የፖተር ሲንድረም በፅንሱ እድገት ላይ ከባድ ጉድለት ነው። ባህሪያቱን በዚህ ያልተለመደ ፍቺ እንጀምር።
የፖተር ሲንድሮም ምንድነው?
ፖተር ሲንድረም በፅንሱ እድገት ላይ የሚከሰት ችግር ሲሆን ኩላሊቶቹ ሙሉ በሙሉ የማይገኙበት ሲሆን ይህም የአማኒዮቲክ ፈሳሽ መጠን በመቀነሱ ምክንያት ነው።
የ oligohydramnios ውጤት በማህፀን ውስጥ ያለው ፅንስ መጭመቅ ነው። ህጻናት በደንብ ያልዳበሩ ሳንባዎች፣ ዓይነተኛ የተጨማደደ ፊት እና የተጨመቀ የራስ ቅል እና የተበላሸ እጅና እግር አላቸው።
በ1964፣ ፖተር በሁለቱም የፅንስ ኩላሊቶች ወይም አፕላሲያ (የእድገት እጦት) በጄኔሲስ (የእድገት እጦት) የሚታወቅ የእድገት ጉድለት (የትኛውም የአካል ወይም የአካል ክፍል አለመኖር) የፊት ላይ መዛባት ጋር ተደምሮ ገልጿል። ይህ ሲንድሮም በሕክምና ሥነ-ጽሑፍ እንዲሁም በፖተርስ ሲንድረም ከ 2 ኩላሊት አጀኔሲስ ጋር ፣ ግሮስ ሬናል የፊት ሲንድሮም ፣ የፊት መሽኛ dysplasia።
Fetal Potter syndrome፡ መንስኤዎች
የ ሲንድሮም መንስኤ (አመጣጥ) እስካሁን ድረስ ሙሉ በሙሉ አልተረዳም። ሁኔታዎች መካከል 50% ውስጥ, አንድ ነፍሰ ጡር ሴት ውስጥ amniotic ፈሳሽ (የፅንስ ፈሳሽ) እጥረት ምክንያት ዋና anomaly እራሱን ያሳያል. ፅንሱን በማህፀን ውስጥ መጨናነቅ ወደ ያልተለመዱ ችግሮች እድገት ያመራል።ኩላሊት፣ ፊት (ጠፍጣፋ እና ጠፍጣፋ)፣ ልብ፣ አንጀት፣ ብልት፣ ሳንባ (ሃይፖፕላሲያ)፣ እጅና እግር (ክላብ እግር)።
የፖተር ሲንድረም በጨቅላ ሕፃናት፣ባለብዙ ወራት ዕድሜ ላይ ያሉ ልጆች፣ከአመት በላይ በሆኑ ሕፃናት ላይ ብዙ ጊዜ እና ብዙ ጊዜ በወንዶች ላይ ይከሰታል። ጉድለት ድግግሞሽ፡ 1 ከ50,000 ልደቶች።
የወላጆች ምርመራ
በፅንሱ ላይ የፖተር ሲንድረም ምልክቶች ምንድናቸው? ትላልቅ ነጭ ኩላሊቶች በአልትራሳውንድ ላይ ሊታዩ ይችላሉ. እንዲህ ዓይነቱ ጄኔሲስ በዋነኛነት ሊወረስ ይችላል (የሌላኛው ወላጅ ውርስ ሊገድበው አይችልም), ማለትም. ከአሞኒቲክ ፈሳሽ መጠን ጋር ያልተዛመደ. ከወላጆቹ አንዱ የአንደኛው የኩላሊት እድገታቸው ዝቅተኛ ሊሆን ይችላል ወይም የሌሉበት ሊሆን ይችላል ይህም ቀደም ሲል በሕክምና ምርመራ ወቅት ያመለጡ ሊሆን ይችላል.
የኩላሊት አጄኔሲስ በዋናነት በዘር የሚተላለፍ ነው፣ይህ ማለት በፖተር ሲንድረም ፅንስ የመወለድ 50% ዕድል አለ።
Potter Syndrome ወላጆቹ በፒኤችኤችዲ1 ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ካጋጠማቸው በህፃን ውስጥ የመፈጠር እድላቸው 75% ነው። ከ 50 ሰዎች ውስጥ በአማካይ በ 1 ውስጥ ይከሰታሉ. እንደነዚህ ያሉት ሚውቴሽን በአገልግሎት አቅራቢው ላይ ያለውን ጉድለት ወደ ፈጣን እድገት አያመሩም ፣ ከትውልድ ወደ ትውልድ ለብዙ አሥርተ ዓመታት ሊተላለፉ ይችላሉ።
የፖተር ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ ዕድሉ ከሁለቱም ወላጆች ሚውቴሽን ሲወርስ እራሱን ያሳያል። የአባት ወይም የእናት ዘረመል ለውጦች ወደ ፅንሱ የሚተላለፉ ከሆነ 50 በመቶ የሚሆነውጤናማ መወለድ. 25% ህጻናት PKHD1 ሚውቴሽን አይወርሱም ከሁለቱም ወላጆች በጂን ደረጃ እንደዚህ አይነት ለውጦች ካጋጠማቸው።
የሲንድሮም ምልክቶች
Potter Syndrome በፅንሱ ውስጥ በሚከተሉት ምልክቶች ይታወቃል፡
- እጅግ ጠባብ የዐይን መሸፈኛ ስንጥቆች፤
- በዐይን መሸፈኛ መስመር ስር ያለ የባህርይ ቁጣ፤
- የታችኛው መንጋጋ (ማይክሮናቲያ) እድገት፤
- የተዘረጋ አፍንጫ፤
- በተለምዶ ትልቅ ርቀት በተጣመሩ የአካል ክፍሎች (በተለይም በአይን) መካከል - ሃይፐርቴሎሪዝም፤
- convex epicanthus ("ሞንጎሊያን ፎል") - በዓይኑ ውስጠኛው ጥግ ላይ የሚገኝ ልዩ መታጠፍ፣ የ lacrimal tubercleን ይሸፍናል፤
- ያልተለመደ ቅርጽ ያላቸው ለስላሳ ትልልቅ ጆሮዎች።
የህክምና እድል
ልጅ በሚወለድበት ጊዜ ዋናው ምልክቱ ከባድ የመተንፈስ ችግር ነው, እሱም ራሱን ከቻለ ከመጀመሪያዎቹ ደቂቃዎች እራሱን ያሳያል. ሜካኒካል አየር ማናፈሻ በ pneumothorax (የሳንባ ምት እንቅስቃሴን የሚገታ የአየር አረፋዎች በፕሌዩራል ክልል ውስጥ መኖራቸው) የተወሳሰበ ነው ።
እንደ አለመታደል ሆኖ በፖተር ሲንድረም የተያዙ በጣም ብዙ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ከተወለዱ ከጥቂት ሰዓታት በኋላ ይሞታሉ። ከምግብ መፍጫ (የምግብ መፍጫ) ትራክት ጋር በተያያዙ ቀለል ያሉ ቅርጾች - urogenital cloaca (የፊንጢጣ እና urogenital ቱቦዎች ግንኙነት ወደ አንድ), የፊንጢጣ ቀዳዳ አለመኖር (ትክክለኛ ንድፍ) - የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነት ጥቅም ላይ ይውላል.
Potter Syndrome Child Survivor
በ2013፣ መረጃ በመገናኛ ብዙሃን ታየሕፃን ልጅ አቢግያ በትለር፣ የዩናይትድ ስቴትስ የተወካዮች ምክር ቤት አባል የሪፐብሊካን ኮንግረስ ሴት ልጅ ጃሜ ሄሬር-ቡትለር ሴት ልጅ። ህጻኑ በዚህ ሲንድሮም (syndrome) መኖር ችሏል, ይህም የመተንፈሻ አካላት መደበኛ ተግባርን ይረብሸዋል.
በ5ኛው ወር እርግዝና ሴቲቱ ልጅቷ ሙሉ በሙሉ ኩላሊት ባለመኖሩ ሽንት እንደማትወጣ አወቀች። ምክንያቱ በነፍሰ ጡሯ ጄም ሄሬር-ባትለር ውስጥ የአሞኒቲክ ፈሳሽ እጥረት ነበር። ይህንን ጉዳይ ለሞት የሚዳርጉ ዶክተሮች መደምደሚያ ላይ ቢሆኑም ሴትየዋ እና ባለቤቷ እርግዝናን ለመጠበቅ ወሰኑ. አነስተኛውን የአማኒዮቲክ ፈሳሽ በሆነ መንገድ ለማካካስ ልዩ የሆነ የጨው መፍትሄ በጃሚ ማህፀን ውስጥ ተወጋ። ይህንን ቴራፒ ያካሄዱት ዶክተር ጆን ሆፕኪንስ ህክምናው ወደ አጥጋቢ ውጤት እንደሚመራ ለትዳር ጓደኞቻቸው በፍጹም ዋስትና ሊሰጡ አይችሉም።
ነገር ግን በጁላይ 15፣ 2013 ትንሿ አቢግያ በህይወት ተወለደች። እንደ እናት ትውስታዎች ልጅቷ በተወለደችበት ጊዜ አልጮኸችም, ነገር ግን ከጥቂት ጊዜ በኋላ ማልቀስ ጀመረች - የልጁ ሳንባዎች ይሠራሉ. ከተወለደች በኋላ ወዲያውኑ ወደ ዳያሊስስ ተዛወረች - የኩላሊት ተግባራትን ሙሉ በሙሉ የሚተካ, የሜታብሊክ ምርቶችን ከሰውነት ያስወግዳል. ከአንድ አመት በኋላ በለጋሽ ኩላሊት ተተካች።
በፖተር ሲንድረም (Potter Syndrome) ሕፃን የመውለድ ዕድሉ እና የተሳካለት መልሶ ማገገሙ ዛሬም እንደ ተአምር ይቆጠራል። ስለሆነም ዶክተሮች በፅንሱ ላይ እንዲህ ያለውን ጉድለት ሲመረምሩ እርግዝናን ለማቆም አጥብቀው ይጠይቃሉ. የአቢግያ በትለር ምሳሌ የሚያበረታታ ብቻ ሳይሆን ያንን መረዳት ግን አለበት።ይህ ልዩ ጉዳይ ነው።
