Aper's Syndrome ከ20,000 አራስ ሕፃናት አንዱን የሚያጠቃ ያልተለመደ በሽታ ነው። ይህ ውስብስብ የሆነ የጄኔቲክ መታወክ ነው, እሱም የራስ ቅሉ ቅርጽ በመለወጥ ምክንያት, ያለጊዜው ሲኖስቶሲስ (ከመጠን በላይ) የ cranial sutures, እና የአካል ክፍሎች እድገት ውስጥ anomalies, ማለትም, እጅ እና እግር symmetrical syndactyly. (የተጠጋ ጣቶች ወይም የእግር ጣቶች ሙሉ ወይም ከፊል ውህደት)።
ለመጀመሪያ ጊዜ ይህ የፓቶሎጂ በ 1906 በፈረንሳዊው ዶክተር አፐርት በዚህ የዘረመል በሽታ ተጠርጥረው የተወለዱ ሕፃናትን ተመልክቷል። Apert የባህሪ ባህሪያቱን አግኝቶ ሲንድረምን ገለፀ።
Aper Syndrome፡የልማት መንስኤዎች
Aper's Syndrome፣ መንስኤዎቹ እስካሁን ያልታወቁ፣ በውርስ ሊተላለፉ ይችላሉ። Apert's syndrome አንዳንድ ጊዜ በእርግዝና ወቅት እንደ ኩፍኝ፣ ኢንፍሉዌንዛ፣ ማጅራት ገትር፣ ሳንባ ነቀርሳ ወይም የኤክስሬይ መጋለጥ ባሉ ኢንፌክሽን ይከሰታል።
አፐርስ ሲንድሮም፡ ክሊኒካዊመገለጫዎች
የአፐርት ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች የራስ ቅል እድገት ላይ ያልተለመዱ እና ሌሎች በርካታ ምልክቶች አሏቸው፡
- "ማማ" ቅል - የጭንቅላት እድገት በዋናነት በቁመት፤
- ከፍተኛ እና ታዋቂ ግንባር፣ትልቅ ጆሮዎች፤
- የተነጠፈ የአፍንጫ ድልድይ፤
- ጥልቅ-የተዘጋጁ እና ሰፊ-የተቀመጡ አይኖች፤
- በጠፍጣፋ የአይን መሰኪያዎች የተነሳ፣የሚያብቡ አይኖች እድገት፤
- ብዙውን ጊዜ የሰማይ መሰንጠቅ - "ተኩላ አፍ"፤
- በእጆች እና በእግሮች ላይ የጣቶች ውህደት፣ በትከሻ፣ በክርን አካባቢ፣
- በትላልቅ መገጣጠሚያዎች ላይ የግትርነት እድገት፤
- በአካላዊ እና አእምሯዊ እድገት ወደ ኋላ የቀረ፤
- ዳዋር እድገት ብዙ ጊዜ ይስተዋላል፣ የመስማት ችግር፣ የፊንጢጣ ኢንፌክሽን፣ በቆሽት እና በኩላሊት መዋቅር ላይ ያልተለመዱ ችግሮች ሊኖሩ ይችላሉ፤
- በዐይን ላይ የሚደረጉ የፓቶሎጂ ለውጦች ከካታራክት፣ስትሮቢስመስ፣ኒስታግመስ፣ ptosis እድገት ጋር።
የAper's syndrome ምርመራ በመጀመሪያ ደረጃ በታካሚው መልክ ይከናወናል። በመቀጠል በሽተኛው የዘረመል ምርመራን በመጠቀም ይመረመራል።
አፐርስ ሲንድሮም፡ የታካሚው ፎቶ
በጽሁፉ ውስጥ የቀረቡት ፎቶግራፎች ስለ በሽተኛው ገጽታ ለመነጋገር ምርጡ መንገድ ናቸው።
Aper Syndrome፡ ህክምና
ለአፐርት ሲንድረም የተለየ ህክምና የለም፣ነገር ግን የአካል እክል እና የአእምሮ ዝግመትን ለመከላከል እና ለማስተካከል የቀዶ ጥገና ክትትል ያስፈልጋል። የኦፕራሲዮኑ ዋና ይዘት የልብ ቁርኝቶችን መዝጋት ፣ የውስጥ ግፊትን ማስታገስ ፣ የአጥንት ቀዶ ጥገናም ያስፈልጋል ።
ወደፊት የቀዶ ጥገና ስራዎች ከላይ እና ከታች በኩል ጣቶች እንዲፈጠሩ ያለመ ነው። ብዙውን ጊዜ ለስላሳ ቲሹዎች እና አልፎ ተርፎም አጥንቶች ምክንያት የመረጃ ጠቋሚ, መካከለኛ እና የቀለበት ጣቶች ውህደት አለ. የቀዶ ጥገና ሐኪሞች ጣቶቻቸውን አንዳቸው ከሌላው ለመለየት እና ተግባራቸውን ለመጨመር ቀዶ ጥገና ያደርጋሉ።
ህክምና የሚከናወነው በተቀናጀ አቀራረብ በመታገዝ ብቻ ነው። የዶክተሮች ቡድን ክራኒዮፋሻል የቀዶ ጥገና ሐኪሞች፣ የነርቭ ቀዶ ጥገና ሐኪሞች፣ ኦቶላሪንጎሎጂስት፣ የዓይን ሐኪም፣ የጥርስ ሕክምና ሐኪም እና የአጥንት ሐኪም ወቅታዊ እርዳታን ያካትታል።
አፐርት ሲንድረም ላለባቸው ታማሚዎች ህይወትን ቀላል የሚያደርግ፣የአካላዊ እና የአዕምሮ ችሎታቸውን እንዲያዳብሩ፣መደበኛ መልክ እንዲይዙ፣የህይወታቸውን ጥራት እንዲያሻሽሉ እና በህብረተሰቡ ዘንድ እንዲታወቁ የሚያደርጉ የቀዶ ጥገና ስራዎች።
