የግሉኮጅን በሽታ በተለያዩ የሰውነት ክፍሎች እና ሕብረ ሕዋሶች ውስጥ ግላይኮጅን የሚከማችባቸው በርካታ በሽታዎች ናቸው። በሽታው በዘር የሚተላለፍ እንደሆነ ከረጅም ጊዜ በፊት ተረጋግጧል. በሰውነት ውስጥ ለግላይኮጅንን መለዋወጥ ኃላፊነት ያለው የኢንዛይም እንቅስቃሴ በመበላሸቱ ምክንያት ነው. በሽታው በሴት እና በወንዶች አካል ላይ ጥገኛ ነው, እና በሚያሳዝን ሁኔታ, ሊድን የማይችል ነው. ነገር ግን ምልክቶችን ለመከላከል አስፈላጊው እርምጃ በጊዜ ከተወሰዱ አንድ ሰው በሽታውን ሳያስታውስ ረጅም ጊዜ ሊቆይ ይችላል።
የበሽታ ዓይነቶች ሦስት ናቸው፡ ጡንቻማ፣ ጉበት እና አጠቃላይ።
ይህ ጽሁፍ ግላይኮጅን በሽታ እንዴት እንደሚወረስ ይገልጻል።
ግላይኮጅን ምንድነው?
ግሉኮጅን በእውነቱ በሴሎች ውስጥ የተወሰነ የግሉኮስ አቅርቦት ነው። በምግብ ውስጥ ወደ ሰውነት የሚገባው ውስብስብ ካርቦሃይድሬትስ ነው. የሚገርመው ግላይኮጅን በዋናነት በጉበት ውስጥ የሚገኝ ሲሆን ሲበላሽ ደግሞ ሙሉ ለሙሉ ሰውነታችንን በሙሉ በግሉኮስ ይሰጣል።
ማንኛውንም ተግባር ለማከናወን ሰው ያስፈልገዋልግላይኮጅን ሲበላሽ የሚቀበለው ኃይል. ይህ ለሰውነት መደበኛ ስራ አስፈላጊ ከሆኑ ኢንዛይሞች አንዱ ነው ብሎ መደምደም ይቻላል።
ምክንያቶች
Glycogen በግለሰብ የግሉኮስ ሞለኪውሎች የተዋቀረ በጣም ጠቃሚ ኢንዛይም ነው። በሚፈርስበት ጊዜ ግሉኮስ በሰውነት ውስጥ ይሰራጫል. የ glycogen ጉበት በሽታ ዋነኛው መንስኤ የ glycogen ማከማቻ ቦታዎች እሱን ለማጥፋት አስፈላጊ የሆኑ ኢንዛይሞች ስለሌላቸው ነው. በዚህ ሁኔታ ሰውነት በቂ ግላይኮጅንን ይቀበላል, ነገር ግን ለመደበኛ ህይወት በቂ የግሉኮስ መጠን የለም. ነገር ግን ዋናው ምክንያት ይህ ቢሆንም፣ ዶክተሮች አሁንም 12 ተጨማሪ የግሉኮጅን በሽታዎች መንስኤዎችን ለይተው ያውቃሉ።
ሁልጊዜ ማለት ይቻላል በሽታው ከልጁ ጋር ይወለዳል። አንዳንድ ልጆች በቂ ግላይኮጅንን አያመነጩም እና ስለዚህ ለተወሰኑ ምግቦች ሱሰኛ ይሆናሉ።
በጣም የተለመደው የ glycogen በሽታ አይነት 3. ፓቶሎጂ ተገቢ ያልሆነ ግላይኮጅንን ከመዋሃድ ጋር የተያያዘ ነው።
የበሽታ አይነት 0
በግላይኮጅን በሽታ (የኑል ጂን ዓይነትን መገኛ) የኮማ ምልክት አለ ይህም ለሕፃን ብቻ ሳይሆን ለአዋቂዎችም ሕይወት በጣም አደገኛ ነው። የንቃተ ህሊና ማጣት አለ, አንድ ሰው ለውጫዊ ማነቃቂያዎች ምላሽ መስጠቱን ያቆማል, እንዲሁም የሰውነት ሙቀት መቆጣጠሪያን መጣስ እና የልብ ምት መጨመር ወይም መቀነስ አለ. ኮማ ገና በለጋ ዕድሜው በልጅ ውስጥ ከተፈጠረ ፣ከዚያ የመዳን እድሉ በጣም ትንሽ ነው። ሰውነቱ ይህንን ሁኔታ ማሸነፍ ከቻለ፣ ህፃኑ የአዕምሮ ዝግመት፣ እንዲሁም በእድገቱ ውስጥ በአካል ወደ ኋላ ሊቀር ይችላል።
Glycogenosis አይነት I
ከልጅነት ጀምሮ ይታያል። በልጆች ላይ የ glycogen በሽታ ምልክቶች በሽተኞች የምግብ ፍላጎት ማጣት ፣ ተደጋጋሚ እና ጠንካራ ማስታወክ ስለሚሰቃዩ ነው። የማያቋርጥ ሳል የትንፋሽ ማጠር የተለመደ ነው።
Glycogen በጉበት ውስጥ ስለሚከማች መጠኑ በከፍተኛ መጠን ይጨምራል ይህም በጥንቃቄ በመመርመር ሊታወቅ ይችላል። የሄሞሮይድስ ምልክቶች ሊፈጠሩ ይችላሉ, ይህም ማለት በየጊዜው ከ ፊንጢጣ ደም መፍሰስ ማለት ነው. እንዲሁም በልጆች ላይ የጭንቅላቱ መጠን ይጨምራል, ከሌሎች የሰውነት ክፍሎች አንጻር ሲታይ ተመጣጣኝ ያልሆነ ይመስላል. ህጻኑ በህይወት መኖር ከቻለ, የአንድ ሰው የአካል ዝግመት እድገት ያድጋል. በጣም መጥፎው ነገር በኋላ ላይ በሽተኛው የጉበት ካንሰር ሊይዝ ይችላል.
የመጀመሪያው የ glycogen በሽታ እና ሃይፖግላይሚሚያ ተመሳሳይ ክስተቶች መሆናቸውን መጥቀስ ተገቢ ነው።
ሁለተኛ ዓይነት
የሁለተኛው ዓይነት ግላይኮጀኖሲስ ልክ እንደ መጀመሪያው የበሽታው አይነት ምልክቶች አሉት። ይህ የአዕምሮ እና የአካል እድገት መዘግየት, ግድየለሽነት, የምግብ ፍላጎት በከፊል ማጣት ነው. ከጊዜ በኋላ ስፕሊን, ኩላሊት, እንዲሁም ልብ እና ጉበት መጠኑ ይጨምራሉ. የነርቭ ሥርዓትን በመጎዳቱ ምክንያት ሽባነት ሊከሰት ይችላል. በተጨማሪም, የአኳኋን መበላሸት እና የ scoliosis እድገት አለ. ይህ ዓይነቱ ህመም እንደ ቀዳሚው ህይወት አስጊ እንዳልሆነ ልብ ሊባል ይገባልእርጅና፡
አይነት III glycogenosis ምንድን ነው?
የመጀመሪያው አይነት ምልክቶች አሉት ነገርግን ካንሰርን አያመጣም እና በሽታው በአንጻራዊነት ቀላል ነው። ከጉርምስና በኋላ, ያን ያህል ኃይለኛ አይደለም, የጡንቻ ቃና መቀነስ ብቻ, ድካም, ድክመት ይታያል.
IV አይነት glycogenosis
ይህ አስቀድሞ ይበልጥ ግልጽ የሆኑ ምልክቶችን ያካትታል፡ ከነዚህም ውስጥ፡ አገርጥቶትና አስሲትስ፣ ማለትም የሆድ ዕቃ መጨመር፣ የቆዳ ማሳከክ። ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ ግሉኮጅንን በጉበት ውስጥ ይቀመጣሉ, ይህም በመጨረሻ ወደ ጉበት cirrhosis ሊያመራ ይችላል. እንደ አለመታደል ሆኖ ይህ አይነት ገዳይ ነው።
አምስተኛው ዓይነት። ምንድን ነው?
ይህ ዓይነቱ በሽታ በጡንቻዎች ላይ ብቻ የሚጠቃ ነው፣ ምክንያቱም ያልተፈጨ ግላይኮጅን በጡንቻ ሕዋስ ውስጥ ስለሚከማች። ጡንቻዎች በድምፅ ይጨምራሉ, የቲሹ መዋቅር ጥቅጥቅ ያለ ይሆናል, ነገር ግን ይህ ጡንቻን ጠንካራ አያደርግም. ይህ ምልክት በአካል ብቃት እንቅስቃሴ ወቅት ወደ ስፓም እና ህመም ይመራል. ላብ ይጨምራል፣የ tachycardia አደጋ ይጨምራል።
5ኛው ዓይነት glycogenosis ከሌሎች የበሽታው መገለጫዎች ፍጹም ደህንነቱ የተጠበቀ መሆኑን ልብ ሊባል ይገባል። አንድ ሰው ረጅም ዕድሜ መኖር ይችላል ፣ ሁሉም የአካል ክፍሎች በመደበኛነት ይሰራሉ።
Glycogenosis አይነት VI
የዚህ አይነት ምልክቶች፣ እንደአብዛኛዎቹ ጉዳዮች፣ ከተወለዱ ጀምሮ ሊታወቁ ይችላሉ። የጭንቅላቱ መጠን መጨመር, እንዲሁም ክብደት መቀነስ, ይህም በምግብ ፍላጎት እጥረት ምክንያት ይታያል. ከሌሎች ማይክሮኤለመንቶች ጋር በተያያዘ የስብ ይዘት መጨመር በደም ውስጥ ይስተዋላል።
አይነትሰባተኛ
ምልክቶች ከሌሎች የሜታቦሊክ በሽታዎች ምልክቶች ጋር ተመሳሳይ ናቸው። ማለትም የኢንዛይሞች ፎስፎግሊሰሬት ሙታሴ፣ ፎስፎግሊሰሬት ኪናሴ፣ ላክቶት ዴይድሮጅኔዝ፣ ቤታ-ኢኖላሴ እጥረት ነው። ምርመራው በጡንቻ ሕዋስ ባዮፕሲ ነው. በተጨማሪም የደም ምርመራ ይወስዳሉ. ታካሚዎች ካርቦሃይድሬትን ከመውሰድ እና የአካል ብቃት እንቅስቃሴን ከመጨመር እንዲቆጠቡ ይመከራሉ።
የVIII glycogenosis አይነት ምልክቶች
እዚህ ላይ፣ ምልክቶቹ ከላይ ከተጠቀሱት ሁሉ በእጅጉ የተለዩ ናቸው። በሽተኛው የእንቅስቃሴዎች ቅንጅት መጣስ ያለበት የነርቭ ሥርዓት መዛባት አለው. እንዲሁም የእጆች ፣ እግሮች ፣ የፊት ጡንቻዎች ያለፈቃድ እና የተሳሳቱ እንቅስቃሴዎችን መከታተል ይችላሉ። የጉበት ውድቀት ያድጋል, ጉበት ራሱ መጠኑ ይጨምራል. ታካሚዎች በሕይወት የመትረፍ እድል የላቸውም፣ ብዙውን ጊዜ ሁሉም በጉርምስና ዕድሜ ላይ ከመድረሳቸው በፊት ይሞታሉ።
Glycoginosis አይነት IX
የበሽታው አይነት በትንሹ የህመም ምልክቶች። የጉበት አለመሳካት ብቻ ነው የተገለጸው።
አሥረኛው ዓይነት
በጣም የሚያስደንቀው ነገር ይህ በጣም ያልተለመደው የግሉኮጅን በሽታ ነው። በሕክምና ታሪክ ውስጥ አንድ ጊዜ ብቻ ተገኝቷል. በጡንቻ ህመም ማስያዝ. ልክ እንደሌሎች ዓይነቶች፣ የጉበት መጠን መጨመር ነበር።
XI አይነት በሽታ
የበለጠ ወይም ያነሰ ደህንነቱ የተጠበቀ የበሽታ ቡድን አይነት። የጉበት መጠን መጨመር አለ. ትንሽ የእድገት ፍጥነት መቀነስ, እና ከእድሜ ጋር, የሪኬትስ እድገት ይቻላል. ይሁን እንጂ አንድ ሰው የጉርምስና ዕድሜ ላይ ሲደርስ በሽታው በንቃት መሻሻል ያቆማል.በሽተኛው መሻሻል ጀምሯል።
የግላይኮጅን በሽታ ባዮኬሚስትሪ እንደሚያመለክተው በትናንሽ ታካሚም ሆነ በወላጆች እንዲሁም በሐኪሙ ወቅታዊ ክትትል ያስፈልገዋል።
ህክምና
የግሉኮጅን በሽታ በዘር የሚተላለፍ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው፣ስለዚህም እንደአብዛኛዎቹ ጉዳዮች በተግባር የማይድን ነው። ነገር ግን አስፈላጊ እርምጃዎችን በማክበር መደበኛ የሆነ የህይወት እንቅስቃሴን መምራት እንደሚችሉ ልብ ሊባል ይገባል። በእርግጥ ይህ በ glycogenosis አይነት አንድ, አራት እና ስምንት ላይ አይተገበርም, ምክንያቱም በእነዚህ አጋጣሚዎች ሰውዬው የሚሞተው መካከለኛ ዕድሜ ላይ ሳይደርስ ነው.
በሰውነት ውስጥ የሜታብሊክ ሂደቶችን ለመከላከል ዶክተሮች ለታካሚዎች ልዩ የአመጋገብ ሕክምናዎችን ያዝዛሉ, ከዚያም የበሽታውን እድገት ማቆም ይችላሉ. ለመጀመር ሐኪሙ የታካሚውን ባዮኬሚካላዊ እና ሜታቦሊዝም ሂደቶችን ሁሉ ይመረምራል, ከዚያም በደም ውስጥ ያለውን የግሉኮስ መጠን የሚፈለገውን ደረጃ የሚይዝ አመጋገብን ያዛል. እነዚህ አመጋገቦች በፕሮቲኖች እና በካርቦሃይድሬትስ የተያዙ ሲሆኑ ቅባት ደግሞ በትንሹ እንዲቀመጥ ይደረጋል።
ለህፃናት ያለማቋረጥ መመገብ በእኩለ ሌሊት የሃይል አቅርቦታቸውን ለመሙላት እንዲመቸው የበቆሎ ስታርች በጣም ጥሩ ነው። በውሃ ውስጥ ፣ በግምት ከአንድ እስከ ሁለት ማደብዘዝ ያስፈልግዎታል ፣ እንዲህ ዓይነቱ የስታርት አቅርቦት የልጁን ምሽት መመገብን ሙሉ በሙሉ ለመተው ይረዳል ፣ ምክንያቱም የስታርች መጠን ከስድስት እስከ ስምንት ሰዓታት ያህል በቂ ነው ።
በእንደዚህ አይነት አመጋገብ የልጁን ምቹ ሁኔታ ማቆየት ካልተቻለ ወደ ተጨማሪ ደስ የማይል ሂደቶችን መጠቀም አለብዎት ለምሳሌ የበለፀገ ድብልቅን ማስተዋወቅማልቶዴክሲን።
በመጀመሪያው አይነት በሽታ የጋላክቶስ እና የፍሩክቶስ አወሳሰድ አብዛኛውን ጊዜ የተገደበ ሲሆን ሱክሮስ በሶስተኛ ደረጃ ግላይኮጅኖሲስ ውስጥ የተገደበ ነው። እነዚህም አብዛኛውን ጊዜ የወተት ተዋጽኦዎች፣ ከፍተኛ መጠን ያለው ፍራፍሬ እና ቤሪ፣ ዘቢብ፣ የደረቀ አፕሪኮት፣ የተለያዩ ሽሮፕ እና የተጣራ ስኳር ናቸው።
ነገር ግን በሚያሳዝን ሁኔታ፣በአንዳንድ ሁኔታዎች፣አንዳንድ የአመጋገብ ምግቦች በጣም ሊጎድሉ ይችላሉ፣ከዚያም በማይቆሙ ሁኔታዎች ሰውነትን በደም ውስጥ መመገብ አለብዎት። በአፍንጫ የጨጓራ ቱቦ በኩል መመገብም አለ።
በሁለተኛው ዓይነት glycogenosis ውስጥ ሁሉም ነገር በጣም የተወሳሰበ ነው። ታካሚዎች አስፈላጊ የሆኑ ኢንዛይሞች በመሳተፍ ልዩ ሕክምናን ታዘዋል. በየሁለት ሳምንቱ አንድ ጊዜ "ሜኦዚም" ለታካሚው በሃያ ሚሊግራም ይሰጣል. Meozyme በሰው ሰራሽ የግሉሲዳሴ ኢንዛይም ነው።
ነገር ግን የዚህ አሰራር ውስብስብነት ይህ መድሃኒት በበርካታ ሀገራት ውስጥ የተከለከለ በመሆኑ ነው. በመድኃኒት ውስጥ በትክክል ጥቅም ላይ የሚውለው በዩኤስኤ, በአንዳንድ የአውሮፓ አገሮች እና በጃፓን ብቻ ነው. የአደንዛዥ ዕፅ ሕክምና በተቻለ ፍጥነት መጀመር እንዳለበት መረዳት አለብዎት, ምክንያቱም ውጤቱ በጣም ጠንካራ ይሆናል.
ሌሎች መድሃኒቶችም ጥቅም ላይ ይውላሉ፡ ከነዚህም መካከል "Alopurinol" ወይም ኒኮቲኒክ አሲድ። በተጨማሪም በሰውነት ውስጥ ያለውን የካልሲየም እና የቫይታሚን ቢ እና ዲ መጠን የሚያሟሉ መድኃኒቶች ጥቅም ላይ ይውላሉ።
በሽታው በአንድ ጡንቻ ላይ ብቻ ጥገኛ የሆነ ከሆነ በሽተኛው በየቀኑ የፍሩክቶስ መጠን እንዲወስድ ታዝዘዋል ከ50-100 ግራም በቂ ነው። እንደዚህሂደቶች ለሰውነት አስፈላጊ የሆኑትን ቪታሚኖች እጥረት ያካክላሉ።
ከልዩ ልዩ መድኃኒቶች በተጨማሪ ሐኪሞች የቀዶ ጥገናን ይጠቀማሉ። ይህ የጉበት ንቅለ ተከላ ማለትም ከለጋሽ ወደ ታካሚ፣ ከፊል ወይም ከፊል ጉበት የሚደረግ ሽግግር ሊሆን ይችላል። ቀዶ ጥገናው የሚከናወነው በመጀመሪያ, ሶስተኛ እና አራተኛው ዓይነት glycogenosis ብቻ መሆኑን ማወቅ አለብዎት, ስለዚህ አላስፈላጊ ወጪዎችን ለማስወገድ ሁልጊዜ የበሽታውን አይነት በትክክል መወሰን አስፈላጊ ነው. ቀዶ ጥገናው የሚከናወነው በሦስተኛው ዓይነት glycogenosis ከሆነ ይህ ማለት በሽተኛው የራሱን ጉበት ለማዳን ፈጽሞ የማይቻል ነው ማለት ነው.
አንዳንድ ጊዜ ታካሚዎች እንደ ግሉካጎን ወይም አናቦሊክ ሆርሞኖች ባሉ መድኃኒቶች ሊወጉ ይችላሉ።
