ከባድ የተቀናጀ የበሽታ መቋቋም አቅምን (SCID) አረፋ ቦይ ሲንድሮም በመባል የሚታወቅ በሽታ ነው ምክንያቱም የተጠቁ ሰዎች ለተላላፊ በሽታዎች በጣም የተጋለጡ ስለሆኑ እና በጸዳ አካባቢ ውስጥ መቀመጥ አለባቸው። ይህ በሽታ በሽታ የመከላከል ስርዓት ላይ የሚደርሰው ከፍተኛ ጉዳት ውጤት ነው፣ስለዚህ የኋለኛው በተግባር እንደሌለ ይቆጠራል።
ይህ በሽታ ከመጀመሪያ ደረጃ የበሽታ መከላከያ ድክመቶች ምድብ ውስጥ የሚገኝ እና በበርካታ ሞለኪውላዊ ጉድለቶች ምክንያት የሚመጣ የቲ-ሴሎች እና የቢ-ሴሎች ተግባርን ያዳክማል። አንዳንድ ጊዜ የገዳይ ሴሎች ተግባራት ይስተጓጎላሉ. በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች የበሽታው ምርመራ የሚከናወነው ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ 3 ወር ሳይሞላቸው ነው. እና ያለ ዶክተሮች እርዳታ, እንደዚህ አይነት ልጅ በጣም አልፎ አልፎ ከሁለት አመት በላይ መኖር አይችልም.
ስለ ህመም
በየሁለት አመቱ የአለም ጤና ድርጅት ባለሙያዎች የዚህን በሽታ አመዳደብ በጥንቃቄ ይገመግማሉ እና ከዘመናዊው የቁጥጥር ዘዴዎች ጋር የተጣጣመ ነው የበሽታ መቋቋም ስርዓት እና የበሽታ መከላከያ እጥረት። ባለፉት ጥቂት አሥርተ ዓመታት የበሽታውን ስምንት ምድቦች ለይተዋል።
ከባድ የሆነ የተቀናጀ የበሽታ መቋቋም እጥረት በአለም ላይ በደንብ የተጠና ቢሆንም የታመሙ ህጻናት የመዳን መጠን በጣም ከፍተኛ አይደለም። ትክክለኛ እና ልዩ የሆነ ምርመራ እዚህ አስፈላጊ ነው, ይህም የበሽታ መከላከያ በሽታዎችን ልዩነት ግምት ውስጥ ያስገባል. ነገር ግን፣ ብዙ ጊዜ ሳይጠናቀቅ ወይም ጊዜ ሳይሰጥ፣ በታላቅ መዘግየት ይከናወናል።
የተለመዱ ኢንፌክሽኖች እና የቆዳ በሽታዎች በጣም የተለመዱት የከባድ የበሽታ መከላከያ እጥረት ምልክቶች ናቸው። ከዚህ በታች ያሉትን ምክንያቶች እንመለከታለን. በልጆች ላይ ምርመራ ለማድረግ የሚረዱት እነሱ ናቸው።
በዘረመል ሕክምና መሻሻሎች እና የአጥንት ቅልጥምንም ንቅለ ተከላ በቅርብ ዓመታት ውስጥ፣ SCID ሕመምተኞች ጤናማ የበሽታ መቋቋም ስርዓትን ለማዳበር ጥሩ እድል አላቸው በዚህም ምክንያት የመዳን ተስፋ። ነገር ግን አሁንም፣ ከባድ ኢንፌክሽን በፍጥነት ከተፈጠረ፣ ትንበያው ብዙ ጊዜ ጥሩ አይሆንም።
የበሽታ መንስኤዎች
የከባድ የበሽታ መቋቋም እጦት ዋና መንስኤ በዘረመል ደረጃ ሚውቴሽን፣እንዲሁም ራቁት ሊምፎሳይት ሲንድረም፣የታይሮሲን ኪናሴ ሞለኪውሎች እጥረት ነው።
እነዚህ መንስኤዎች እንደ ሄፓታይተስ፣ የሳምባ ምች፣ፓራኢንፍሉዌንዛ ፣ ሳይቲሜጋሎቫይረስ ፣ የመተንፈሻ አካላት ሲንሲያል ቫይረስ ፣ ሮታቫይረስ ፣ ኢንቴሮቫይረስ ፣ አድኖቫይረስ ፣ ሄርፒስ ፒክስ ቫይረስ ፣ የዶሮ በሽታ ፣ ስቴፕሎኮከስ ኦውሬስ ፣ ኢንቴሮኮኮኪ እና streptococci ፣ Pseudomonas aeruginosa። የፈንገስ ኢንፌክሽኖችም ቅድመ ሁኔታን ያመጣሉ፡- biliary and renal candidiasis፣ Candida Albicans፣ legionella፣ moraxella፣ listeria።
ከእነዚህ በሽታ አምጪ ተውሳኮች ውስጥ ብዙዎቹ በፍፁም ጤነኛ ሰው አካል ውስጥ ይገኛሉ ነገርግን መጥፎ ሁኔታዎች ሲፈጠሩ የሰውነት መከላከያ ባህሪያቱ ሲቀንስ ሁኔታው ሊፈጠር ይችላል ይህም በተራው ደግሞ የህመም ስሜትን ያነሳሳል። የበሽታ መቋቋም አቅም ማጣት ግዛቶች እድገት።
አባባሽ ሁኔታዎች
ከባድ የሆነ የተቀናጀ የበሽታ መቋቋም ችግር ምን ሊያስነሳ ይችላል? በታመሙ ሕፃናት ውስጥ የእናቶች ቲ-ሴሎች መኖር. ይህ ሁኔታ በቲ-ሴል ውስጥ ወደ ውስጥ በመግባት የቆዳ መቅላት ሊያስከትል ይችላል, የጉበት ኢንዛይም መጠን ይጨምራል. በቂ ባልሆነ መንገድ, የሰውነት አካል ደግሞ አግባብ ያልሆነ የአጥንት መቅኒ ትራንስፕላንት, ደም መውሰድ, ይህም መለኪያዎች ውስጥ ይለያያል. ውድቅ የተደረገባቸው ምልክቶች፡- የቢሊየም ኤፒተልየም መጥፋት፣ ኔክሮቲክ ኤሪትሮደርማ በአንጀት ሽፋን ላይ።
ባለፉት ዓመታት አዲስ የተወለዱ ሕፃናት በክትባት ተከተቡ። በዚህ ረገድ, ከባድ የበሽታ መከላከያ እጥረት ያለባቸው ህጻናት እየሞቱ ነበር. እስካሁን ድረስ Calmette-Guerin ባሲለስን የያዘው የቢሲጂ ክትባት በመላው ዓለም ጥቅም ላይ ይውላል, ነገር ግን ብዙውን ጊዜ ይህ በሽታ ያለባቸው ህጻናት ሞት ምክንያት ነው. ስለዚህ በጣምየቀጥታ ክትባቶች (BCG, varicella) ለ SCID ታካሚዎች በጥብቅ የተከለከሉ መሆናቸውን ማስታወስ አስፈላጊ ነው.
መሰረታዊ ቅርጾች
በሕጻናት ላይ ከባድ የሆነ የተቀናጀ የበሽታ መቋቋም ችግር በቲ እና ቢ ሴሎች ሚዛን አለመመጣጠን የሚታወቅ በሽታ ሲሆን በዚህም ምክንያት ሬቲኩላር ዲስጄኔሲስ ያስከትላል።
ይህ በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የአጥንት መቅኒ በሽታ ሲሆን ይህም የሊምፎይተስ ብዛት መቀነስ እና የ granulocytes ሙሉ በሙሉ አለመኖር ይታወቃል። ቀይ የደም ሴሎችን እና ሜጋካሪዮክሶችን ማምረት ላይ ተጽእኖ አያመጣም. ይህ በሽታ የሁለተኛ ደረጃ ሊምፎይድ የአካል ክፍሎች እድገት ባለማድረግ የሚታወቅ ሲሆን እንዲሁም በጣም ከባድ የሆነ SCID ነው።
የዚህ ዲስጄኔሲስ መንስኤ የ granulocyte precursors ጤናማ ግንድ ሴሎችን መፍጠር አለመቻሉ ነው። ስለዚህ የሂሞቶፒዬሲስ እና የአጥንት መቅኒ ተግባራት የተዛቡ ናቸው, የደም ሴሎች ተግባራቸውን አይቋቋሙም, እንደቅደም ተከተላቸው የበሽታ መከላከያ ስርዓቱ ሰውነቶችን ከበሽታዎች መጠበቅ አይችልም.
ሌሎች ቅርጾች
ሌሎች የSCID ዓይነቶች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- የአልፋ-1 አንቲትሪፕሲን እጥረት። የቲ-ሴሎች እጥረት፣ እና በውጤቱም፣ በB-ሴሎች ውስጥ የእንቅስቃሴ እጥረት።
- የአዴኖሲን ዲአሚኔዝ እጥረት። የዚህ ኢንዛይም እጥረት በሊምፎይተስ ውስጥ መርዛማ ሜታቦሊዝም ምርቶች ከመጠን በላይ እንዲከማች ያደርጋል ይህም የሕዋስ ሞት ያስከትላል።
- የቲ-ሴል ተቀባይ ጋማ ሰንሰለቶች እጥረት። በX ክሮሞሶም ላይ ባለው የጂን ሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰት ነው።
- Janus kinase-3 ጉድለት፣የሲዲ45 እጥረት፣ የሲዲ3-ሰንሰለት ጉድለቶች (የተዋሃደ የበሽታ መቋቋም እጥረት፣ በጂኖች ውስጥ ሚውቴሽን የሚከሰቱ)።
በዶክተሮች መካከል የተወሰነ የማይታወቁ የበሽታ መቋቋም ችግሮች ቡድን እንዳለ አስተያየት አለ።
የከባድ የበሽታ መከላከል እጥረት መንስኤዎች እና ምልክቶች ብዙ ጊዜ እርስ በርስ የተያያዙ ናቸው።
ነገር ግን የበሽታ መከላከል ስርአታችን ላይ በርካታ ብርቅዬ የዘረመል በሽታዎች አሉ። እነዚህ የተዋሃዱ የበሽታ መከላከያ ድክመቶች ናቸው. ያነሱ ከባድ ክሊኒካዊ መገለጫዎች አሏቸው።
እንዲህ አይነት ጉድለት ያለባቸው ታካሚዎች ከዘመዶች እና ከውጪ ለጋሾች የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ እርዳታ ያገኛሉ።
የበሽታ መገለጫዎች
እነዚህ ግዛቶች በሚከተሉት መገለጫዎች ተለይተው ይታወቃሉ፡
- ከባድ ኢንፌክሽኖች (ማጅራት ገትር፣ የሳንባ ምች፣ ሴፕሲስ)። ነገር ግን፣ ጤናማ የመከላከል አቅም ላለው ልጅ፣ ከባድ ስጋት ላይፈጥሩ ይችላሉ፣ ነገር ግን ከባድ ጥምር መታወቂያ (SCID) ላለው ልጅ ለሞት የሚዳርግ አደጋ ነው።
- የ mucous membranes እብጠት፣የእብጠት ሊምፍ ኖዶች፣የመተንፈሻ አካላት ምልክቶች፣ሳል፣አፍ ጩኸት ምልክቶች።
- የኩላሊት እና የጉበት ተግባር መጓደል፣የቆዳ ቁስሎች (መቅላት፣ ሽፍታ፣ ቁስለት)።
- ጨረራ (የብልት እና የአፍ ውስጥ የፈንገስ ኢንፌክሽን); የአለርጂ ምላሾች መገለጫዎች; የኢንዛይም መዛባት; ማስታወክ, ተቅማጥ; ደካማ የደም ምርመራ ውጤቶች።
የከባድ የበሽታ መከላከያ እጥረትን ለይቶ ማወቅ አሁን ከጊዜ ወደ ጊዜ አስቸጋሪ እየሆነ መጥቷል ምክንያቱም አንቲባዮቲኮችን መጠቀም በጣም የተስፋፋ ሲሆን ይህ ደግሞ የበሽታዎችን ሂደት እንደ የጎንዮሽ ጉዳት ይለውጣል።
ለከባድ የተቀናጀ የበሽታ መቋቋም ችግር ሕክምና ከዚህ በታች ይታያል።
የህክምና ዘዴዎች
እንዲህ ያሉ ከባድ የበሽታ መከላከያ ድክመቶችን የማከም ዘዴው በአጥንት ቅልጥምንም ንቅለ ተከላ ላይ የተመሰረተ በመሆኑ ሌሎች የሕክምና ዘዴዎች በተግባር ውጤታማ አይደሉም። እዚህ የታካሚዎችን ዕድሜ (ከተወለዱበት ጊዜ አንስቶ እስከ ሁለት ዓመት ድረስ) ግምት ውስጥ ማስገባት አስፈላጊ ነው. ልጆች ትኩረት ሊሰጣቸው, ፍቅርን, ፍቅርን እና እንክብካቤን ማሳየት, ምቾት እና አዎንታዊ የስነ-ልቦና አየር ሁኔታ መፍጠር አለባቸው.
የቤተሰብ አባላት እና ሁሉም ዘመዶች እንደዚህ አይነት ልጅን መደገፍ ብቻ ሳይሆን በቤተሰብ ውስጥ ወዳጃዊ, ቅን እና ሞቅ ያለ ግንኙነትን መጠበቅ አለባቸው. የታመሙ ልጆችን ማግለል ተቀባይነት የለውም. አስፈላጊውን ድጋፍ በሚያገኙበት ጊዜ እቤት፣ ቤተሰብ ውስጥ መቆየት አለባቸው።
ሆስፒታል
ከባድ ኢንፌክሽኖች ካሉ ወይም የልጁ ሁኔታ ያልተረጋጋ ከሆነ ሆስፒታል መተኛት ያስፈልጋል። በተመሳሳይ ጊዜ፣ በቅርብ ጊዜ የዶሮ በሽታ ካለባቸው ዘመዶች ወይም ሌሎች የቫይረስ በሽታዎች ጋር ያለውን ግንኙነት ማስቀረት አስፈላጊ ነው።
እንዲሁም ከልጁ ቀጥሎ ያሉትን ሁሉንም የቤተሰብ አባላት የግል ንፅህና ደንቦችን በጥብቅ መከተል ያስፈልጋል።
የመተከል ህዋሶች በዋነኝነት የሚገኙት ከአጥንት መቅኒ ነው፡ ነገር ግን በአንዳንድ ሁኔታዎች የደም ስር ደም እና ሌላው ቀርቶ ተዛማጅ ለጋሾች የሚደርሰው ደም ለዚህ አላማ ተስማሚ ሊሆን ይችላል።
ጥሩው አማራጭ የታመመ ልጅ ወንድም ወይም እህት ነው። ነገር ግን ንቅለ ተከላዎች ስኬታማ ሊሆኑ ይችላሉከ"ተዛማጅ" ለጋሾች ማለትም እናት ወይም አባት።
ስታስቲክስ ምን ይላል?
በስታቲስቲክስ መሰረት (ባለፉት 30 አመታት) ከቀዶ ጥገና በኋላ የታካሚዎች አጠቃላይ የመዳን መጠን ከ60-70 ነው። ንቅለ ተከላው በበሽታው መጀመሪያ ላይ ከተከናወነ የበለጠ የስኬት ዕድል።
እንዲህ አይነት ቀዶ ጥገናዎች በልዩ የህክምና ተቋማት መከናወን አለባቸው።
ስለዚህ ጽሑፉ በልጆች ላይ ከፍተኛ የሆነ የተቀናጀ የበሽታ መቋቋም ችግርን መርምሯል።
