ፔርሰን ሲንድረም በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የዘረመል በሽታ ሲሆን እራሱን በጨቅላነቱ የሚገለጥ ሲሆን በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ቀድሞ ለሞት ይዳርጋል።
የግኝት ታሪክ
ሌላው የፔርሰን ሲንድሮም ስም ከኤክሶክራይን የጣፊያ እጥረት ጋር አብሮ የሚወለድ የጎድን አጥንት ደም ማነስ ነው። በሽታው ለመጀመሪያ ጊዜ በ 1979 በተገለጸው ሳይንቲስት - ኤን ኤ ፒርሰን የተሰየመ ነው. ተመሳሳይ ምልክቶች ባለባቸው አራት ህፃናት የረዥም ጊዜ ክትትል ሲንድረም ታውቋል፡ ለመደበኛ ህክምና ምላሽ የማይሰጥ የጎንዮሽሮብላስቲክ የደም ማነስ፣ exocrine pancreatic insufficiency እና የአጥንት መቅኒ ሴሎች ፓቶሎጂ ነበራቸው።
በመጀመሪያ ህፃናቱ የተለየ ምርመራ ተደረገላቸው - Shwachman's syndrome (congenital hypoplasia of the pancreas)። ነገር ግን የደም እና የአጥንት መቅኒ ጥናት ከተደረገ በኋላ ግልጽ የሆኑ ልዩነቶች ታይተዋል ይህም የፔርሰን ሲንድሮም በተለየ ምድብ ውስጥ እንዲፈጠር ምክንያት ሆኗል.
የበሽታ መንስኤዎች
የበሽታው መንስኤዎች ጥናት አስር አመታትን ፈጅቷል። የጄኔቲክስ ሊቃውንት ወደ ሚቶኮንድሪያል ዲ ኤን ኤ ወደ መከፋፈል እና መባዛት የሚያመራውን የዘረመል ጉድለት ለማግኘት ችለዋል።
በሽታው በዘር የሚተላለፍ ቢሆንም አብዛኛውን ጊዜ ሚውቴሽን በድንገት ይታያል እና የታመመው ህፃን በፍፁም ይወለዳልጤናማ ወላጆች. አንዳንድ ጊዜ በእናቲቱ ውስጥ የዓይን ሕመም በመኖሩ እና በልጇ ላይ የፔርሰን ሲንድሮም እድገት መካከል ግንኙነት አለ.
የዲ ኤን ኤ ጉድለቶች በአጥንት መቅኒ፣ የጣፊያ አሲኖይተስ፣ እንዲሁም የበሽታው ዋነኛ ኢላማ ባልሆኑ የአካል ክፍሎች ውስጥ - ኩላሊት፣ የልብ ጡንቻ፣ ሄፕታይተስ ሊታወቅ ይችላል። በሌላ በኩል, በአንዳንድ ታካሚዎች, በተለመደው ክሊኒካዊ እና የላቦራቶሪ ምስል ፊት, በማይቶኮንድሪያል ዲ ኤን ኤ ላይ ለውጦችን መመዝገብ አይቻልም.
በታመሙ ህጻናት በጉበት ውስጥ የብረት ክምችት፣የኩላሊት ግሎሜሩሊ ስክለሮሲስ እና የሳይሲስ መፈጠር ይከሰታል። በአንዳንድ ሁኔታዎች myocardial ፋይብሮሲስ (myocardial fibrosis) ያድጋል፣ ይህም ወደ ልብ ድካም ይመራል።
የፒርሰን በሽታ ላለባቸው ታካሚዎች በሙሉ ፓንሰሮች በቂ ያልሆነ መጠን ያለው ሊፓዝ፣ አሚላሴ እና ባይካርቦኔት ያመነጫሉ። ሲንድረም የሚገለጠው በ gland ቲሹ እየመነመነ እና በሚከተለው ፋይብሮሲስ ነው።
የመመርመሪያ ዘዴዎች
በመተማመን፣ ማይቶኮንድሪያል ዲኤንኤ ከመረመሩ በኋላ የጄኔቲክስ ባለሙያዎች ብቻ ናቸው ምርመራ ማድረግ የሚችሉት። መደበኛ የደም ምርመራም ጠቃሚ ሚና ይጫወታል፡ ከባድ የማክሮሳይቲክ የደም ማነስ፣ ኒውትሮፔኒያ እና thrombocytopenia ተገኝተዋል። የደም ማነስን በ "ሳይያንኮባላሚን" እና በብረት ዝግጅቶች ላይ የሚያስከትለው ውጤት አለመኖር ትኩረት የሚስብ ነው.
በአጥንት መቅኒ ቀዳዳ ምክንያት፣የሴሎች አጠቃላይ ቁጥር መቀነስ፣በerythroblast ውስጥ የቫኩዩል መኖር እና የዓመታዊ ሳይሮብላስትስ ገጽታ ይታያል።
የበሽታ ምልክቶች
ከመጀመሪያዎቹ የሕፃን ህይወት ቀናትየፒርሰን ሲንድሮም ሊጠራጠር ይችላል. በጨቅላ ህጻናት ላይ የበሽታው ምልክቶች በአደገኛ የደም ማነስ እና በኢንሱሊን-ጥገኛ የስኳር በሽታ መልክ ይታያሉ. የቆዳ ቀለም, ድብታ, ድብታ, ተቅማጥ, ወቅታዊ ማስታወክ ይታያል, ህፃኑ ክብደቱ ደካማ ይሆናል. ምግብ ማለት ይቻላል አልተፈጨም, steatorrhea ባሕርይ ነው. የስኳር በሽታ ምልክቶች ይከሰታሉ, በደም ውስጥ ያለው የግሉኮስ መጠን ከፍ ይላል, የአሲድነት ዝንባሌም ይታያል. የጉበት፣ የኩላሊት እና የልብ ድካም እድገት ሊኖር ይችላል።
አንዳንድ ጊዜ ከደም ማነስ በተጨማሪ ፓንሲቶፔኒያ (የerythrocytes ብቻ ሳይሆን የፕሌትሌትስ እና የሉኪዮተስ እጥረት) ይከሰታል ይህም እራሱን እንደ ደም መፍሰስ እና ተደጋጋሚ ኢንፌክሽን ያሳያል።
ህክምና እና ትንበያ
እንደ አለመታደል ሆኖ ሐኪሞች አሁንም የፒርሰን ሲንድሮም እንዴት እንደሚመታ አያውቁም። ሕክምናው ልዩ ያልሆነ እና የአጭር ጊዜ ውጤቶችን ብቻ ይሰጣል።
የደም ማነስ ለመደበኛ ህክምና ምላሽ አይሰጥም እና ብዙ ጊዜ ደም መውሰድ ያስፈልገዋል። የፓንጀሮውን ተግባር ለማሻሻል ኢንዛይሞች የታዘዙ ሲሆን የኢንፍሉዌንዛ ሕክምና ደግሞ የሜታቦሊክ ችግሮችን ለማስተካከል የታዘዘ ነው። አልፎ አልፎ፣ መቅኒ ንቅለ ተከላ ይከናወናል።
Pearson's Syndrome ጥሩ ያልሆነ ትንበያ አለው፡ ህጻናት በአካላዊ እድገታቸው ወደ ኋላ ቀርተዋል፣ አብዛኛዎቹ የሚሞቱት ከሁለት አመት በፊት ነው። በተለዩ ጉዳዮች ላይ ህመምተኞች ውጤታማ በሆነ የጥገና ህክምና ምክንያት ረጅም እድሜ ይኖራሉ ነገር ግን በእድሜ መግፋት በሽታው ወደ ጡንቻ እየመነመነ ይሄዳል ፣ የ Kearns-Sayre syndrome ባህሪይ።
በወቅቱ የበሽታው አካሄድ ከባድነትበአብዛኛው የተመካው በዲኤንኤ ጉዳት መጠን ነው።
