የማክሊዮድ ሲንድረም የማዕከላዊውን የነርቭ ሥርዓት ከባድ በሽታዎችን ያመለክታል። ይህ ፓቶሎጂ በተፈጥሮ ውስጥ የተወለደ ነው, በጂን ሚውቴሽን ምክንያት ነው. ሆኖም ግን, የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች በልጅነት ጊዜ አይታዩም, ነገር ግን በአዋቂነት ጊዜ. በጣም ብዙ ጊዜ, በዙሪያው ያሉ ሰዎች የአእምሮ መታወክ ሕመምተኛ ውስጥ የዚህ የፓቶሎጂ መገለጫዎች ይወስዳሉ. ከሁሉም በላይ, የታካሚው ባህሪ በእርግጥ እንግዳ ይሆናል. የዚህ በሽታ መንስኤዎች ምንድን ናቸው? እና እንደዚህ አይነት ፓቶሎጂን ማስወገድ ይቻላል? እነዚህ ጉዳዮች መፍትሄ ያገኛሉ።
Pathogenesis
ማክሊዮድ ሲንድረም የዘረመል በሽታ ነው። ፓቶሎጂ ስሙን ያገኘው ይህ መታወክ በመጀመሪያ ላብራቶሪ ከተረጋገጠበት በሽተኛ ስም ነው። ይህ በወንዶች ላይ ብቻ የሚከሰት በጣም ያልተለመደ የወሊድ በሽታ ነው። በጄኔቲክስ ውስጥ፣ እንዲሁም ሌላ ስም አለ - የማክሊዮድ ፍኖታይፕ።
በሰው አካል ውስጥ ፕሮቲን - glycoprotein Kell አለ። በቀይ የደም ሴሎች ገጽ ላይ የሚገኝ አንቲጂን ነው። ልዩ የኤክስኬ ጂን ይህን ፕሮቲን የመቀየሪያ ሃላፊነት አለበት። የኬል ቡድን ፕሮቲኖች አስፈላጊ ናቸውየሰውነት በሽታ የመከላከል ስርዓት ፣የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት እና የልብ መደበኛ ተግባር።
የኬል ቡድን አንቲጂኖች በቀይ የደም ሴሎች ገጽ ላይ የማክሊዮድ ሲንድሮም ባለባቸው ታማሚዎች ላይ አይገኙም። ይህ በ HC ጂን ውስጥ በተወለዱ በሽታዎች ምክንያት ነው. እንደዚህ ባሉ ያልተለመዱ ችግሮች ምክንያት የኬል ፕሮቲኖች ኮድ (ኮድ) ይስተጓጎላል ይህም በሰውነት ውስጥ የተለያዩ ብልሽቶችን ያስከትላል።
ውርስ
የዚህ የፓቶሎጂ እድገት ዘዴ ከኤክስ ክሮሞዞም ለውጥ ጋር የተያያዘ ነው።ሴቶች የፓቶሎጂካል ጂን ተሸካሚዎች በመሆናቸው ይህንን በሽታ ወደ ወንድ ልጆቻቸው ያስተላልፋሉ።
ይህ ጥሰት ሁል ጊዜ የቤተሰብ ነው። አባቱ ሙሉ በሙሉ ጤናማ ነው, እና እናት የፓቶሎጂ ተሸካሚ ነች እንበል. የታመመ ወንድ ልጅ የመውለድ እድሉ 50% ነው. በተጨማሪም በግማሽ ጉዳዮች ውስጥ ልጃገረዶች የሚወለዱት ከእንደዚህ ዓይነት ጥንዶች ነው, እነሱም የፓኦሎጂካል ጂን ተሸካሚዎች ይሆናሉ.
አንድ ወንድና አንዲት ሴት የተቀየረ ክሮሞዞም ካላቸው የታመመ ወንድ ልጅ የመወለድ እድሉ 100% ይጠጋል።
አባቱ የማክሊዮድ ፍኖታይፕ ካለው እና እናትየው የፓቶሎጂ ተሸካሚ ካልሆነች የእንደዚህ አይነት ጥንዶች ወንዶች ልጆች ጤናማ ሆነው ይወለዳሉ። ነገር ግን በ100% ከሚሆኑት ጉዳዮች ሴት ልጆች በተለወጠ ጂን ይወለዳሉ፣ይህንን በሽታ ለልጆቻቸው ያስተላልፋሉ።
የማክሊዮድ ሲንድረም አፋጣኝ መንስኤ በዘር የሚተላለፍ የጂን መዛባት ነው። ይሁን እንጂ መድሃኒት በክሮሞሶም ውስጥ ያልተለመዱ ነገሮችን በትክክል የሚያመጣው ምን እንደሆነ አልገለጸም. ስለዚህ እንደዚህ አይነት በሽታን መከላከል በጣም ከባድ ነው።
Symptomatics
የሲንድሮም ምልክቶችብዙውን ጊዜ ማክሊዮድ በመካከለኛ ዕድሜ ላይ ባሉ ወንዶች ውስጥ ይታያል. በሽታው በአእምሮ መታወክ ይጀምራል. ታካሚዎች በድንገት ምክንያታዊ ያልሆነ ጭንቀት እና የመንፈስ ጭንቀት ይይዛቸዋል. በስሜታዊነት ያልተረጋጉ እና ያልተገደቡ ይሆናሉ, በስሜት መለዋወጥ ይሰቃያሉ. ከልክ ያለፈ ጥርጣሬ ብዙ ጊዜ ይፈጠራል።
በበሽታው የመጀመርያ ደረጃ ላይ ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ እነዚህን ምልክቶች በባይፖላር ዲስኦርደር፣ ስኪዞፈሪንያ እና ሌሎች የአእምሮ ሕመሞች መገለጫዎች ይሳቷቸዋል። እናም ታማሚዎቹ እራሳቸው እና ዘመዶቻቸው የባህሪ ለውጦችን ሁልጊዜ በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ ጋር አያያይዙም።
በሽታው እየገፋ ሲሄድ ታካሚው የነርቭ ሕመም ምልክቶች ይታያል. ቲክስ፣ ያለፈቃድ ግርምት፣ የእጆችና የእግሮች መንቀጥቀጥ አሉ። የታካሚው እግር ጡንቻዎች ይዳከማሉ እና እየመነመኑ ናቸው. በግማሽ ጉዳዮች ላይ የሚንቀጠቀጡ ጥቃቶች ይታያሉ. ከዕድሜ ጋር, ታካሚው የማስታወስ እክል እና የመርሳት ችግር ያጋጥመዋል. የድምፅ ቲክስ እንዲሁ ይስተዋላል፡ ታማሚዎች እንግዳ የሆነ ያለፈቃድ ድምጾች ያሰማሉ (ማሽተት፣ ማጉረምረም)።
የማክሊዮድ ሲንድሮም መዘዝ ምንድ ነው? ይህ በሽታ በታካሚው ላይ ከባድ የጤና አደጋን ይፈጥራል. ከሁሉም በላይ ታካሚዎች የአእምሮ እና የነርቭ በሽታዎችን ብቻ ሳይሆን ይሠቃያሉ. ፓቶሎጂው እያደገ ሲሄድ የሚከተሉትን ችግሮች ሊያጋጥማቸው ይችላል፡
- ካርዲዮሚዮፓቲ፤
- በቆዳ ላይ የ nodules ምስረታ (ግራኑሎማቶሲስ)፤
- የደም ማነስ።
በተጨማሪም ታካሚዎች የመከላከል አቅማቸው በከፍተኛ ደረጃ ቀንሷል። ብዙ ጊዜ መታመምበውስጣቸው ከባድ በሆኑ የባክቴሪያ እና የፈንገስ በሽታዎች ይሰቃያሉ።
መመርመሪያ
ይህን በሽታ እንዴት መለየት ይቻላል? በጣም ትክክለኛው የመመርመሪያ ዘዴ ለቀይ የደም ሴሎች ፍኖተ ካርታ ልዩ የደም ምርመራ ነው. ይህ ጥናት የኬል ቡድን ፕሮቲን በቀይ የደም ሴሎች ውስጥ መኖሩን ያሳያል. እንደዚህ አይነት ምርመራዎች በብዙ የህክምና ላቦራቶሪዎች ውስጥ ይከናወናሉ።
በተጨማሪም ጥናት ለቀይ የደም ሴሎች ሞርፎሎጂ ታዝዟል። በታካሚዎች ውስጥ በደም ስሚር ውስጥ, serrated erythrocytes - acanthocytes ይገኛሉ.
የአንጎሉን MRI ይመድቡ። የ McLeod phenotype ያላቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ የፊት ሎቦች ይቀንሳሉ. በአንጎል ንዑስ ኮርቲካል ኒውክሊየስ ላይ ለውጦች አሉ።
በተጨማሪም የታካሚውን የነርቭ ምርመራ ማድረግ ያስፈልጋል። ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ በጅማት ምላሽ ላይ ድክመት ያሳያሉ።
ህክምና
በአሁኑ ጊዜ ለማክሊዮድ ሲንድሮም የተለየ ሕክምና የለም። የሕመምተኛውን ሁኔታ በተወሰነ ደረጃ የሚያሻሽል ምልክታዊ ሕክምናን ብቻ ማካሄድ ይቻላል. የሚከተሉት የመድኃኒት ቡድኖች ታዘዋል፡
- አንቲኮቭልሰቶች፡ ፊንሌፕሲን፣ ሶዲየም ቫልፕሮቴት፣ ፌናዜፓም፣ ዳያዜፓም፤
- አይነተኛ ፀረ-አእምሮ መድኃኒቶች፡ Rispolept፣ Eglonil፣ Quetiapine፣ Olanzapine።
- ኖትሮፒክ መድኃኒቶች (ለአእምሮ ማጣት)፡- ፒራሲታም፣ ሴሬብሮሊሲን፣ ቪንፖሴቲን፣ ፌኒቡት፣ Actovegin።
እነዚህ መድኃኒቶች የበሽታውን ምልክቶች ሙሉ በሙሉ ማቆም አይችሉም። ሆኖም፣ ደስ የማይል ምልክቶችን ይቀንሳሉ እና የታካሚውን የህይወት ጥራት ያሻሽላሉ።
ትንበያ
ሙሉ ፈውስ ስለ ሚገኝበት ሁኔታ ከተነጋገርን, ትንበያው ጥሩ አይደለም. ዘመናዊ መድሀኒት የጂን ለውጦች ላይ ተጽእኖ ሊያሳድር አይችልም።
የታካሚው የህይወት ዘመን የሚወሰነው በፓቶሎጂ እድገት ባህሪያት ላይ ነው. በሽታው ከባድ ከሆነ, የመጀመሪያዎቹ የፓቶሎጂ ምልክቶች ከታዩ ከ5-10 ዓመታት በኋላ, ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ በልብ ድካም ይሞታሉ. የሕመሙ ምልክቶች ካልተገለጹ፣የማክሊዮድ ፌኖታይፕ በምንም መልኩ የሕይወትን ዕድሜ ላይነካ ይችላል።
መከላከል
የማክሊዮድ ሲንድረም ልዩ መከላከል አልተፈጠረም። እንዲህ ዓይነቱ ፓቶሎጂ በቅድመ ወሊድ ምርመራ ሊታወቅ አይችልም. ልጅ ለመውለድ ያቀዱ ባልና ሚስት የጄኔቲክስ ባለሙያ ምክር መጠየቅ አለባቸው. ይህ በተለይ አንድ ወንድ ወይም ሴት በቤተሰባቸው ውስጥ የበሽታው ታሪክ ካለባቸው በጣም አስፈላጊ ነው።
