ዳውን ሲንድሮም፡ የእርግዝና ምልክቶች፣ መንስኤዎች

2024 ደራሲ ደራሲ: Curtis Blomfield | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 20:46

እያንዳንዱ ልጅ ምንም አይነት ችግር ቢፈጠር በወላጆቻቸው ሊወደዱ እና ሊወደዱ ይገባል። በዚህ ጽሑፍ ውስጥ ዳውን ሲንድሮም ያለበት ልጅ እርግዝና እንዴት እንደሚቀጥል እና ምን ችግሮች ሊፈጠሩ እንደሚችሉ ማውራት እፈልጋለሁ።

ስለ በሽታው ጥቂት ቃላት

ይህ በሽታ ስያሜውን ያገኘው ለተመራመሩት ዶክተር ክብር ነው - ጆን ላንግዶን ዳውን። ሐኪሙ በ 1882 ሥራውን ጀመረ, ነገር ግን ውጤቱን ከ 4 ዓመታት በኋላ አሳተመ. ስለ በሽታው ራሱ ምን ማለት ይቻላል? ስለዚህ, ይህ የክሮሞሶም ተፈጥሮ ያለው ፓቶሎጂ ነው: በሴል ክፍፍል ሂደት ውስጥ ውድቀት ይከሰታል. ሳይንቲስቶች ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ተጨማሪ 47 ኛ ክሮሞሶም እንዳላቸው አረጋግጠዋል (በጤናማ ሰዎች ውስጥ እያንዳንዱ ሕዋስ 46 ጠቃሚ የዘረመል መረጃን የሚሸከሙ ክሮሞሶሞች አሉት)። በቀላል አነጋገር፣ ይህ የምርመራ ውጤት ያለባቸው ሰዎች የአዕምሮ ዘገምተኛ እንደሆኑ ይቆጠራሉ (ምንም እንኳን በሥነ ምግባራዊ እና በስነምግባር ደረጃ መጠራት የለባቸውም)።

እውነታዎች

ስለዚህ በሽታ ቁልፍ እውነታዎች፡

1. ዳውን ሲንድሮም በእርግዝና ወቅትወንድ እና ሴት ልጆችን በእኩል ይነካል።
2. ስታቲስቲክስ፡ 1 በዚህ ሲንድሮም ያለበት ህፃን ለ1100 ጤናማ ህጻናት ይወለዳሉ።
3. ማርች 21 ዳውን ሲንድሮም ካለባቸው ሰዎች ጋር የመተሳሰብ ቀን ነው። የሚገርመው፣ ቀኑ በአጋጣሚ አልተመረጠም። ከሁሉም በላይ የበሽታው መንስኤ በክሮሞዞም 21 ላይ ትራይሶሚ ነው (ቁጥሩ 21 ነው, የወሩ መደበኛ ቁጥር 3 ነው).
4. ይህ ምርመራ ያለባቸው ሰዎች እስከ 60 ዓመት ሊቆዩ ይችላሉ። እና ለዘመናዊ እድገቶች ምስጋና ይግባውና ሙሉ ለሙሉ መደበኛ ሙሉ ህይወት መምራት ይችላሉ (ማንበብ, መጻፍ, በህዝብ ህይወት ውስጥ መሳተፍ ይችላሉ).
5. በሽታው ድንበሮች ወይም የአደጋ ቡድኖች የሉትም። የትምህርት ደረጃ፣ ማህበራዊ ደረጃ፣ የቆዳ ቀለም ወይም የጤና ሁኔታ ምንም ይሁን ምን እንደዚህ አይነት ልጅ ከሴት ሊወለድ ይችላል።

ምክንያቶች

ርዕሱን በተጨማሪ እንመለከታለን: "ዳውን ሲንድሮም: በእርግዝና ወቅት ምልክቶች." ለዚህ በሽታ መከሰት ምን ምክንያቶች አስተዋጽኦ ሊያደርጉ ይችላሉ? ስለዚህ, ከላይ እንደተጠቀሰው, ተጨማሪው 47 ኛው ክሮሞሶም ለሁሉም ነገር ተጠያቂ ነው. ወደ ሲንድሮም መከሰት የሚያመሩ ሁሉም ሂደቶች የሚከሰቱት ፅንሱ በማህፀን ውስጥ በሚፈጠርበት ጊዜ, በሴል ክፍፍል ወቅት ነው. የዘመናችን ባለሙያዎች እንደሚናገሩት እነዚህ ከውጫዊ ሁኔታዎች ሙሉ በሙሉ ነፃ የሆኑ በዘፈቀደ ክሮሞሶም ሚውቴሽን ናቸው።

የአደጋ ቡድኖች እና ስታቲስቲክስ

በእርግዝና ወቅት ዳውን ሲንድሮም ያለበት አደጋ ለተለያዩ የሴቶች ቡድን ይለያያል፡

1. 20-25 አመቱ። በልጅ ላይ የዚህ ምልክት ስጋት 1/1562 ነው።
2. 25-35 አመቱ። ስጋት ይጨምራል፡ 1/1000።
3. 35-39፡1/214።
4. ከ45 አመት በላይ የሆነ። አደጋው ትልቁ ነው። በዚህ ሁኔታ ለ19 ልጆች አንድ ሕፃን ዳውን ሲንድሮም ያለበት ይወለዳል።

አባቶችን በተመለከተ፣የዶክተሮች መደምደሚያ ያን ያህል የማያሻማ አይደለም። ይሁን እንጂ አብዛኞቹ ባለሙያዎች እንደሚናገሩት ከ 42 ዓመት በላይ የሆናቸው አባቶች "ፀሃይ ልጅ" ለመፀነስ ትልቅ እድል አላቸው.

ሙከራዎች

የዘመናዊ ሳይንቲስቶች በእርግዝና ወቅት ዳውን ሲንድሮም ያለበትን አደጋ የሚያስቀር ልዩ ምርመራዎችን ፈለሰፉ። በዚህ ሁኔታ ሴቲቱ የሚከተሉትን ወሳኝ ጥያቄዎች መመለስ ይኖርባታል፡

1. ዕድሜ።
2. ጎሳ።
3. መጥፎ ልምዶች (ማጨስ)።
4. የሰውነት ክብደት።
5. የስኳር በሽታ መኖር።
6. የእርግዝና ብዛት።
7. ፅንሰ-ሀሳብ፡ IVF ጥቅም ላይ ውሏል።

ነገር ግን አሁንም ለሙከራ መርሃ ግብሩ ምስጋና ይግባውና ህጻን በዚህ ሲንድሮም የመያዝ እድልን ሙሉ በሙሉ ማስወገድ አይቻልም ማለቱ ተገቢ ነው። ይህንን ለማድረግ ተጨማሪ ገንዘቦችን መጠቀም ያስፈልግዎታል።

እንዴት አውቃለሁ?

በርዕሱ ላይ ውይይቱን እንቀጥላለን: "ዳውን ሲንድሮም: በእርግዝና ወቅት ምልክቶች." ከላይ እንደተጠቀሰው, ይህ ፓቶሎጂ የጄኔቲክ ተፈጥሮ ነው. ስለዚህ, ህጻኑ በማህፀን ውስጥ ባለው የእድገት ሂደት ውስጥ በሚገኝበት ጊዜ እንኳን ስለ እሱ ማወቅ ይችላሉ. በዚህ ጉዳይ ላይ ምን ምርምር ጠቃሚ ይሆናል?

1. አልትራሳውንድ። የመጀመሪያው ጊዜ ከ 11 እስከ 13 ሳምንታት ባለው ጊዜ ውስጥ መከናወን አለበት. እንደዚያ ከሆነ ይሆናልየሕፃኑ አንገት ክፍተት ይመረመራል, ይህም ህጻኑ ይህ የፓቶሎጂ (ፓቶሎጂ) እንዳለበት ለመናገር ያስችላል (በአልትራሳውንድ ምርመራ ላይ ተጨማሪ እጥፋት ሊታይ ይችላል ወይም የሚፈቀደው የአንገት ዞን ውፍረት ከ 3 ሚሊ ሜትር በላይ ይሆናል)
2. የእናቶች የደም ምርመራ። ይህንን ለማድረግ ከደም ስር ደም መለገስ ያስፈልግዎታል. ፅንሱ የፓቶሎጂ ካለባት እናትየው የ β-CHG ንዑስ ደረጃ ይጨምራል (ከ2 ሞኤም በላይ ይሆናል)።
3. የፕላዝማ ትንተና። የPAPP-A አመልካች ከ 0.5 ሞኤም በታች ከሆነ ገና ባልተወለደ ህጻን ላይ ሲንድሮም የመያዝ አደጋ ሊሆን ይችላል።

ይህ ጥናት "የተጣመረ የማጣሪያ ትንተና" (ወይም የመጀመሪያ የማጣሪያ ፈተና) መባሉን መጥቀስ ተገቢ ነው። በጥምረት ብቻ 86% ትክክለኛ ውጤቶችን ማግኘት ይችላሉ።

ተጨማሪ ጥናት

ስለዚህ፣ ዳውን ሲንድሮም፣ የእርግዝና ምልክቶች። አልትራሳውንድ - እንደ የምርምር ዘዴ - ትክክለኛውን ምርመራ ለማድረግ በቀላሉ በቂ አይሆንም. የመጀመሪያው የማጣሪያ ምርመራ ህጻኑ ይህ ሲዲር እንዳለው የሚያመለክት ከሆነ, ዶክተሩ የወደፊት እናት ሌላ ጥናት እንድታደርግ ምክር ሊሰጥ ይችላል (ሴቲቱ ፅንስ ማስወረድ ላይ መወሰን ካለባት አስፈላጊ ነው). ይህ transcervical amnioscopy ነው. በዚህ ሂደት ውስጥ የ chorionic villi ናሙናዎች ይወሰዳሉ, ይህም ወደ ላቦራቶሪ ጥልቅ ሂደት ይላካል. በዚህ ጉዳይ ላይ ያለው ውጤት 100% ትክክል ነው. አንድ ጠቃሚ ነጥብ: ይህ አሰራር ለልጁ ህይወት አደገኛ ሊሆን ይችላል, ስለዚህ, ውሳኔ በሚያደርጉበት ጊዜ, ወላጆች በጥንቃቄ ሊያስቡበት ይገባል. አስገድድ ዶክተርአንዲት ሴት ወደዚህ ጥናት አትፈቀድላትም።

ሁለተኛ ማጣሪያ

ርዕሱን የበለጠ እናጠናለን፡ "ዳውን ሲንድሮም፡ በእርግዝና ወቅት ምልክቶች"። ስለዚህ, ሁለተኛው የማጣሪያ ምርመራ ህፃኑ በሚወልዱበት ጊዜ አስፈላጊ ይሆናል. በ 16 ኛው እና በ 18 ኛው ሳምንት እርግዝና መካከል በሁለተኛው ወር ውስጥ ይካሄዳል. የእናቶች ደም ጥናት ውስጥ ሲንድሮም ምልክቶች:

1. HCG ከ2 ሞኤም በላይ።
2. AFP ከ0.5 ሞኤም ያነሰ።
3. ነጻ ኢስትሮል - ከ0.5 ሞኤም ያነሰ።
4. ኢንሂቢን A - ከ2 ሞኤም በላይ።

የአልትራሳውንድ ምርመራም አስፈላጊ ይሆናል፡

1. የፅንስ መጠን ከተለመደው ያነሰ ነው።
2. በሕፃኑ ውስጥ የአፍንጫ አጥንት ማሳጠር ወይም አለመኖር።
3. የጭኑ እና የ humerus ማሳጠር።
4. የሕፃኑ የላይኛው መንገጭላ ከተለመደው ያነሰ ይሆናል።
5. የሕፃኑ እምብርት ከሁለት ይልቅ አንድ የደም ቧንቧ ይኖረዋል።
6. የፅንሱ ፊኛ ይሰፋል።
7. ልጆች ብዙውን ጊዜ የልብ ምት የመታመም እድላቸው ሰፊ ነው።
8. አንዲት ሴት oligohydramnios ሊኖራት ይችላል። ወይም ምንም የአማኒዮቲክ ፈሳሽ ላይኖር ይችላል።

ውርጃ

ርዕሱን የሚያጤኑ ሴቶች ስለ "ዳውን ሲንድሮም: የእርግዝና ምልክቶች" ሌላ ምን ማወቅ አለባቸው? ስለዚህ, ማንም ሰው እርግዝናን እንዲያቋርጡ ሊያሳምናቸው አይችልም. ይህ በደንብ መታወስ አለበት. ሐኪሙ የሚከተሉትን ድርጊቶች ብቻ ነው ምክር መስጠት የሚችለው፡

1. የእርግዝና ፅንስ ማስወረድ እና ፅንስን ከፓቶሎጂ ጋር ማስወገድ።
2. ከሁሉም ነገር ቢኖርም ልዩ ፍላጎት ላለው ህፃን ለመውለድ (በዚህ ሁኔታ ተጨማሪ ሃይሎች ብቻ ሳይሆን ገንዘብም ያስፈልጋል)።

ተቀበልክስተቶቹ የበለጠ እንዴት እንደሚዳብሩ ላይ ያለው ውሳኔ የልጁ ወላጆች ብቻ ሊሆኑ ይችላሉ።

ስለ እናት

ስለዚህ ዳውን ሲንድሮም በእርግዝና ወቅት ምልክቶች, እንበል, በትክክል በዚህ የፓቶሎጂ ውስጥ የተገኙት ሁሉ, ይገኛሉ. ነፍሰ ጡሯ እናት እንዲህ ዓይነቱን ልዩ ልጅ ስትሸከም ምን ይሰማታል? ምንም ያልተለመደ ነገር የለም። ይህ የሴቷን ውጫዊ ሁኔታ እና ጤና ጨርሶ አይጎዳውም. እነዚያ። በሌሎች ነፍሰ ጡር ሴቶች ላይ የሚደርሰው ነገር ሁሉ በማህፀን ውስጥ ያለች ልጅ የፓቶሎጂ ባለባት እናት ላይም ይከሰታል። ስለዚህ፣ በአንድ ውጫዊ ምልክት ብቻ ወይም አንዳንድ ምልክቶች በመኖራቸው፣ አንዲት ሴት ልጇ ያልተለመዱ ነገሮች እንዳሉት ማወቅ አትችልም።

ይሆናል

በተጨማሪ እንደ ዳውን ሲንድሮም ያለ ፓቶሎጂ እንመለከታለን። በእርግዝና ወቅት, በተለይም የተለየ ምርመራ ከተደረገ, ብዙ ወላጆች ፍላጎት ያሳድራሉ: አንድ ልጅ ከፓቶሎጂ ጋር ከተወለደ, ሁለተኛ ሕፃን ያለ ልዩነት የመወለድ እድል አለ? እዚህ ሁለት አማራጮች አሉ፡

1. አንድ ልጅ በጣም የተለመደው የክሮሞዞም 21 የሶስት እጥፍ ከሆነ፣ ከዚያ በኋላ ተመሳሳይ የፓቶሎጂ ያለው እርግዝና እድሉ 1% ነው።
2. ከእናት ወይም ከአባት የተወረሰ የመቀየሪያ ቅጽ ከሆነ እድሉ ከፍ ያለ ነው። ሆኖም ዶክተሮች ትክክለኛ ቁጥሮች የላቸውም።

ስለ ልጆች

ምናልባት ይህ የፓቶሎጂ ያለባቸው ልጆች "ፀሃይ ጨቅላ" እንደሚባሉ ሁሉም ሰው አይያውቅም. እነዚህ ሰዎች የአእምሮ ዝግመት ችግር አለባቸው (ከቀላል እስከወደ ውስብስብ ቅርጾች). ግን ይህ አረፍተ ነገር አይደለም. ለዘመናዊ የትምህርት መርሃ ግብሮች እና የሳይንስ ሊቃውንት እድገት ምስጋና ይግባውና እንደነዚህ ያሉት ልጆች ሙሉ ለሙሉ መደበኛ ህይወት ሊመሩ ይችላሉ. ሁሉም ነገር በትክክል ከተሰራ, ህጻኑ ብቻ ሳይሆን መጻፍ እና ማንበብ መማር ይችላል. እንደነዚህ ያሉት ልጆች ልክ እንደሌላው ሰው "መውጣት" ይወዳሉ, መራመድ, አዲስ, ብሩህ እና የሚያምር ነገርን ይመልከቱ. በትልልቅ ከተሞች ውስጥ እንዲህ ዓይነት ምርመራ ካላቸው ሕፃናት ጋር የሚገናኙባቸው ልዩ ማዕከሎች አሉ. ዳውን ሲንድሮም ላለባቸው ታካሚዎች አንዳንድ ትምህርት ቤቶችም አሉ። ምንም ጥርጥር የለውም, ይህ ምርመራ ያለው ሰው አንዳንድ ጊዜ ከውጭ እርዳታ ውጭ ማድረግ አይችልም, ይህ መታወስ አለበት. ስለዚህ ፅንሱ ዳውን ሲንድሮም እንዳለበት ከተረጋገጠ በእርግዝና ወቅት ወላጆች ትክክለኛውን ውሳኔ ለማድረግ ጥቅሙንና ጉዳቱን በጥንቃቄ ማመዛዘን አለባቸው።