የአንድ ዘረ-መል (ጅን) "ስብራት" በጣም ከባድ የሆኑ በሽታዎችን ወደ መፈጠር ሊያመራ ይችላል, ነገር ግን እነሱን ማዳን ፈጽሞ የማይቻል ነው. ከነዚህ በሽታዎች አንዱ የካልማን ሲንድሮም ነው. ይህ ሲንድሮም በብዛት በወንዶች ላይ ይከሰታል፣ምንም እንኳን አንዳንድ ጊዜ በሴቶች ላይም ይገኛል።
የበሽታው አጠቃላይ መግለጫ
ካልማን ሲንድረም በዘር የሚተላለፍ ፓቶሎጂ ሲሆን በራስ-ሶማል ሪሴሲቭ፣ ራስሶማል የበላይነት፣ ከኤክስ-የተገናኘ ጂን የሚተላለፍ ነው።
በሽታው በሃይፖታላመስ እና በፒቱታሪ ግራንት መታወክ ይታወቃል። በዚህ ሁኔታ, የመጀመሪያው በተሳሳተ መንገድ የሚለቀቀውን ነገር ያመጣል. እሱ በተራው, በፒቱታሪ ግራንት ውስጥ የ gonadotropin ምርትን ለመቀነስ ይረዳል. በዚህ አጋጣሚ የጎንዶች መደበኛ ተግባር የማይቻል ይሆናል።
የፓቶሎጂ እድገት መንስኤዎች
ካልማን ሲንድረም በማንኛውም ነገር ሊነሳ የሚችል የዘረመል በሽታ ነው። የፓቶሎጂ እድገት ዋነኛው ምክንያት በተፀነሰበት ጊዜ የወንድ እና የሴት ሴሎች የተሳሳተ ግንኙነት ነው. ማለትም ከሴሎች አንዱ “የተሰበረ” ጂን ይዟል።በልጁ ላይ የበሽታው ተጨማሪ የመገለጥ እድል ከፍተኛ እድል ይሰጣል።
በተፈጥሮ ውጫዊ ሁኔታዎች የዘረመል እምብርት ጥራት መበላሸት ላይ ተጽእኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ። ዋናው አካባቢ ነው. ከኬሚካሎች ጋር የረዥም ጊዜ መስተጋብር የተለያዩ ሚውቴሽንን ሊያስከትል ይችላል። የካልማን ሲንድረም በጣም ግልጽ ሊሆን ይችላል ወይም ከተለመደው ትንሽ ልዩነት ሊገለጽ ይችላል።
የበሽታው ምልክቶች
የቀረበው በሽታ የተወሰኑ ምልክቶች ስላሉት ከሌሎች በሽታዎች ለመለየት ቀላል ነው። አንድ ታካሚ የካልማን ሲንድሮም እንዳለበት ከተረጋገጠ ምልክቶቹ፡ ሊሆኑ ይችላሉ።
- ያላለቀ ጉርምስና። አንዳንድ ጊዜ ከሞላ ጎደል ሙሉ በሙሉ አይገኝም። ለምሳሌ በወንዶች ውስጥ አነስተኛ መጠን ያለው የቆለጥ መጠን - 3 ሚሊር ብቻ (በተለምዶ 12 ml መሆን አለበት)
- ሃይፐርፕላስቲሲቲ እና ደካማ የ scrotum ቀለም።
- የብልት እና የፕሮስቴት እድገቶች ጉልህ እድገት።
- የአዲፖዝ ቲሹ ስርጭት፣ ልክ እንደ ሴት።
- የሁለተኛ ደረጃ ወሲባዊ ባህሪያት ሙሉ ወይም ከፊል አለመኖር። ለምሳሌ፣ ወንዶች የሰውነት ፀጉር ላይኖራቸው ይችላል።
- የወሲብ ማለፊያ።
- የሥርዓት እክሎች፡- የተሰነጠቀ የላንቃ፣ የተሰነጠቀ ከንፈር፣ ጎቲክ ሰማይ።
- ማሽተት አለመቻል። በተመሳሳይ ጊዜ የጣዕም ግንዛቤ ይቀራል።
እነዚህ ምልክቶች በጉልህ ወይም በደካማነት ሊገለጹ ይችላሉ። ሁሉም በሃይፖታላመስ እና በፒቱታሪ ግግር መቆራረጥ መጠን ይወሰናል።
ባህሪያትምርመራዎች
የካልማን ሲንድረም (በልዩ የህክምና መርጃዎች ላይ የቀረቡት የታካሚዎች ፎቶዎች በወንዶች አካል አወቃቀር ላይ ግልጽ የሆነ መዛባት ያሳያሉ) በጣም የተለመደ በሽታ አይደለም። ይሁን እንጂ የእሱ ምርመራ ልዩ ትኩረት ሊሰጠው ይገባል. ለሚከተሉት ድርጊቶች ያቀርባል፡
- በሰውነት ውስጥ ያሉ ዋና ዋና የሆርሞኖችን ደረጃዎች መፈተሽ፡- ኢስትሮዲል፣ ቴስቶስትሮን፣ ፕላላቲን፣ የእድገት ሆርሞን። ፈተናው ረጅም እና ገላጭ ነው። ቢያንስ ለአንድ ሳምንት ተይዟል።
- ተጨማሪ ጥናት ስፔሻሊስቶች ሲንድሮምን ከሕገ መንግሥታዊ የወሲብ እድገት መዘግየት ለመለየት የሚረዳ።
- የሽታ ሙከራ። ይህ በጣም ቀላል ነው-በሽተኛው ጠንካራ መዓዛ ያለው ንጥረ ነገር (ሳሙና, ሽቶ) ይሰጠዋል. በምርመራው ውጤት መሰረት አንድ መደምደሚያ ተደርሷል፡ የሰውዬው የመሽተት ስሜቱ የተለመደ ነው ወይስ አይደለም፡
- የኩላሊት እና የዘር ፍሬዎች አልትራሳውንድ።
- የሃይፖታላመስ እና የፒቱታሪ ግግር ኤምአርአይ። በተጨማሪም በቲሞግራፍ ምርመራ በሚደረግበት ጊዜ አንድ ሰው በጭንቅላቱ ውስጥ ያሉ ኒዮፕላዝማዎች ከላይ የተገለጹትን ምልክቶች እንዲታዩ ሊያደርግ ይችላል.
- የቤተሰብ ታሪክ መውሰድ። የቀረበው የፓቶሎጂ በዘር የሚተላለፍ በመሆኑ በታካሚው ቤተሰብ ውስጥ ስለ በሽታው ጉዳዮች መረጃ ማግኘቱ ትክክለኛውን ምርመራ ለማድረግ ያስችላል።
የህክምናው ባህሪያት
ፓቶሎጂው ዘረመል ስለሆነ ሙሉ በሙሉ ማጥፋት አይቻልም። ይሁን እንጂ ሕክምናው አስፈላጊ ነው. ምርመራው ከተካሄደ በኋላ ወዲያውኑ ታካሚው ይሰጣልቴስቶስትሮን. ሂደቱ በበርካታ ወራት ውስጥ ይካሄዳል።
ለዚህ ህክምና ምስጋና ይግባውና ስፔሻሊስቶች የታካሚውን አጠቃላይ ደህንነት ማሻሻል፣ የወሲብ ፍላጎት መጨመር ይችላሉ። በተጨማሪም, ማረጋገጫው ተገኝቷል. ከዚያ በኋላ ዶክተሮች የበሰለ የወንድ የዘር ህዋስ (spermatozoa) የመውለድ ችሎታን ወደነበረበት ለመመለስ የታለመ ሕክምናን ይቀጥላሉ. በዚህ ጉዳይ ላይ፣ አሁን ጥቅም ላይ የሚውለው ቴስቶስትሮን ሳይሆን gonadotropins ነው።
እባክዎ አንድ ሰው የካልማን ሲንድሮም እንዳለበት ከተረጋገጠ ህክምናው እስከ ህይወቱ ድረስ መከናወን አለበት። የሁለተኛ ደረጃ የግብረ-ሥጋ ግንኙነት ባህሪያትን ለመጠበቅ እና በአንፃራዊነት መደበኛውን ህይወት ለመመለስ ይረዳል. ይሁን እንጂ እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ ያለው ታካሚ ልጆች ለመውለድ ከወሰነ በእርግጠኝነት ወደ ጄኔቲክስ መዞር አለበት. እንደዚህ አይነት ፓቶሎጂ ያለው ልጅ የመውለድ አደጋ በጣም ከፍተኛ ነው. ያለበለዚያ - በትንሽ የሕመም ምልክቶች እና በትክክለኛ ህክምና - በሽተኛው ሙሉ ለሙሉ መደበኛ ህይወት ሊመራ ይችላል.
መከላከልን በተመለከተ፣ በተግባር የለም:: በተፈጥሮ, ወደ ዘረ-መል (ጅን) "መሰባበር" ሊያስከትሉ የሚችሉትን እነዚህን ምክንያቶች ማስወገድ ይመረጣል. ጤናማ ይሁኑ!
