለተቀባዩ. "የውጭ" አካል, ለምሳሌ, ለጋሽ ቆዳ, በተቀባዩ አካል እንደ ጠላት ይገነዘባል. ይህ የበሽታ መከላከያ ሰንሰለት ይጀምራል, ፀረ እንግዳ አካላት ይፈጠራሉ, እና ኦርጋኑ ሥር አይሰድም. በዚህ ሁኔታ ውስጥ ለየት ያለ ሁኔታ ለጋሹ እና ተቀባዩ ተመሳሳይ መንትዮች መሆናቸው ሊሆን ይችላል. እነዚህ ሁለት ፍጥረታት ከአንድ ሕዋስ የተፈጠሩ እና በዘር የሚተላለፉ ምክንያቶች አንድ አይነት ናቸው. አካልን በሚተክሉበት ጊዜ በዚህ ሁኔታ ፀረ እንግዳ አካላት አይፈጠሩም እና ሁልጊዜ ማለት ይቻላል ኦርጋኑ ሙሉ በሙሉ ሥር ይሰዳል።
የዲኤንኤ የጄኔቲክ መረጃ ዋና ተሸካሚ ነው የሚለው ፍቺ የተመሰረተው በተጨባጭ ነው። የባክቴሪዮሎጂስት ኤፍ ግሪፊስ በ pneumococci ላይ አንድ አስደሳች ሙከራ አድርጓል. በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ወደ አይጥ ውስጥ ገብቷል. ክትባቶቹ ሁለት ዓይነት ነበሩ፡- ቅጽ A ከፖሊሲካካርዳይድ ካፕሱል እና B ያለ ካፕሱል፣ ሁለቱም በዘር የሚተላለፍ። የመጀመሪያው ዝርያ በሙቀት ተደምስሷል, ሁለተኛው ደግሞ በአይጦች ላይ ምንም ዓይነት አደጋ አላመጣም. ሁሉም አይጦች ከኤ pneumococci ቅጽ ሲሞቱ የባክቴሪያሎጂ ባለሙያው አስገራሚ ነገር ምን ነበር.ከዚያም በሳይንቲስቱ ጭንቅላት ላይ የጄኔቲክ ቁስ እንዴት እንደተላለፈ ምክንያታዊ ጥያቄ ተነሳ - በፕሮቲን ፣ በፖሊሲካካርዴ ወይም በዲ ኤን ኤ? ከሃያ ዓመታት ገደማ በኋላ, አሜሪካዊው ሳይንቲስት ኦስዋልድ ቴዎዶር አቬሪ ለዚህ ጥያቄ መልስ መስጠት ችሏል. ልዩ ተፈጥሮ ያላቸው ተከታታይ ሙከራዎችን አዘጋጀ እና ፕሮቲን እና ፖሊሳካካርዴ በመጥፋቱ ውርስ እንደቀጠለ አረጋግጧል። የዘር ውርስ መረጃን ማስተላለፍ የተጠናቀቀው የዲ ኤን ኤ መዋቅር ከተደመሰሰ በኋላ ብቻ ነው. ይህ ወደ ፖስታው አመራ፡ የዘር መረጃን የተሸከመው ሞለኪውል የውርስ መረጃን የማስተላለፍ ሃላፊነት አለበት።
የዲኤንኤ መዋቅር ተገለጸእና የጄኔቲክ ኮድ የሰው ልጅ እንደ መድሃኒት፣ፎረንሲክስ፣ኢንዱስትሪ እና ግብርና ባሉ ዘርፎች እድገት ላይ ትልቅ እርምጃ እንዲወስድ አስችሎታል።
የዲኤንኤ ትንተና በፎረንሲክ ምርመራ
በአሁኑ ጊዜ ተራማጅ የወንጀል እና የፍትሐ ብሔር ሂደቶች ሪከርድ የዘረመል ትንተና ሳይጠቀም የተሟላ አይደለም። የዲኤንኤ ምርመራ ባዮሎጂካል ቁሳቁሶችን ለማጥናት በፎረንሲክስ ውስጥ ይካሄዳል. በዚህ ጥናት በመታገዝ ፎረንሲኮች በእቃዎች ወይም አካላት ላይ ሰርጎ ገቦችን ወይም ተጎጂዎችን መለየት ይችላሉ።
የጄኔቲክ እውቀት በሰዎች ባዮሎጂካል ናሙናዎች ላይ ባሉ ጠቋሚዎች ላይ በንፅፅር ትንተና ላይ የተመሰረተ ሲሆን ይህም በመካከላቸው ስላለው ግንኙነት መኖር እና አለመገኘት መረጃ ይሰጠናል። እያንዳንዱ ሰው ልዩ የሆነ "የዘረመል ፓስፖርት" አለው - ይህ የእሱ ዲኤንኤ ነው፣ እሱም የተሟላ መረጃ ያከማቻል።
የፎረንሲክ የህክምና ምርመራ የጣት አሻራን ከፍተኛ ትክክለኛነትን ይጠቀማል። እ.ኤ.አ. በ 1984 በዩኬ ውስጥ የተፈጠረ እና የባዮሎጂካል ናሙናዎች ናሙናዎች ጥናት ነው-ምራቅ ፣ የዘር ፈሳሽ ፣ ፀጉር ፣ ኤፒተልየም ወይም የሰውነት ፈሳሾች በውስጣቸው የወንጀል ዱካዎችን ለመለየት ። ስለዚህ፣ የDNA ፎረንሲክ ምርመራ የአንድን ሰው ጥፋተኛነት ወይም ንፁህነት በህገ-ወጥ ድርጊቶች ለመመርመር፣ አጠራጣሪ የሆኑ የእናትነት ወይም የአባትነት ጉዳዮችን ለማጣራት ነው።
በባለፈው ክፍለ ዘመን በስልሳዎቹ ዓመታት የጀርመን ስፔሻሊስቶች በፍትህ እና ህጋዊ ሉል ላይ የጂኖም ጥናትን ለማበረታታት ማህበረሰብ አደራጅተዋል። በዘጠናዎቹ መጀመሪያ ላይ ተፈጠረበፎረንሲክ ምርመራ ሥራ ውስጥ የመመዘኛዎች ህግ አውጪ በመሆን በዚህ አካባቢ ጠቃሚ ስራዎችን እና ግኝቶችን የሚያሳትፍ ልዩ ኮሚሽን. በ 1991 ይህ ድርጅት "የፎረንሲክ ጄኔቲክስ ባለሙያዎች ዓለም አቀፍ ማህበር" የሚል ስም ተሰጥቶታል. ዛሬ ከአንድ ሺህ በላይ ሰራተኞችን እና 60 ዓለም አቀፍ ኩባንያዎችን ያቀፈ ሲሆን ይህም በፍትህ ሂደቶች ውስጥ በምርምር ላይ የተሰማሩ ናቸው-ሰርሮሎጂ ፣ ሞለኪውላዊ ጄኔቲክስ ፣ ሂሳብ ፣ ባዮስታቲክስ። ይህም ወንጀሎችን ለይቶ ማወቅን የሚያሻሽል ለአለም የፎረንሲክ አሰራር አንድ ወጥ የሆነ ከፍተኛ ደረጃዎችን አምጥቷል። የዲኤንኤ ፎረንሲክ ምርመራ የሚካሄደው የግዛቱ የፍትህ እና የህግ ሥርዓት ውስብስብ አካል በሆኑ ልዩ ላብራቶሪዎች ነው።
የፎረንሲክ ጂኖሚክ ትንተና ችግሮች
የፎረንሲክ ኤክስፐርቶች ዋና ተግባር የቀረቡትን ናሙናዎች መመርመር እና የዲኤንኤ መደምደሚያ ማድረግ ሲሆን በዚህም መሰረት የአንድን ሰው ባዮሎጂያዊ "ሕትመቶች" ማወቅ ወይም የደም ግንኙነት መፍጠር ይቻላል::
የዲኤንኤ ናሙናዎች በሚከተሉት ባዮሎጂያዊ ቁሶች ውስጥ ሊገኙ ይችላሉ፡
- የላብ ምልክቶች፤
- የተቆራረጡ ባዮሎጂካል ቲሹዎች (ቆዳ፣ ጥፍር፣ ጡንቻ፣ አጥንት)፤
- የሰውነት ፈሳሾች (ላብ፣ ደም፣ የዘር ፈሳሽ፣ ትራንስሴሉላር ፈሳሽ፣ ወዘተ)፤
- ፀጉር (ፀጉር ቀረጢቶች ሊኖሩት ይገባል)።
ለፎረንሲክ የህክምና ምርመራ አንድ ስፔሻሊስት ከወንጀሉ ቦታ የዘረመል ቁሳቁሶችን እና ማስረጃዎችን የያዘ አካላዊ ማስረጃ ቀርቦለታል።
በአሁኑ ጊዜ የወንጀል ዲ ኤን ኤ ዳታቤዝ በበርካታ ተራማጅ አገሮች ውስጥ እየተፈጠረ ነው። ይህ ይፋ ማድረግን ያሻሽላልጊዜው ያለፈበት የአቅም ገደብ ቢኖርም ወንጀሎች። የዲኤንኤ ሞለኪውል ሳይለወጥ ለብዙ መቶ ዘመናት ሊከማች ይችላል. እንዲሁም፣ መረጃው በሰዎች የጅምላ ሞት ምክንያት አንድን ሰው ለመለየት በጣም ጠቃሚ ይሆናል።
ህጋዊ ማዕቀፍ እና የዲኤንኤ ፎረንሲክስ ተስፋዎች
በሩሲያ እ.ኤ.አ. ይህ አሰራር ለታራሚዎች, እንዲሁም ማንነታቸው ላልተረጋገጠ ሰዎች ነው. በዚህ ዝርዝር ውስጥ ያልተካተቱ ዜጎች ፈተናውን በፈቃደኝነት ይወስዳሉ. እንደዚህ ያለ የዘረመል መሰረት ምን ሊሰጥ ይችላል፡
- የጭካኔ ድርጊቶችን በመቀነስ ወንጀልን መቀነስ፤
- ወንጀልን በመፍታት ረገድ ዋናው ማስረጃ ሊሆን ይችላል፤
- የውርስ ችግርን በአወዛጋቢ ጉዳዮች መፍታት፤
- በአባትነት እና እናትነት ጉዳዮች ላይ እውነትን ለማረጋገጥ።
DNA መደምደሚያ ስለ ሰው ስብዕና አስደሳች መረጃ ሊሰጥ ይችላል፡ ለበሽታዎች እና ለሱሶች የዘረመል ቅድመ-ዝንባሌ፣ እንዲሁም ወንጀል የመፈጸም ዝንባሌ። አንድ አስገራሚ እውነታ፡ ሳይንቲስቶች ለአንድ ሰው አሰቃቂ ድርጊቶች ተጠያቂ የሆነ አንድ የተወሰነ ጂን አግኝተዋል።
DNA በፎረንሲክ ሳይንስ ያለው እውቀት በአለም ዙሪያ ከ15,000 በላይ ወንጀሎችን ለመፍታት ረድቷል። በተለይም የወንጀል ጉዳይን በፀጉር ወይም በወንጀለኛው ቆዳ ቁርጥራጭ መፍታት መቻሉ በጣም አስደናቂ ነው. የእንደዚህ ዓይነቱ መሠረት መፈጠር በፍትህ መስክ ላይ ብቻ ሳይሆን እንደ መድሃኒት እና ፋርማሲዩቲካልስ ባሉ ኢንዱስትሪዎች ውስጥ ትልቅ ተስፋዎችን ይተነብያል። የዲኤንኤ ምርምር በዘር የሚተላለፉ የማይታከሙ በሽታዎችን ለመቋቋም ይረዳል።
ሂደት።የዲኤንኤ ትንተና ማካሄድ. አባትነት (እናትነት) ማቋቋም
በአሁኑ ጊዜ የDNA ትንተና የሚካሄድባቸው ብዙ የግል እና የህዝብ እውቅና ያላቸው ቤተ ሙከራዎች አሉ። ይህ ምርመራ በሁለት ናሙናዎች የዲኤንኤ ቁርጥራጮች (loci) ንጽጽር ላይ የተመሰረተ ነው: የታሰበው ወላጅ እና ልጅ. በምክንያታዊነት, አንድ ልጅ 50% ጂኖቹን ከወላጆቹ ይቀበላል. ይህ ከእናት እና ከአባት ጋር ያለውን ተመሳሳይነት ያብራራል. የልጁን ዲኤንኤ የተወሰነ ክፍል ከታሰበው ወላጅ ዲ ኤን ኤ ተመሳሳይ ክፍል ጋር ብናነፃፅር እነሱ ከ 50% ዕድል ጋር ተመሳሳይ ይሆናሉ ፣ ማለትም ከ 12 ሎሲዎች 6 ቱ ይገጣጠማሉ። ከአስራ ሁለቱ ሎሲዎች ውስጥ አንዱ ብቻ የሚዛመድ ከሆነ፣ ይህ እድል ይቀንሳል። የዲኤንኤ ምርመራ በግል የሚካሄድባቸው ብዙ እውቅና ያላቸው ላቦራቶሪዎች አሉ።
የመተንተን ትክክለኛነት ለጥናቱ በተወሰደው የሎሲ ተፈጥሮ እና ብዛት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። የዲኤንኤ ጥናቶች እንደሚያሳዩት በፕላኔ ላይ ያሉ ሁሉም ሰዎች የጄኔቲክ ቁሳቁስ ከ 99% ጋር ይዛመዳል. እነዚህን ተመሳሳይ የዲኤንኤ ክፍሎችን ለመተንተን ከወሰድናቸው፣ ለምሳሌ፣ አንድ አውስትራሊያዊ ተወላጅ እና አንዲት እንግሊዛዊት ፍፁም ተመሳሳይ ስብዕና ሊሆኑ ይችላሉ። ስለዚህ, ለትክክለኛ ጥናት, ለእያንዳንዱ ግለሰብ ልዩ የሆኑ ቦታዎች ይወሰዳሉ. ብዙ እንደዚህ ያሉ ቦታዎች ለምርምር ይጋለጣሉ, የትንታኔው ትክክለኛነት ከፍ ያለ ይሆናል. ለምሳሌ, በጣም ጥልቅ እና ከፍተኛ ጥራት ባለው የ 16 STRs ጥናት, መደምደሚያዲ ኤን ኤ በ99.9999% ትክክለኛነት ሲረጋገጥ የወሊድ/የአባትነት እድል ሲረጋገጥ እና እውነታውን ሲቃወም 100% ይሆናል።
የቅርብ ግንኙነት መመስረት (አያት፣ አያት፣ የእህት ልጅ፣ የወንድም ልጅ፣ አክስት፣ አጎት)
ለግንኙነት የዲ ኤን ኤ ትንተና ለአባትነት እና ለእናትነት ከሚደረገው ፈተና በመሠረቱ የተለየ አይደለም። ልዩነቱ የተጋራው የዘረመል መረጃ መጠን የአባትነት ምርመራ ግማሽ ይሆናል እና ከ12 ሎሲዎች 3ቱ በትክክል የሚዛመዱ ከሆነ በግምት 25% ይሆናል። በተጨማሪም ሁኔታው በመካከላቸው ዝምድና የተመሰረተባቸው ዘመዶች የአንድ መስመር (በእናት ወይም በአባት) መሆናቸውን ልብ ሊባል ይገባል. የዲኤንኤ ትንታኔ ግልባጭ በተቻለ መጠን አስተማማኝ እንዲሆን አስፈላጊ ነው።
በወንድሞች እና እህቶች እና በግማሽ ወንድሞች እና እህቶች መካከል የዲኤንኤ መመሳሰል መፍጠር
ወንድሞች እና እህቶች እና ወንድሞች አንድ የዘረመል ስብስብ ከወላጆቻቸው ይቀበላሉ ፣ስለዚህ የዲኤንኤ ምርመራ ከ75-99% ተመሳሳይ ጂኖች ያሳያል (በተመሳሳይ መንትዮች - 100%)። ግማሽ-ወንድሞች እና እህቶች ከፍተኛው 50% ተመሳሳይ ጂኖች ብቻ ሊኖራቸው ይችላል እና በእናቶች መስመር በኩል የሚተላለፉት ብቻ ናቸው. የDNA ምርመራ ወንድም እህቶች ወይም እህቶች ወይም የእንጀራ ወንድሞች መሆናቸውን 100% ትክክለኛነት ያሳያል።
የዲኤንኤ ሙከራ ለመንታ ልጆች
መንትዮች በተፈጥሯቸው ባዮሎጂካል መነሻ (ሆሞዚጎስ) ወይም ዲዚጎቲክ (ሄትሮዚጎስ) ተመሳሳይ ናቸው። ሆሞዚጎስ መንትዮች የሚዳብሩት ከአንድ የዳበረ ሴል ነው፣ አንድ ጾታ ብቻ ያላቸው እና በጂኖታይፕ ውስጥ ሙሉ ለሙሉ ተመሳሳይ ናቸው። Heterozygous ከተለያዩ ማዳበሪያዎች የተሰራ ነውእንቁላሎች የተለያየ ፆታ ያላቸው እና በዲ ኤን ኤ ውስጥ ትንሽ ልዩነቶች አሏቸው. የዘረመል ሙከራ መንትዮች ሞኖዚጎስ ወይም ሄትሮዚጎስ መሆናቸውን በ100% ትክክለኛነት ማወቅ ይችላል።
Y የክሮሞሶም ዲኤንኤ ምርመራ
የY-ክሮሞሶም ስርጭት ከአባት ወደ ልጅ ነው። በዚህ ዓይነቱ ትንታኔ በመታገዝ ወንዶች የአንድ ቤተሰብ አባላት መሆናቸውን እና ምን ያህል ቅርበት እንዳላቸው በትክክል ማወቅ ይቻላል. የY-ክሮሞሶም ዲኤንኤ መወሰኛ የቤተሰብ ዛፍ ለመፍጠር ብዙ ጊዜ ጥቅም ላይ ይውላል።
Mitochondrial DNA ትንተና
MtDNA የሚወረሰው በእናቶች መስመር ነው። ስለዚህ ይህ ዓይነቱ ምርመራ በእናትየው በኩል ያለውን ዝምድና ለመፈለግ በጣም መረጃ ሰጪ ነው. ሳይንቲስቶች የዝግመተ ለውጥ እና የስደተኛ ሂደቶችን ለመቆጣጠር እንዲሁም ሰዎችን ለመለየት የ mtDNA ትንተና ይጠቀማሉ። የ mtDNA አወቃቀር በውስጡ ሁለት hypervariable ክልሎች HRV1 እና HRV2 ሊለዩ የሚችሉበት ነው። በHRV1 ቦታ ላይ ጥናት በማካሄድ እና ከስታንዳርድ ካምብሪጅ ቅደም ተከተል ጋር በማነፃፀር በጥናት ላይ ያሉ ሰዎች ዘመድ ስለመሆኑ፣ የአንድ ጎሣ፣ የአንድ ብሔር፣ የአንድ የእናቶች ዘር መሆናቸውን በተመለከተ የDNA መደምደሚያ ማግኘት ትችላለህ።
የዘረመል መረጃን መለየት
በአጠቃላይ አንድ ሰው ወደ መቶ ሺህ የሚጠጉ ጂኖች አሉት። ሶስት ቢሊዮን ፊደሎችን ባካተተ ቅደም ተከተል ተቀምጠዋል። ቀደም ሲል እንደተገለፀው ዲ ኤን ኤ በኬሚካላዊ ትስስር በኩል የተገናኘ ባለ ሁለት ሄሊክስ መዋቅር አለው. የጄኔቲክ ኮድ አምስት ኑክሊዮታይዶችን ያቀፈ ሲሆን እነዚህም የተሰየሙት ሀ (አዲኒን)፣ ሲ(ሳይቶሲን)፣ ቲ (ቲሚን)፣ ጂ (ጉዋኒን) እና ዩ (ኡራሲል)። በዲ ኤን ኤ ውስጥ የኑክሊዮታይድ አከባቢ ቅደም ተከተል በፕሮቲን ሞለኪውል ውስጥ ያለውን የአሚኖ አሲዶችን ቅደም ተከተል ይወስናል።
ሳይንቲስቶች 90% የሚሆነው የዲኤንኤ ሰንሰለት ስለሰው ልጅ ጂኖም ጠቃሚ መረጃ የማይይዝ የዘረመል ጥቀርሻ አይነት መሆኑን አንድ አስገራሚ እውነታ አግኝተዋል። ቀሪው 10% ወደ ራሳቸው ጂኖች እና የቁጥጥር ክልሎች ተከፋፍለዋል።
የዲኤንኤ ሰንሰለት እጥፍ ማድረግ (ማባዛት) የማይሳካበት ጊዜ አለ። እንዲህ ያሉት ሂደቶች ወደ ሚውቴሽን መልክ ይመራሉ. የአንድ ኑክሊዮታይድ አነስተኛ ስህተት እንኳን በሰው ልጆች ላይ ሞት የሚያስከትል በዘር የሚተላለፍ በሽታ እንዲፈጠር ሊያደርግ ይችላል. በጠቅላላው, ሳይንቲስቶች ወደ 4,000 የሚያህሉ እንደዚህ አይነት በሽታዎች ያውቃሉ. የበሽታው አደገኛነት የሚወሰነው በየትኛው የዲ ኤን ኤ ሰንሰለት ላይ ነው ሚውቴሽን በሚውቴሽን ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል. ይህ የጄኔቲክ ጥቀርሻ አካባቢ ከሆነ ስህተቱ ሳይስተዋል አይቀርም። ይህ በተለመደው አሠራር ላይ ተጽዕኖ አይኖረውም. የማባዛት ውድቀት በአንድ አስፈላጊ የጄኔቲክ ክፍል ላይ ከተከሰተ, እንዲህ ዓይነቱ ስህተት አንድ ሰው ህይወቱን ሊያሳጣው ይችላል. ከዚህ ቦታ የተደረገው የዲኤንኤ ጥናት የጄኔቲክስ ተመራማሪዎች የጂን ሚውቴሽንን ለመከላከል እና በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ለማሸነፍ የሚያስችል መንገድ እንዲያገኙ ይረዳቸዋል።
የዲኤንኤ የዘረመል ኮድ ሠንጠረዥ የጄኔቲክ ሳይንቲስቶች ስለ ሰው ልጅ ጂኖም የተሟላ መረጃ እንዲጨምሩ ይረዳቸዋል።
| አሚኖ አሲድ | mRNA ኮዶች |
|
አርጊኒክ አሲድ ላይሲን Isoleucine አላኒን Arginine Leucine Glycine Tryptophan Methionine ግሉታሚን ቫሊን ሳይስቴይን ፕሮላይን አስፓርቲክ አሲድ ሴሪን Histidine አስፓራጂን Threonine ታይሮሲን |
TsGU፣ TsGTS፣ TsGG፣ TsGA AAG፣ AAA CUG፣ UCA፣ AUU፣ AUA፣ UAC GCC፣ GCG፣ GCU፣ GCA AGG፣ AHA UUG፣ CUU፣ UUA፣ CUU CAG፣ CAA UGG AUG GAG፣ GAA GUTS፣ GUG፣ GUU፣ GUA UHC፣ UGU CC፣ CCG፣ CCU፣ CCA GAC፣ GAU UCC፣ UCG፣ UCU፣ UCA CAC፣ CAU AAC፣ AAU ACC፣ ACG፣ ACC፣ ACA UAV፣ UAU |
በእቅድ እና በእርግዝና ወቅት የጄኔቲክ ምርመራ
የጄኔቲክ ሳይንቲስቶች ጥንዶች የዘር እቅድ በሚወስዱበት ወቅት የዘረመል ጥናት እንዲያደርጉ ይመክራሉ። በዚህ ሁኔታ, በሰውነት ውስጥ ሊኖሩ ስለሚችሉ ለውጦች አስቀድመው ማወቅ ይችላሉ, ልጆች ከበሽታ ጋር የመውለድ ስጋቶችን መገምገም እና በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች መኖሩን መወሰን ይችላሉ. ነገር ግን ልምምድ እንደሚያሳየው የሴቶች የዲኤንኤ ምርመራ አብዛኛውን ጊዜ የሚካሄደው እርጉዝ ሲሆኑ ነው። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች በፅንሱ ውስጥ የተዛባ የአካል ቅርጽ እድሎች ሊገኙ እንደሚችሉ መረጃም ይደርሳል።
የጄኔቲክ ማጣሪያ በፈቃደኝነት ነው። ነገር ግን አንዲት ሴት እንዲህ ዓይነት ጥናት እንድታደርግ የሚያደርጉ በርካታ ምክንያቶች አሉ. እነዚህ ንባቦች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- ባዮሎጂካል እድሜ ከ35 በላይ፤
- በዘር የሚተላለፍ የእናቶች በሽታዎች፤
- የፅንስ መጨንገፍ እና የፅንስ መጨንገፍ ታሪክልጆች፤
- በመፀነስ ወቅት የሚውቴጅኒክ ሁኔታዎች መገኘት፡ የራዲዮአክቲቭ እና የኤክስሬይ ጨረሮች፣ በወላጆች ላይ የአልኮሆል እና የአደንዛዥ ዕፅ ሱሰኝነት መኖር፣
- ከዚህ ቀደም የተወለዱ ልጆች የእድገት በሽታ ያለባቸው፤
- በነፍሰ ጡር ሴት የሚተላለፉ የቫይረስ በሽታዎች (በተለይ ኩፍኝ፣ ቶክሶፕላስመስ እና ኢንፍሉዌንዛ)፤
- የአልትራሳውንድ ምልክቶች።
የዲኤንኤ የደም ምርመራ በማህፀን ውስጥ ያለን ህጻን ለልብ እና የደም ስሮች፣ ለአጥንት፣ ለሳንባዎች፣ ለጨጓራና ትራክት እና ለኢንዶሮኒክ ሲስተም በሽታዎች ያለውን ቅድመ ሁኔታ ይወስናል። ይህ ጥናት ዳውን እና ኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ ስጋትንም ያሳያል። የዲኤንኤ ሪፖርቱ ለሐኪሙ የሴቲቱን እና የሕፃኑን ሁኔታ የተሟላ መረጃ ይሰጣል እናም ትክክለኛውን የማስተካከያ ሕክምና እንዲያዝዙ ያስችላቸዋል።
በእርግዝና ወቅት የጄኔቲክ ምርምር ዘዴዎች
የባህላዊ የምርምር ዘዴዎች የአልትራሳውንድ እና ባዮኬሚካላዊ የደም ምርመራን ያካትታሉ በሴቷ እና በፅንሱ ላይ ምንም አይነት አደጋ አያስከትሉም። ይህ እርጉዝ ሴቶችን ማጣራት ተብሎ የሚጠራው በሁለት ደረጃዎች ነው. የመጀመሪያው በ 12-14 ሳምንታት የእርግዝና ጊዜ ውስጥ ይከናወናል እና ከባድ የፅንስ በሽታዎችን ለመለየት ያስችልዎታል. ሁለተኛው ደረጃ በ 20-24 ሳምንታት ውስጥ ይካሄዳል እና በህፃኑ ውስጥ ሊከሰቱ ስለሚችሉ ጥቃቅን በሽታዎች መረጃ ይሰጣል. ማስረጃ ወይም ጥርጣሬ ካለ፣ ዶክተሮች ወራሪ የትንተና ዘዴዎችን ሊያዝዙ ይችላሉ፡
- Amniocentesis ወይም amniotic fluid ናሙና ለምርምር። በልዩ መርፌ በማህፀን ውስጥ መበሳት ይከናወናል ፣ አስፈላጊው የአማኒዮቲክ ፈሳሽ መጠን ይሰበሰባል ለትንተና. ጉዳት እንዳይደርስበት ይህ ማጭበርበር በአልትራሳውንድ ቁጥጥር ነው የሚከናወነው።
- Chorion biopsy - placenta cell sampling።
- እርጉዝ ሴቶች ኢንፌክሽን ያጋጠማቸው በፕላሴንት ጄኔሲስ ታዘዋል። ይህ በጣም ከባድ ቀዶ ጥገና ሲሆን ከሃያኛው ሳምንት እርግዝና ጀምሮ በአጠቃላይ ሰመመን ውስጥ ይከናወናል;
- የእምብርት ኮርድ የደም ናሙና እና ትንተና፣ ወይም ኮርዶሴንቴሲስ። ሊደረግ የሚችለው ከ18ኛው ሳምንት እርግዝና በኋላ ብቻ
ስለዚህ ልጅዎ ከመወለዱ ከረጅም ጊዜ በፊት እንዴት እንደሚሆን ከዘረመል ትንታኔ ማወቅ ይቻላል።
የዲኤንኤ ምርመራ ዋጋ
ይህን አሰራር ያላጋጠመው ተራ ተራ ሰው ይህን ጽሁፍ ካነበበ በኋላ ምክንያታዊ የሆነ ጥያቄ ይነሳል "የዲኤንኤ ምርመራ ምን ያህል ያስከፍላል?" የዚህ አሰራር ዋጋ የሚወሰነው በተመረጠው የጥናት መገለጫ ላይ መሆኑን ልብ ሊባል የሚገባው ነው. የዲኤንኤ ምርመራ ግምታዊ ዋጋ ይኸውና፡
- አባትነት (እናትነት) - 23000 ሩብልስ;
- የቅርብ ግንኙነት - 39000 ሩብልስ፤
- የአጎት ልጅ - 41,000 ሩብልስ፤
- የወንድም እህት/ግማሽ ወንድም (እህት) መመስረት - 36,000 ሩብልስ;
- መንታ ሙከራ - 21000 ሩብልስ፤
- ለ Y-ክሮሞዞም - 14,000 ሩብልስ፤
- ለ mtDNA - 15000 ሩብልስ፤
- የዝምድና መመስረት ላይ ምክክር፡- በአፍ - 700 ሩብልስ፣ የተጻፈ - 1400 ሩብልስ
ከቅርብ ዓመታት ወዲህ ሳይንቲስቶች የሳይንሳዊውን ዓለም ልኡክ ጽሁፎች እንደገና የሚገልጹ ብዙ ታላላቅ ግኝቶችን አድርገዋል። የዲኤንኤ ምርምር በመካሄድ ላይ ነው. የሳይንስ ሊቃውንት የሰውን የጄኔቲክ ኮድ ምስጢር ለማግኘት ባላቸው ከፍተኛ ፍላጎት ይነሳሉ. ብዙ ቀድሞ ተገኝቷል እና ተዳሷል፣ ግን ምን ያህሉ ያልታወቀ ወደፊት ይጠብቃል! መሻሻል ዋጋ የለውምበቦታው ላይ, እና የዲኤንኤ ቴክኖሎጂ በእያንዳንዱ ሰው ህይወት ውስጥ በጥብቅ የተካተተ ነው. በብዙ ሚስጥሮች የተሞላው የዚህ ምስጢራዊ እና ልዩ መዋቅር ተጨማሪ ምርምር ለሰው ልጅ እጅግ በጣም ብዙ አዳዲስ እውነታዎችን ያሳያል።
