ከፒግመንት ሜታቦሊዝም ዲስኦርደር ዓይነቶች አንዱ ብርቅዬ "ፒባልዲዝም" ሲንድሮም ነው። በጭንቅላቱ ላይ ባለው የፀጉር ቀለም በተጣበቀ ሁኔታ ተለይቶ ይታወቃል። ይህ ምንም ጉዳት ከሌለው የመዋቢያ ጉድለት በጣም የራቀ ነው ፣ ግን የብዙ ከባድ በሽታዎች ምልክት ነው።
በዚህ ጽሁፍ "piebaldism"ን በዝርዝር እንመለከታለን። መንስኤዎች፣ ምልክቶች፣ ምርመራ እና ህክምናም ይገለፃሉ።
የፀጉር መፋቅ መንስኤዎች
የፒግመንት ሜታቦሊዝምን መጣስ በዲፒግመንት መልክ ይከሰታል - ቀለም መጥፋት ፣ hyperpigmentation - መጨመር።
በፀጉር ቀለም, 2 ቀለሞች ጉዳይ - eumelinin, pheomelanin. እነሱ በፀጉር ኮርቲካል ሽፋን ውስጥ ይገኛሉ. Eumelanin ፀጉር ጥቁር-ቡናማ ቀለም, pheomelanin ቢጫ-ቀይ ይሰጣል. የእነዚህ ቀለሞች ጥምረት በግለሰብ መጠን እና ከአየር ጋር ያለው መስተጋብር ለፀጉር የተወሰነ ቀለም ይሰጠዋል. የፀጉር ቀለም በዘረመል ፕሮግራም ተዘጋጅቷል።
የተለመደ ነው።ፒባልዲዝም ሲንድሮም፣ ይህ በሽታ ምንድን ነው?
የፀጉር ቀለሞችን የሚያዋህዱ ሜላኖይተስ ሲበላሹ ግራጫ ፀጉር ከእድሜ ጋር ያድጋል። ይህ ሁኔታ ገና በለጋ እድሜው ከጀመረ ይህ የጄኔቲክ ፓቶሎጂ ወይም ከባድ በሽታዎችን ያሳያል።
የቀለም ሜታቦሊዝም የሚሰቃዩባቸው በሽታዎች
የ"ፒባልዲዝም" ሲንድሮም ለምን ይከሰታል፣ ይህ መዛባት ምንድነው?
ሜላኖይተስ ሲበላሽ የሚከተሉት ሁኔታዎች ይከሰታሉ፡
- ፓይባልዲዝም ለብቻው፤
- አልቢኒዝም፤
- piebaldizm ከአይን፣ ከመስማት አካላት፣ ከቆዳ፣ ከነርቭ ሥርዓት፣ ከጡንቻኮስክሌትታል ሥርዓት ላይ ጉዳት ጋር ተደምሮ።
ክሊኒካዊ ሥዕል
የ"ፒባልዲዝም" ሲንድሮም እንዴት እራሱን ያሳያል፣ ምን ማለት ነው?
በጭንቅላቱ ላይ ባለው ነጭ ጥምዝ መልክ የፀጉር ቀለም መጥፋት ከተወለደ ጀምሮ እስከ አዋቂነት ድረስ ሊከሰት ይችላል።
የፒግመንት ሜታቦሊዝም ጥሰት በቶሎ ሲከሰት መንስኤው በከፋ መጠን ውጤቱም የከፋ ይሆናል።
የኩርቢው የተለየ ቀለም ከግንባሩ ላይ ካለው የቀለም ቦታ ጋር ይጣመራል። ከ ፎሲ የ hyperpigmentation ገጽታ ጋር አብሮ ይመጣል ፣ ማለትም ፣ ከ 1 ሚሜ እስከ 6 ሴ.ሜ የሚደርስ የሆድ ፣ ጭን ፣ እግሮች ፣ ደረት ፣ ክንዶች ፣ የጎጆ የጎጆ የቆዳ አካባቢዎችን ማጨብጨብ።
ከፓይባልዲዝም ጀርባ ያሉ በሽታዎች
ከፀጉር መፋቅ ጋር ተደምሮ በሰው አካልና በሥርዓት ላይ ከፍተኛ ጉዳት የሚያደርሱ የበሽታዎች እና የዕድገት እክሎች ስብስብ አለ። የፓቶሎጂ ቀደምት መለየትየልጁን ህይወት እና ወላጆችን ከብዙ ችግሮች ይታደጋል።
ዋርደንበርግ-ክላይን ሲንድረም
በሽታው ራሱን የቻለ የበላይ የሆነ ውርስ አለው፡ ማለትም፡ በወንዶችና በሴቶች ላይም በተመሳሳይ መልኩ ይከሰታል። የዘረመል ጉድለት ከሁለቱም ወላጅ ሊወረስ ይችላል።
ከፀጉር ፈትል ጋር ተያይዞ የበሽታው አጠቃላይ እና የአይን ምልክቶች ይስተዋላሉ።
የዚህ በሽታ የዓይን ምልክቶች፡
- የዐይን ሽፋሽፍት አለመዳበር፤
- ግራጫ ፀጉር በዉስጥ ብሩሾች ላይ፤
- ጠባብ የፓልፔብራል ስንጥቅ፤
- የተለያየ ቀለም አይኖች፤
- አርቆ አሳቢነት፤
- ሰፊ የተቀመጡ አይኖች።
አጠቃላይ መገለጫዎች ክብደት ሊለያዩ ይችላሉ፡
- ከፊል አልቢኒዝም፤
- የአፍንጫ ሰፊ ድልድይ፤
- ዝቅተኛ ጭማሪ፤
- የጥርስ እድገት መዛባት፤
- የደንቆሮ-ሙቲዝም ወይም የተለየ የመስማት ችግር፤
- በውስጣዊ የአካል ክፍሎች እድገት ላይ ያልተለመዱ ችግሮች፤
- የራስ ቅሉን መጠን በመቀየር ላይ።
በመጀመሪያ የህመሙ ክብደት በጣም አናሳ ከመሆኑም በላይ እራሱን በፓይባልዲዝም ብቻ የሚገለጥ በመሆኑ ከባድ የፓቶሎጂን ለማስወገድ ምርመራ ማድረግ ያስፈልጋል። ፒባልዲዝም ማለት ይሄ ነው።
ቮልፌ ሲንድሮም
የተለየ ሄትሮክሮሚያ፣ ማለትም የተለያየ የአይን ቀለም በዋነኛነት በእንስሳት ውስጥ ይገኛል። በሰዎች ውስጥ በጠቅላላው ህዝብ መካከል ያለው ድግግሞሽ 1% ነው.
የተለያዩ የአይን ቀለም ያላቸው ታዋቂ ሰዎች፡ሚላ ኩኒስ ("ኦዝ ታላቁ እና ሀይለኛ"፣"የደም ትስስር"፣ "ጁፒተር አሴንዲንግ")፣ እንግሊዛዊቷ ተዋናይት ጄን ሲይሞር በ"ቀጥታ እንኑር" በተሰኘው ፊልም የምትታወቀው ዴቪድ ቦዊ - ብሪቲሽ የሮክ ዘፋኝ፣ ገጣሚ፣ ፕሮዲዩሰር፣ የድምጽ መሀንዲስ፣ አርቲስት፣ ተዋናይ።
የተለየ ሄትሮክሮኒ በሽታ ሲሆን ከፓይባልዲዝም ጋር በጥምረት ዎልፍ ሲንድረም ይባላል እና በፍጥነት ወደ መስማት አለመቻል ያመራል።
ይህንን በሽታ ከሬቲናቲስ ፒግሜንቶሳ ጋር መለየት ያስፈልጋል - የአይን ቀለም ኤፒተልየም ዲስትሮፊ። የዚህ በሽታ አካሄድ ልዩነት አለ - retinitis pigmentosa ያለ ቀለም።
እናትና ሴት ልጅ በፒባልዲዝም ሲንድረም
በሽታው ከሴቷ ክሮሞሶም ጋር የተያያዘ ሪሴሲቭ ውርስ አለው። አንዲት ሴት ይህንን ዘረ-መል (ጅን) ለልጇ ያስተላልፋል, እሱም በሽታ ይይዛል. የእነዚህ ሰዎች ሴት ልጆች እናታቸው ጤናማ ከሆነች ጤናማ ናቸው. ብቸኛው መገለጫ ፒባልዲዝም ይሆናል።
እናቷ በክሊኒካዊ ጤናማ ከሆነች፣ነገር ግን የዚህ ዘረ-መል ተሸካሚ ከሆነች ሴት ልጅ ትታመማለች።
Ophthalmoscopy ይህንን በሽታ ለመመርመር ይጠቅማል፣ይህም የእሳት ራት መሰል የሚመስሉ ፈንዶች ላይ ቀለም ነጠብጣቦችን ያሳያል።
ኢቶ ሃይፖሜላኖሲስ
በሽታው ከተወለደ ጀምሮ ነው። የሁለቱም ፆታዎች ልጆች ብዙ ጊዜ እኩል ይሰቃያሉ. በዘር የሚተላለፍ ከወላጆች ወደ ልጅ መተላለፉ አልተረጋገጠም ነገር ግን በሽታው ሁልጊዜ ከውስጣዊ የአካል ክፍሎች እድገት ጋር ከተወለዱ ጉድለቶች ጋር ይጣመራል.
በሚከተሉት ምልክቶች ላይ ተመርኩዞ ክሊኒካዊ ምርመራ ተደርጎበታል፡
- ቀለም የሌላቸው ቦታዎች በቆዳ ላይ ይታያሉያልተለመደ ቅርፅ በኩርባዎች ፣ በበረዶ ቅንጣቶች መልክ;
- በዘንባባው ፣የእፅዋት ንጣፎች እና የ mucous ሽፋን ላይ እንደዚህ ያሉ ለውጦች አይከሰቱም ።
- በጊዜያዊው ክልል፣ የነጣው ፀጉር ክፍል - ፓይባልዲዝም፤
- ከእድሜ ጋር የቆዳ ቀለም ያላቸው ቦታዎች ብዙም አይታዩም፤
- በነርቭ ሥርዓት ላይ የሚደርስ ጉዳት ሁልጊዜም ይታያል፣በአእምሮ ዝግመት፣የሚያናድድ ሲንድሮም፣የጡንቻ ቃና መቀነስ፣
- የአይን ፓቶሎጂ በተለያየ ክብደት በስትራቢስመስ ይገለጻል፤
- ከስኮሊዎሲስ ጋር አብሮ ይመጣል፣የደረት እክል፣የእግር እግሮች በ25%፣
- ከ10% ድግግሞሽ ጋር ከልብ ጉድለቶች ጋር ይደባለቃል።
ይህን በሽታ ከበሽታው ቀለም አለመቆጣጠር ከተባለው ይለዩት። ተመሳሳይ ክሊኒካዊ ምልክቶች አሏቸው፣ የኋለኛው ግን በዘር የሚተላለፍ ነው።
የቀለም አለመጣጣም
ብርቅዬ የፒባልዲዝም ሲንድረም ይተላለፋል?
በሽታው ከእናት ወደ ሴት ልጅ ይተላለፋል። እንደ ክሊኒካዊው ምስል ክብደት እራሱን በሚከተሉት ምልክቶች ይታያል፡
- በቆዳ ላይ ረዣዥም ግርፋት መልክ የሚፈጠር ፍንዳታ፣ይህም ከደረቀ በኋላ እና ሽፋኑን ካስወገደ በኋላ የቀለም ንጣፎችን ያስቀራል። ሽፍታዎች በየጊዜው ከአዳዲስ የቆዳ ንጥረ ነገሮች ገጽታ ጋር የማያቋርጥ ኮርስ አላቸው። ልጁ ሲያድግ እነዚህ ቦታዎች ቀለም መጥፋት እና ገርጥ ይሆናሉ።
- የጥርሶች፣ የጥፍር፣የጸጉር እድገትና ውቅር መጣስ በጎጆ ጌጥ እና ራሰ በራነት።
- የነርቭ መዛባቶች በሳይኮ-ንግግር እድገት መዘግየት ይገለጣሉ፣የውስጥ ግፊት መጨመር፣ መንቀጥቀጥ፣ የእጆች እና እግሮች ድክመት።
- የአይን ህመሞች አልፎ አልፎ የሚታዩ እና እንደ ስትራቢስመስ፣ ኒስታግመስ፣ የዓይን ሞራ ግርዶሽ፣ የአይን እይታ መቀነስ፣ ዓይነ ስውርነት ይታያሉ።
Griscelli ሲንድሮም
ይህ በሦስት ዓይነት ዓይነቶች ሊከሰቱ የሚችሉ የበሽታዎች ስብስብ ሲሆን ዋናው መመሳሰል በጭንቅላቱ ላይ ቀለም የተቀቡ የፀጉር ቦታዎች መኖራቸው ነው። የሚከተሉት መገለጫዎች አሉ፡
- የነርቭ መዛባቶች ሃይፖፒግሜሽን ያላቸው።
- በጣም አደገኛው የበሽታ አይነት፡ “ፓይባልዲዝም” ሲንድረም ከተዳከመ ሄማቶፖይሲስ ጋር ይጣመራል። ክሊኒካዊ መግለጫዎች: በመጠኑ ከፍ ያለ የሰውነት ሙቀት, ለማብራራት እና ለህክምና የማይመች. የትኩሳቱ ክብደት ቀስ በቀስ ይጨምራል, ጉበት, ስፕሊን መጨመር, ኤርትሮክቴስ, ሉኪዮትስ, ፕሌትሌትስ, ፋይብሪኖጅን በደም ውስጥ ይቀንሳል. በሂደቱ ውስጥ የተሳተፈው የመጨረሻው የነርቭ ስርዓት ነው።
- የቆዳ እና የፀጉር ሃይፖፒግmentation የተለያየ ክብደት ይህም ለጊዜው በደም ሴሎች እና በነርቭ ሥርዓት ላይ ጉዳት ሳይደርስ ይቀጥላል። ለዚህ አደገኛ የፓቶሎጂ ወቅታዊ ምርመራ የደም ህክምና ባለሙያ, የቆዳ ህክምና ባለሙያ, ጄኔቲክስ ማማከር አስፈላጊ ነው. በቤተሰብ ውስጥ የተለያዩ የቀለም ሜታቦሊዝም ችግሮች መኖራቸው የግድ ግምት ውስጥ መግባት አለበት ፣የጂን ሚውቴሽን ለማስቀረት ትንተና ይካሄዳል።
የዚህ በሽታ ጠቀሜታ እና አደገኛነት የሚገለፀው ከዳውን ሲንድሮም፣ ኤድዋርድስ፣ ሸርሼቭስኪ-ተርነር ጋር ያለው ውህደት ከፍተኛ ድግግሞሽ ነው።
በተወለደበት ጊዜ የቆዳ እና የፀጉር መርገፍን መለየት ይቻላል፣ነገር ግን የሸርሼቭስኪ ሲንድሮም መኖሩን ለማረጋገጥ-ተርነር የሚቻለው አንድ ሰው ሲያድግ ብቻ ነው ፣ አጭር ቁመት ፣ ሊምፎስታሲስ ፣ የልብ ጉድለቶች ፣ የደም ግፊት መጨመር ፣ የጡት እጢዎች ዝቅተኛ እድገት ፣ ዝቅተኛ የጡት ጫፎች ፣ የውስጥ ብልት አካላትን በሴንት ቲሹ መተካት ሲታወቅ። የእነዚህ ታካሚዎች የማሰብ ችሎታ በተግባር አይሠቃይም, የስሜት ዳራ ሁልጊዜ ከፍ ያለ ነው, አንዳንድ አዎንታዊ euphoria አለ, ይህም የእነዚህን ታካሚዎች ጥሩ ማህበራዊ መላመድ ያብራራል.
ማጠቃለያ
በሰዎች ውስጥ ለወትሮ የቆዳ ቀለም ጂን ሁልጊዜ የበላይ የሚሆነው ለቀለም ሜታቦሊዝም ጥሰት ተጠያቂው ጂን ነው።
የቀለም ችግሮች ዋነኛ ጠቀሜታ አደገኛ የክሮሞሶም በሽታዎች፣ በርካታ የተወለዱ ሕመሞች ጠቋሚዎች መሆናቸው ነው።
በቆዳው ፣ በ mucous ሽፋን ፣ በፀጉር ላይ ያለውን ሜታቦሊዝም ጥሰት በሚከሰትበት ጊዜ ልዩ ባለሙያተኛ ማማከር አስፈላጊ ነው። የ "piebaldism" ሲንድሮም መርምረናል. ምን እንደሆነ፣ ግልጽ ሆነ።
