ከቅድመ-መተከል የዘረመል ምርመራ ዘዴው ወደ ማህፀን ውስጥ ከመትከሉ በፊት በብልቃጥ ማዳበሪያ የተገኘውን ፅንስ የጤና ሁኔታ ለመገምገም ይጠቅማል። ዘዴው ጤናማ የወደፊት ልጅን ለመምረጥ ብቻ ሳይሆን የእርግዝና እድልን ለመጨመር ያስችላል. ቴክኒኩ በብልቃጥ ማዳበሪያ ውስጥ በሚሳተፉ በሁሉም የአለም ክሊኒኮች በስፋት ጥቅም ላይ ይውላል።
አጠቃላይ ፅንሰ-ሀሳቦች
ቅድመ-መተከል ጀነቲካዊ ምርመራ አጠቃላይ ምርመራ እንዲያካሂዱ እና የክሮሞሶም እክሎችን በአጠቃላይ ወይም የትኛውንም የተለየ ልዩነት እንዳይኖር ያስችሎታል። ከቅርብ ጊዜ ወዲህ ከቀደምት ጉድለቶች ጋር በትይዩ በአዋቂነት ጊዜ ዕጢዎች (ኦቫሪ፣ አንጀት፣ ጡቶች) እንዲጀምሩ የሚያደርጉ ጂኖች እየተመረመሩ ነው።
በእናት በኩል የጂኖሚክ በሽታ ተሸካሚ ከሆነ፣የእንቁላል በርካታ የዋልታ አካላት ባዮፕሲ ከመፀነስ በፊትም ይከናወናል።የተገለጹት ዘዴዎች የቅድመ ወሊድ ምርመራ አማራጭ አማራጭ ናቸው ይህም ፅንሱ በድንገት የጄኔቲክ በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ካጋጠመው ፅንስ ማስወረድ እንዳይኖር ለማስጠንቀቅ ያስችላል።
ቅድመ-መተከል የዘረመል ምርመራ የወደፊቱን ሕፃን የግብረ ሥጋ ግንኙነት አስቀድሞ በማጣሪያ ሂደት ላይ ለመወሰን ያስችልዎታል። ይህ ከስርዓተ-ፆታ ጋር የተገናኙ ያልተለመዱ ችግሮችን ለመከላከል ጥቅም ላይ ይውላል።
የዘረመል በሽታዎች እንዴት ይወርሳሉ
በዋና፣ ሪሴሲቭ እና በ x-linked አይነት በተከሰቱ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ይለዩ።
| የውርስ አይነት | ባህሪዎች | የታመመ ልጅ የመውለድ ስጋት |
| ዋና | ከአጋሮቹ አንዱ አንድ ጉድለት ያለበት ዘረ-መል (ጅን) አለው በጥንድቸው ውስጥ የበላይ የሆነ | 50% ጂን ይወርሳሉ |
| ሪሴሲቭ | ሁለቱም አጋሮች አንድ አይነት ጉድለት ያለበት ዘረ-መል አላቸው ነገር ግን መደበኛ ጥንድ አላቸው | 50% ተሸካሚ ሆነዋል፣25% የሚሆኑት በበሽታ ይያዛሉ |
| X-የተገናኘ | ሴቶች በክሮሞሶም ስብስባቸው ከፓቶሎጂ የሚጠበቁ እና ብቸኛ ተሸካሚዎች ናቸው። ወንዶች የሚታወቁት ያልተለመደውበሚፈጠር እድገት ነው። | አንድ ወንድ ጂን እና በሽታን የመውረስ 50% እድል አለው፣ ሴት እንደ እናቷ ተሸካሚ የመሆን እድል አላት - 50% |
ማነው እየታየ ያለው?
ቅድመ-መተከል ጀነቲካዊ ምርመራ (PGD) በሚከተሉት ሁኔታዎች ይከናወናል፡
- የአንድ ወይም ሁለቱም ጥንዶች በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች መኖር ወይም በካርዮታይፕ ላይ የተደረጉ ለውጦች። ብዙውን ጊዜ አጋሮቹ እራሳቸውስለችግሮቻቸው ያውቃሉ፣በማጣራት ሂደት ብዙ ጊዜ አያገኙም።
- ተደጋጋሚ የፅንስ መጨንገፍ። የዚህ ችግር ችግር በወላጆች በኩል (በፍፁም ላይሆኑ ይችላሉ)፣ ነገር ግን የፅንስ መጨንገፍ የሚያመጣው የጄኔቲክ ሚውቴሽን ነው።
- በ IVF ፕሮግራም ውስጥ ያሉ ሰዎች ዕድሜ ከ38 ዓመት በላይ ነው።
- ከ3 በላይ የከሸፉ የ IVF ሙከራዎች ታሪክ።
- የወንድ መሃንነት።
- የ ICSI (intracytoplasmic ስፐርም መርፌ) በማዳበሪያ ፕሮግራም ውስጥ ማካተት። ሂደቱ በፅንሱ ውስጥ በጄኔቲክ እክሎች እድገት የተሞላ ነው።
- የሀይዳቲዲፎርም ሞል ታሪክ።
የPGD ባህሪዎች
በቅድመ ተከላ የዘረመል ምርመራ መስክ የተደረገ ጥናት እንደሚያመለክተው ዘዴው የመኖር መብት እንዳለው፣የክሮሞሶም እክሎችን ለመመርመር እና ለመከላከል ይረዳል፣ነገር ግን ተጨማሪ መሻሻል ያስፈልገዋል።
የPGD ባህሪዎች የሚከተሉት ናቸው፡
- ከማጣራት ጋር የፅንስ መጨንገፍ መጠን ከማጣራት ያነሰ ነው፤
- በአሁኑ ጊዜ የእርግዝና እድልን የሚጨምር ምንም ማስረጃ የለም፤
- የውሸት ውጤት ሊኖር የሚችልበት እድል አለ፡ ፅንሱ ጤናማ ነው፣ ውጤቱ ግን ልዩነቶችን ያሳያል፣ ፅንሱ ታምሟል፣ ጥናቱ ግን በሌላ መልኩ (ከ5-10% ጉዳዮች) ይላል።
ቅድመ-መተከል ጀነቲካዊ ምርመራ (ብላስቶመር ምርመራ)
በብልቃጥ ማዳበሪያ ስምምነት በኋላ የመራቢያ ስፔሻሊስቱ ፍላጎቱን ይገመግማሉPGD ለተጋቡ ጥንዶች። ከተጠቆመ, አጋሮቹ የአሰራር ሂደቱን መስማማት ወይም መቃወም ይችላሉ. በመቀጠል፣ የዳሰሳ ጥናቱን ለማካሄድ ፈቃድ የሚያረጋግጥ ሰነድ ተፈርሟል።
ፅንሱ ከተፀነሰ በኋላ በሦስተኛው ቀን የጄኔቲክስ ባለሙያው ከተፈጠሩት ብላቶሜር ሴሎች አንዱን ለመተንተን ወስዷል። ሁሉም ሕዋሳት ሊለዋወጡ ስለሚችሉ ይህ በፅንሱ ላይ ምንም ውጤት እንደሌለው ይታመናል።
ስፔሻሊስቱ ቀደም ብለው ከተመረጡት ቦታዎች በአንዱ ላይ ምርምር ያካሂዳሉ፡ የሕዋስ አወቃቀሩን በልዩ የፍሎረሰንት ማይክሮስኮፕ በማጥናት፣ የዲ ኤን ኤ ምርመራ በ polymerase chain reaction ዘዴ ሚውቴሽን መኖሩን ለማወቅ።
በውጤቱ ላይ በመመስረት፣ ያልተለመዱ ፅንሶች በመትከል ሂደት ውስጥ ጥቅም ላይ አይውሉም። ጤናማ እና ከፍተኛ ጥራት ተመርጧል. ከዚያ አንድ ወይም ብዙ ወደ እናት ማህፀን ይተላለፋሉ።
የዋልታ አካል ባዮፕሲ ሲከሰት የእናትየው ክሮሞሶም ስብስብ ይመረመራል። በሴት መስመር ላይ በጄኔቲክ ተለይቶ የሚታወቅ የፓቶሎጂ መኖሩ በሚገለጥበት ጊዜ ይከናወናል. አሰራሩ አወቃቀሩን ሳይጥስ እንቁላሉ ጤናማ መሆኑን ለመወሰን ያስችልዎታል, ይህም ለማዳበሪያነት ጥቅም ላይ ይውላል. ምንም አይነት ያልተለመዱ ነገሮች ካልተገኙ ለማዳበሪያነት እና ወደ ማህፀን አቅልጠው ለመሸጋገር ይጠቅማል።
የዋልታ አካላት የሚመረመሩበት እና ከዚያም ብላቶሜርስ የሚደረጉባቸው አጋጣሚዎች አሉ። ይህ የበለጠ አስተማማኝ ውጤት እንዲያገኙ ያስችልዎታል. ምርመራው የሚካሄድበት እቅድ በልዩ ባለሙያ ይመረጣልየጄኔቲክስ ባለሙያ።
ጥቅም ላይ የዋሉ ዘዴዎች
የክሮሞሶም አሃዛዊ እና መዋቅራዊ እክሎች የሚወሰኑት በፍሎረሰንት ማዳቀል ዘዴ ነው። ይህ ዘዴ የሴሉን የዲ ኤን ኤ ቅደም ተከተል እንዲገልጹ ያስችልዎታል. ልዩ የዲኤንኤ መመርመሪያዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ፣ እነሱም በመዋቅራቸው ውስጥ ለ blastomere DNA ዞኖች ተጨማሪ ጣቢያዎች ናቸው።
ምርመራው ኑክሊዮታይድ እና ፍሎሮፎሬ (ፍሎረሰንት የሚችል ሞለኪውል) ይዟል። የታለመው ዲ ኤን ኤ ከዲኤንኤ ምርመራ ጋር ከተገናኘ በኋላ ብርሃን ያደረጉ ቦታዎች ይፈጠራሉ፣ እነዚህም በፍሎረሰንት ማይክሮስኮፕ ይታያሉ።
እንዲሁም PCR ዘዴን ተጠቀም (የፖሊሜሬዝ ሰንሰለት ምላሽ)። በተወሰኑ የላቦራቶሪ ሁኔታዎች ውስጥ ኢንዛይሞችን በመጠቀም የዲኤንኤውን ክፍል መቅዳትን ያካትታል።
የአኔፕሎይድ ምርመራ
ይህ የቅድመ-መተከል የጄኔቲክ ምርመራ ዘዴዎች አንዱ ሲሆን ይህም የቁጥር ክሮሞሶም እክሎችን መኖሩን ለማወቅ ያስችላል (ተጨማሪ ወይም የጎደሉ ክሮሞሶሞችን መለየት)።
ጄኔቲክ ቁስ 46 ክሮሞሶሞችን ያቀፈ ሲሆን ግማሹ በአባት ሲሆን ግማሹ ደግሞ በእናት ነው። ፅንሱ ተጨማሪ ክሮሞሶም ከተቀበለ, ትራይሶሚ ይባላል, እና የማንኛውም መጥፋት ሞኖሶሚ ይባላል. እነዚህ ጉድለቶች የሚከተሉትን ሊያስከትሉ ይችላሉ፡
- የፅንስ መትከል እጦት፤
- የፅንስ መጨንገፍ፤
- በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች (ዳውን ሲንድሮም፣ ክላይንፌልተር፣ ሼሬሼቭስኪ-ተርነር ሲንድሮም)።
የወንድ መሃንነት እና የጥንዶች እድሜለእንደዚህ አይነት ያልተለመዱ ችግሮች እድገት ተደጋጋሚ ምክንያቶች ናቸው።
PGD የሞኖጂኒክ በሽታ አምጪ በሽታዎች
የፅንሶች ቅድመ ተከላ የጄኔቲክ ምርመራ monoogenic በሽታዎች መኖር በዘር የሚተላለፍ ችግር በተፈጠረባቸው ቤተሰቦች ውስጥ ይካሄዳል። አንድ ባልና ሚስት ተመሳሳይ የሆነ በሽታ ያለበት ልጅ ካላቸው ሌላ የታመመ ልጅ የመውለድ እድሉ ብዙ ጊዜ ይጨምራል።
መንስኤው በተወሰነ የዲ ኤን ኤ ክፍል ውስጥ የክሮሞሶም ቅደም ተከተል መጣስ ነው። እነዚህ በሽታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ፤
- አድሬኖጂናል ሲንድረም፤
- phenylketonuria፤
- ሄሞፊሊያ፤
- የማጭድ ሴል የደም ማነስ፤
- ወርኒግ-ሆፍማን ሲንድሮም።
የዘዴው ጥቅሞች እና አደጋዎች
ቅድመ-መተከል ጀነቲካዊ ምርመራ፣ አሻሚ ነው ተብሎ የሚታሰበው፣ በቅድመ ወሊድ ምርመራ መስክ የተወሰኑ ጥቅሞች አሉት፡
- ከፍተኛ ጥራት ያላቸው እና ጤናማ ሽሎች ብቻ ወደ ማህፀን ይተላለፋሉ፤
- የዘረመል መዛባት ያለበት ልጅ የመውለድ አደጋን ይቀንሳል፤
- የፅንስ መጨንገፍ ስጋት በግማሽ ይቀንሳል፤
- የብዙ እርግዝና ስጋት በግማሽ መቀነስ፤
- 10% ተጨማሪ ሽል የመትከል እድል፤
- በ20% ልጅን በተሳካ ሁኔታ የመውለድ እድል ይጨምራል።
በPGD ጊዜ በፅንሱ ላይ ሳያውቅ የመጎዳት አደጋ 1% ነው። የተሳሳተ ውጤት የመከሰቱ እድል 1፡10 ሲሆን በተጨማሪም ማንኛውም አይነት ያልተለመደ ፅንስ ጤናማ እንደሆነ የመገመት እድሉ 3% ነው።
ጤናማ ፅንስ ሊኖር ይችላል።መዛባት - 1:10. 1፡5 ፅንሶችን ወደ ማህፀን አቅልጠው ማዘዋወሩ የሚቀርበት እድል በእያንዳንዳቸው ውስጥ በተገኙ ያልተለመዱ ነገሮች ምክንያት ይሰረዛል።
Contraindications
ቅድመ-መተከል ጀነቲካዊ ምርመራ (PGD)፣ በፅንሱ ላይ የሚያስከትለው መዘዝ በግልፅ ያልታወቀ፣ ለመምራት በርካታ ተቃርኖዎች አሉት፡
- የፅንስ ቁርጥራጭ ከ30% በላይ (እስከ 25% የሚደርሱ ቁርጥራጮች መፈጠር እንደ መደበኛ ይቆጠራል)፤
- በፅንሱ ውስጥ ባለ ብዙ ኒዩክሌድ ያላቸው blastomeres መኖር፤
- ፅንሱ በእድገቱ በሶስተኛው ቀን ከ6 ባላቶሜሮች አሉት።
ዘዴ ደህንነት
የመመርመሪያው ሂደት የሚካሄደው የወደፊት አካልን በሚፈጠርበት የመጀመሪያ ደረጃ ላይ ሲሆን ሁሉም ሴሎቹ ብዙ ሃይሎች ሲሆኑ ማለትም ሙሉ ሰውነት ያለው ጤናማ አካል ከእያንዳንዱ ሊፈጠር ይችላል።
ሁሉም በመካሄድ ላይ ያሉ የPGD እርምጃዎች ለፅንሱ፣ ለፅንሱ እና ላልተወለደ ሕፃን ጊዜ አያስከትሉም። ለምርምር ናሙና ከተቀበለ በኋላ በልዩ መንገድ ይዘጋጃል. ህዋሶች በተስተካከሉበት የመስታወት ስላይድ ላይ ወይም በመጠባበቂያ መፍትሄ ላይ ይቀመጣሉ።
የሂደቱ ዋጋ
ቅድመ-መተከል ጀነቲካዊ ምርመራ፣ ዋጋው ከ50 እስከ 120ሺህ ሩብሎች ይለያያል፣ በአንደኛው እይታ፣ ውድ ማጭበርበር ይመስላል። ነገር ግን፣ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለባቸውን ሕፃን ጤና እና ሕክምና ብዙ ዋጋ ያስከፍላል።
አሰራሩ በተፈጥሮ ልጅ መውለድ ከቻሉ ሴቶች ይልቅ ሁሉንም ጥቅሞችን ይሰጣልመንገድ, እንዲህ ዓይነቱ የምርመራ ዘዴ ለእነሱ ስለማይገኝ. የቅድመ-መተከል ጀነቲካዊ ምርመራ ፣ ዋጋው በራሱ ኢን ቪትሮ ማዳበሪያ ጋር ሲነፃፀር እዚህ ግባ የሚባል አይደለም ፣ ለመፅናት እና ለመውለድ ብቻ ሳይሆን ጤናማ ልጅ ለማሳደግ የሚያስችል አጠቃላይ መርሃ ግብር እንደ ተጨማሪ ብቻ ያገለግላል።
