የሰውነታችን ባህሪያት በሙሉ የሚገለጡት በጂኖች ተጽእኖ ስር ነው። አንዳንድ ጊዜ ለዚህ ተጠያቂው አንድ ጂን ብቻ ነው፣ ነገር ግን ብዙ ጊዜ የሚከሰት ብዙ የዘር ውርስ ክፍሎች ለአንድ የተወሰነ ባህሪ መገለጫ በአንድ ጊዜ ተጠያቂ ናቸው።
አንድ ሰው እንደ የቆዳ፣ የፀጉር፣ የአይን ቀለም መገለጫዎች የአእምሮ እድገት ደረጃ በአንድ ጊዜ በብዙ ጂኖች እንቅስቃሴ ላይ እንደሚወሰን በሳይንስ ተረጋግጧል። ይህ ውርስ በትክክል የሜንዴልን ህግ አይከተልም፣ ነገር ግን ከሱ በጣም የራቀ ነው።
የሰው ልጅ ዘረመል ጥናት ትኩረት የሚስብ ብቻ ሳይሆን የተለያዩ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን ውርስ ከመረዳት አንፃር ጠቃሚ ነው። አሁን ወጣት ጥንዶችን ወደ ጄኔቲክ ምክክር ማዞር በጣም አስፈላጊ እየሆነ መጥቷል ስለዚህም የእያንዳንዱን የትዳር ጓደኛ የዘር ሐረግ ከተመረመረ በኋላ አንድ ሰው በልበ ሙሉነት ልጁ ጤናማ ሆኖ ይወለዳል ማለት ይቻላል.
በሰዎች ውስጥ ያሉ የባህርይ ውርስ ዓይነቶች
ይህ ወይም ያ ባህሪ እንዴት እንደሚወረስ ካወቁ በዘር ላይ የመገለጥ እድልን መተንበይ ይችላሉ። በሰውነት ውስጥ ያሉ ሁሉም ምልክቶች ወደ ዋና እና ሊከፋፈሉ ይችላሉሪሴሲቭ. በመካከላቸው ያለው መስተጋብር በጣም ቀላል አይደለም፣ እና አንዳንድ ጊዜ የትኛው ምድብ የትኛው እንደሆነ ለማወቅ በቂ ላይሆን ይችላል።
አሁን በሳይንስ አለም በሰዎች ውስጥ የሚከተሉት የውርስ ዓይነቶች አሉ፡
- Monogenic ውርስ።
- ፖሊጀኒክ።
- ያልተለመደ።
የእነዚህ አይነት ውርስ በተጨማሪ በተለያዩ ዓይነቶች ተከፋፍለዋል።
Monogenic ውርስ በሜንዴል የመጀመሪያ እና ሁለተኛ ህጎች ላይ የተመሰረተ ነው። ፖሊጂኒክ በሶስተኛው ህግ ላይ የተመሰረተ ነው. ይህ የበርካታ ጂኖች ውርስን ያመለክታል፣ ብዙ ጊዜ አሌሌክቲክ ያልሆኑ።
የባህላዊ ያልሆነ ውርስ የዘር ህግን አያከብርም እና በራሱ ህግ መሰረት ይፈፀማል ማንም ለማያውቀውም።
Monogenic ውርስ
ይህ ዓይነቱ በሰው ውስጥ ያሉ የባህርይ ውርስ የሜንዴሌቭን ህግጋት ያከብራል። በጂኖታይፕ ውስጥ የእያንዳንዱ ጂን ሁለት alleles መኖራቸውን ከግምት ውስጥ በማስገባት በሴት እና በወንድ ጂኖም መካከል ያለው ግንኙነት ለእያንዳንዱ ጥንድ ለየብቻ ይቆጠራል።
በዚህ ላይ በመመስረት የሚከተሉት የውርስ ዓይነቶች ተለይተዋል፡
- ራስ-ሰር የበላይነት።
- ራስ-ሰር ሪሴሲቭ።
- ከX-የተገናኘ የበላይ ውርስ።
- X-የተገናኘ ሪሴሲቭ።
- ሆላንድሪክ ውርስ።
እያንዳንዱ የውርስ አይነት የራሱ ባህሪያት እና ባህሪያት አሉት።
የራስ የበላይነት ውርስ ምልክቶች
የርስት አይነት ራስን በራስ የሚገዛ ነው - ይህ የበላይ ባህሪያት ውርስ ነው፣በ autosomes ላይ የሚገኙት. የእነሱ ፍኖቲፒካዊ መገለጫዎች በጣም የተለያዩ ሊሆኑ ይችላሉ. ለአንዳንዶች ምልክቱ ስውር ሊሆን ይችላል ወይም በጣም ኃይለኛ ሊሆን ይችላል።
የርስት አይነት ራስን በራስ የሚገዛው የሚከተሉት ባህሪያት አሉት፡
- የታመመው ባህሪ በየትውልድ ውስጥ ይታያል።
- የታመሙ እና የጤነኛ ሰዎች ቁጥር በግምት ተመሳሳይ ነው፣ጥምርታቸው 1፡1 ነው።
- የታመሙ ወላጆች ልጆች ጤናማ ሆነው ከተወለዱ ልጆቻቸው ጤናማ ይሆናሉ።
- በሽታው ሁለቱንም ወንድ እና ሴት ልጆች በእኩልነት ይጎዳል።
- በሽታው ከወንዶች እና ከሴቶች በእኩልነት ይተላለፋል።
- በሥነ ተዋልዶ ተግባራት ላይ ያለው ተጽእኖ በጠነከረ መጠን የተለያዩ ሚውቴሽን የመፈጠር እድላቸው ከፍ ያለ ይሆናል።
- ሁለቱም ወላጆች ከታመሙ ህፃኑ ለዚህ ባህሪ ግብረ-ሰዶማዊ ሆኖ የተወለደው ከሄትሮዚጎቴ ጋር ሲወዳደር በጠና ታሟል።
እነዚህ ሁሉ ምልክቶች የሚፈጸሙት በፍፁም የበላይነት ሁኔታ ብቻ ነው። በዚህ ሁኔታ, የአንድ ዋነኛ ዘረ-መል (ጅን) መኖር ብቻ ለባህሪው መገለጫ በቂ ይሆናል. የራስ-ሶማል የበላይ የሆነ ውርስ ጥለት ጠቃጠቆ፣ የተጠቀለለ ፀጉር፣ ቡናማ አይኖች እና ሌሎችም ባላቸው ሰዎች ላይ ይታያል።
ራስ-ሰር የበላይ ባህሪያት
አብዛኛዎቹ የራስ-ሶማል አውራ የፓቶሎጂ ባህሪ ተሸካሚ የሆኑ ሰዎች ለእሱ heterozygotes ናቸው። ብዙ ጥናቶች እንዳረጋገጡት ሆሞዚጎት ለዋና አናማሊ ከሄትሮዚጎት ጋር ሲወዳደር የከፋ እና ከባድ መገለጫዎች አሉት።
ይህ አይነትበሰዎች ውስጥ ያለው ውርስ ለበሽታ ምልክቶች ብቻ ሳይሆን አንዳንድ በጣም የተለመዱትም በዚህ መንገድ ይወርሳሉ።
ከዚህ አይነት ውርስ ጋር ከተለመዱት ባህሪያት መካከል፡ ይገኙበታል።
- የተቀጠቀጠ ጸጉር።
- የጨለማ አይኖች።
- ቀጥ ያለ አፍንጫ።
- በአፍንጫ ድልድይ ላይ ጉብታ።
- የቀድሞ ወንድ ጥለት መላጣ
- ቀኝ-እጅ።
- ምላስዎን የመንከባለል ችሎታ።
- Dimple በአገጭ ላይ።
ራስ-ሶማል የበላይ የሆነ ውርስ ካላቸው ያልተለመዱ ችግሮች መካከል የሚከተሉት በብዛት ይታወቃሉ፡
- ባለብዙ ጣት፣ ሁለቱም በእጅ እና እግሮች ሊሆኑ ይችላሉ።
- የጣቶቹ አንጓዎች ሕብረ ሕዋሳት ውህደት።
- Brachydactyly።
- የማርፋን ሲንድሮም።
- ማዮፒያ።
የበላይነቱ ካልተሟላ የባህሪው መገለጫ በየትውልድ አይታይም።
የራስ ሰር ሪሴሲቭ ውርስ ንድፍ
ምልክት ከዚህ አይነት ውርስ ጋር ሊታይ የሚችለው ለዚህ የፓቶሎጂ ሆሞዚጎት በሚፈጠርበት ጊዜ ብቻ ነው። እነዚህ በሽታዎች የበለጠ ከባድ ናቸው ምክንያቱም ሁለቱም ተመሳሳይ ጂን ያላቸው አሌሎች ጉድለት አለባቸው።
እንዲህ ያሉ ምልክቶች የመታየቱ እድላቸው በቅርበት በሚዛመዱ ትዳር ውስጥ ስለሚጨምር በብዙ አገሮች በዘመድ አዝማድ መካከል መተሳሰር የተከለከለ ነው።
የእንደዚህ አይነት ውርስ ዋና መመዘኛዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- ሁለቱም ወላጆች ጤናማ ከሆኑ ነገር ግን ያልተለመደውን ዘረ-መል (ጅን) ከተሸከሙ ህፃኑ ይታመማል።
- ያልተወለደ ልጅ ጾታ አይጫወትም።ምንም ሚና ውርስ የለም።
- አንድ ባለትዳሮች ሁለተኛ ልጅ የመውለድ እድላቸው 25% ነው።
- የዘር ሐረጉን ከተመለከቱ፣ የታካሚዎች አግድም ስርጭት አለ።
- ሁለቱም ወላጆች ከታመሙ ሁሉም ልጆች የሚወለዱት አንድ አይነት የፓቶሎጂ ነው።
- አንዱ ወላጅ ከታመመ እና ሌላኛው የዚህ አይነት ጂን ተሸካሚ ከሆነ የታመመ ልጅ የመውለድ እድሉ 50% ነው።
ብዙ የሜታቦሊክ በሽታዎች በዚህ አይነት ይወርሳሉ።
ከX-የተገናኘ የውርስ አይነት
ይህ ውርስ የበላይ ወይም ሪሴሲቭ ሊሆን ይችላል። የበላይ ውርስ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- በሁለቱም ፆታዎች ላይ ሊደርስ ይችላል፣ሴቶች ግን እድላቸው በእጥፍ ይበልጣል።
- አባት ከታመመ የታመመውን ዘረ-መል (ጅን) ለሴት ልጆቹ ብቻ ማስተላለፍ ይችላል ምክንያቱም ወንዶች ልጆቹ የY ክሮሞሶም የሚቀበሉት ከእሱ ነው።
- የታመመች እናት ከሁለቱም ጾታዎች ላሉ ህጻናት በተመሳሳይ በሽታ የመሸለም እድሏ ነው።
- በሽታው በወንዶች ላይ የከፋ ነው ምክንያቱም ሁለተኛ X ክሮሞዞም ስላላቸው።
በX ክሮሞሶም ላይ ሪሴሲቭ ጂን ካለ፣ ውርስ የሚከተሉት ባህሪያት አሉት፡
- የታመመ ልጅ ከጤነኛ ወላጆች ሊወለድ ይችላል።
- ብዙውን ጊዜ ወንዶች ይታመማሉ፣ሴቶች ደግሞ የታመመ ጂን ተሸካሚዎች ናቸው።
- አባት ከታመመ ስለ ልጆቻችሁ ጤንነት መጨነቅ አይኖርባችሁም ከእሱ ጉድለት ያለበት ጂን ማግኘት አይችሉም።
- በሴት አጓጓዥ ውስጥ የታመመ ልጅ የመውለድ እድሉ 25% ነው, ስለ ወንድ ልጆች እየተነጋገርን ከሆነ, ከዚያም ወደ 50% ከፍ ይላል.
እንደ ሄሞፊሊያ፣ ቀለም ዓይነ ስውርነት፣ ጡንቻማ ድስትሮፊ፣ ካልማንስ ሲንድረም እና አንዳንድ ሌሎች በሽታዎች የሚወረሱት በዚህ መንገድ ነው።
ራስ-ሰር ዋና በሽታዎች
ለእንደዚህ አይነት በሽታዎች መገለጫ የበላይ ከሆነ አንድ ጉድለት ያለበት ጂን መኖሩ በቂ ነው። ራስ-ሶማል ዋና በሽታዎች አንዳንድ ባህሪያትን ይጋራሉ፡
- በአሁኑ ጊዜ ወደ 4,000 የሚጠጉ እንደዚህ አይነት በሽታዎች አሉ።
- ሁለቱም ፆታዎች እኩል ተጎድተዋል።
- Phenotypic demorphism በግልጽ ይታያል።
- በጋሜትስ ውስጥ የበላይ የሆነው ጂን ሚውቴሽን ካለ፣በመጀመሪያው ትውልድ ላይ በእርግጠኝነት ይታያል። ከወንዶች እድሜ ጋር በተያያዘ እንዲህ አይነት ሚውቴሽን የመጋለጥ እድላቸው እየጨመረ መምጣቱ አስቀድሞ ተረጋግጧል ይህም ማለት ልጆቻቸውን በእንደዚህ አይነት በሽታዎች ይሸልማሉ።
- በሽታ ብዙውን ጊዜ በሁሉም ትውልዶች ውስጥ ይታያል።
የተበላሸ ራስ-ሶማል የበላይ የሆነ በሽታ ዘረ-መል ውርስ ከልጁ ጾታ እና ከወላጅ የዚህ በሽታ እድገት ደረጃ ጋር ምንም ግንኙነት የለውም።
ራስ-ሰር ዋና በሽታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- የማርፋን ሲንድሮም።
- የሀንቲንግተን በሽታ።
- Neurofibromatosis።
- ቱቡላር ስክለሮሲስ።
- Polycystic የኩላሊት በሽታ እና ሌሎች ብዙ።
እነዚህ ሁሉ በሽታዎች በተለያየ ደረጃ ራሳቸውን በተለያዩ ታካሚዎች ሊያሳዩ ይችላሉ።
የማርፋን ሲንድሮም
በሽታ ነው።በተያያዥ ቲሹ ላይ በሚደርስ ጉዳት እና በዚህም ምክንያት ተግባራቱ ተለይቶ ይታወቃል. ያልተመጣጠነ ረጅም እግሮች በቀጭን ጣቶች የማርፋንን ሲንድሮም ይጠቁማሉ። የዚህ በሽታ ውርስ ዘይቤ ራስን በራስ የሚገዛ ነው።
የዚህ ሲንድሮም ምልክቶች ሊዘረዘሩ ይችላሉ፡
- ቀጭን አካል።
- ረጅም የሸረሪት ጣቶች።
- የልብና የደም ዝውውር ሥርዓት ጉድለቶች።
- ያለምክንያት የመለጠጥ ምልክት በቆዳ ላይ ይታያል።
- አንዳንድ ታካሚዎች የጡንቻ እና የአጥንት ህመም ይናገራሉ።
- የአርትሮሲስ የመጀመሪያ እድገት።
- የአከርካሪ አጥንት ኩርባ።
- በጣም ተጣጣፊ መገጣጠሚያዎች።
- የንግግር እክል ሊኖር ይችላል።
- የተዳከመ እይታ።
የዚህ በሽታ ምልክቶች ለረጅም ጊዜ ሊጠሩ ይችላሉ, ነገር ግን አብዛኛዎቹ ከአጥንት ስርዓት ጋር የተያያዙ ናቸው. የመጨረሻው ምርመራ የሚደረገው ሁሉም ምርመራዎች ከተጠናቀቁ በኋላ እና የባህሪ ምልክቶች ቢያንስ በሶስት የአካል ክፍሎች ውስጥ ከተገኙ በኋላ ነው.
ለአንዳንዶች የበሽታው ምልክቶች በልጅነት ጊዜ አይታዩም ነገር ግን ትንሽ ቆይተው ይገለጣሉ። ሊታወቅ ይችላል።
አሁንም ቢሆን የመድኃኒቱ መጠን በበቂ ሁኔታ ከፍ ባለበት ጊዜ የማርፋንን ሲንድሮም ሙሉ በሙሉ ማዳን አይቻልም። ዘመናዊ መድሀኒቶችን እና የህክምና ቴክኖሎጂዎችን በመጠቀም እንደዚህ አይነት መዛባት ያለባቸውን ታማሚዎች እድሜ ማራዘም እና ጥራቱን ማሻሻል ይቻላል
የህክምናው በጣም አስፈላጊው የአኦርቲክ አኑኢሪዝም መከላከል ነው። ከልብ ሐኪም ጋር አዘውትሮ ምክክር ያስፈልጋል. በአደጋ ጊዜየአኦርቲክ ንቅለ ተከላ ስራዎችን በማሳየት ላይ።
የሀንቲንግተን Chorea
ይህ በሽታ ራሱን የቻለ የበላይ ውርስ ንድፍ አለው። ከ 35-50 ዓመት እድሜ ጀምሮ መታየት ይጀምራል. ይህ የሆነበት ምክንያት የነርቭ ሴሎች ቀስ በቀስ መሞት ምክንያት ነው። በክሊኒካዊ መልኩ የሚከተሉት ምልክቶች ሊታወቁ ይችላሉ፡
- የዘፈቀደ እንቅስቃሴዎች ከተቀነሰ ድምጽ ጋር ተደባልቀው።
- ማህበራዊ ባህሪ።
- ግዴለሽነት እና ቁጣ።
- የስኪዞፈሪኒክ አይነት መግለጫ።
- ስሜት ይለዋወጣል።
ሕክምናው የሕመም ምልክቶችን ለማስወገድ ወይም ለመቀነስ ብቻ ነው። ማረጋጊያዎች, ኒውሮሌፕቲክስ ጥቅም ላይ ይውላሉ. ምንም ዓይነት ህክምና የበሽታውን እድገት ሊያቆመው አይችልም, ስለዚህ የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ከታዩ ከ15-17 ዓመታት ገደማ ሞት ይከሰታል.
ፖሊጂኒክ ውርስ
በርካታ ባህሪያት እና በሽታዎች የሚወረሱት ራስን በራስ ገዝ በሆነ መንገድ ነው። ምን አስቀድሞ ግልጽ ነው, ነገር ግን በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች በጣም ቀላል አይደለም. በጣም ብዙ ጊዜ, አንድ አይደለም, ነገር ግን በርካታ ጂኖች በአንድ ጊዜ ይወርሳሉ. በልዩ የአካባቢ ሁኔታዎች ውስጥ ይታያሉ።
የዚህ ውርስ ልዩ ባህሪ የእያንዳንዱን ጂን ግላዊ ተግባር የማሳደግ ችሎታ ነው። የዚህ አይነት ውርስ ዋና ባህሪያት የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- በሽታው በከፋ ቁጥር በዘመድ አዝማድ ላይ የዚህ በሽታ የመጋለጥ ዕድሉ ይጨምራል።
- በርካታ ባለ ብዙ ፈርጅ ባህሪያት የተወሰነ ጾታን ይነካሉ።
- ብዙ ዘመዶች ይህ ባህሪይ ባላቸውለወደፊት ልጆች የዚህ በሽታ ስጋት ከፍ ያለ ነው።
ሁሉም የሚባሉት የውርስ ዓይነቶች ክላሲካል ተለዋዋጮች ናቸው፣ነገር ግን በሚያሳዝን ሁኔታ፣ብዙ ምልክቶች እና በሽታዎች ባህላዊ ያልሆኑ ውርስ ስለሆኑ ሊገለጹ አይችሉም።
ህፃን ለመውለድ በሚያቅዱበት ጊዜ የዘረመል ምክክርን መጎብኘትን ችላ አትበሉ። ብቃት ያለው ስፔሻሊስት የዘር ሀረግዎን እንዲረዱ እና ልጅ የመውለድ አደጋን ይገመግማል።
