ይህ ሲንድረም ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በስዊዘርላንድ የሕፃናት ሐኪም ቶኒ ደብረ ፋንኮኒ ሲሆን በ1931 በሕፃን ላይ ይህንን በሽታ ለይቷል ። በዚሁ ጊዜ, ዶክተሩ በሽታውን በክፍል ውስጥ ገልጿል, ቀስ በቀስ የተወሰኑ ምልክቶችን እና የሲንደሩን ንጥረ ነገሮች ያሳያል, ከእነዚህም ውስጥ ዋናው glycosuria (በሽንት ውስጥ ያለው የግሉኮስ መኖር) እና አልቡሚኑሪያ (የፕሮቲን ገጽታ በ). ሽንት)።
የፋንኮኒ ሲንድሮም መንስኤዎች
አብዛኛዉ ይህ በሽታ ሁለተኛ ደረጃ ሲሆን ከሌሎች ህመሞች ጋር ተቀናጅቶ እያደገ ነዉ። እሱ ሊገኝ እና በዘር ሊተላለፍ በሚችልበት ጊዜ ፋንኮኒ ሲንድሮም ዋነኛው በሽታ ነው። ምክንያቶቹ፡ ሊሆኑ ይችላሉ።
- የሜታቦሊዝም ሂደቶች የተወለዱ እክሎች፤
- በከባድ ብረቶች ወይም መርዛማ ንጥረ ነገሮች (ሜርኩሪ፣ እርሳስ፣ የአገልግሎት ጊዜው ያለፈበት ቴትራክሳይክሊን) መመረዝ፤
- የአደገኛ ዕጢዎች እና እጢዎች (የተለያዩ የካንሰር አይነቶች) መታየት፤
- የቫይታሚን ዲ እጥረት።
አንዳንድ ጊዜ ተመሳሳይ ሲንድረም ከተቃጠለ ወይም ከአንዳንድ የኩላሊት በሽታዎች በኋላ እንደ ውስብስብ ችግር ሊከሰት ይችላል። በሴቶች ላይ የፋንኮኒ ሲንድሮም ከሆርሞን በኋላ በሚመጣው የሆርሞን መዛባት ምክንያት ሊከሰት ይችላልልጅ መውለድ።
ዋና ምልክቶች
የሲንድሮም ምልክቶች እንደ በሽተኛው ዕድሜ ይለያያሉ። ለአዋቂዎች, የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶች: የተትረፈረፈ ሽንት, በጡንቻዎች ላይ ድክመት እና በአጥንት እና በመገጣጠሚያዎች ላይ ህመም. ይህ ተጽእኖ የሚገለፀው በሽታው በሰው ላይ ከፍተኛ የሆነ የንጥረ-ምግቦች (ሶዲየም፣ ፖታሲየም፣ ካልሲየም) እጥረት ስለሚያመጣ ነው።
የፋንኮኒ ሲንድረም በተለይ ለህጻናት አደገኛ ነው፣ምክንያቱም በወጣቱ አካል አወቃቀር ላይ የማይቀለበስ ጉዳት ስለሚያደርስ ነው። ብዙውን ጊዜ ወጣት ታካሚዎች ሪኬትስ, የእድገት ዝግመት እና የጡንቻ እድገታቸው ዝቅተኛ ነው, ይህ ደግሞ ጠቃሚ ማዕድናት እጥረት መዘዝ ነው. በጥምረት በሽታው በልጁ ላይ ያለውን የበሽታ መከላከል መጠን በእጅጉ በመቀነሱ ለተላላፊ በሽታዎች ተጋላጭ ያደርገዋል።
ነገር ግን፣ የሕክምና ልምምድ በተለያየ ዕድሜ ላይ ያሉ ታካሚዎች ምንም ዓይነት የፋንኮኒ ሲንድሮም ክሊኒካዊ ምልክቶች ያልታዩባቸው ጉዳዮችን ይዟል። በዚህ ሁኔታ የተወሰኑ ድምዳሜዎች ሊገኙ የሚችሉት ከደም እና የሽንት ምርመራ ውጤቶች ብቻ ነው።
በሽታን የመመርመሪያ ዘዴዎች
በታካሚ ውስጥ የህመም ምልክት መኖሩን ያረጋግጡ በልዩ የላብራቶሪ ፍሳሾች (ሽንት እና ደም) እንዲሁም የአጥንት እና የመገጣጠሚያዎች ኤክስሬይ በመታገዝ የተገኘ ነው። ብዙ ጊዜ፣ የትንታኔ ካርዱ በባዮኬሚስትሪ ውስጥ የተወሰኑ በሽታዎች መኖራቸውን ያሳያል።
Fanconi syndrome በሚከተሉት ይታወቃል፡
- በደም ውስጥ የካልሲየም እና ፎስፎረስ መጠን መቀነስ፤
- በኩላሊት ቱቦዎች ውስጥ ያሉ የተበላሹ የትራንስፖርት ስርዓቶች (በዚህም ምክንያት አላኒን፣ ግሊሲን እና ፕሮላይን ማጣት)፤
- ሜታቦሊክ አሲድሲስ (በደም ውስጥ ያለው የቢካርቦኔት መጠን መቀነስ)።
Fanconi syndrome በልዩ መሳሪያዎች እርዳታ ለምሳሌ ራጅ ሊታወቅ ይችላል። በዚህ ሁኔታ የአጥንት ሕብረ ሕዋሳት እና እግሮች በአጠቃላይ ጥሰቶች እና ለውጦች ይመረመራሉ. ይሁን እንጂ ሁሉም ታካሚዎች እነዚህ ምልክቶች አይታዩም, ስለዚህ የላብራቶሪ ትንታኔ በሽታውን ለመለየት የበለጠ አስተማማኝ ዘዴ ተደርጎ ሊወሰድ ይገባል.
በሽታውን የማከም ዘዴ
ይህ በሽታ በሰውነት ውስጥ በአሲድ-ቤዝ እና በኤሌክትሮላይት ሚዛን ላይ ከፍተኛ ጉዳት ስለሚያደርስ የሕክምና ስልቱ እነዚህን ጠቋሚዎች ለማስተካከል ያለመ መሆን አለበት። ታካሚዎች ብዙ ውሃ እንዲጠጡ ይመከራሉ, ልዩ ምግቦች የጎደሉትን ንጥረ ነገሮች (ካልሲየም እና ፎስፎረስ) እና ቫይታሚን ዲ ደረጃን ወደነበረበት ለመመለስ ያስችልዎታል.
በዚህ ሁኔታ አንድ ሰው የፋንኮኒ ሲንድረም መድሀኒት እና መድሃኒት ያልሆነ ህክምና መለየት አለበት። የመጀመሪያው ዓይነት ቫይታሚን D3 የያዙ ዝግጅቶችን በመጠቀም ላይ የተመሰረተ ነው. የዚህ ልዩ ቡድን አጠቃቀም በደም ውስጥ ያለው የፎስፈረስ እና የካልሲየም ይዘት መጨመር ያስከትላል. እነዚህ እሴቶች መደበኛ ደረጃ ላይ ሲደርሱ ቫይታሚን ማቆም አለበት።
የአደንዛዥ እፅ ያልሆነ ህክምና በአመጋገብ ህክምና ላይ የተመሰረተ ሲሆን ይህም የጨው እና የሰልፈር ይዘት ያላቸውን አሚኖ አሲዶች መጥፋት ምክንያት የሆኑትን ምግቦች ለመገደብ ነው. ከተዛባ የፒኤች ሚዛን (አሲድሲስ) ጋርእርምጃዎች በቂ ላይሆኑ ይችላሉ፣ስለዚህ በሽተኛው ተጨማሪ የመድሃኒት ኮርሶች ታዝዘዋል።
የበሽታ ትንበያ እና መከላከል
የፋንኮኒ ሲንድረም ትንበያ ከኩላሊት አሠራር ጋር ተያይዘው የሚመጡ ውስብስቦች መከሰት ጋር በቅርበት የተያያዘ ነው። ይህ የኩላሊት parenchyma (ይህ አካል የሚሸፍን የተወሰነ ቲሹ) ጥሰት መልክ ተገልጿል. እነዚህ ለውጦች pyelonephritis እና የኩላሊት ሽንፈትን ሊያስከትሉ ይችላሉ።
በዚህ ሁኔታ የበሽታ መከላከያ ዘዴዎች ከአደንዛዥ ዕፅ ሕክምና ጋር ተመሳሳይ ናቸው-በሽተኛው በአመጋገቡ ውስጥ የተወሰኑ ንጥረ ነገሮችን እና ማዕድናትን ይዘት ያለማቋረጥ ማቆየት አለበት።
እንዲህ ዓይነቱ በሽታ በዘመድ እና በቤተሰብ አባላት ላይ መኖሩ ለወጣቱ ትውልድ መተላለፉን ሊያመለክት ይችላል ምክንያቱም ፋንኮኒ ሲንድሮም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። እንደዚህ አይነት አገናኞች በእውነት ካሉ በልጆች ላይ ጥልቅ የደም እና የሽንት ምርመራዎች ያስፈልጋሉ።
Fanconi syndrome በውሾች ውስጥ
ይህ በሽታ ለሶስተኛ ወገን ረቂቅ ተሕዋስያን እና ቫይረሶች የመጋለጥ ውጤት ስላልሆነ ከተሸካሚው ለመያዝ አይቻልም። ሲንድሮም ፣ ይልቁንም ፣ በተወሰኑ ሰዎች ላይ የኩላሊት የፓቶሎጂ ድክመት ውጤት ነው። እንስሳት ደግሞ ልብ ሊባል የሚገባው ነገር ቢኖር ቢያንስ ውሾችም በዚህ በሽታ ተይዘዋል ።
በውሾች ውስጥ ተመሳሳይ ሲንድሮም መኖሩ ከተዛማጅ የሰው ልጅ በሽታ ዘግይቶ ተገኝቷል። ቢሆንም፣ በባህሪያቸው በጣም ተመሳሳይ ናቸው።
ሁሉም የውሻ ዝርያዎች ለዚህ በሽታ የሚጋለጡ አይደሉም። ከቢግል ጋር ታየች።Whippets እና የኖርዌይ ሙዝ ውሾች። ብዙ ጊዜ የእንስሳት ሐኪሞች በባሴንጂ ውስጥ በጣም ጥንታዊ ከሆኑ የውሻ ዝርያዎች መካከል አንዱ የሆነውን ፋንኮኒ ሲንድሮም ይመረምራሉ።
የሳይንድሮድ ውጤት በውሻው አካል ላይ
እንደ ሰዎች ሁኔታ ይህ በሽታ የእንስሳትን ኩላሊት ይመታል። በደም ውስጥ ያሉት ጠቃሚ ንጥረ ነገሮች ደረጃ ይሠቃያሉ, እና ለዚህ አካባቢ ተፈጥሯዊ ያልሆኑ ውህዶች እና ማዕድናት በሽንት ውስጥ ይታያሉ. የውሻው ሰውነት አሚኖ አሲድ እና ቪታሚኖችን ከሰገራ ጋር ማስወጣት ስለሚጀምር የጡንቻ እና የአካል ክፍሎች ስራ መጓደል እንዲፈጠር ያደርጋል።
ለዚህ በሽታ ለረጅም ጊዜ መጋለጥ ለክብደት መቀነስ፣ለድርቀት እና ለሞት ሊዳርግ ይችላል። በደም ውስጥ ያሉ አስፈላጊ ንጥረ ነገሮች መጠን ባለመኖሩ የውሻው ጡንቻ ቀስ በቀስ እየመነመነ ይሄዳል, ስለዚህ የታመመ እንስሳ ንቁ መሆን ያቆማል.
የውሻ ሲንድረም ምልክቶች
የበሽታው መከሰት ዋና ምልክቶች የተትረፈረፈ ፈሳሽ አወሳሰድ እና እኩል የበዛ ሽንት መወሰድ አለባቸው። የእንስሳቱ አካል የውሃውን ሚዛን ለመመለስ ይሞክራል, ይህም ወደ የማያቋርጥ ጤናማ ያልሆነ ፈሳሽ መለዋወጥ ይመራል.
በሂደቱ ውሻው የማያቋርጥ እና የተትረፈረፈ ምግብም ቢሆን ክብደት መቀነስ ይጀምራል። የፀጉር መርገፍ, ጉልበት ማጣት እና እንቅስቃሴ አለ. የታመመ እንስሳ በመገጣጠሚያዎች እና በአጥንት ላይ ህመም ሊሰማው ይችላል. በሽታው ብዙውን ጊዜ በውሻ ህይወት የመጀመሪያ ደረጃ ላይ እንዳልሆነ (ከሰዎች በተለየ) እራሱን እንደሚገለጥ ልብ ሊባል የሚገባው ነው, ነገር ግን በመካከለኛው ቦታ ላይ, የህይወት ኡደት መጨረሻ (በ 5 ኛ እና 7 ኛ ዓመታት መካከል). ለbasenji, ይህ እድሜ በተለይ በጣም ወሳኝ ነው, ምክንያቱም ከ 50% በላይ ውሾች በዚህ ጊዜ ውስጥ ተመሳሳይ ህመም ይጀምራሉ. ስለዚህ የዚህ አይነት ውሾች ባለቤቶች የህመምን በሽታ መከሰት ለመተንበይ ከፍተኛ ጥንቃቄ ማድረግ አለባቸው።
የሲንድሮም መሞከሪያ ለውሾች
ይህ ምርመራ በሳይንቲስቶች የተሰራው በጁላይ 2007 ነው። በውሻ ውስጥ የፋንኮኒ ሲንድሮም መከሰት ተጠያቂ የሆነውን ጂን ለመለየት ያስችልዎታል. በዚህ ሁኔታ የተፈተነው እንስሳ ሙሉ በሙሉ ከበሽታው እድሎች ነፃ ሊሆን ይችላል፣የበሽታው ትክክለኛ ተሸካሚ ሊሆን ወይም ለበሽታው ሊጋለጥ ይችላል።
አብዛኞቹ የቤዚጂ ኬነሎች በጦር መሣሪያዎቻቸው ላይ ይህን ችሎታ አላቸው፣ ይህም ገዢዎች ጤናማ ቡችላ በማግኘት ላይ እንዲቆጥሩ ያስችላቸዋል። የሚገርመው፣ በይነመረቡ ከተለያዩ የዉሻ ቤት የተመዘገቡ ቡችላዎች የሚቀርቡበት ሙሉ ዳታቤዝ እና የዚህ ሙከራ ውጤቶች በእያንዳንዱ ጉዳይ ላይ ይገኛሉ።
የዚህ የላብራቶሪ ምርመራ አዘጋጆች ምርመራው ቡችላ ለበሽታው የመጋለጥ እድልን የሚያሳይ ግልጽ ያልሆነ አመልካች አይደለም ይላሉ። ሆኖም 90% የሚሆነው ጊዜ ውጤቱ ትክክል ነው።
ቪስለር-ፋንኮኒ ሲንድሮም ተመሳሳይ ስም
በህፃናት ላይ የሚደርሰው ዊስለር-ፋንኮኒ ሲንድረም በዚህ ፅሁፍ ከተብራራው በሽታ ጋር ምንም ግንኙነት የሌለው በሽታ ነው።
ይህ የፓቶሎጂ ከሶስት እስከ ሰባት ዓመት ባለው ህጻን ላይ ሊታይ ይችላል፣ ምንም እንኳን ቀደም ባሉት ጊዜያት የሚከሰቱ የ ሲንድሮም ጉዳዮች ቢኖሩም(በህይወት የመጀመሪያዎቹ ሳምንታት ውስጥ ማለት ይቻላል)።
ይህ ሲንድረም በዶክተሮች ዊስለር እና ፋንኮኒ በተለያዩ ጊዜያት እና በተለያዩ የአለም ክፍሎች ታይቷል ለዚህም ነው የሁለቱም ዶክተሮች ስም የያዘ ስም ያለው እንጂ የዊስለር ሲንድረም ወይም የፋንኮኒ ሲንድሮም አይደለም። በዚህ ጽሑፍ ውስጥ የተለጠፈው ፎቶ የበሽታውን ምልክቶች ማለትም የአለርጂ ምላሾችን በትክክል ያሳያል. በተጨማሪም, የታመመ ልጅ ትኩሳት ሊኖረው ይችላል, እና መገጣጠሚያዎች ብዙውን ጊዜ መጉዳት እና ማበጥ ይጀምራሉ. የሕክምናው ውስብስብ አንቲባዮቲክ እና ሳላይላይትስ መጠቀምን ያጠቃልላል።
