በዘመናዊው ማህበረሰብ ውስጥ "ታች" የሚለው ቃል ብዙ ጊዜ እንደ ስድብ ያገለግላል። በዚህ ረገድ ብዙ የትንፋሽ ትንፋሽ ያላቸው እናቶች አስደንጋጭ ምልክቶችን በመፍራት የአልትራሳውንድ ውጤቶችን በመጠባበቅ ላይ ናቸው. ከሁሉም በላይ, በቤተሰቡ ውስጥ ያለው ልጅ አካላዊ እና ሥነ ልቦናዊ ጭንቀትን የሚጠይቅ ከባድ ፈተና ነው. ስለዚህ ዳውን ሲንድሮም ምንድን ነው? ምልክቶቹ እና ምልክቶቹ ምንድ ናቸው?
ዳውን ሲንድሮም ምንድን ነው?
ዳውን ሲንድሮም የጄኔቲክ ፓቶሎጂ፣ የተወለደ ክሮሞሶም አኖማሊ ነው። ከአንዳንድ የሕክምና አመላካቾች መዛባት እና መደበኛ የአካል እድገትን መጣስ ጋር አብሮ ይመጣል። ስለ ባህሪ ምልክቶች ስብስብ እና ስለ አንዳንድ ባህሪያት እየተነጋገርን ስለሆነ "በሽታ" የሚለው ቃል እዚህ ላይ ተግባራዊ እንዳልሆነ ልብ ሊባል የሚገባው ጉዳይ ነው, ማለትም. ስለ ሲንድሮም።
የመጀመሪያው ስለ ሲንድረም የተጠቀሰው ከ1500 ዓመታት በፊት ነው ተብሏል። በፈረንሣይ ቻሎንስ ሱር-ሳኦን ከተማ ኔክሮፖሊስ ውስጥ የሚገኘው ዳውን ሲንድሮም ያለበት ሕፃን ቅሪት ምክንያት የሆነው ይህ ዕድሜ ነው። የቀብር ሥነ ሥርዓቱ ከተለመዱት ሰዎች የተለየ አልነበረም, ከእሱ ጋር ተመሳሳይነት ያላቸው ሰዎች መደምደም ይቻላልልዩነቶች ለሕዝብ ጫና አልተደረጉም።
ዳውን ሲንድሮም ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በ1866 በብሪቲሽ ሐኪም ጆን ላንግዶን ዳውን ነው። ከዚያም ሳይንቲስቱ ይህንን ክስተት "ሞንጎሊዝም" ብሎ ጠራው. ከተወሰነ ጊዜ በኋላ፣ ፓቶሎጂው በአግኚው ስም ተሰየመ።
ምክንያቶቹ ምንድን ናቸው?
ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች መታየት የጀመሩት በ1959 ዓ.ም ብቻ ነው። ከዚያም ፈረንሳዊው ሳይንቲስት ጄራርድ ሌጄዩን የዚህን የፓቶሎጂ ዘረመል ሁኔታ አረጋግጧል።
የበሽታው ትክክለኛ መንስኤ ተጨማሪ ጥንድ ክሮሞሶም ብቅ ማለት እንደሆነ ታወቀ። በማዳበሪያ ደረጃ ላይ ይመሰረታል. በተለምዶ ጤናማ ሰው በእያንዳንዱ ሕዋስ ውስጥ 46 ጥንድ ክሮሞሶም አለው, በጀርም ሴሎች (እንቁላል እና ስፐርም) ውስጥ በትክክል ግማሹ - 23. ነገር ግን በማዳበሪያ ወቅት እንቁላል እና ስፐርም ይዋሃዳሉ, የዘረመል ስብስቦቻቸው ተጣምረው አዲስ ሕዋስ ይፈጥራሉ. አ ዚጎቴ።
በቅርቡ ዚጎት መከፋፈል ይጀምራል። በዚህ ሂደት ውስጥ, በአንድ ሕዋስ ውስጥ ለመከፋፈል ዝግጁ የሆኑ ክሮሞሶሞች ቁጥር በእጥፍ የሚጨምርበት ጊዜ ይመጣል. ነገር ግን ወዲያውኑ ወደ ሴሉ ተቃራኒ ምሰሶዎች ይለያያሉ, ከዚያ በኋላ በግማሽ ይከፈላል. ስህተቱ የሚከሰትበት ቦታ ይህ ነው። የ 21 ኛው ጥንድ ክሮሞሶም ሲለያይ ከእርሷ ጋር ሌላ "መያዝ" ትችላለች. ዚጎት ብዙ ጊዜ መከፋፈሉን ይቀጥላል, ፅንሱ ይመሰረታል. ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች እንደዚህ ናቸው የሚታዩት።
የሳይንድሮድ ቅጾች
በጄኔቲክ አሠራራቸው ባህሪያት ላይ በመመስረት ሶስት የዳውን ሲንድሮም ዓይነቶች አሉ።ክስተት፡
- ትሪሶሚ። ይህ ክላሲክ ጉዳይ ነው, የእሱ ክስተት 94% ነው. በክፍል ጊዜ የ21 ጥንድ ክሮሞሶም ልዩነት ላይ ጥሰት ሲከሰት ነው።
- መሸጋገሪያ። ይህ ዓይነቱ ዳውን ሲንድሮም ብዙም ያልተለመደ ነው, 5% ብቻ ነው. በዚህ ሁኔታ, የክሮሞሶም ወይም ሙሉ ጂን አንድ ክፍል ወደ ሌላ ቦታ ይተላለፋል. የጄኔቲክ ቁሳቁስ ከአንድ ክሮሞሶም ወደ ሌላ ወይም በተመሳሳይ ክሮሞሶም ውስጥ "መዝለል" ይችላል. እንደዚህ አይነት ሲንድሮም በሚታይበት ጊዜ የአባት የጄኔቲክ ቁሳቁስ ወሳኝ ሚና ይጫወታል.
- ሞዛይክነት። በጣም ያልተለመደው የሲንድሮም በሽታ የሚከሰተው ከ1-2% ብቻ ነው. እንዲህ ባለው ጥሰት, የሰውነት ሴሎች ክፍል መደበኛ የክሮሞሶም ስብስብ - 46, እና ሌላኛው ክፍል ይጨምራል, ማለትም. 47. ሞዛይክ ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት ከእኩዮቻቸው ትንሽ ሊለያዩ ይችላሉ, ነገር ግን በአእምሮ እድገታቸው ትንሽ ወደ ኋላ ናቸው. ብዙውን ጊዜ እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ ለማረጋገጥ አስቸጋሪ ነው።
የሲንድረም መገለጥ
ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ መኖሩ ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ለመለየት ቀላል ነው። ለሚከተሉት ምልክቶች ትኩረት መስጠት አለቦት፡
- ትንሽ ጭንቅላት፣ ጠፍጣፋ ጀርባ፤
- ጠፍጣፋ ፊት፣የተነጠፈ የአፍንጫ ድልድይ፤
- ትንሽ አገጭ፣አፍ፣ጆሮ፣
- አይኖች በባህሪይ ክሬም እና ገደድ የሆነ የተቆረጠ፤
- ብዙውን ጊዜ የሚከፈት አፍ፤
- አጭር እግሮች፣ ጣቶች፣ አንገት፤
- የተዳከመ የጡንቻ ቃና፤
- የዘንባባዎች ተሻጋሪ ቆዳ (ዝንጀሮ) መታጠፍ ሰፊ ናቸው።
በአብዛኛው አዲስ የሚወለዱ ሕፃናት ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ናቸው።በእነዚህ ባህሪያት ይታወቃል. በልዩ ባለሙያ ብቻ ሳይሆን በተራ ሰውም ሊወሰኑ ይችላሉ. ከዚያም ምርመራው በበለጠ ዝርዝር ምርመራ እና ተከታታይ ሙከራዎች ይረጋገጣል።
የበሽታው በሽታ ምን ያህል አደገኛ ነው?
ታች በቤተሰብ ውስጥ ከተወለደ፣ ይህንን ተገቢውን ትኩረት ሊሰጡት ይገባል። እንደ ደንቡ ፣ እንደዚህ ያሉ ልጆች ከውጫዊ ምልክቶች በተጨማሪ ከባድ በሽታዎችን ያዳብራሉ-
- የተዳከመ የበሽታ መቋቋም፤
- የተወለዱ የልብ ጉድለቶች፤
- ተገቢ ያልሆነ የደረት እድገት።
በእነዚህም ምክኒያቶች የወረደ ህጻን በሕጻንነት ኢንፌክሽን በቀላሉ ይጋለጣል፣ በሳንባ በሽታ ይሠቃያል። በተጨማሪም እድገቱ ከአእምሮ እና ከአካላዊ እድገት መዘግየት ጋር የተያያዘ ነው. የምግብ መፍጫ ስርዓቱ ቀስ ብሎ መፈጠር የኢንዛይም እንቅስቃሴን መቀነስ እና የምግብ መፈጨት ችግርን ያስከትላል። ብዙውን ጊዜ የወረደ ሕፃን ውስብስብ የልብ ቀዶ ጥገና ያስፈልገዋል. በተጨማሪም፣ እሱ የሌሎች የውስጥ አካላት ስራ መበላሸትን ሊያዳብር ይችላል።
አንዳንድ ጊዜ ወቅታዊ እርምጃዎች ደስ የማይል ውጤቶችን ለማስወገድ ይረዳሉ። ስለዚህ በጊዜው የሚደረግ ምርመራ ያልተወለደ ልጅ በማህፀን ውስጥ በሚፈጠር የእድገት ደረጃ ላይ እንኳን አስፈላጊ ነው.
አደጋ ቡድኖች
በአማካኝ የዳውን ሲንድሮም መከሰት 1፡600 ነው(1 ልጅ በ600)። ይሁን እንጂ እነዚህ አሃዞች እንደ ብዙ ነገሮች ይለያያሉ. ብዙውን ጊዜ ዝቅተኛ ልጆች ከ 35 ዓመት በኋላ በሴቶች ይወለዳሉ. ሴትየዋ በዕድሜ ትልቅ ከሆነ የአካል ጉዳተኛ ልጅ የመውለድ እድላቸው እየጨመረ ይሄዳል. ስለዚህ እድሜያቸው ከ35 በላይ ለሆኑ እናቶች በተለያዩ የእርግዝና እርከኖች አስፈላጊውን የህክምና ምርመራ እንዲያደርጉ በጣም አስፈላጊ ነው።
ነገር ግን ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች መወለድ የሚከሰተው በ ውስጥ ነው።ከ 25 ዓመት በታች የሆኑ እናቶች. ለዚህም ምክንያቱ የአባት እድሜ፣ የቅርብ ዝምድና ያላቸው ትዳሮች መኖራቸው እና በሚያስገርም ሁኔታ የአያት እድሜም ሊሆን እንደሚችል ታወቀ።
መመርመሪያ
ዛሬ ዳውን ሲንድሮም በእርግዝና ደረጃ ላይ ሊታወቅ ይችላል። "የታች ትንተና" ተብሎ የሚጠራው አጠቃላይ ጥናቶችን ያካትታል. ከመወለዱ በፊት ሁሉም የመመርመሪያ ዘዴዎች ቅድመ ወሊድ ይባላሉ እና በተለምዶ በሁለት ቡድን ይከፈላሉ፡
- ወራሪ - የአሞኒቲክ ቦታን የቀዶ ጥገና ወረራ የሚያካትት፤
- ወራሪ ያልሆነ - ወደ ሰውነት ውስጥ መግባት የለም።
የመጀመሪያው ቡድን ዘዴ የሚከተሉትን ያካትታል፡
- አምኒዮሴንቴሲስ። አምኒዮቲክ ፈሳሽ በልዩ መርፌ ይወሰዳል. በዚህ ፈሳሽ ውስጥ የተካተቱት ሴሎች የክሮሞሶም እክሎች መኖራቸውን በጄኔቲክ ጥናት ይካሄዳሉ. በንድፈ ሀሳብ ዘዴው ባልተወለደው ፅንስ ላይ አደጋ ሊያስከትል ስለሚችል ለሁሉም ሰው አልተደነገገም።
-
ትንሽ መጠን ያለው ቲሹ (ባዮፕሲ) መውሰድ የፅንስ ሽፋን (ቾሪዮን)። የተገኘው ቁሳቁስ በጄኔቲክ ጥናቶች ውስጥ የበለጠ አስተማማኝ ውጤት እንደሚሰጥ ይታመናል።
ታች ትንተና
የሁለተኛው ቡድን ዘዴ ደህንነታቸው የተጠበቀ የሆኑትን ያጠቃልላል ለምሳሌ የአልትራሳውንድ እና ባዮኬሚካል ጥናቶች። በአልትራሳውንድ ላይ ዳውን ሲንድሮም ተገኝቷል ከ 12 ኛው ሳምንት እርግዝና ጀምሮ. ብዙውን ጊዜ እንዲህ ዓይነቱ ጥናት ከደም ምርመራዎች ጋር ይደባለቃል. አንዲት ሴት ልጅ ወደ ታች የመውለዷ ስጋት ካለባት ሙሉ ለሙሉ የተለያዩ ምርመራዎችን ማድረግ አለባት።
መከላከል ይቻል ይሆን?
መከላከልዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ መታየት የሚቻለው ፅንሰ-ሀሳብ ከመጀመሩ በፊት በእናቲቱ እና በአባት በጄኔቲክ ምርመራ ብቻ ነው ። ልዩ ሙከራዎች በማህፀን ውስጥ ባለው ፅንስ ውስጥ የክሮሞሶም ፓቶሎጂ ስጋትን ደረጃ ያሳያሉ። ይህ ብዙ ነገሮችን ግምት ውስጥ ያስገባል - የእናት፣ የአባት፣ የሴት አያት፣ ከደም ዘመዶች ጋር ጋብቻ መኖሩ፣ በቤተሰብ ውስጥ የውድቀት ልጆች መወለድ ጉዳይ።
ችግሩን ገና በለጋ ደረጃ ላይ ካወቀች ሴት በፅንሱ እጣ ፈንታ ላይ በራሷ የመወሰን መብት አላት። ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ ማሳደግ በጣም ውስብስብ እና ጊዜ የሚወስድ ሂደት ነው. በሕይወት ዘመኑ ሁሉ እንዲህ ዓይነቱ ልጅ ከፍተኛ ጥራት ያለው የሕክምና እንክብካቤ ያስፈልገዋል. ነገር ግን፣ እንደዚህ አይነት አካል ጉዳተኛ ልጆች እንኳን በትምህርት ቤት ሙሉ ለሙሉ መማር እና በህይወታቸው ስኬት ማግኘት እንደሚችሉ መዘንጋት የለብንም::
መድሀኒት አለ?
ዳውን ሲንድሮም የዘረመል መታወክ በሽታ በመሆኑ ሊታከም እንደማይችል ይታመናል። ሆኖም፣ መገለጫዎቹን የሚቀንስባቸው መንገዶች አሉ።
ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ተጨማሪ እንክብካቤ ያስፈልጋቸዋል። ከፍተኛ ብቃት ካላቸው የሕክምና እንክብካቤ ጋር, ተገቢ ትምህርት ያስፈልጋቸዋል. ለረጅም ጊዜ እራሳቸውን እንዴት እንደሚንከባከቡ መማር አይችሉም, ስለዚህ እነዚህን ክህሎቶች በውስጣቸው መትከል አስፈላጊ ነው. በተጨማሪም, ከንግግር ቴራፒስት እና የፊዚዮቴራፒስት ጋር የማያቋርጥ ክፍለ ጊዜዎች ያስፈልጋቸዋል. እነዚህ ልጆች ከህብረተሰቡ ጋር እንዲላመዱ ለመርዳት በልዩ ሁኔታ የተነደፉ የማገገሚያ ፕሮግራሞች አሉ።
እንደ ስቴም ሴል ቴራፒ ያሉ ዘመናዊ ሳይንሳዊ እድገቶች በልጁ አካላዊ እድገት ውስጥ ያለውን መዘግየትን ማካካስ ይችላሉ።ሕክምናው የአጥንትን እድገት፣ የአንጎል እድገትን መደበኛ እንዲሆን፣ የውስጥ አካላትን ትክክለኛ አመጋገብ መመስረት እና በሽታ የመከላከል አቅምን ሊያጠናክር ይችላል። የስቴም ሴሎች ወደ ሕፃኑ አካል መግባት የሚጀምረው ከተወለደ በኋላ ወዲያውኑ ነው።
ከአንዳንድ መድኃኒቶች ጋር የሚደረግ የረጅም ጊዜ ሕክምና ውጤታማነት የሚያሳይ ማስረጃ አለ። ሜታቦሊዝምን ያሻሽላሉ እና ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ እድገት ላይ አዎንታዊ ተጽእኖ ይኖራቸዋል።
ታች እና ማህበረሰብ
ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ከህብረተሰቡ ጋር መላመድ በጣም ይከብዳቸዋል። ግን በተመሳሳይ ጊዜ መግባባት በጣም ይፈልጋሉ. የታችኛው ልጆች በጣም ተግባቢ ናቸው, ለመገናኘት ቀላል, አዎንታዊ, ምንም እንኳን የስሜት መለዋወጥ. ለነዚህ ባህሪያት ብዙ ጊዜ "የፀሃይ ልጆች" ይባላሉ.
በሩሲያ ውስጥ በክሮሞሶም መዛባት ለሚሰቃዩ ህጻናት ያለው አመለካከት በበጎነት አይለይም። የእድገት መዘግየት ያለበት ልጅ በእኩዮቹ መካከል መሳለቂያ ሊሆን ይችላል ይህም የስነ ልቦና እድገቱን ይጎዳል።
ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በሕይወት ዘመናቸው ሁሉ ችግሮች ያጋጥሟቸዋል። ወደ ኪንደርጋርተን፣ ትምህርት ቤት መግባት ለእነሱ ቀላል አይደለም። ሥራ ለማግኘት ይቸገራሉ። ቤተሰብ መመስረት ለእነሱ ቀላል ባይሆንም ቢሳካላቸውም ልጅ የመውለድ ችሎታ ላይ ችግሮች አሉ። ዝቅተኛ ወንዶች መካን ናቸው፣ እና ሴቶች የታመሙ ዘሮች የመውለድ እድላቸው ከፍ ያለ ነው።
ነገር ግን ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች ሙሉ ህይወት መምራት ይችላሉ። ይህ ሂደት ለእነሱ በጣም ቀርፋፋ ቢሆንም የመማር ችሎታ አላቸው. ከእንደዚህ አይነት ሰዎች መካከል በ 1999 የተፈጠረላቸው ብዙ ተሰጥኦ ያላቸው ተዋናዮች አሉበሞስኮ የንፁሀን ቲያትር።
