ላርሰን ሲንድሮም፡ መንስኤዎች፣ ምልክቶች፣ ህክምና

ዝርዝር ሁኔታ:

ላርሰን ሲንድሮም፡ መንስኤዎች፣ ምልክቶች፣ ህክምና
ላርሰን ሲንድሮም፡ መንስኤዎች፣ ምልክቶች፣ ህክምና

ቪዲዮ: ላርሰን ሲንድሮም፡ መንስኤዎች፣ ምልክቶች፣ ህክምና

ቪዲዮ: ላርሰን ሲንድሮም፡ መንስኤዎች፣ ምልክቶች፣ ህክምና
ቪዲዮ: Огурцы не будут желтеть и болеть! Это аптечное средство поможет увеличить урожай! 2024, ህዳር
Anonim

የእኛ የዘረመል ኮድ በጣም የተወሳሰበ ስለሆነ ማንኛውም ከባድ ጉዳት ማለት ይቻላል የሰንሰለት ምላሽ ሊፈጥር እና ሰውን ከምርጥ ጎን ሊጎዳ ይችላል። ሳይንቲስቶች በየጊዜው አዳዲስ በሽታዎችን እያገኙ ነው፣ ነገር ግን በራሳቸው አነጋገር ዘጠና በመቶው የጂኖም ጥናት ሳይደረግ ይቀራል።

መግለጫ

ላርሰን ሲንድሮም
ላርሰን ሲንድሮም

ላርሰን ሲንድረም (ICD 10 - ኮድ M89) ሰፋ ያለ የፍኖቲፒካል መገለጫዎች ያሉት ብርቅዬ የዘረመል በሽታ ነው። በጣም የባህሪ ምልክቶች የትላልቅ መገጣጠሚያዎች መበታተን እና መበታተን ፣ የፊት የራስ ቅል አጥንቶች ጉድለቶች መኖራቸው እና የአካል ክፍሎች ተግባራት ላይ ችግሮች ናቸው ። ጥቃቅን መገለጫዎች ስኮሊዎሲስ፣የእግር እግር፣ አጭር ቁመት እና የመተንፈስ ችግር ናቸው።

ላርሰን ሲንድረም በድንገት ሊከሰት በሚችል የነጥብ ሚውቴሽን ወይም ራስን በራስ በማስተዳደር በዘር የሚተላለፍ ነው። በ FLNB ጂን ላይ የተደረጉ ለውጦች በአጥንት ስርዓት ውስጥ በተከሰቱ ችግሮች ከሚታዩ በሽታዎች ቡድን ጋር የተቆራኙ ናቸው. የተወሰኑ መገለጫዎች በዘመድ አዝማድ መካከል እንኳን ሊለያዩ ይችላሉ።

ምክንያቶች

የላርሰን ሲንድሮም እንዲከሰት በማደግ ላይ ባለው አካል ውስጥ ምን መሆን አለበት? የዚህ በሽታ መንስኤዎች አሁንም በሳይንሳዊ ድንግዝግዝ ውስጥ ተደብቀዋል. የሚታወቀው በራስ-ሰር የበላይነት ውርስ ተለይቶ ይታወቃል። ያም ማለት አንድ የተለወጠው ጂን አንድ ቅጂ ብቻ የፓቶሎጂን ለልጆችዎ እና ምናልባትም የልጅ ልጆች ለማለፍ በቂ ይሆናል. ጂን ከወላጆች (ከሁለቱም ወይም ከአንድ) ሊገኝ ይችላል ወይም በድንገት የሚውቴሽን ውጤት ሊሆን ይችላል. የልጁ ጾታ እና የእርግዝና ብዛት ምንም ይሁን ምን ይህንን በሽታ የመውረስ እድሉ 50/50 ነው።

የተለወጠው ዘረ-መል በሦስተኛው ክሮሞሶም አጭር ክንድ ላይ ይገኛል። ከተፈለገ ተመራማሪዎች በዘር የሚተላለፍ መረጃ ለውጦች የተደረገበትን ቦታ በትክክል ሊያመለክቱ ይችላሉ. በተለምዶ ይህ ዘረ-መል (ጅን) በሳይንስ ክበቦች ውስጥ ፊላሚን ቢ ተብሎ የሚታወቀውን ፕሮቲን ይሸፍናል. ለሳይቶስክሌትስ እድገት ትልቅ ሚና ይጫወታል. ሚውቴሽን ወደ እውነታ ይመራል ፕሮቲን ለእሱ የተመደቡትን ተግባራት ማከናወን ያቆማል, እናም የሰውነት ሴሎች በዚህ ይሠቃያሉ.

ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ሞዛይሲዝም ሊኖራቸው ይችላል። ያም ማለት የበሽታው ምልክቶች ክብደት እና ብዛት በቀጥታ ምን ያህል ሴሎች እንደተጎዱ ይወሰናል. አንዳንድ ሰዎች በዚህ ጂን ውስጥ ጉድለት እንዳለባቸው እንኳን ላያውቁ ይችላሉ።

ኤፒዲሚዮሎጂ

የላርሰን ሲንድሮም ፎቶ
የላርሰን ሲንድሮም ፎቶ

የላርሰን ሲንድሮም በወንዶችም በሴቶችም በተመሳሳይ ድግግሞሽ ያድጋል። በጣም አስቸጋሪ በሆኑ ግምቶች መሠረት, ይህ በሽታ ከአንድ መቶ ሺህ ውስጥ አንድ አዲስ የተወለደ ሕፃን ውስጥ ይከሰታል. ይህ እንደ እድል ሆኖ, ያልተለመደ ነገር ነው. ግምቶች አስተማማኝ እንዳልሆኑ ይቆጠራሉ,ምክንያቱም ይህንን ሲንድሮም ለመለየት አንዳንድ ችግሮች አሉ።

በሕክምና ሥነ-ጽሑፍ ውስጥ ለመጀመሪያ ጊዜ በሽታው በሃያኛው ክፍለ ዘመን አጋማሽ ላይ ተገልጿል. ሎረን ላርሰን እና ሌሎች በልጆች ላይ ስድስት የህመም ምልክቶችን አግኝተው መዝግበዋል።

ምልክቶች

ላርሰን ሲንድሮም ማሸት
ላርሰን ሲንድሮም ማሸት

ላርሰን ሲንድረም ከላይ እንደተገለፀው በቅርብ ዘመዶች መካከል እንኳን እራሱን በተለያዩ መንገዶች ሊገለፅ ይችላል። የበሽታው በጣም ባህሪ ምልክቶች የፊት አጥንት ለውጦች ናቸው. እነዚህም የሚከተሉትን ያጠቃልላሉ-የአፍንጫው ሰፊ ዝቅተኛ ድልድይ እና ሰፊ ግንባሩ ፣ ጠፍጣፋ ፊት ፣ የላይኛው ከንፈር ስንጥቅ ወይም ጠንካራ የላንቃ መኖር። በተጨማሪም ልጆች ትላልቅ መገጣጠሚያዎች (የጭን ፣ የጉልበት ፣ የክርን) እና የትከሻ ንክሻዎች መፈናቀል አለባቸው።

የእነዚህ ሰዎች ጣቶች አጭር፣ሰፊ፣ደካማ የላቁ መገጣጠሚያዎች ናቸው። ከእድሜ ጋር የሚዋሃዱ እና የእንቅስቃሴውን ባዮሜካኒክስ የሚያውኩ ተጨማሪ አጥንቶች በእጅ አንጓዎች ውስጥ ሊኖሩ ይችላሉ። አንዳንድ ሰዎች ትራኪማላሲያ (ወይም የመተንፈሻ ቱቦን የ cartilage ማለስለስ) ያልተለመደ ክስተት አላቸው።

መመርመሪያ

ላርሰን ሲንድሮም mcd 10
ላርሰን ሲንድሮም mcd 10

የ "ላርሰንስ ሲንድረም" ምርመራ የሚካሄደው በሽተኛውን ሙሉ ምርመራ ካደረገ በኋላ ነው፣የህክምና ታሪኩን በጥልቀት በማጥናት እና በባህሪያቸው የሚታዩ የኤክስሬይ ምልክቶች መኖር። በተጨማሪም ፣ የተሟላ የራዲዮግራፊ ምርመራ በአጽም እድገት ላይ በተዘዋዋሪ ከበሽታው ጋር የተዛመዱ ተጓዳኝ ያልተለመዱ ችግሮችን ያሳያል።

የአልትራሳውንድ ምርመራ በቅድመ ወሊድ ጊዜም ቢሆን የላርሰን ሲንድሮምን ያሳያል። የአጥንት ፎቶጥሩ የሰለጠነ ስፔሻሊስት, አልትራሳውንድ ለጽንሱ የጄኔቲክ መዛባት ፍለጋ መነሻ ነጥብ ሊሆን ይችላል. በመጀመሪያ በጨረፍታ የፊት ቅል እና እግሮቹን አጥንቶች ላይ የፓቶሎጂ መንስኤ ምን ዓይነት በሽታ እንዳስከተለ መናገር ስለማይቻል ነፍሰ ጡሯ እናት amniocentesis ለማድረግ እና በሦስተኛው ክሮሞሶም ውስጥ ሚውቴሽን ለመፈለግ የጄኔቲክ ምርመራ ለማድረግ ይመከራል ።.

ህመሙ ከተረጋገጠ ነገር ግን ባለትዳሮች እርግዝናን ለመቀጠል ከወሰኑ ነፍሰ ጡር እናት በሴቷ ዳሌ ውስጥ በማለፍ ሂደት የሕፃኑን አጥንት እንዳይጎዳ ቄሳሪያን እንድትሰራ ይመከራል። በተፈጥሮ የወሊድ ጊዜ።

ህክምና

የላርሰን ሲንድሮም መንስኤዎች
የላርሰን ሲንድሮም መንስኤዎች

የህክምና እርምጃዎች በሽታውን ለማስወገድ ሳይሆን ክሊኒካዊ ምልክቶችን ለመቀነስ የታለሙ ናቸው። ይህ የሚከናወነው በሕፃናት ሐኪሞች, የአጥንት ህክምና ባለሙያዎች, በ maxillofacial ቀዶ ጥገና እና በጄኔቲክስ ባለሙያዎች ነው. የልጁን የመጀመሪያ ሁኔታ ከገመገሙ እና ሁሉንም አደጋዎች ከገመገሙ በኋላ ያሉትን ጥሰቶች ማስተካከል ሊጀምሩ ይችላሉ።

የላርሰንን ሲንድሮም ለማከም በጣም ረጋ ያለ አማራጭ ማሸት ነው። መገጣጠሚያዎችን የሚይዙትን ጡንቻዎች እና ጅማቶች ለማጠናከር, እንዲሁም የጀርባ ድጋፍን እና የአከርካሪ አጥንት ማስተካከልን ለማሻሻል ያስፈልጋል. ነገር ግን በሕክምና ዘዴዎች ከመቀጠልዎ በፊት በርካታ ክዋኔዎች ያስፈልጋሉ. የአከርካሪ አጥንትን ለማረጋጋት, አጠቃላይ የአጥንት ጉድለቶችን ወይም የአካል ጉዳቶችን ለማስተካከል አስፈላጊ ናቸው. ትራኮማላሲያ የላይኛውን የመተንፈሻ ቱቦ ክፍት ለማድረግ ወደ ውስጥ ማስገባት እና ከዚያም የመተንፈሻ ቱቦ (በቋሚነት) ያስፈልገዋል።

ይፈውሱት።በሽታው ብዙ አመታትን የሚወስድ ረጅም ሂደት ነው. ህፃኑ እያደገ ሲሄድ በአጥንቶቹ ላይ ያለው ሸክም እየጨመረ ይሄዳል, እና እንደገና የሰውነት ማገገሚያ, የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ሕክምና እና ምናልባትም ቀዶ ጥገና ያስፈልገዋል.

የሚመከር: