Glycogenosis አይነት 1 ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በ1929 በጊርኬ ነው። በሽታው ከሁለት መቶ ሺህ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ በአንድ ጉዳይ ላይ ይከሰታል. ፓቶሎጂ በሁለቱም ወንዶች እና ሴቶች ልጆች ላይ እኩል ነው. በመቀጠል የጊርኬ በሽታ እራሱን እንዴት እንደሚገለጥ፣ ምን እንደሆነ፣ ምን አይነት ህክምና ጥቅም ላይ እንደሚውል አስቡ።
አጠቃላይ መረጃ
በአንፃራዊነት ቀደምት ግኝት ቢኖርም በ1952 ብቻ ኮሪ የኢንዛይም ጉድለት እንዳለበት ታወቀ። የፓቶሎጂ ውርስ autosomal ሪሴሲቭ ነው. Gierke's syndrome የጉበት ሴሎች እና የኩላሊት ቱቦዎች በ glycogen የተሞሉበት በሽታ ነው. ይሁን እንጂ እነዚህ መጠባበቂያዎች አይገኙም. ይህ በሃይፖግሊኬሚያ እና በግሉካጎን እና አድሬናሊን ምላሽ ውስጥ በደም ውስጥ ያለው የግሉኮስ መጠን መጨመር አለመኖሩን ያሳያል። Gierke's syndrome ከሃይፐርሊፕሚያ እና ከኬቲሲስ ጋር አብሮ የሚሄድ በሽታ ነው. እነዚህ ምልክቶች የካርቦሃይድሬትስ እጥረት ያለበት የሰውነት ሁኔታ ባህሪያት ናቸው. በተመሳሳይ ጊዜ የግሉኮስ-6-phosphatase ዝቅተኛ እንቅስቃሴ በጉበት, በአንጀት ቲሹዎች, በኩላሊት (ወይም ሙሉ በሙሉ የለም) ውስጥ ይታያል.
የፓቶሎጂ ኮርስ
የጊርክ ሲንድረም እንዴት ያድጋል? በሽታው በጉበት ኢንዛይም ሲስተም ውስጥ ባሉ ጉድለቶች ምክንያት ነው. ግሉኮስ-6-ፎስፌት ወደ ግሉኮስ ይለውጣል. ጉድለቶች ባሉበት ጊዜ እንደ ተጥሷልግሉኮኔጄኔሲስ እና ግላይኮጅኖሊሲስ. ይህ ደግሞ hypertriglyceridemia እና hyperuricemia, lactic acidosis ያነሳሳል. ግሉኮጅንን በጉበት ውስጥ ይከማቻል።
የግርቄ በሽታ፡ ባዮኬሚስትሪ
ግሉኮስ-6-ፎስፌት ወደ ግሉኮስ በሚቀይረው የኢንዛይም ሲስተም ውስጥ ከራሱ በተጨማሪ ቢያንስ አራት ተጨማሪ ንዑስ ክፍሎች አሉ። እነዚህም በተለይም የቁጥጥር Ca2 (+) - አስገዳጅ የፕሮቲን ውህድ, ትራንስሎኬዝ (ተሸካሚ ፕሮቲኖች) ያካትታሉ. ስርዓቱ የግሉኮስ ፣ ፎስፌት እና ግሉኮስ-6-ፎስፌት በ endoplasmic reticulum ሽፋን በኩል መለወጥን የሚያረጋግጥ T3 ፣ T2 ፣ T1 ይይዛል። የጊርኬ በሽታ ባላቸው ዓይነቶች ውስጥ አንዳንድ ተመሳሳይነቶች አሉ። የ glycogenosis Ib እና Ia ክሊኒክ ተመሳሳይ ናቸው, በዚህ ረገድ, የምርመራውን ውጤት ለማረጋገጥ እና የኢንዛይም ጉድለት በትክክል ለማቋቋም የጉበት ባዮፕሲ ይከናወናል. የግሉኮስ-6-phosphatase እንቅስቃሴም እንዲሁ ይመረመራል. በ Ib እና ዓይነት Ia glycogenosis መካከል ያለው የክሊኒካዊ መግለጫዎች ልዩነት የቀድሞው ጊዜያዊ ወይም ቋሚ ኒውትሮፔኒያ ነው. በተለይም ከባድ በሆኑ ሁኔታዎች, agranulocytosis ማደግ ይጀምራል. Neutropenia በሞኖሳይትስ እና በኒውትሮፊል (neutrophils) ሥራ መቋረጥ አብሮ ይመጣል። በዚህ ረገድ የ candidiasis እና ስቴፕሎኮካል ኢንፌክሽን የመከሰቱ አጋጣሚ ይጨምራል. አንዳንድ ሕመምተኞች ልክ እንደ ክሮንስ በሽታ በአንጀት ውስጥ እብጠት ይከሰታሉ።
የፓቶሎጂ ምልክቶች
በመጀመሪያ ደረጃ የጊርኬ በሽታ በአዲስ በተወለዱ ሕፃናት፣ ጨቅላ ሕፃናት እና ትልልቅ ልጆች ላይ በተለየ ሁኔታ እንደሚገለጥ መታወቅ አለበት። ምልክቶቹ እንደ ጾም ሃይፖግላይሚያ (hypoglycemia) ይገለጣሉ። ሆኖም ግን, በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎችፓቶሎጂ ምንም ምልክት የለውም. ይህ የሆነበት ምክንያት ህፃናት ብዙውን ጊዜ የተመጣጠነ ምግብን እና ጥሩውን የግሉኮስ መጠን ስለሚያገኙ ነው. የጊርኬ በሽታ (የታመሙ ፎቶዎች በሕክምና ማጣቀሻ መጽሃፎች ውስጥ ይገኛሉ) ብዙውን ጊዜ ከተወለደ ከጥቂት ወራት በኋላ ይታወቃል. በተመሳሳይ ጊዜ ህፃኑ ሄፕታይተስ እና በሆድ ውስጥ መጨመር አለበት. Subfebrile የሙቀት እና የኢንፌክሽን ምልክቶች ያለ የትንፋሽ ማጠር ደግሞ Gierke በሽታ አብሮ ይችላሉ. የኋለኛው መንስኤዎች በቂ ያልሆነ የግሉኮስ ምርት እና hypoglycemia በመኖሩ ምክንያት ላቲክ አሲድሲስ ናቸው። በጊዜ ሂደት, በመመገብ መካከል ያለው ልዩነት እየጨመረ ይሄዳል እና ረጅም የሌሊት እንቅልፍ ይታያል. በዚህ ሁኔታ የደም ማነስ (hypoglycemia) ምልክቶች ይታወቃሉ። የቆይታ ጊዜው እና ክብደቱ ቀስ በቀስ መጨመር ይጀምራል, ይህ ደግሞ ወደ ስርአታዊ ሜታቦሊዝም መዛባት ያመራል.
መዘዝ
ሕክምና በማይኖርበት ጊዜ የልጁ መልክ ለውጦች ይስተዋላሉ። በተለይም የጡንቻ እና የአጥንት hypotrophy, የአካላዊ እድገት እና የእድገት ፍጥነት መቀነስ ባህሪያት ናቸው. በተጨማሪም ከቆዳው በታች የስብ ክምችቶች አሉ. ህጻኑ የኩሽንግ ሲንድሮም ያለበትን በሽተኛ መምሰል ይጀምራል. በተመሳሳይ ጊዜ, በማህበራዊ እና የግንዛቤ ችሎታዎች እድገት ውስጥ ምንም ጥሰቶች የሉም, አንጎል በተደጋጋሚ hypoglycemic ጥቃቶች ካልተጎዳ. የጾም ሃይፖግላይሚያ (hypoglycemia) ከቀጠለ እና ህጻኑ አስፈላጊውን የካርቦሃይድሬት መጠን ካልተቀበለ, የአካላዊ እድገት እና የእድገት መዘግየት በግልጽ ይገለጻል. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ዓይነት I hypoglycenosis ያለባቸው ልጆች በ pulmonary hypertension ምክንያት ይሞታሉ. በከጥርስ ወይም ሌላ ቀዶ ጥገና በኋላ የፕሌትሌት ችግር ተደጋጋሚ የአፍንጫ ደም መፍሰስ ወይም ደም መፍሰስ።
በፕሌትሌት መጣበቅ እና በመደመር ላይ ችግሮች አሉ። ከኮላጅን እና አድሬናሊን ጋር በተገናኘ ምላሽ የ ADP መለቀቅም ተዳክሟል። የስርዓተ-ሜታቦሊክ ችግሮች ቲምብሮሲስ (thrombocytopathy) ያስከትላሉ, ከህክምናው በኋላ ይጠፋል. የኩላሊቶች መጨመር በአልትራሳውንድ እና በኤክስሬቲቭ urography ተገኝቷል. አብዛኛዎቹ ታካሚዎች ከባድ የኩላሊት እክል የላቸውም. በተመሳሳይ ጊዜ የ glomerular የማጣሪያ መጠን መጨመር ብቻ ነው የሚታየው. በጣም ከባድ የሆኑት ሁኔታዎች ከቱቡሎፓቲ ከግሉኮስሪያ ፣ ሃይፖካሌሚያ ፣ ፎስፋቱሪያ እና aminoaciduria (እንደ ፋንኮኒ ሲንድሮም) ጋር አብረው ይመጣሉ። በአንዳንድ ሁኔታዎች, በጉርምስና ዕድሜ ላይ በሚገኙ ወጣቶች ላይ albuminuria ይታያል. በወጣቶች ውስጥ ከፕሮቲንሪያ ጋር ከባድ የሆነ የኩላሊት መቁሰል, የግፊት መጨመር እና የ creatinine ማጽዳት መቀነስ, ይህም በ interstitial ፋይብሮሲስ እና በ focal segmental glomerulosclerosis ምክንያት ነው. እነዚህ ሁሉ ጥሰቶች የመጨረሻው ደረጃ የኩላሊት ውድቀት ያስከትላሉ. የስፕሊን መጠን በተለመደው ክልል ውስጥ ይቆያል።
ጉበት አድኖማስ
በብዙ በሽተኞች በተለያዩ ምክንያቶች ይከሰታሉ። ብዙውን ጊዜ ከ 10 እስከ 30 ዓመት ዕድሜ ውስጥ ይታያሉ. አደገኛ ሊሆኑ ይችላሉ, ወደ አድኖማ የደም መፍሰስ ይቻላል. በ scintigrams ላይ ያሉት እነዚህ ቅርጾች የኢሶቶፕ ክምችት የተቀነሰባቸው ቦታዎች ሆነው ይቀርባሉ. አዶናማዎችን ለመለየት ጥቅም ላይ ይውላልየአልትራሳውንድ አሰራር. በአደገኛ ዕጢ (neoplasm) ላይ ጥርጣሬ ካለ, የበለጠ መረጃ ሰጪ MRI እና CT ጥቅም ላይ ይውላሉ. ትንሽ መጠን ያለው ግልጽ የሆነ ውሱን ምስረታ ወደ ትልቅ ደብዘዝ ያለ ጠርዞች መቀየሩን ለመከታተል ያስችላሉ። በተመሳሳይ ጊዜ የአልፋ-ፌቶፕሮቲንን (የጉበት ሴል ካንሰር ጠቋሚ) የሴረም ደረጃን በየጊዜው መለካት ይመከራል።
መመርመሪያ፡ የግዴታ ምርምር
የዩሪክ አሲድ፣ ላክቶት፣ የግሉኮስ መጠን፣ የጉበት ኢንዛይም በባዶ ሆድ ላይ የሚደረጉ እንቅስቃሴዎች ለታካሚዎች ይለካሉ። በጨቅላ ሕፃናት እና አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ከ 3-4 ሰአታት ጾም በኋላ በደም ውስጥ ያለው የግሉኮስ መጠን ወደ 2.2 ሚሜል / ሊትር ወይም ከዚያ በላይ ይቀንሳል; ከአራት ሰአታት በላይ በሚቆይ ጊዜ, ትኩረቱ ሁልጊዜ ከ 1.1 mmol / liter ያነሰ ነው. ሃይፖግላይሚሚያ በከፍተኛ የላክቶስ እና የሜታቦሊክ አሲድሲስ መጨመር አብሮ ይመጣል. በጣም ከፍተኛ የትራይግሊሰርይድ ክምችት እና በመጠኑ ከፍ ያለ የኮሌስትሮል መጠን በመኖሩ ምክንያት whey ብዙውን ጊዜ ደመናማ ወይም ወተት ነው። በተጨማሪም የAAT (alanine aminotransferase) እና AsAT (aspartaminotransferase) hyperuricemia እንቅስቃሴ መጨመር አለ።
አስደሳች ችሎቶች
አይነት Iን ከሌሎች ግላይኮጅኖሶች ለመለየት እና በጨቅላ ሕፃናት እና ትልልቅ ልጆች ላይ ያለውን የኢንዛይም ጉድለት በትክክል ለማወቅ፣ የሜታቦላይትስ መጠን (ነጻ ፋቲ አሲድ፣ ግሉኮስ፣ ዩሪክ አሲድ፣ ላክቶት፣ ኬቶን አካላት)፣ ሆርሞኖች (STH (somatotropic hormone)።), ኮርቲሶል, አድሬናሊን, ግሉካጎን, ኢንሱሊን) ከግሉኮስ በኋላ እና በባዶ ሆድ ላይ. ጥናቱ የሚከናወነው በተጠቀሰው መሰረት ነውየተወሰነ እቅድ. ልጁ በአፍ ውስጥ ግሉኮስ (1.75 ግ / ኪግ) ይቀበላል. ከዚያም በየ 1-2 ሰዓቱ የደም ናሙና ይወሰዳል. የግሉኮስ ትኩረት በፍጥነት ይለካል. የመጨረሻው ትንተና የሚወሰደው ግሉኮስ ከተወሰደ ከስድስት ሰአት ባልበለጠ ጊዜ ውስጥ ወይም ይዘቱ ወደ 2.2 mmol / liter ሲቀንስ ነው. ከግሉካጎን ጋር ቀስቃሽ ሙከራም ተከናውኗል።
ልዩ ጥናቶች
በነሱ ጊዜ የጉበት ባዮፕሲ ይከናወናል። ግላይኮጅንም እየተመረመረ ነው: ይዘቱ በከፍተኛ ሁኔታ እየጨመረ ነው, ነገር ግን አወቃቀሩ በተለመደው ክልል ውስጥ ነው. የግሉኮስ-6-ፎስፌትስ እንቅስቃሴ መለኪያዎች በተበላሹ እና በአጠቃላይ ጉበት ማይክሮሶም ውስጥ ይከናወናሉ. ባዮፓት በተደጋጋሚ በማቀዝቀዝ እና በማቅለጥ ይደመሰሳሉ. በ Ia glycogenosis ዓይነት ዳራ ላይ እንቅስቃሴው በተበላሹ ወይም ያልተበላሹ ማይክሮሶሞች ላይ አይወሰንም, በአይነት Ib በመጀመሪያ ደረጃ የተለመደ ነው, በሁለተኛው ውስጥ ደግሞ በከፍተኛ ሁኔታ ይቀንሳል ወይም አይጠፋም.
የግርቄ በሽታ፡ ህክምና
በአይነት I glycogenosis፣ በቂ ያልሆነ የግሉኮስ ምርትን ከማግኘት ጋር ተያይዘው የሚመጡ የሜታቦሊክ መዛባቶች ከምግብ በኋላ ከብዙ ሰዓታት በኋላ ይታያሉ። ረዘም ላለ ጊዜ ጾም, ህመሞች በጣም እየጨመሩ ይሄዳሉ. በዚህ ረገድ የፓቶሎጂ ሕክምና ልጁን የመመገብ ድግግሞሽ ይቀንሳል. የሕክምናው ግብ ከ 4.2 ሚሜል / ሊትር በታች የሆነ የግሉኮስ መጠን እንዳይቀንስ መከላከል ነው. ይህ የኮንትሮስላር ሆርሞኖችን ፈሳሽ የሚቀሰቀስበት የመነሻ ደረጃ ነው. ህፃኑ በቂ መጠን ያለው የግሉኮስ መጠን በወቅቱ ከተቀበለ, የጉበት መጠን ይቀንሳል. በተመሳሳይ ጊዜ, የላቦራቶሪ መለኪያዎች ወደ መደበኛው እየቀረቡ ናቸው, እና ሳይኮሞተር ልማት እና እድገትየተረጋጋ፣ የደም መፍሰስ ይጠፋል።
