Spinal muscular atrophy በለጋ የልጅነት ጊዜ ውስጥ እራሱን ያሳያል። የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ከ2-4 ወራት ዕድሜ ላይ ሊታዩ ይችላሉ. ይህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ በአንጎል ግንድ ውስጥ የነርቭ ሴሎች ቀስ በቀስ መሞት ይታወቃል።
የችግሮች አይነት
የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች በሚታዩበት ጊዜ እንደየኮርሱ ክብደት እና የአትሮፊክ ለውጦች ባህሪ ላይ በመመስረት በርካታ የበሽታው ዓይነቶች ተለይተዋል።
የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መሟጠጥ አብሮ ማደግ ይችላል፡
- የመጀመሪያ አይነት፡- አጣዳፊ (Verdig-Hoffmann ቅጽ)፤
- ሁለተኛ ዓይነት፡ መካከለኛ (ጨቅላ፣ ሥር የሰደደ)፤
- ሦስተኛ ዓይነት፡ Kugelberg-Welander ቅጽ (ሥር የሰደደ፣ ያልደረሰ)።
በተመሳሳይ ዘረ-መል (ጂን) ለውጥ ሳቢያ ሶስት አይነት ተመሳሳይ በሽታ ይነሳሉ እንደ ባለሙያዎች ገለጻ። የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊ በሽታ ራስን የመከላከል በሽታ ሲሆን ይህም ሁለት ሪሴሲቭ ጂኖች ሲወርሱ ይህም ከእያንዳንዱ ወላጅ አንዱ ነው. ሚውቴሽን ቦታው በክሮሞዞም 5 ላይ ይገኛል። እሱበእያንዳንዱ 40 ሰዎች ውስጥ ይገኛሉ. ጂን በአከርካሪ አጥንት ውስጥ የሞተር ነርቮች መኖሩን የሚያረጋግጥ ፕሮቲን የመቀየሪያ ሃላፊነት አለበት. ይህ ሂደት ከተስተጓጎለ የነርቭ ሴሎች ይሞታሉ።
የቨርዲን-ሆፍማን በሽታ
በእርግዝና ወቅት እንኳን ችግር እንዳለ ሊጠራጠሩ ይችላሉ። አንድ ልጅ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ ከሄደ ዓይነት 1, ከዚያም በእርግዝና ወቅት ቀርፋፋ እና ዘግይቶ የፅንስ እንቅስቃሴ ብዙውን ጊዜ ይታወቃል. ከተወለዱ በኋላ ዶክተሮች አጠቃላይ የጡንቻ ሃይፖቴንሽን ሊለዩ ይችላሉ።
አትሮፊዎች በህይወት የመጀመሪያዎቹ ወራት ውስጥ መታየት ይጀምራሉ። ብዙውን ጊዜ በአቅራቢያው በሚገኙ ክፍሎች ውስጥ የጀርባ, የጡን እና የእጅ እግር ጡንቻዎች ፋሲካል ማወዛወዝ ይታያል. የቡልባር መዛባቶችም ይስተዋላሉ. እነዚህም ቀርፋፋ መምጠጥ, ደካማ ጩኸት, የመዋጥ ሂደትን መጣስ ያካትታሉ. የቬርዲን-ሆፍማን በሽታ ባለባቸው ህጻናት ውስጥ ብዙውን ጊዜ ማስታወክ, ሳል, የፍራንነክስ እና የፓላቲን ሪልፕሌክስ መቀነስ ይታያል. በተጨማሪም የምላስ ጡንቻዎች ፋይብሪሌሽን አለባቸው።
ነገር ግን እነዚህ ሁሉ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መውጣቱን የሚለይባቸው ምልክቶች አይደሉም። የዚህ በሽታ ዓይነት 1 ምልክቶች የ intercostal ጡንቻዎች ድክመት ያካትታሉ. በዚህ ሁኔታ የሕጻናት ደረት ጠፍጣፋ ይመስላል።
በመጀመሪያዎቹ የህይወት ወራት እነዚህ ህጻናት በመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽን፣በሳንባ ምች እና ተደጋጋሚ ምኞት ይሰቃያሉ።
የቨርዲን-ሆፍማን በሽታ ምርመራ
ልጁን ከመረመሩት በሽታውን ማወቅ ይችላሉ። ስፔሻሊስቶች አንድ ሕፃን በዘር የሚተላለፍ የጀርባ አጥንት ጡንቻ እንዳለው የሚወስኑባቸው በርካታ ክሊኒካዊ ምልክቶች አሉእየመነመነ መጥቷል። ምርመራው የሚከተሉትን ያካትታል፡
- ባዮኬሚካላዊ የደም ምርመራ (የአልዶላሴ እና የ creatine phosphokinase ትንሽ ጭማሪ ያሳያል)፤
- ኤሌክትሮሚዮግራፊ ጥናት (የፓሊሳድ ሪትም የአከርካሪ አጥንት የፊት ቀንዶች ሽንፈትን ያሳያል) ፤
- የአጥንት ጡንቻዎች ሂስቶሎጂካል ምርመራ (የተጠጋጉ ትናንሽ ክሮች ስብስቦች ተገኝተዋል)።
የአከርካሪ ገመድ (የቀደምት ቀንዶቹ) ማይክሮስኮፒ እንደሚያሳየው በክራንያል ነርቭ ሞተር ኒውክሊየስ ውስጥ የተበላሹ ለውጦች መኖራቸውን ያሳያል። ሉላዊ እብጠት እና / ወይም የሞተር ሴሎች መጨማደድ ፣ ማይክሮግሊያ ወይም አስትሮሳይቲክ ፕሮላይዜሽን ፣ ክሮማቶሊሲስ። እነዚህ ክስተቶች ጥቅጥቅ ያሉ የጊሊያል ፋይበርዎች ገጽታ ጋር አብረው ይመጣሉ።
እንደ ፔማሊን፣ ማይቱቡላር ማይዮፓቲ ወይም ማዕከላዊ ሮድ በሽታ ያሉ ኦርጋኒክ አሲዳሪያን፣ ኮንጄኔቲቭ ወይም መዋቅራዊ myopathiesን ለማስወገድ የተለየ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው።
ግምት ለአይነት አይይ ኤትሮፊ
እንደ ቁስሉ መጠን የቨርዲን-ሆፍማን በሽታ ከተወለደ በኋላ ባሉት የመጀመሪያዎቹ ቀናት ውስጥ መታየት ሊጀምር ይችላል። በልጁ ቦታ ላይ ያሉ ስፔሻሊስቶች የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መበላሸት እንዳለበት ሊጠቁሙ ይችላሉ. የእነዚህ ሕፃናት ፎቶዎች ተመሳሳይ ናቸው: በእንቁራሪት አቀማመጥ ውስጥ ይተኛሉ. እግሮቻቸው በዳሌ እና በትከሻ መገጣጠሚያ ላይ ተጠልፈው በክርን እና ጉልበት መገጣጠሚያ ላይ ይታጠፉ።
የታችኛው ዳርቻዎች ቅርበት ያላቸው ጡንቻዎች የመጀመሪያዎቹ የሚሰቃዩ ናቸው። የሽንፈት ሂደቱ በከፍታ መስመር ላይ ነው። በሽታው እየገፋ ሲሄድ ጡንቻዎች ይጎዳሉ.ማንቁርት እና pharynx. በሽታው ትንሽ ቆይቶ ራሱን ሲገለጥ ይከሰታል. ነገር ግን የዕድሜ ገደቡ 6 ወር ነው. ህጻናት ጭንቅላታቸውን አንስተው ይንከባለሉ ነገር ግን በጭራሽ አይቀመጡም።
አብዛኞቹ ሕፃናት በህይወት የመጀመሪያ አመት በልብ ድካም፣ በመተንፈሻ አካላት ችግር ወይም ቀደም ባሉት ጊዜያት በበሽታ ይሞታሉ። ከ 70% በላይ የሚሆኑት ልጆች ከ 2 ዓመት እድሜ በፊት ይሞታሉ. ከእነዚህ ውስጥ 10% ያህሉ ህጻናት እስከ 5 ዓመታቸው ይተርፋሉ።
አይነት II እየመነመነ
በአንዳንድ አጋጣሚዎች ሌሎች ሁኔታዎች ሊኖሩ ይችላሉ። የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊስ ዓይነት 2 ትንሽ ቆይቶ ይታያል. ብዙውን ጊዜ የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች በ 8-14 ወራት ውስጥ ይታያሉ. እነዚህ ሕፃናት በአጠቃላይ የጡንቻ ድክመት እና የደም ግፊት መቀነስ ይታወቃሉ።
በሽታው በቀጫጭን ጣቶች ይገለጻል፣ በጡንቻዎች አካባቢ በጡንቻዎች ላይ የሚከሰት ፋሲኩላር መንቀጥቀጥ፣ በጣት ጫፍ ላይ። እነዚህ ሕፃናት መደበኛ የእድገት ጊዜ አላቸው. በትክክለኛው እድሜ ላይ, ጭንቅላታቸውን ለመያዝ, ለመቀመጥ ይጀምራሉ. ግን ስለ ገለልተኛ የእግር ጉዞ ምንም ንግግር የለም።
ልጆች በመደበኛነት ሊጠቡ እና ሊውጡ ይችላሉ፣ እና የመተንፈሻ አካላት ተግባር ገና በጨቅላነታቸው አይስተጓጎልም። ነገር ግን ከጊዜ በኋላ የጡንቻ ድክመት መሻሻል ይጀምራል. በእድሜ መግፋት, የመዋጥ ችግሮች ይታያሉ, የአፍንጫ ድምጽ ድምጽ ይታያል. ከፍተኛ የህይወት የመቆያ ጊዜ ባለባቸው ታካሚዎች ላይ ከሚከሰቱት በጣም የተለመዱ ችግሮች አንዱ ስኮሊዎሲስ ነው።
የሁለተኛው አይነት እየመነመነ የሚመጣ ትንበያ
ምንም እንኳን በመጀመሪያዎቹ ወራት ህፃኑ በመደበኛነት ፣ በጊዜ ሂደት ሊዳብር ቢችልምሁኔታው እየተባባሰ ነው. በሁለት ዓመት ጊዜ ውስጥ በልጆች ላይ የእጆችን ጅማት ጅማቶች ይጠፋሉ. በትይዩ, intercostal ጡንቻዎች ይዳከማሉ. በዚህ ምክንያት ደረቱ ጠፍጣፋ ነው, የሞተር እድገት መዘግየት አለ.
የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ እንዳለ ከተረጋገጠ ህጻናት 25% ብቻ ከድጋፍ ጋር መቀመጥ ወይም መቆም ይችላሉ። የበሽታው የመጨረሻ ደረጃዎች በ kyphoscoliosis መልክ ይታወቃሉ. ብዙ ልጆች ከ 1 እስከ 4 ዓመት ዕድሜ ውስጥ ይሞታሉ. በጣም የተለመዱት የሞት መንስኤዎች የሳንባ ምች ወይም የመተንፈሻ ጡንቻ መጎዳት ናቸው።
የጡንቻ አከርካሪ አጥንት እየመነመነ ሲሄድ በኮንጄኔንታል ወይም structural myopathies ፣አቶኒክ-አስታቲክ ሴሬብራል ፓልሲ አይነት ልዩ ምርመራ ማድረግ ያስፈልጋል።
ከ70% በላይ ታካሚዎች የሚኖሩት ከሁለት አመት በላይ ነው። የእንደዚህ አይነት ህጻናት አማካይ የህይወት እድሜ ከ10-12 አመት ነው።
Kugelberg-Welander በሽታ
በጣም የሚፈቀደው ትንበያ በ III ዓይነት የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ እየመነመነ በመጣላቸው በሽተኞች ላይ ነው። ከ 1 እስከ 20 ዓመት ዕድሜ ውስጥ ሊከሰት ይችላል. ብዙውን ጊዜ, የመጀመሪያዎቹ መግለጫዎች ከ2-7 አመት እድሜ ውስጥ ይመዘገባሉ. የተጠጋው የዳሌ ጡንቻዎች የመጀመሪያዎቹ የሚሰቃዩ ናቸው።
ታካሚዎች ለመራመድ፣ ለመሮጥ፣ ከተቀመጡበት ቦታ ለመነሳት እና ደረጃዎችን ለመውጣት ይቸገራሉ። በዚህ መልክ የዚህ በሽታ ክሊኒካዊ መገለጫዎች ተራማጅ የቤከር ዲስትሮፊ ጋር ተመሳሳይ መሆናቸውን ማስታወሱ ጠቃሚ ነው።
የቅርብ ክንዶች እና የትከሻ መታጠቂያዎች የሚጎዱት ከጥቂት አመታት በኋላ ነው።ከመጀመሪያዎቹ የበሽታው ምልክቶች በኋላ. ከጊዜ በኋላ ደረቱ ተበላሽቷል, የእጆች ፋሲካል መንቀጥቀጥ እና ከቁጥጥር ውጭ የሆኑ የተለያዩ የጡንቻ ቡድኖች መኮማተር ይታያሉ. በተመሳሳይ ጊዜ, የጅማት ምላሾች ይቀንሳሉ እና የአጥንት ጉድለቶች መሻሻል ይጀምራሉ. ደረቱ፣ እግሮቹ፣ የቁርጭምጭሚቱ መገጣጠሚያዎች እየተለወጡ ነው፣ እና የአከርካሪ አጥንት ስኮሊዎሲስ ይታያል።
የ III አይነት በሽታ ትንበያ
Kugelberg-Welander በሽታ የአዋቂዎች የአከርካሪ ጡንቻ ጡንቻ እየመነመነ ነው። ለብዙ አመታት በሽታው የታካሚዎችን ህይወት በጥቂቱ ያወሳስበዋል, ነገር ግን ወደ ከባድ የአካል ጉዳተኛነት አይመራም. ቀስ በቀስ እየገፋ ይሄዳል። ስለዚህ፣ ይህ ምርመራ ያለባቸው አብዛኛዎቹ ሰዎች እስከ አዋቂነት ይተርፋሉ።
ህክምና ከመጀመራችን በፊት በተለያዩ የጡንቻ ዲስኦርደር ፣አይነት 5 ግላይኮጀኖሲስ እና structural myopathies ልዩ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው። የአከርካሪ አጥንት መጨፍጨፍ ሊታወቅ የሚችልበት ዘዴ አለ. ይህ በቀጥታ የዲኤንኤ ምርመራ ነው። አስፈላጊ ነው, ምክንያቱም የኩግልበርግ-ዌላንደር በሽታ ክሊኒካዊ ምልክቶች ሊለወጡ ይችላሉ.
በግምት 50% የሚሆኑ ታካሚዎች ከ12 ዓመታቸው ጀምሮ የመራመድ አቅማቸውን ያጣሉ። በተመሳሳይ ጊዜ የጡንቻ ድክመት በእድሜ ብቻ ይጨምራል. የመገጣጠሚያዎች (የመገጣጠሚያዎች) እንቅስቃሴ (hypermobility) እና ኮንትራት (ኮንትራክተሮች) እና የመሰበር እድላቸው ይጨምራል።
አስፈላጊ ምልክቶች
የቨርዲን-ሆፍማን በሽታ ብዙውን ጊዜ በህይወት የመጀመሪያዎቹ ወራት ውስጥ ይታወቃል። አንድ ልጅ ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ ካልተንቀሳቀሰ አንድ ወር እንኳን አይኖረውም.
ደካማነት እና የጡንቻ መኮማተር በጨቅላነታቸውእድሜ፣ የእጅ መንቀጥቀጥ እና የሞተር እድገት መዘግየት ሁለቱንም ዶክተሮች እና ወላጆችን ማስጠንቀቅ አለባቸው። እነዚህ ልጆች አይነሱም. ከሁሉም ታካሚዎች መካከል አንድ አራተኛው ብቻ ድጋፍ ሊደረግላቸው ይችላል. ታዳጊዎች በዊልቸር የተያዙ ናቸው።
ግን ለመለየት በጣም አስቸጋሪው የኩግልበርግ-ዌላንደር በሽታ ነው። በእርግጥም, በሩብ ታካሚዎች ውስጥ, የጡንቻ hypertrophy ይባላል. ስለዚህ, ከአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መጨፍጨፍ ይልቅ እንደ ጡንቻማ ዲስትሮፊ (muscular dystrophy) በተሳሳተ መንገድ ሊታወቁ ይችላሉ. የዚህ በሽታ መንስኤዎች በ 1995 የተመሰረቱት, የሚውቴሽን SMN ጂን መለየት ሲቻል ነው. ሁሉም ማለት ይቻላል የዚህ ጂን ሁለት ቴሎሜሪክ ቅጂዎች እና ያልተነካኩ ሴንትሮሜሪክ ቅጂዎች በመጥፋታቸው የሚታወቀው SMN7 ግብረ-ሰዶማዊ ስረዛ አላቸው።
የህክምና ዘዴዎች
እንደ አለመታደል ሆኖ የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ አትሮፊ በሽታ መከላከል የማይቻል ራስን የመከላከል በሽታ ነው። ሁኔታውን የሚያወሳስበው የተለየ ህክምና አለመኖሩ ነው።
በአንዳንድ ሁኔታዎች ዶክተሮች የታካሚዎችን ሁኔታ በፊዚዮቴራፒ በመታገዝ ትንሽ ማቃለል ይችላሉ። ልዩ የአጥንት ህክምና መሳሪያዎች የህይወት ጥራታቸውን ለማሻሻል ይረዳሉ።
ለእንደዚህ አይነት ህመምተኞች አመጋገብ ልዩ ትኩረት መስጠት አለበት። ብዙውን ጊዜ ሜታቦሊዝምን የሚያሻሽሉ መድኃኒቶችን ያዝዙ። ነገር ግን የአከርካሪ አጥንት ጡንቻ መሟጠጥ ከተረጋገጠ ይህ ብቻ አይደለም. ሕክምናው የጂምናስቲክን መሾም ያካትታል. እንደዚህ ላሉት ታካሚዎች አካላዊ እንቅስቃሴ አስፈላጊ ነው. የጡንቻን አሠራር ለማሻሻል እና የጅምላ መጠንን ለመጨመር አስፈላጊ ናቸው. እውነት ነው, ጭነትበዶክተር መቁጠር አለበት. በዚህ ሁኔታ የአካል ማጎልመሻ ትምህርት በአጠቃላይ በሰውነት ላይ ጠቃሚ ተጽእኖ ይኖረዋል. አጠቃላይ የማጠናከሪያው ውጤት ግልጽ ይሆናል. ቴራፒዩቲካል ወይም ንጽህና የጠዋት ልምምዶች፣ የውሃ ልምምዶች ወይም አጠቃላይ የማጠናከሪያ ማሳጅ ሊሆን ይችላል።
