Gaucher ምላሽ በሴሉላር ደረጃ በሜታቦሊክ ሂደቶች ውስጥ የተሳተፈ ኢንዛይም እጥረት ላይ የተመሰረተ የጄኔቲክ ተፈጥሮ በሽታ ነው። ከበሽታው እድገት ጋር በቲሹዎች እና የአካል ክፍሎች ውስጥ የፓኦሎጂካል ሴሎች መከማቸት ይከሰታል.
አጭር ታሪክ
Gaucher ምላሽ - ምንድን ነው? በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ የታወቀው በ1882 ሲሆን ፈረንሳዊው ሀኪም ቻርለስ ፊሊፕ ጋውቸር የተስፋፋ ስፕሊን ያለበት በሽተኛ ላይ ያለውን ሁኔታ ሲገልፅ።
በ1924 ዶክተሮች በሽታ አምጪ ህዋሶችን የያዘ የሰባ ንጥረ ነገር ማዋሃድ ችለዋል፣በዚህም የበሽታውን ዋና መንስኤነት ሀሳብ ፈጠሩ።
በ1965 ከአሜሪካ ብሔራዊ የጤና ተቋም የተውጣጡ ባለሙያዎች ጤናማ ያልሆኑ ህዋሶች መፈጠር የሚከሰቱት በግሉኮሴሬብሮሲዳሴ ኢንዛይም አካል ውስጥ በዘር የሚተላለፍ ጉድለት መሆኑን አረጋግጠዋል። የተሳካ ምርመራ ውጤት የኢንዛይም መተካት ዘዴ አንድ ነጠላ የሕክምና ዘዴን ለማዳበር መሠረት ሆኗል. አዲስ የሕክምና ዘዴ መጠቀሙ በሽታውን ሙሉ በሙሉ አላስወገደም, ነገር ግን የበሽታውን ምልክቶች በከፍተኛ ሁኔታ ለመቀነስ እድሉን ሰጥቷል.
Gaucher ምላሽ፡ ሶሺዮሎጂ። ምንድንይሄ ነው?
የሶሺዮሎጂ ጥናቶች እንደሚያሳዩት 100,000 ሰዎች በሚኖሩት ሕዝብ ውስጥ ከ 1% ያነሱ የፓቶሎጂ ውርስ ያላቸው ሰዎች ለበሽታው እድገት መንስኤ የሚሆኑት። በአይሁድ ህዝብ መካከል የተጠቆመው ድግግሞሽ በትንሹ ጨምሯል - ከምስራቃዊ አውሮፓ ክልል የመጡ ስደተኞች። ስለዚህ, የ Gaucher ምላሽ የተወከለው ዜግነት በዘር የሚተላለፍ በሽታ እንደሆነ በአጠቃላይ ተቀባይነት አለው. እንደ እውነቱ ከሆነ የፓቶሎጂ መገለጫው እንደ ሄሞፊሊያ እና ሌሎች ሴል ሊሶሶም ከተጠቁባቸው በሽታዎች ጋር ተመሳሳይ ስርጭት ድግግሞሽ አለው.
አይነቶች
ስፔሻሊስቶች በርካታ የበሽታውን ዓይነቶች ይለያሉ፡
- ያለ ኒውሮፓቲ በጣም የተለመደው የበሽታው አይነት ሲሆን በአብዛኛዎቹ ሰዎች ላይ ምንም ምልክት የማያሳይ ነው። በጠንካራ የሰውነት መዳከም, በተፋጠነ የፓቶሎጂ ቲሹ እድገት ይታያል. በተመሳሳይ ጊዜ ጤናማ ያልሆኑ ህዋሶች የነርቭ ሥርዓትን እና አንጎልን አይጎዱም።
- ከአጣዳፊ የኒውሮፓቲካል መገለጫዎች ጋር - እጅግ በጣም ያልተለመደ የበሽታ አይነት። በህይወት የመጀመሪያዎቹ ዓመታት ውስጥ ቀድሞውኑ የነርቭ በሽታ አምጪ በሽታዎች መከሰት ተለይቶ ይታወቃል። አኃዛዊ መረጃዎች እንደሚያሳዩት በቂ የሆነ ወቅታዊ ምርመራ ሳይደረግ እና ተገቢ የሕክምና ዘዴዎች ሳይፈጠሩ ሞት የሚከሰተው ከሁለት ዓመት በፊት ነው.
- ሥር በሰደደ የኒውሮፓቲ በሽታ - በሽታው በዝግመተ ለውጥ ሂደት ውስጥ ከተወሰደ መገለጫዎች ፣ መካከለኛ ተፈጥሮ የነርቭ ምልክቶች መኖር ይገለጻል። በኋለኞቹ የእድገት ደረጃዎች, ጤናማ ያልሆኑ ሴሎች እድገትየውስጣዊ ብልቶችን መጨመር, የመተንፈሻ አካላት መጎዳትን, የመርሳት እድገትን ያመጣል. ሥር የሰደደ የ Gaucher ምላሽ ምን ያህል ከባድ ነው? ሶሺዮሎጂ እንደሚያሳየው አብዛኞቹ ታካሚዎች እስከ አዋቂነት ይተርፋሉ።
መመርመሪያ
የፓቶሎጂን መለየት የሰውነት አጠቃላይ ምርመራን ይጠይቃል። በተለይም ትክክለኛ ምርመራ ማድረግ የነርቭ ሐኪም, የሕፃናት ሐኪም, በጄኔቲክስ መስክ ልዩ ባለሙያተኛን መጎብኘት ይጠይቃል. በአሁኑ ጊዜ በርካታ ውጤታማ ዘዴዎች ጥቅም ላይ ይውላሉ, ውጤቱም የበሽታውን እድገት ሊያመለክት ይችላል:
- የደም ምርመራ በአጉሊ መነጽር ሉኪዮትስ እና ፋይብሮብላስት ውስጥ ያለውን የግሉኮሰሬብሮሲዳዝ ኢንዛይም መጠን ለማወቅ የሚያስችል ትክክለኛ የመመርመሪያ ዘዴ ነው።
- የዲ ኤን ኤ ትንተና - የጄኔቲክ ሴሉላር ሚውቴሽን እንዲለዩ ያስችልዎታል። በዚህ ዘዴ በማህፀን ውስጥ የፅንስ እድገት ደረጃ ላይ እንኳን እስከ 90% ትክክለኛነት ማረጋገጥ ይቻላል.
- የአጥንት መቅኒ ምርመራ - የበሽታውን ባህሪ በቲሹ አወቃቀር ላይ ከተወሰደ ለውጦች ለመለየት ያለመ። የመመርመሪያ ዘዴን መጠቀም በሽታውን ለማረጋገጥ ያስችላል፣ነገር ግን ሚውቴሽን ጂኖችን የሚሸከሙ ሴሎች የሚገኙበትን ቦታ ለማወቅ አይፈቅድም።
የበሽታው ምልክቶች እና መገለጫዎች
ቀደም ሲል እንደተገለፀው የጋውቸር ምላሽ የመጀመሪያ ደረጃዎች ምንም ምልክት የማያሳዩ ናቸው። በዚህ ሁኔታ የግሉኮሴሬብሮሲዳዝ ኢንዛይም እጥረት የውስጥ አካላትን ሥራ አይጎዳውም እና የነርቭ ሥርዓትን አይጎዳውም.
በሽታው ሲባባስ አጣዳፊ፣የእድገት ባሕርይ አለው። በዚህ ደረጃ, በሽተኛው በአጠቃላይ የህመም ስሜት ይሰማዋል, አልፎ አልፎ በሆድ ውስጥ ህመም ይሠቃያል, ምክንያቱም የፓኦሎጂካል ሴሎች እድገት በዋነኝነት ስፕሊን እና ጉበት ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል. እነዚህ የአካል ክፍሎች በከፍተኛ መጠን ይጨምራሉ, እና ትክክለኛ ምርመራ እና ህክምና ከሌለ, ብዙውን ጊዜ የቲሹ ስብራት ይደርስባቸዋል.
የጋውቸር ምላሽ የሚገለጠው በዚህ መንገድ ነው። በሶሺዮሎጂ ውስጥ፣ እንደዚህ አይነት ቃል የለም፣ ምንም እንኳን የ "ፎከስ" ፊልም የዊል ስሚዝ ገፀ ባህሪ ተቃራኒውን ቢናገርም።
በልጅነት ጊዜ የበሽታው ምልክቶች መገለጥ ብዙውን ጊዜ የአጥንት በሽታ አምጪ ተህዋስያን እንዲፈጠሩ ያደርጋል። የሕፃኑ አጥንቶች ቀስ በቀስ ያድጋሉ, የእድገት መዘግየቶች እና የአጥንት ምስረታዎች አሉ.
Gaucher ምላሽ፡ ሳይኮሎጂ
ለጄኔቲክ በሽታ የተጋለጡ ሰዎች ከሚያጋጥሟቸው ዋና ዋና ችግሮች አንዱ የአጠቃላይ የጤና እክል ነው። ይህ ደግሞ አጠቃላይ የስነ-ልቦና ችግሮችን ያስከትላል. በዚህ በሽታ በከባድ መልክ የሚሰቃዩ ሰዎች ጥሩ እረፍት ካደረጉ በኋላም ድካም ይሰማቸዋል።
በህፃናት ላይ የ Gaucher ምላሽ የብርታት እና የትኩረት እጦትን ያስከትላል። በዚህ ምክንያት ከእኩዮቻቸው ጋር ለመግባባት፣ ከጓደኞች ጋር መጫወት፣ ስፖርት መጫወት፣ በትምህርት ቤት ተግባራት ላይ ማተኮር፣ በማህበራዊ ህይወት መሳተፍ ይከብዳቸዋል።
የመልክ ለውጥ በታካሚው የአእምሮ ሁኔታ ላይ መበላሸትን ያስከትላል። ህፃኑ በቂ ያልሆነ እድገት, ሙላት, የጡንቻዎች እድገቶች ዝቅተኛነት ምክንያት ሊሳለቅ ይችላል. ለመገለጥ የተጋለጡ ሰዎችአጣዳፊ መልክ ያለው ህመም ብዙውን ጊዜ በውጫዊ መረጃ እና በተፈለገው ራስን ምስል መካከል ባለው ልዩነት ይሰቃያል። የስነ ልቦና ምክክር ከላይ ያሉትን ችግሮች ለማስወገድ ይረዳል።
ሊሆኑ የሚችሉ ውጤቶች
ካልታከመ የበሽታው መዘዝ ብዙውን ጊዜ፡
- በምግብ መፍጫ አካላት ላይ የተትረፈረፈ የደም መፍሰስ፤
- በጉበት እና በአክቱ ላይ የሚደርስ ጉዳት፤
- የጉሮሮ ስፓዝሞች፣ የትንፋሽ መቋረጥ እስከመጨረሻው ድረስ፣
- የመተንፈሻ አካላት እድገት፣ ተደጋጋሚ የሳምባ ምች፤
- በአጥንት ቲሹ ላይ አጥፊ ሂደቶች፣ ስብራት፤
- የአጥንት መቅኒ ኢንፌክሽን።
ህክምና
ከረጅም ጊዜ በፊት አይደለም፣ ቴራፒ ማለት የበሽታውን ዋና ዋና ምልክቶች ማስወገድ ብቻ ነው። ከ 90 ዎቹ ዓመታት ጀምሮ የኢንዛይም ምትክ ሕክምና እንደ ዋናው የሕክምና ዘዴ ጥቅም ላይ ውሏል, ይህም የተሻሻለውን የግሉኮሴሬብሮሲዳሴን ንጥረ ነገር ወደ ሰውነት ውስጥ ማስገባትን ያካትታል. ሰው ሰራሽ ኢንዛይም በደም መዋቅር ውስጥ ያለውን የተፈጥሮ አካል ተግባራት ይገለበጣል እና በሰውነት ውስጥ ያለውን ጉድለት ይሸፍናል. አንድ ንጥረ ነገር የያዙ መርፌዎች የበሽታውን አሉታዊ ምልክቶች ሊያስወግዱ ይችላሉ, እና በአንዳንድ ሁኔታዎች በአጠቃላይ የፓኦሎጂካል ሴሎች መፈጠርን ያቆማሉ.
አጠቃላይ ሁኔታውን ለማቃለል የታመሙ ሰዎች የህመም ማስታገሻ መድሃኒት ታዘዋል። ከበሽታው መሻሻል ጋር, የጉበት ወይም የስፕሊን ክፍልን ለማስወገድ ይሞክራሉ. በአንዳንድ አጋጣሚዎች የአጥንት መቅኒ ንቅለ ተከላ ችግሩን ሊፈታ ይችላል።
በማጠቃለያ
Gaucher ምላሽ - ምንድን ነው።ልክ እንደዚህ? እንደሚታየው, ፓቶሎጂ በጣም ግልጽ ያልሆኑ ምልክቶች ያለው መታወክ ነው. እዚህ ያለው የሕክምና ስኬት በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ላይ የፓቶሎጂን መለየት, የመተካት ሕክምና መጀመሪያ ላይ በቀጥታ ይገለጻል. ለችግሩ ዘግይቶ ምላሽ መስጠት ወደ ከባድ ችግሮች መፈጠርን ያመጣል, እና ተገቢው ህክምና አለመኖር ውጤቱ ብዙውን ጊዜ ለሞት የሚዳርግ ነው.
