ዘመናዊ ቤተሰቦች የመዋለድ እቅድን በቁም ነገር ይመለከቱታል። በህይወት ውስጥ በጣም አስፈላጊ እና ኃላፊነት የሚሰማውን ደረጃ ለማግኘት መዘጋጀት - ወላጅ - እጅግ በጣም ጥንቃቄ የተሞላበት አካሄድ ይጠይቃል። እርግጥ ነው, ስለ የወደፊት እናቶች እና አባቶች ጤና እየተነጋገርን ነው. የጄኔቲክ ምርመራዎችን ያካተተ አጠቃላይ የህክምና ምርመራ ይህንን ጉዳይ ለመረዳት ይረዳል።
እርግዝና ሲያቅዱ ሴቶች ብቻ ሳይሆኑ ለመውለዳቸው የሚላኩ ሲሆን ይህም በቅርብ ጊዜ ዶክተሮች በሹክሹክታ "የድሮ ዘመን" ይባላሉ። ዛሬ በጄኔቲክ ምህንድስና ዘርፍ ያሉ ሳይንቲስቶች ከ25 አመት በላይ የሆናቸው ሴቶችም እንደዚህ አይነት ምርመራ ማድረግ አለባቸው የሚል መደምደሚያ ላይ ደርሰዋል።
ለነፍሰ ጡር ሴቶች መሰረታዊ የዘረመል ሙከራዎች
በእርግዝና ወቅት የፕላሴንት ላክቶጅንን መቆጣጠር እጅግ በጣም አስፈላጊ ነው። እርግዝናን በሚያቅዱበት ጊዜ የዘረመል ትንተና ደረጃውን ሊወስን ይችላል - ድንገተኛ የፅንስ መጨንገፍ እድል ፣ የእርግዝና ተጨማሪ እድገት ፣ እንዲሁም በአሉታዊው አካሄድ ላይ የተመሠረተ ነው ።የፅንስ hypotrophy ወይም ሙሉ በሙሉ እየደበዘዘ።
የ chorionic gonadotropinን መወሰን አስፈላጊ ነው። የዚህ ሆርሞን ደረጃ እርግዝናን በተቻለ ፍጥነት ለመወሰን ያስችልዎታል. እርግዝናን በሚያቅዱበት ጊዜ እንዲህ ዓይነቱ የዘረመል ትንተና (ዋጋው የራስዎን ጤና እና የወደፊት ፍርፋሪ ሕይወትን አደጋ ላይ የሚጥል አይደለም) በደም ሴረም ውስጥ ይከናወናል።
የጥናቱ ውጤት የማህፀን ሐኪም-የማህፀን ሐኪም የሚጠበቀው እርግዝና የመቋረጥ ስጋት ምን ያህል እንደሆነ እና በማህፀን ውስጥ ሊፈጠሩ የሚችሉ ችግሮችን ለማወቅ ይረዳል።
የጄኔቲክስ ባለሙያዎች በእርግዝና እቅድ ውስጥ ያላቸው ሚና
እርግዝና ለማቀድ በሚዘጋጁበት ጊዜ የዘረመል ሙከራዎች ከተፀነሱበት እና ፅንስ ከተፈጠሩበት ጊዜ ጀምሮ ሊከሰቱ የሚችሉትን የተለያዩ የፓቶሎጂ አደጋዎች በበቂ ሁኔታ ለመገምገም የሚያስችሉ ሌሎች ጥናቶችን ያጠቃልላል። የእንደዚህ አይነት ጥናቶች ዋጋ አንዳንድ ጊዜ ለመተላለፋቸው ብቸኛው እንቅፋት ነው, ነገር ግን ራሳቸው የሚያመጡት ጥቅም በቀላሉ ሊገመት አይችልም.
ያልተወለደው ህጻን የጥቅማ ጥቅም ጥያቄ የሚያስጨንቀው 9 ወር ከልቧ በታች የተሸከመችውን እናት ብቻ አይደለም:: በአማካይ, እያንዳንዱ 20 ኛ ልጅ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች እና በማህፀን ውስጥ የእድገት እክሎች ይወለዳሉ. እንደ አለመታደል ሆኖ፣ ማንኛውም ባለትዳሮች የወደፊት ዘሮቻቸው ማንኛውንም መጥፎ ድርጊት እንዳይፈጽሙ ዋስትና ሊሰጡ አይችሉም። በዲ ኤን ኤ ህዋሶች ደረጃ ላይ ይህን ወይም ያንን መዛባት ለመከላከል ቅድመ ሁኔታ የማይቻል ነው. በተጨማሪም ችግሩ በደም ወቅት የተደረገው የጄኔቲክ ትንታኔም ጭምር ነውየእርግዝና እቅድ ማውጣት, ተቀባይነት ያለው ውጤት ማሳየት, አንዳንድ ጊዜ የዝግጅቶች አወንታዊ እድገትን አያረጋግጥም: በጀርም ወላጅ ሴሎች ውስጥ አዲስ ሚውቴሽን የመከሰቱ ዕድል, መደበኛ ጂኖች ወደ በሽታ አምጪነት የመቀየር አደጋን ጨምሮ, ሁልጊዜም ይቀራል.
በመጀመሪያ የዘረመል ምርመራ ማነው?
በወቅቱ የህክምና ጄኔቲክ የምክር አገልግሎት እና የቅድመ ወሊድ መመርመሪያ ቴክኒኮች ጥቅማ ጥቅሞች እርግዝናን ለማቀድ እና ልጅን በማይድን በሽታ አምጪ በሽታዎች ለመከላከል የሚረዱ ናቸው።
በቅርብ ጊዜ ውስጥ ወላጅ የመሆን ህልም ያላቸው ብዙ ወጣት ቤተሰቦች እርግዝና ሲያቅዱ ምን አይነት የዘረመል ምርመራዎችን ማድረግ እንዳለባቸው አያውቁም። በተጨማሪም የተወሰኑ የሰዎች ቡድኖች እርግዝና ከመጀመሩ ከረጅም ጊዜ በፊት ሳይሳካላቸው መመርመር አለባቸው. እነዚህ ምድቦች በጄኔቲክ አደጋ ላይ ያሉ ወንዶች እና ሴቶች ያካትታሉ፡-
- የቤተሰብ ጥንዶች ቢያንስ ከትዳር ጓደኛሞች አንዱ በቤተሰብ ውስጥ ከባድ በሽታዎች ያጋጠማቸው፤
- ከትዳር ጓደኞቻቸው አንዱ፣ በቤተሰባቸው ታሪክ ውስጥ በዘመዶቻቸው መካከል የፆታ ግንኙነት የተፈጸመበት፣
- የፅንስ መጨንገፍ፣የሞቱ ሕፃናት ወይም ያለልዩ የሕክምና ምርመራ መካንነት የተረጋገጡ ሴቶች፤
- ወላጆች ለጨረር፣ለጎጂ ኬሚካሎች የተጋለጡ፤
- በመፀነስ ወቅት አልኮል ወይም ቴራቶጅኒክ መድኃኒቶችን የወሰዱ ሴቶች እና ወንዶችየፅንስ አካል መበላሸትን ያስከትላል።
በየትኛው እድሜ ላይ ነው ለክሮሞሶም መዛባት መመርመር ያለብዎት?
እርግዝና ሲያቅዱ ምን ያህል የጄኔቲክ ትንታኔ እንደሚያስወጣ ሁለቱም ከ18 አመት በታች የሆኑ ሴቶች እና ከ35 አመት በላይ የሆናቸው እና የ40 አመት ገደብ ያለፉ ወንዶች ምን ያህል እንደሆነ ያውቃሉ። ቀደም ሲል እንደተገለፀው በእያንዳንዱ አመት ውስጥ በግለሰብ ጂኖች እና ዲ ኤን ኤ ሴሎች ውስጥ የሚውቴሽን ስጋት በሂሳብ ግስጋሴ ይጨምራል።
እርግዝና በሚያቅዱበት ጊዜ የዘረመል ሙከራዎች ለሁሉም ጥንዶች ያለምንም ልዩነት መሰጠት አለባቸው።
ዛሬ ከትውልድ ወደ ትውልድ የሚተላለፉ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች መብዛት ለሁሉም ወጣት ጥንዶች ያለምንም ልዩነት ምርምር ማድረግ አስፈላጊ ነው. በተጨማሪም የዘመናችን የጄኔቲክስ ሊቃውንት ሳያቆሙ በየአመቱ ተጨማሪ እና ተጨማሪ አዳዲስ በሽታዎችን ማግኘታቸውን ቀጥለዋል።
የጄኔቲክ ምርመራ በእርግዝና እቅድ ውስጥ አስፈላጊ እርምጃ ነው
በተፈጥሮ ወደፊት ወላጆች አካል ውስጥ ሚውቴሽን የመፍጠር አቅም ያላቸውን ጂኖች በሙሉ አስቀድሞ ማየት አይቻልም። እርግዝና በሚያቅዱበት ጊዜ አንድም የዘረመል ትንተና የተወሰኑ ጥንዶች በዘር የሚተላለፍ ችግር ሳይፈጠር ፍጹም ጤናማ ልጅ እንደሚወልዱ ፍጹም ዋስትና ሊሰጥ አይችልም። ይህ በእንዲህ እንዳለ፣ ለፅንሰ-ሃሳባዊ እና ለትክክለኛ እርግዝና ዝግጅት ያለውን ስጋት መጠን ግልጽ ማድረግ አስፈላጊ ነው።
ስለዚህ፣ ሊሆኑ የሚችሉ ወላጆች ከህክምናው እርዳታ ጠይቀዋል።የጄኔቲክ ማእከል. ስፔሻሊስቶች ምርመራውን እንዴት ያካሂዳሉ, እና እርግዝና ሲያቅዱ ምን ዓይነት የጄኔቲክ ሙከራዎች ሳይሳካላቸው ማለፍ አለባቸው? የብዙዎች የማወቅ ጉጉት የሚከተሉትን ለማርካት ይረዳል።
አስፈላጊ ነጥቦች ለጄኔቲክስ ባለሙያዎች
የምርመራው የመጀመሪያ ደረጃ በልዩ ባለሙያ የሕክምና ጄኔቲክ ምክር ሲሆን በዚህ ጊዜ ዶክተሩ በእያንዳንዱ እምቅ ወላጅ ቤተሰብ ውስጥ ያለውን የዘር ገፅታዎች በጥንቃቄ እና በዝርዝር ያጠናል. የሕክምና የጄኔቲክስ ባለሙያዎች ልዩ ትኩረት በማህፀን ውስጥ ላለው ልጅ የተጋለጡ ምክንያቶች መጨመር አለባቸው. እነሱም፡
- የእናት እና የአባት ዘረመል እና ሥር የሰደዱ በሽታዎች፤
- በወደፊት ወላጆች የሚጠቀሙባቸው መድኃኒቶች፤
- ሁኔታዎች እና የህይወት ጥራት፣ የኑሮ ሁኔታ፤
- የሙያዊ እንቅስቃሴ ባህሪያት፤
- የአካባቢ እና የአየር ንብረት ገጽታዎች፣ ወዘተ.
እንግዳ ቢመስልም ለሁሉም ሰው የሚያውቃቸው ተራ የደም እና የሽንት ምርመራዎች መልሶች አንዳንድ ከፍተኛ ስፔሻላይዝድ ስፔሻሊስቶች (ኢንዶክራይኖሎጂስት፣ ኒውሮፓቶሎጂስት እና የመሳሰሉት) መደምደሚያ ለጄኔቲክስ ባለሙያዎች ትልቅ ሚና ይጫወታሉ። ብዙውን ጊዜ ስፔሻሊስቶች ጥንዶች የ karyotype ዲያግኖስቲክስን ያዝዛሉ. በወደፊት እናቶች እና አባቶች ውስጥ ያለውን የክሮሞሶም ብዛት እና ጥራት መወሰን እጅግ በጣም አስፈላጊ በሆነው በዘመድ ጋብቻ፣ በተለያዩ እርግዝናዎች የፅንስ መጨንገፍ፣ በምርመራ ቢታወቅም ግን የማይታወቅ መካንነት ነው።
የዘረመል ትንተና ምን ያህል ያስከፍላል?
የእርግዝና እቅድ የጄኔቲክ ትንተና ዋጋ "XLA-Typing" ተብሎ የሚጠራው በተለያዩ የሞስኮ የህክምና ዘረመል ማእከላት ከ5000 እስከ 5000 ይደርሳል።9,000 ሩብል፣ ለበሽታ በሽታዎች ቅድመ ሁኔታን በማጥናት ስፔክትረም ስፋት ላይ በመመስረት።
የተጠናቀቀው ጥናት የጄኔቲክስ ባለሙያው ለአሉታዊ ምክንያቶች የመጋለጥ እድልን በተመለከተ ተጨባጭ ድምዳሜ ላይ እንዲደርስ ይረዳዋል። እርግዝናን በሚያቅዱበት ጊዜ የዘረመል ትንታኔዎች ስለወደፊቱ ፍርፋሪ ጤንነት ሁኔታ አንድ ግለሰብ በአንጻራዊ ሁኔታ ትክክለኛ ትንበያ እንዲሰጥ ያደርገዋል። አንድ ልጅ የተለየ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሊፈጠር ስለሚችለው አደጋ ለመናገር የሚረዳው የዚህ ዓይነቱ ጥናት ነው. ዶክተሩ የተሟላ ጤናማ ድክ ድክ ልጅ ወላጅ የመሆን ህልም ላላቸው ባለትዳሮች መሰረት የሚሆኑ ጠቃሚ ምክሮችን መስጠት ይችላል።
በዘረመል የታመሙ ልጆች የመውለድ አደጋዎች
በተጨማሪ፣ እያንዳንዱ ትንታኔ የተወሰነ ቅድመ-ዝንባሌ በሚኖርበት ጊዜ አደጋውን የሚወስን እሴት ተሰጥቶታል። በእርግዝና እቅድ ውስጥ ያሉ የዘረመል በሽታዎች፣ ወይም ይልቁንም ወደፊት ፍርፋሪ ላይ የመከሰት እድላቸው፣ እንደ መቶኛ ይለካሉ፡
- በዝቅተኛ ስጋት (እስከ 10%) ወላጆች ምንም የሚያሳስባቸው ነገር የለም። ሁሉም ትንታኔዎች እነዚህ ጥንዶች በሁሉም ረገድ ጤናማ ልጅ እንደሚኖራቸው ያመለክታሉ።
- በአማካኝ መጠን (ከ10 እስከ 20%) አደጋው ይጨምራል፣ እና የታመመ ልጅ የመውለድ እድሉ ሙሉ ሰው የመውለድ እድሉ ከሞላ ጎደል እኩል ነው። እንዲህ ዓይነቱ እርግዝና ነፍሰ ጡር ሴትን በጥንቃቄ የቅድመ ወሊድ ክትትል ያደርጋል፡ መደበኛ አልትራሳውንድ፣ ቾሪዮኒክ ባዮፕሲ።
- በከፍተኛ አደጋ (ከ20%)፣ ዶክተሮች ይመክራሉባልና ሚስት ከመፀነስ እንዲቆጠቡ እና እርግዝናን ለመከላከል. በዘር የሚተላለፍ በሽታ ያለበት ልጅ የመውለድ እድሉ ጤናማ ልጅ የመውለድ እድሉ በጣም ከፍተኛ ነው. በዚህ ሁኔታ ውስጥ እንደ አማራጭ መፍትሄ ስፔሻሊስቶች ባልና ሚስቱ ለጋሽ እንቁላል ወይም ስፐርም በ IVF ፕሮግራም መሰረት እንዲጠቀሙ ሊያቀርቡላቸው ይችላሉ.
በቅድመ እርግዝና ጥናት
ወላጆች በማንኛውም ሁኔታ ተስፋ መቁረጥ የለባቸውም። ሙሉ በሙሉ ጤነኛ ልጅ የመውለድ እድሎች ከፍተኛ አደጋ ላይ ቢሆኑም ይቀራሉ. እርግዝና ሲያቅዱ የዘረመል ትንተና ምን እንደሚሰጥ ለመረዳት በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ላቦራቶሪ መመርመሪያ የአካል ጉድለቶች ላይ ትኩረት መስጠት አለብዎት።
ለብዙ ወላጆች ለረጅም ጊዜ ሲጠበቅ የነበረው እርግዝና ከሞላ ጎደል ሁሉም ነገር ከፅንሱ ጋር የተስተካከለ መሆኑን ማወቅ ይችላሉ? ህጻኑ በማህፀን ውስጥ በዘር የሚተላለፍ በዘር የሚተላለፍ በሽታ እንዳለበት ማወቅ ይችላሉ።
የነፍሰ ጡር ሴቶች የዘረመል ምርመራ ዘዴዎች
ዶክተሮች ለነፍሰ ጡር ሴት እና ለፅንሱ ትክክለኛ ምርመራ ብዙ ዘዴዎችን እና ዘዴዎችን መጠቀም ይችላሉ። በእርግጥም, የተዛባ እና የእድገት መዛባት መኖሩ ህጻኑ ከመወለዱ ከረጅም ጊዜ በፊት ሊፈረድበት ይችላል. በአልትራሳውንድ እና የላብራቶሪ ቴክኖሎጂ ውስጥ በእያንዳንዱ አመት እድገት, ትክክለኛነት የመጨመር እድሉ ይጨምራል. በተጨማሪም, ባለፉት ጥቂት አመታት, ዶክተሮች እንደ ማጣራት የመሳሰሉ የመመርመሪያ ዘዴዎችን ቅድሚያ ሰጥተዋል. እሱ “ትልቅ ደረጃ ያለው” ምርጫን ይወክላልየዳሰሳ ጥናት. ለሁሉም እርጉዝ ሴቶች ምርመራ ማድረግ ግዴታ ነው።
ሁሉም ሰው የዘረመል ፈተናዎችን መውሰድ አለበት
አደጋ ላይ ላልሆኑት እንኳን የዘረመል ምርመራዎችን ማድረግ ለምን አስፈለገ? የዚህ ጥያቄ መልስ በአሳዛኝ ስታቲስቲክስ ምክንያት ነው. ለምሳሌ ከ35 ዓመት በላይ ለሆኑ እናቶች ዳውን ሲንድሮም ካለባቸው ሕፃናት መካከል ግማሽ ያህሉ ብቻ ናቸው። በቀሪዎቹ ግማሽ ያህሉ ምጥ ላይ ያሉ ሴቶች ገና 25 ዓመት ያልሞላቸው ብዙ ወጣት ሴቶች አሉ። ክሮሞሶም ፓቶሎጂ ጋር ልጆች እናት በሆኑ ሴቶች ውስጥ, ብቻ 3% ተመሳሳይ በሽታ ጋር ቀደም ሕፃናት መወለድ ስለ ልውውጥ ካርድ ውስጥ ግቤት ነበር. ይኸውም የጄኔቲክ በሽታዎች በወላጆች ዕድሜ ምክንያት የሚመጡ እንዳልሆኑ ምንም ጥርጥር የለውም።
በፅንሱ ውስጥ ያሉ ክሮሞሶም ፓቶሎጂዎችን ወይም ለወደፊቱ የጄኔቲክ መዛባት የመከሰት ቅድመ ሁኔታን ለመለየት ሙከራዎችን ከማለፍ ይቆጠቡ ገና ያልተወለደ ልጅ መሆን የለበትም። በእድገታቸው የመጀመሪያ ደረጃ ላይ ማንኛውንም በሽታዎች መኖራቸውን ለመወሰን ከፓቶሎጂ ቀድመው መሄድ ማለት ነው. ከዘመናዊው ህክምና አማራጮች አንጻር ለረጅም ጊዜ ሲጠበቅ የነበረው ህፃን እንዲህ አይነት እርምጃ አለመውሰዱ በእሱ ላይ ፍትሃዊ እና ሃላፊነት የጎደለው ይሆናል.
