ሬት ሲንድረም በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ላይ በሚደርስ ጉዳት የሚታወቅ ተራማጅ የዶሮሎጂ በሽታ አይነት ነው። ይህ በጄኔቲክ ተለይቶ የሚታወቅ የፓቶሎጂ በዋነኛነት በለጋ ዕድሜ ላይ ባሉ ልጃገረዶች ላይ ነው። በሽታው ወሳኝ በሆኑ የሰውነት ክፍሎች ላይ ተጽእኖ ስለሚያሳድር ለአእምሮ እና ለአእምሮ ሕመሞች ቡድን ሊሰጥ ይችላል-የአንጎል አሠራር, የጡንቻኮላክቶሌሽን ሥርዓት መደበኛ እድገት, ማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት. በአሁኑ ጊዜ ዶክተሮች ለዚህ በሽታ በቂ ህክምና ሊሰጡ አይችሉም, ምክንያቱም የበሽታው መከሰት ባህሪ በሞለኪውላር-ሴሉላር ደረጃ ላይ ስለሚቀመጥ.
ይህ ፓቶሎጂ ከታዋቂው ኦቲዝም በምን ይለያል? የእሱ ባህሪ ምልክቶች ምንድ ናቸው? በሽታን በመድሃኒት ማዳን ይቻላል? ለእነዚህ እና ለሌሎች በርካታ ጥያቄዎች መልሱን ጽሑፉን በማንበብ ማግኘት ይቻላል።
አንዳንድ ስታቲስቲክስ
ሬት ሲንድሮም የጄኔቲክ ተፈጥሮ ፓቶሎጂ ነው፣ እሱም በዘር የሚተላለፍ ነው። የበሽታውን እድገት መንስኤዎች በበለጠ በትክክል ለመመርመር ሳይንቲስቶች ለበርካታ አመታት ምርምር ሲያካሂዱ ቆይተዋል.የበሽታው ስርጭት የክልል ትንተና ፣ ለዚህም ምስጋና ይግባቸውና ብዙ ሰዎች ከሚኖሩባቸው ሕፃናት ውስጥ ልዩ የሆነ የ ሲንድሮም ጉዳዮችን መለየት ተችሏል ። እነዚህ "ትኩስ ቦታዎች" በኖርዌይ፣ ሃንጋሪ እና ጣሊያን ሪፖርት ተደርጓል።
በሽታው በንቃት ማጥናት የጀመረው ባለፉት 15 ዓመታት ውስጥ ብቻ ነው። በአሁኑ ጊዜ የዚህ በሽታ ትክክለኛ ተፈጥሮ እስከ መጨረሻው ሳይገለጽ ይቆያል. ከመላው ዓለም የተውጣጡ ሳይንቲስቶች በዚህ ጉዳይ ላይ ምርምርን ይቀጥላሉ, ዋናው ግቡ ሁለንተናዊ ባዮሎጂካል ምልክት ፍለጋ ነው. በእነሱ አስተያየት ፣ እሱ ነው ። እሱ ነው ውጤታማ የሕክምና ዘዴዎች ለዚህ ሲንድሮም ብቻ ሳይሆን ፣ ለሌሎች ተመሳሳይ የጄኔቲክ ተፈጥሮ በሽታዎች።
በስታቲስቲክስ መሰረት ከ10-15 ሺህ ህጻናት ውስጥ አንዲት ሴት ልጅ ብቻ ትወለዳለች ይህ ምርመራ። በወንዶች ላይ ሬት ሲንድሮም በጣም አልፎ አልፎ እና ከህይወት ጋር ተኳሃኝ አይደለም።
የበሽታው መከሰት ታሪክ
በ1954 ታዋቂው ኦስትሪያዊ የሕፃናት ሐኪም አንድሪያስ ሬት የዚህን የፓቶሎጂ ምልክቶች አገኙ። የአእምሮ ስፔክትረም ውስጥ ግልጽ መታወክ ጋር ሁለት ሴት ልጆች ምርመራ ወቅት, ዶክተሩ uncharacteristic dementia ምልክቶች ትኩረት ስቧል: እጅ መጨማደድ, በመጭመቅ እና የረጅም ጊዜ ጣቶች በመያዝ, አንድ ሕፃን በውኃ ውስጥ ታጥቦ እንደሆነ እጆቹን ማሻሸት. እንደዚህ አይነት እንቅስቃሴዎች በተወሰነ ጊዜያዊነት ተደጋግመው ነበር እና በተመሳሳይ ጊዜ, ያልተረጋጋ ስሜታዊ ሁኔታ, እራሱን ሙሉ በሙሉ ከመጥለቅ ጀምሮ እና በሹል ጩኸት ያበቃል. በመቀጠልም የሕፃናት ሐኪም ማጥናት ጀመረከእነዚህ ሁለቱ ጉዳዮች መካከል እና ተመሳሳይ ክሊኒካዊ ምስል አግኝቷል በሌሎች የታሪክ ታሪኮች፣ ይህም የፓቶሎጂን ወደ የተለየ ክፍል እንዲለይ አስችሎታል።
በ1966 ስፔሻሊስቱ በ31 ተጨማሪ ሴት ልጆች ላይ የህመም ማስታገሻውን (syndrome) ለይተው ካወቁ በኋላ የብዙ አመታት የምርምር ውጤቶችን በበርካታ የጀርመንኛ ቋንቋ ህትመቶች አሳትመዋል። ይሁን እንጂ በዚያን ጊዜ አዲሱ ፓቶሎጂ ሰፊ ማስታወቂያ አላገኘም, ከ 20 ዓመታት በኋላ በዓለም አቀፍ ደረጃ እውቅና ያገኘ እና ለግኝት ክብር ሲባል "ሬት ሲንድሮም" የሚል ስም አግኝቷል.
ከዛን ጊዜ ጀምሮ ከመላው አለም የተውጣጡ ሳይንቲስቶች በሽታውንና መንስኤውን በንቃት ማጥናት ጀመሩ።
ዋና ምክንያቶች
ፓቶሎጂው እንደ የተለየ በሽታ እንደወጣ ባለሙያዎች የእድገቱን መንስኤዎች የተለያዩ ንድፈ ሐሳቦችን ማውጣት ጀመሩ። መጀመሪያ ላይ በሽታው በተፈጥሮ ውስጥ በዘር የሚተላለፍ ነው ተብሎ ይታሰብ ነበር, ማለትም, የጂን ሚውቴሽን ለሁሉም ነገር ተጠያቂ ነው. የዚህ ተፈጥሮ መዛባት የሚገለፀው በሰው ዘር ውስጥ ከፍተኛ ቁጥር ያለው የደም ትስስር በመኖሩ ነው።
በሌላ በኩል የክሮሞሶም እክሎች ለበሽታው ዋና መንስኤ እንደሆኑ ተነግሯል። እዚህ እየተነጋገርን ያለነው በ X ክሮሞሶም አጭር ክንድ ውስጥ ደካማ ቦታ ስለመኖሩ ነው. ሳይንቲስቶች ለፓቶሎጂ መፈጠር ተጠያቂው ይህ ዞን እንደሆነ ይጠቁማሉ።
በዚህ ርዕስ ላይ የተደረጉ ተከታታይ ጥናቶች ይህ ምርመራ ያለባቸው ታካሚዎች አንዳንድ የክሮሞሶም እክሎች እንዳሉባቸው አረጋግጠዋል። ዋናው የአእምሮ መታወክ መንስኤ ይህ ምክንያት ይሁን አይሁን እስካሁን አልታወቀም።
በእርግጠኝነት ሊመሰረት የሚችለው ብቸኛው ነገር እድሜ ነው።የታመመ. እንደ ዶክተሮች ገለጻ ከሆነ በአንጎል ውስጥ የመጀመሪያ ደረጃ መታወክዎች የሚከሰቱት ልጅ ከተወለደ ጀምሮ ነው, እና በህይወቱ በአራተኛው አመት, እድገቱ ሙሉ በሙሉ ይቆማል. ከዚህም በላይ እንደነዚህ ያሉት ልጆች በአካላዊ ሁኔታ ሙሉ በሙሉ ማደግ አይችሉም።
የሬት ሲንድሮም የመጀመሪያ ምልክቶች
በመጀመሪያዎቹ የህይወት ወራቶች አዲስ የተወለደ ህጻን ፍጹም ጤነኛ ይመስላል፣ ዶክተሮች ብዙውን ጊዜ ምንም አይነት ጥሰት አይጠረጠሩም። የጭንቅላት ዙሪያም እንዲሁ በተለመደው ክልል ውስጥ ነው. በሽታውን ሊያመለክት የሚችለው ብቸኛው ነገር በጡንቻዎች ላይ ትንሽ ድካም እና የደም ግፊት መቀነስ ምልክቶች ናቸው. የኋለኛው ደግሞ ዝቅተኛ የሙቀት መጠን፣ የቆዳ መገረም እና ከመጠን በላይ የሆነ የዘንባባ ላብ ነው።
ከ4-5 ወራት አካባቢ፣የአንዳንድ የሞተር ክህሎቶች እድገት መዘግየት ምልክቶች (መሳብ፣ ጀርባ ላይ መዞር) የሚስተዋል ይሆናል። በመቀጠል የሬት ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት ለመቀመጥም ሆነ ለመቆም ይቸገራሉ።
ሬት ሲንድሮም፡ የበሽታው ምልክቶች
በተለይ በሽታው በሚታወቅባቸው ቁልፍ ምልክቶች ላይ ማተኮር ያስፈልጋል። በሕክምና ልምምድ ውስጥ, የበሽታ ምልክቶችን በተሳሳተ ትርጓሜ ምክንያት, የተሳሳተ ምርመራ ሲደረግ, በዚህም ምክንያት ፈጣን ሞት ያስከትላል. የሬት ሲንድሮም ባህሪው ምንድን ነው?
- የተወሰኑ የእጅ እንቅስቃሴዎች። ይህ ምርመራ በሚደረግባቸው ህጻናት ውስጥ እቃዎችን በእጃቸው የመያዝ ችሎታ ቀስ በቀስ ይጠፋል. በዚህ ሁኔታ, በተከታታይ ጣት ወይም በማጨብጨብ ተለይተው የሚታወቁ ነጠላ እንቅስቃሴዎች ይታያሉየደረት ደረጃ. ህጻኑ እጆቻቸውን ሊነክሱ ወይም በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች ላይ እራሳቸውን ሊመታ ይችላል.
- የአእምሮ እድገት። በሽታው በአእምሮ ዝግመት እና በእውቀት (ኮግኒቲቭ) እንቅስቃሴ እጥረት ተለይቶ የሚታወቅ ሲሆን ይህም ለአራስ ሕፃናት የተለመደ ነው. አንዳንድ ህፃናት የመጀመሪያ ደረጃ የመናገር እና የማስተዋል ችሎታን ያገኛሉ፣ነገር ግን በመጨረሻ ሙሉ በሙሉ ያጣሉ።
- ከባድ ማይክሮሴፋሊ። በአንጎል መጠን በመቀነሱ ምክንያት የጭንቅላት እድገት ቀስ በቀስ ይንጠለጠላል።
- የሚጥል መናድ። መናድ የሬት ሲንድሮም መለያ ምልክት ተደርጎ ይወሰዳል።
- የስኮሊዎሲስ እድገት። በአከርካሪው ክፍል ውስጥ ያሉ ጥሰቶች ፈጥኖም ሆነ ዘግይቶ በሁሉም ልጆች ላይ ይህ ምርመራ ይታያል. የጀርባው ኩርባ መንስኤ ጡንቻ ዲስቲስታኒያ ነው።
የሲንድሮም እድገት ደረጃዎች
በሂደት ላይ እያለ በሽታው በአራት ዋና ዋና ደረጃዎች ውስጥ ያልፋል፣ እያንዳንዱም ባህሪያዊ ክሊኒካዊ ምስል አለው።
- ደረጃ 1። በልጁ እድገት ውስጥ የመጀመሪያዎቹ ልዩነቶች በአራት ወር ዕድሜ እና በግምት እስከ ሁለት ዓመት ድረስ ይታወቃሉ። በታካሚዎች ውስጥ, የጭንቅላት እድገት ዘግይቷል, የጡንቻ ድክመት, ግድየለሽነት እና በዙሪያችን ላለው አለም ሁሉ ፍላጎት ማጣት.
- ደረጃ 2። አንድ ሕፃን አንድ ዓመት ሳይሞላው አንዳንድ ቃላትን መራመድ ወይም መጥራት ከተማረ, እነዚህ ሁሉ ችሎታዎች ብዙውን ጊዜ ከአንድ እስከ ሁለት ዓመት ድረስ ይጠፋሉ. በዚህ ደረጃ, ተለይተው የሚታወቁ የእጅ መጠቀሚያዎች, የመተንፈስ ችግር እና መደበኛ ቅንጅት መጣስ ይታያሉ. አንዳንድ ልጆች የሚጥል በሽታ ይይዛሉ. በዚህ ላይ የሬት ሲንድሮም ምልክታዊ ሕክምናደረጃው የማያዳምጥ ሆኖ ይቆያል።
- ደረጃ 3። ከሶስት እስከ ዘጠኝ አመታት ያለው ጊዜ የተረጋጋ ነው. ሦስተኛው ደረጃ በአእምሮ ዝግመት፣ በ extrapyramidal መታወክ፣ ትችቶች በ"ደነዝዝ" ሲተኩ እና በመደንዘዝ ይታወቃሉ።
- ደረጃ 4። በዚህ የበሽታው እድገት ደረጃ, በራስ-ሰር ስርዓት እና በአከርካሪ አጥንት ስራ ላይ የማይቀለበስ ብጥብጥ ይስተዋላል. በአስር አመት እድሜ ውስጥ, በታካሚዎች ላይ የመናድ ድግግሞሽ ሊቀንስ ይችላል, ነገር ግን በተናጥል የመንቀሳቀስ ችሎታ ሙሉ በሙሉ ይጠፋል. በዚህ ሁኔታ ልጆች ለብዙ አሥርተ ዓመታት ሊቆዩ ይችላሉ. ምንም እንኳን በአካል እድገቶች ላይ ጉልህ ልዩነቶች ቢኖሩም, ታካሚዎች ሙሉ የጉርምስና ዕድሜ አላቸው.
ከላይ ያሉት ሁሉም ምልክቶች የሬት ሲንድሮም በምን ደረጃ ላይ እንዳሉ ለማወቅ ያስችሉዎታል። የበሽታው ምልክቶች እንደ በሽታው እድገት መጠን እና እንደ አንዳንድ የሰውነት ግለሰባዊ ባህሪያት ሊለያዩ ይችላሉ።
ፓቶሎጂን እንዴት መለየት ይቻላል?
የበሽታው ምርመራ የሚወሰነው በሚታየው ክሊኒካዊ ምስል ነው። የዚህ በሽታ ጥርጣሬ ካለ ብዙውን ጊዜ ልጆች ለሃርድዌር ምርመራ ይላካሉ. EEG እና አልትራሳውንድ በመጠቀም የባዮኤሌክትሪክ እንቅስቃሴን በመለካት ሲቲ በመጠቀም የአንጎልን ሁኔታ መመርመርን ያጠቃልላል።
በሽታው በተለይም በመጀመሪያ የእድገት ደረጃ ላይ ብዙውን ጊዜ ከኦቲዝም ጋር ይደባለቃል። ሆኖም፣ እነዚህን ሁለት ሙሉ ለሙሉ የተለያዩ በሽታዎችን እንድንለይ የሚያስችሉን በርካታ ልዩነቶች አሉ።
በመጀመሪያዎቹ የህይወት ወራት፣ኦቲዝም ልጆች ስለ ሬት ሲንድሮም ሊባሉ የማይችሉት የበሽታው ምልክቶች ቀድሞውኑ አሏቸው። ከኦቲስቲክ ዲስኦርደር ጋር፣ ህጻናት ብዙ ጊዜ በአካባቢያቸው ካሉ ነገሮች ጋር ወደ ተለያዩ ዘዴዎች ይጠቀማሉ እና የጸጋ አይነት አላቸው። በልጆች ላይ ሬት ሲንድሮም ብዙውን ጊዜ በሞተር እና በጡንቻ መታወክ ምክንያት በእንቅስቃሴዎች ግትርነት ይታያል። ከዚህም በላይ ለረጅም ጊዜ የሚጥል መናድ፣ የጭንቅላት እድገት መዘግየት እና የመተንፈስ ችግር አብሮ ይመጣል። ስለዚህ, ወቅታዊ ልዩነት ያለው ምርመራ የበሽታውን ዋና ቅርፅ በትክክል እንዲወስኑ ያስችልዎታል, እንዲሁም ተገቢውን ህክምና እና የመልሶ ማቋቋም እርምጃዎችን ያዛሉ.
የመድሃኒት ሕክምና
የበሽታው ዘመናዊ ሕክምናዎች በሚያሳዝን ሁኔታ ውስን ናቸው። የሕክምናው ቁልፍ አቅጣጫ የፓቶሎጂ ምልክቶች ምልክቶችን መቀነስ እና የወጣት ታካሚዎችን ሁኔታ በመድሃኒት እርዳታ ማስታገስ ነው. ሬት ሲንድሮም ላለባቸው ልጆች ምን ዓይነት መድኃኒቶች ታዝዘዋል? ሕክምናው ብዙውን ጊዜ የሚከተሉትን ያካትታል፡
- የሚጥል የሚጥል የሚጥል በሽታን ለመከላከል ፀረ-ቁስሎችን መውሰድ።
- የቀን/የሌሊት ባዮሎጂካል ስርዓትን ለመቆጣጠር "ሜላቶኒን"ን በመጠቀም።
- የደም ዝውውርን ለማሻሻል እና አእምሮን ለማነቃቃት የመድሃኒት አጠቃቀም።
የሚጥል መናድ በከፍተኛ ድግግሞሹ ከተደጋገመ፣የፀረ-ኮንቮልሰሮች ውጤታማነት ዝቅተኛ ሊሆን ይችላል። እንደ አንድ ደንብ, በዚህ በሽታ የተያዙ ልጆች "Carbamazepine" ታዘዋል. ይህ መሳሪያ የጠንካራ ምድብ ነውፀረ-convulsants።
በትይዩ፣ Lamotrigine በብዛት ይታዘዛል። ይህ መሳሪያ በቅርብ ጊዜ በፋርማኮሎጂ ውስጥ ታይቷል. የሞኖሶዲየም ጨው ወደ CNS ውስጥ እንዳይገባ ይከላከላል. የሳይንስ ሊቃውንት የዚህ ንጥረ ነገር ይዘት ሬትብሮስፒናል ፈሳሽ በሬት ሲንድሮም በተያዙ በሽተኞች ውስጥ ጨምሯል ። የዚህ ክስተት ምክንያቶች እስካሁን አልታወቁም።
ባህላዊ ሕክምና
ከአደንዛዥ ዕፅ ሕክምና በተጨማሪ ዶክተሮች ልዩ አመጋገብን ይመክራሉ። ለክብደት መጨመር ለየብቻ ይሰበሰባል. አመጋገቢው በፋይበር, በቪታሚኖች እና ከፍተኛ-ካሎሪ ምግቦች የበለፀገ መሆን አለበት. ይህ አዘውትሮ መመገብ ያስፈልገዋል (በየሶስት ሰአት ገደማ). እንዲህ ያለው አመጋገብ የታካሚዎችን ሁኔታ ለማረጋጋት አስተዋፅኦ ያደርጋል።
ህክምናው ማሸት እና ልዩ ልምምዶችን ያካትታል። እንደዚህ አይነት የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ክፍለ ጊዜዎች ለልጁ እጅና እግር እድገት አስተዋጽኦ ያደርጋሉ፣የተለያዩ የሰውነት ክፍሎችን ተለዋዋጭነት ይጨምራሉ፣እንዲሁም የጡንቻ ቃና ያበረታታሉ።
ስፔሻሊስቶች ሙዚቃ በዚህ በሽታ በተያዙ ህጻናት ላይ በጎ ተጽእኖ እንዳለው ይገነዘባሉ። የሚያረጋጋ ብቻ ሳይሆን በዙሪያው ላለው አለም ፍላጎት ያነሳሳል።
ሬት ሲንድረም በልጆች ላይ ዛሬ በልዩ ማገገሚያ ማዕከላት ይታከማል። በሁሉም ዋና ዋና ከተሞች ማለት ይቻላል ይገኛሉ። እዚህ ፣ ትናንሽ ታካሚዎች ከውጪው ዓለም ጋር ተጣጥመዋል ፣ ልዩ የእድገት ትምህርቶች ለእነሱ ተይዘዋል ።
ትንበያዎች
አስፈላጊውን ህክምና ለማዘዝ ከመላው አለም የተውጣጡ ሳይንቲስቶች ስለ ሲንድሮም (syndrome) በንቃት ማጥናታቸውን ቀጥለዋል።ሬታ በዚህ ጉዳይ ላይ የባለሙያዎች ትንበያ አዎንታዊ ነው. በአሁኑ ጊዜ ልዩ የሴል ሴሎች እየተዘጋጁ ናቸው, በዚህ እርዳታ በኋላ ይህን አስከፊ በሽታ ማሸነፍ ይቻላል. ከዚህም በላይ እንዲህ ዓይነቱ "መድሃኒት" ቀድሞውኑ በላብራቶሪ አይጦች ላይ በተሳካ ሁኔታ ተፈትኗል።
በዚህ ጽሁፍ ሬት ሲንድሮም ምን እንደሆነ ነግረንሃል። እንደዚህ አይነት ህመም ያለባቸው ህጻናት ፎቶዎች በልዩ የሕክምና ማጣቀሻ መጽሃፍቶች ውስጥ ሊታዩ ይችላሉ. ይህ በአብዛኛው በልጃገረዶች ላይ የሚከሰት በጣም ያልተለመደ በሽታ ነው. ከአእምሮ ዝግመት ጋር ሲነጻጸር, ይህ ሲንድሮም በልጁ ህይወት የመጀመሪያዎቹ ወራት ውስጥ ውጫዊ ምልክቶችን አያሳይም. በስድስት ወራት ውስጥ በሳይኮሞተር እድገት ላይ ችግሮች ይነሳሉ, ህጻኑ ሁሉንም ችሎታዎች ያጣል እና ለአካባቢያዊ ክስተቶች እና ነገሮች ምላሽ መስጠትን ሙሉ በሙሉ ያቆማል. ከጊዜ በኋላ ክሊኒካዊው ምስል እየባሰ ይሄዳል. በሚያሳዝን ሁኔታ, ይህ በሽታ ሙሉ በሙሉ ሊሸነፍ አይችልም. ዘመናዊው መድሃኒት የበሽታውን ምልክቶች ለመቀነስ የተለያዩ መድሃኒቶችን ያቀርባል. በተጨማሪም የፊዚዮቴራፒ ሕክምና ሂደቶች (ጂምናስቲክ፣ ማሳጅ)፣ በልዩ ማገገሚያ ማዕከላት እና በሕክምና ተቋማት ውስጥ ያሉ ክፍሎች በልጁ ጤና ላይ በጎ ተጽእኖ ይኖራቸዋል።
በርዕሱ ላይ በዚህ ጽሑፍ ውስጥ የቀረቡት መረጃዎች በሙሉ ለእርስዎ ጠቃሚ እንደሚሆኑ ተስፋ እናደርጋለን። ጤናማ ይሁኑ!
