Sturge-Weber ሲንድሮም በተለዋጭ ሲንድረምስ ቡድን ውስጥ የሚገኝ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። በትኩረት ጎን ላይ ባለው የራስ ቅል ነርቮች ላይ የሚደርሰውን ጉዳት እና በተቃራኒው በኩል የስሜት ህዋሳት እና የሞተር ተግባራት መዛባትን ያጣምራል። የዌበር ሲንድረም የ oculomotor ነርቭ ሥር ወይም ኒውክሊየስ የተጎዳበት የነርቭ ሕመም (ኒውሮሎጂካል ሲንድሮም) ነው. የበሽታው የባህርይ መገለጫዎች ፊት ላይ ይንፀባርቃሉ ከትኩረት ጎን ደግሞ ፕቶሲስ፣ ማይድራይሲስ፣ ስትራቢስመስ፣ ተቃራኒ ማዕከላዊ ሄሚፕሊጂያ፣ የፊትና የቋንቋ ጡንቻዎች ሽባ ናቸው።
Weber Syndrome፡ ምልክቶች
የዌበር ሲንድረም በሽታ ሲሆን በቆዳው ላይ በተጎዱ አካባቢዎች ላይ angiomas ፣የዓይን መርከቦች angiomas ፣conjunctiva ይስተዋላል። የዓይን ሞራ ግርዶሽ፣ ግላኮማ እና ሬቲና መለቀቅ ሊፈጠር ይችላል።
በርካታ angiomas በፒያማተር ላይ ይፈጠራሉ፣ይህም ወደ ፊት ቆዳ እና አጎራባች ቲሹዎች ይተላለፋል፣የነርቭ ምልክቶችም ይታያሉ። ብዙውን ጊዜ በሽታው የላይኛው መንገጭላ አካባቢ እናየ ophthalmic trigeminal ነርቭ. ለስላሳ የአንጎል ዛጎል ጉዳት በአንድ በኩል ብቻ ሊሆን ይችላል ወይም ሁለቱንም ይጎዳል።
የተጎዳው የፊት ክፍል በልዩ ቀይ ነጠብጣቦች የተሸፈነ ሲሆን ከነርቭ ሲስተም በተጨማሪ በሽታው የውስጥ አካላትን ሊጎዳ ይችላል።
Weber syndrome በሚከተሉት ምልክቶች ይታወቃል፡
- MRI ወይም ሲቲ ምስሎች የሌፕቶሜኒንጀል angioma መገለጫዎችን ያሳያሉ።
- አስጨናቂ ምላሾች።
- የአእምሮ ዝግመት (ጅልነት፣ የአእምሮ ዝግመት)።
- የዓይን ውስጥ ግፊት መጨመር።
- የእይታ ጉድለት።
- Hemiparesis።
- Hemitrophy።
- Angiomas (ቆዳው በቀይ የደም ሥር ነጠብጣቦች ተሸፍኗል)።
የWeber's Syndrome
በርካታ ዋና ዋና ዝርያዎች አሉ። የተገለፀው በሽታ ከላይ ይታያል - ዌበር ሲንድሮም. ፎቶው በዚህ የፓቶሎጂ የሚሠቃይ ሰው ምን እንደሚመስል ያሳያል. በሽታው በሚከተሉት የተከፋፈለ ነው፡
- Schirmer-syndrome - ቀደምት ግላኮማ ከቆዳ እና ከዓይን angioma መገለጫዎች ጋር መፈጠር።
- ሚልስ-ሲንድሮም - ቀደምት ግላኮማ ሳይጨመር የቆዳ እና የአይን አካባቢ የ angioma መገለጫዎች ሳይጨመሩ የሂማኒዮማ የዓይን እድገት።
- Knud-Rrubbe-syndrome - የኤንሰፍላይትሪጅሚናል angioma መገለጫ።
- Weber-Dumitri-syndrome - የሚጥል በሽታ፣ መናድ፣ የእድገት መዘግየት፣ hemihypertrophy መገለጫ።
- Jahnke-syndrome - angiomas የቆዳ፣ የአንጎል አካባቢዎች።
- የሎፎርድ ሲንድረም - የአይን ኳስ ያለአንጎል አንጎማዎች።
Syndromeዌበር፡ ምክንያቶች
የበሽታው መታየት ምክንያት ፅንሱ በሚዳብርበት ወቅት ሁለት የጀርም ሽፋኖች ይጎዳሉ፡- ectoderm እና mesoderm። በልጆች ላይ የዚህ በሽታ እድገት እጅግ በጣም ብዙ ነው. በሽታው በዋነኝነት የሚተላለፈው በዋና አሌሎች ነው፣ ነገር ግን ሪሴሲቭ ውርስም አለ።
በሽታው በእርግዝና ወቅት በፅንሱ ላይ አሉታዊ ተፅዕኖ ካጋጠመው በፅንሱ ላይ ሊዳብር ይችላል። እነዚህ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- በእርግዝና ወቅት ማጨስ በተለይም በእርግዝና መጀመሪያ ላይ።
- አልኮሆል መጠጣት።
- የመድሃኒት አጠቃቀም።
- የነፍሰ ጡር ሴት በተለያዩ መንስኤዎች ላይ ስካር።
- ከቁጥጥር ውጪ የሆነ የመድኃኒት አጠቃቀም።
- በእርግዝና ወቅት የሚከሰቱ የወሲብ ኢንፌክሽኖች።
- የማህፀን ውስጥ ኢንፌክሽኖች።
- በነፍሰ ጡር እናት ውስጥ የሜታቦሊዝም ችግር (ሃይፖታይሮዲዝም)።
ብዙውን ጊዜ የዘር ውርስ ብቻ የበሽታውን እድገት ይጎዳል። ዌበር ሲንድረም በተለመደው ህይወት ሊታከም አይችልም።
የበሽታ ምርመራ
በሽታው በባህሪይ መገለጫዎች ይታወቃል። የታካሚው የፊት ክፍል ለ angiomatous ለውጦች ተገዢ ነው, የዓይን ኳስ ሊጨምር በሚችለው የዓይን ግፊት መጨመር, የሚጥል መናድ አለ. ስለ ዌበር ሲንድረም ጥርጣሬ ካለ ምርመራ እና ህክምና በበርካታ ዶክተሮች ይከናወናል-የዓይን ሐኪም, የነርቭ ሐኪም, የሚጥል በሽታ ባለሙያ, የቆዳ ህክምና ባለሙያ.
የኤክስሬይ ምርመራ ምርመራውን ለማጣራት አስፈላጊ ነው። በላዩ ላይየተገኙት ምስሎች የሴሬብራል ኮርቴክስ (calcification) ሊታዩ ይችላሉ. የኮምፒዩተር ቲሞግራፊ ለተጎዱት አካባቢዎች የበለጠ የተሟላ ምስል ይሰጣል ። ኤምአርአይ ስካን ሴሬብራል ኮርቴክስ ቀጭን፣ መበስበስ እና የነጭ ቁስ አካል እየመነመነ መሆኑን ያሳያል። የሃርድዌር መመርመሪያም ሌሎች፣ ብዙም አደገኛ ያልሆኑ በሽታዎች፡ የአንጎል ዕጢዎች፣ የአንጎል ለስላሳ ቲሹዎች መገለጥ፣ ሳይስት።
Electroencephalography ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ ትልቅ ሚና ይጫወታል ምክንያቱም የሚጥል በሽታን በጊዜ ለማወቅ በአንጎል ውስጥ የባዮኤሌክትሪክ ግፊቶችን እንቅስቃሴ ለማወቅ ያስችላል። አብዛኛዎቹ የዌበር ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች የሚጥል መናድ አለባቸው። በተጨማሪም የዓይን ግፊትን, የእይታ እይታን, የ ophthalmoscopy, AV scanning - የዓይን ሕክምናን ለመሾም ይለካሉ.
የዌበር ሲንድሮም ሕክምና
የዌበር ሲንድረም በአሁኑ ጊዜ ምንም ውጤታማ ህክምና የለውም፣እና ቀጣይነት ያለው ህክምና ምልክቶችን ለማስታገስ እና የሰውን የህይወት ጥራት ለማሻሻል ያለመ ነው። በሽተኛው የተለያዩ መድሃኒቶችን በመጠቀም ፀረ-ቁርጠት ህክምና ታዝዟል፡
- "ዴፓኪን"።
- "Carbamazepine"።
- "ኬፕራ"።
- "Topiramate"።
- "Finlepsin"።
ብዙውን ጊዜ በሽተኛው ለሚጥል መናድ ሕክምና ምላሽ አይሰጥም፣ ከዚያ የሚከታተለው ሀኪም ብዙ መድኃኒቶችን እንዲጠቀም ሊያዝዝ ይችላል። የተሻሻለ ሕክምና ካልረዳ, ከዚያየነርቭ ቀዶ ሐኪም ምልክቶች፣ የቀዶ ጥገና ሕክምና ሊታዘዝ ይችላል።
የዓይን ግፊት መጨመር (ግላኮማ) በልዩ ጠብታዎች ይታከማል ይህም የዓይንን ፈሳሽ መጠን ይቀንሳል። እነዚህ መድሃኒቶች "Timolol", "Alfagan", "Azopt", "Dorzolamide" ያካትታሉ. ነገር ግን ይህ ወግ አጥባቂ ሕክምና እጅግ በጣም ውጤታማ ያልሆነ ሊሆን ይችላል፣ ከዚያም ብቸኛው አማራጭ የቀዶ ጥገና ሕክምና ብቻ ነው፡ በሽተኛው ትራቤኩሌክቶሚ ወይም ትራቤኩሎቶሚ ይደረግለታል።
መዘዝ እና ውስብስቦች
Weber's Syndrome በጣም አደገኛ በሽታ ነው። እየተካሄደ ያለው ጥንቃቄ የተሞላበት ወይም የቀዶ ጥገና ሕክምና ውጤት ካላመጣ እና የታካሚው ሁኔታ ካልተሻሻለ, ይልቁንም ጥሩ ያልሆነ ትንበያ ይሰጣል. ከቁጥጥር ውጭ የሆነ የሚጥል በሽታ (syndrome) ለአእምሮ ማጣት፣ ለአእምሮ ዝግመት፣ ለእይታ ማጣት እና ለስትሮክ ተጋላጭነት ይጨምራል።
የበሽታ እድገት መከላከል
በሽታው በዘር የሚተላለፍ ቢሆንም ነፍሰጡር ሴት የምትወስዳቸው የመከላከያ እርምጃዎች ለበሽታው ተጋላጭነትን በእጅጉ ይቀንሳል። እነዚህ እንቅስቃሴዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- መጥፎ ልማዶችን መምታት (በተለይ በእርግዝና ወቅት)።
- ትክክለኛ እና ጤናማ የአኗኗር ዘይቤን መጠበቅ። ንጹህ አየር ውስጥ ተደጋጋሚ የእግር ጉዞ፣ ጤናማ እንቅልፍ።
- ትክክለኛ ክፍልፋይ አመጋገብ። በፋይበር የበለፀጉ ምግቦችን በአመጋገብ ውስጥ መጨመር። የተጠበሱ ምግቦችን እና የተጠበሱ ምግቦችን አትብሉ።
- በእርግዝና ወቅት ወቅታዊ ምዝገባ እና ዶክተርን በተመደበው ጊዜ ይጎብኙ።
- የቀጥታ የመድኃኒት አጠቃቀም ብቻየሐኪም ማዘዣ።
የዌበር ሲንድረም ብርቅ እና አደገኛ የሆነ የአንድን ሰው የህይወት ጥራት በቀጥታ የሚጎዳ በሽታ ነው። በዶክተሮች መተማመን, ወቅታዊ ምርመራ እና የታዘዘ ህክምና ማለፍ ህይወትን በተሻለ ሁኔታ ሊለውጠው ይችላል. በተጨማሪም በሽታው መንገዱን እንዳይወስድ እና ያለ ሐኪም ማዘዣ መድሃኒቶችን ላለመጠቀም አስፈላጊ ነው.
