የነርቭ ሥርዓት በሽታዎች ምን እንደሆኑ እና በምን እንደሚታወቁ ብዙ ሰዎች አያውቁም። ይሁን እንጂ ብዙዎቹ በጣም አስቸጋሪ እና ወደማይመለሱ ውጤቶች ይመራሉ. እነዚህም የባተን በሽታ በፍጥነት እየገሰገሰ በአንጎል፣ በቆዳ፣ በአይን እና በሌሎች የአካል ክፍሎች ላይ ያለውን ህዋሳት ያጠቃል።
ይህ ፓቶሎጂ ዘረመል ነው፣ ከባድ ምልክቶች እና ይልቁንም አደገኛ ውጤቶች አሉት፣ ይህም የታካሚውን ሞት ያስከትላል።
የበሽታው ገፅታዎች
የባተን በሽታ በጣም የተለመደ ብርቅዬ ዲስኦርደር ተብሎ ይታሰባል በይበልጥ ዋሲ ነርቭናል ሊፖፉሲኖሲስ (ኤንኤልኤል) በመባል ይታወቃል። ይህ በዘር የሚተላለፍ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን በሰውነት ሕብረ ሕዋሳት ላይ ባሉ የሊፖፒግሞች መጨመር ሊመጣ ይችላል።
ህመሙ የሚያመለክተው የነርቭ waxy lipofuscinosis የመጀመሪያ መልክ ነው። ከዋና ዋናዎቹ የ Batten በሽታ ዓይነቶች መካከልናቸው፡
- አዲስ የተወለደ ሊፖፉሲኖሲስ፤
- የጨቅላ ህፃናት ዘግይቶ NIV;
- ልጆች፤
- የአዋቂዎች የNVL።
በአጠቃላይ የዚህ በሽታ የመጀመሪያ ምልክቶች መታየት የሚጀምሩት ከ5 እስከ 10 አመት ባለው ጊዜ ውስጥ ሲሆን ወላጆች ፍጹም ጤነኛ የሆነ ልጅ ድንገተኛ መናድ ወይም የማየት ችግር እንዳለበት ሲገነዘቡ።
በአንዳንድ ሁኔታዎች የበሽታው ሂደት ምልክቶች በተለየ ሁኔታ ተለይተው የማይታዩ ናቸው, እነሱ በእንቅፋት, በዝግታ ወይም በመደናቀፍ መልክ ይታያሉ. ከጊዜ በኋላ ህጻናት ዓይነ ስውር ይሆናሉ፣ የማሰብ ችሎታቸውን ያጣሉ እና የአልጋ ቁራኛ ይሆናሉ። በሽታው ብዙውን ጊዜ በጉርምስና ወቅት በሞት ያበቃል. አንዳንድ ታካሚዎች እስከ 20 አመት ይኖራሉ።
ዋና ምክንያቶች
የባተን በሽታ የሚከሰተው ከተወሰኑ የሰውነት ፕሮቲኖች መፈጠር ጋር በተያያዙ ጂኖች ውስጥ ባሉ ያልተለመዱ ችግሮች ነው። በሽታው በአይን፣ በአንጎል እና በቆዳ ህዋሶች ውስጥ ቀስ በቀስ የስብ እና የፕሮቲን ክምችት እንዲኖር ያደርጋል።
ሳይንቲስቶች በተቀያየሩ ጂኖች ውስጥ ያሉ የተበላሹ ኢንዛይሞችን ለይተው ማወቅ ችለዋል፣ይህም በመጀመሪያ ደረጃ ላይ የፓቶሎጂ ሂደትን ለመለየት እና ህክምናን ለማካሄድ አስችሏል። በተጨማሪም፣ ለመከላከል አስፈላጊ ነው።
በበሽታው የመያዝ እድልን በእጅጉ የሚጨምሩ አንዳንድ የአደጋ ምክንያቶች አሉ። እነዚህም የጄኔቲክ ቅድመ-ዝንባሌዎችን ያካትታሉ. በተጨማሪም የእነዚያ ወላጆች ራሳቸው የማይታመሙ ነገር ግን የተበላሸ ዘረ-መል ተሸካሚ የሆኑ ልጆች በበሽታ ይሰቃያሉ።
ዋና ምልክቶች
የነርቭ ሥርዓት በሽታ ምልክቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- የእይታ ማጣትእና ዓይነ ስውርነት፤
- የተዳከመ የአእምሮ ተግባር እና የአዕምሮ ጉድለት፤
- የጡንቻ ስርአት ችግር፤
- መንቀጥቀጥ፤
- የስሜት መረበሽ፤
- ክራምፕስ፤
- የተዳከመ የጡንቻ ቃና፤
- የእንቅስቃሴ ችግሮች።
የበሽታው ሂደት ምልክቶች በሁሉም መልኩ ተመሳሳይ ናቸው። ነገር ግን, የመልክታቸው ጊዜ, የኮርሱ ክብደት እና የሂደቱ መጠን በተወሰነ ደረጃ የተለያየ ነው. ስለዚህ, አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በሊፕፎስሲኖሲስ, ምልክቶች ከ 6 ወር እስከ 2 ዓመት ባለው ህፃን ውስጥ መታየት ይጀምራሉ. ፓቶሎጂ በጣም በፍጥነት ያድጋል። እነዚህ ባህሪያት ያላቸው ልጆች በአጠቃላይ ከ5 አመት በታች ይኖራሉ፣ ምንም እንኳን አንዳንዶቹ ለብዙ አመታት ቢኖሩም።
የኋለኛው የጨቅላነት ቅርፅ ከ2-4 አመት ባለው ህጻናት ላይ ማደግ ይጀምራል እና በፍጥነት ያድጋል። እንደነዚህ ዓይነቶቹ ልጆች በአጠቃላይ እስከ 8-12 ዓመታት ይኖራሉ. በልጅነት ጊዜ የባቲን በሽታ ምልክቶች ከ5-8 ዓመት እድሜ ላይ መታየት ይጀምራሉ, በፍጥነት አይራመዱም. ታካሚዎች በአብዛኛው የሚድኑት በአሥራዎቹ ዕድሜ ወይም በ20ዎቹ እና አንዳንዴም በ30ዎቹ ውስጥ ነው።
የበሽታው ጎልማሳ መልክ ሲከሰት የመጀመሪያ ምልክቶች የሚታዩት በዋነኛነት በ40 አመት ነው። ምልክቶቹ በዝግታ ይጨምራሉ ፣ እና ብዙውን ጊዜ በዝግታ ይገለጻሉ። ነገር ግን ይህ የበሽታው አይነት የሰውን እድሜ በእጅጉ ያሳጥራል።
ዲያግኖስቲክስ
የነርቭ ሥርዓት በሽታዎችን ለይቶ ማወቅ አንዳንድ ችግሮች ያስከትላል ምክንያቱም ምልክታቸው ብዙውን ጊዜ በሰውነት ውስጥ ካሉ ሌሎች የፓቶሎጂ ሂደቶች መገለጫዎች ጋር ተመሳሳይ ነው። የመጀመሪያ ምርመራው ተመስርቷልፈንዱን ሲመረምሩ. ምርመራውን ለማረጋገጥ ተመድበዋል፡
- የደም ምርመራ፤
- የሽንት ምርመራ፤
- የቲሹ ባዮፕሲ።
የአእምሮ መዛባት መኖሩን ለማወቅ የተወሰኑ የጥናት ዓይነቶችም ያስፈልጋሉ፡
- MRI ቅኝት፤
- የተሰላ ቶሞግራፊ፤
- ኤሌክትሮኢንሴፋሎግራፊ።
ምርመራውን ለማረጋገጥ ኤሌክትሮፊዚዮሎጂያዊ የምርምር ዘዴዎች ታዝዘዋል ስለዚህም ከባተን በሽታ ጋር ተያይዘው የነበሩትን የእይታ ችግሮች ለይተው ማወቅ ይችላሉ። በሽታውን የሚቀሰቅሱ ያልተለመዱ ነገሮችን ለመለየት የDNA ምርመራ ይታዘዛል።
በሽታን መፈወስ
እንደ አለመታደል ሆኖ የችግሮቹን እድገት ወይም እድገት ሊያስቆም የሚችል ለባተን በሽታ ምንም አይነት ህክምናዎች የሉም። ቴራፒ በዋነኝነት የታለመው ያሉትን ምልክቶች ለመቀነስ ነው. ለመናድ ተጋላጭ ለሆኑ ታካሚዎች፣ የሚጥል በሽታን ለመቆጣጠር የሚያግዙ ፀረ-ቁርጠት መድኃኒቶች ሊታዘዙ ይችላሉ።
በተጨማሪም የሙያ ህክምና እና የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ታማሚዎች ረዘም ላለ ጊዜ መስራታቸውን እንዲቀጥሉ ያግዛቸዋል። የሙከራ ህክምና ዘዴዎች አንዱ ቪታሚን E እና C ከአመጋገብ አመጋገብ ጋር በማጣመር መውሰድ ይሆናል. ይህ በልጆች ላይ የበሽታውን እድገት ሊቀንስ ይችላል, ሆኖም ግን, የበሽታው መሻሻል እንደሚቆም ምንም አይነት ማስረጃ የለም. እንደዚህ ያሉ የሕክምና ዘዴዎችን ከመተግበሩ በፊት ሐኪም ማማከርዎን ያረጋግጡ።
Cerliponase alfa አሁን በሰፊው ጥቅም ላይ ውሏል። ይህ መድሃኒት እድሜያቸው ከ 3 ዓመት በታች ለሆኑ ህጻናት, እንዲሁም በኋለኞቹ የበሽታ ዓይነቶች ላይ ለማከም የታዘዘ ሲሆን ይህም በጣም በዝግታ የሚሄድ ነው. የሚጥል በሽታን ክብደት እና ድግግሞሹን ለመቀነስ አንቲኮንቮልሰቶች ታዘዋል።
በሽታው እየገፋ ሲሄድ የሚከሰቱትን ምልክቶች ለማስወገድ ሐኪሙ በግለሰብ ደረጃ መድሃኒት ይመርጣል. በቅርብ ጊዜ፣ ስቴም ሴሎች ለህክምና በስፋት ጥቅም ላይ ውለዋል፣ነገር ግን ይህ ዘዴ አሁንም በሙከራ ደረጃ ላይ ነው።
በህክምና ወቅት የዘመዶች ድጋፍ ትልቅ ጠቀሜታ አለው ምክንያቱም በሽተኛው በተወሰነ ደረጃ ከባድ የአካል ጉዳትን ለመቋቋም ይረዳል።
የበሽታ ትንበያ
በባተን በሽታ የሚሠቃዩ ሰዎች ሙሉ በሙሉ ዓይነ ሥውር፣ የአልጋ ቁራኛ ሊሆኑ እና መንቀሳቀስ አይችሉም። በመሠረቱ, ፓቶሎጂ ወደ ሞት ይመራል, እና የህይወት ተስፋን በእጅጉ ይቀንሳል. ነገር ግን፣ በትክክለኛው ህክምና፣ አንዳንድ ታካሚዎች እስከ 30 አመታት ይኖራሉ።
ፕሮፊላክሲስ
የBatten በሽታን ለመከላከል የሚረዱ የታወቁ የበሽታ መከላከያ ዘዴዎች የሉም። በአንድ ሰው ላይ ይህ በሽታ ወይም የተበላሹ ጂኖች ባሉበት ጊዜ ልጆችን ለመውለድ በሚወስኑት ውሳኔ ላይ የጄኔቲክስ ባለሙያዎችን ማማከር አስፈላጊ ነው.
የባተን በሽታ ውስብስብ እና በጣም አደገኛ የፓቶሎጂ ነው፣በሽታው ስለሚያነሳሳየብዙ ውስብስቦች እድገት እና በመጨረሻም የታካሚውን ሞት ያስከትላል።
