ሚውቴሽን በዘር የሚተላለፍ የጂኖም ለውጥ ነው። በሴሉ ውስጥ የተዘጉ በዘር የሚተላለፉ ለውጦች በሶስት ቡድን ይከፈላሉ. በጂኖሚክ, ክሮሞሶም እና ጂን ላይ. ስለ ጂን ወይም በሌላ አነጋገር የነጥብ ሚውቴሽን ነው የሚብራራው። በዘመናዊ ዘረመል ውስጥ እውነተኛ ችግር የምትባለው እሷ ነች።
የነጥብ ሚውቴሽን ምንድነው?
የጂን ለውጦች ከክሮሞሶም እና ፖሊፕሎይድ (ጂኖሚክ) የበለጠ የተለመዱ ናቸው። ምንድን ነው? የነጥብ ሚውቴሽን የአንድ ናይትሮጅን መሠረት (የፒሪሚዲን ተዋጽኦዎች) በሌላ ምትክ መተካት፣ መሰረዝ ወይም ማስገባት ናቸው። ለውጦች የሚከሰቱት ኮድ ባልሆኑ (ቆሻሻ) ዲ ኤን ኤ ውስጥ ነው እና በአጠቃላይ እራሳቸውን አይገለጡም።
የለውጡ ሂደት ዲኤንኤ በህያዋን ሴሎች ውስጥ ሲባዛ (መባዛት)፣ መሻገር (የክሮሞሶም ተመሳሳይ ክልሎች መለዋወጥ) ወይም በሌሎች የሕዋስ ዑደት ጊዜያት ውስጥ ይከሰታል። ሴሉላር አወቃቀሮችን በሚታደስበት ጊዜ በዲ ኤን ኤ ላይ የተደረጉ ለውጦች እና ጉዳቶች ይወገዳሉ. በተጨማሪም, እነሱ ራሳቸው ሚውቴሽን ሊያስከትሉ ይችላሉ. ለምሳሌ, ክሮሞሶም ከተሰበረ, ከዚያም መቼ ነውመልሶ ማግኘት፣ የኑክሊዮሳይት ፎስፌት ጥንድ ክፍል ጠፍቷል።
የዳግም መወለድ ሂደቶች በሆነ ምክንያት በበቂ ሁኔታ ካልሰሩ ሚውቴሽን በፍጥነት ይከማቻል። ለጥገና ኃላፊነት ባላቸው ጂኖች ላይ ለውጦች ከተከሰቱ የአንድ ወይም የብዙ ንጥረ ነገሮች ሥራ ሊቋረጥ ይችላል። በውጤቱም, ሚውቴሽን ቁጥር በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል. ሆኖም ፣ አንዳንድ ጊዜ ተቃራኒው ውጤት ይከሰታል ፣ የተሃድሶ ኢንዛይሞች ጂኖች ለውጥ ወደ ሌሎች የዘር ውርስ መዋቅራዊ ክፍሎች የሚውቴሽን ድግግሞሽ መቀነስ ያስከትላል።
አብዛኞቹ የነጥብ ሚውቴሽን ልክ እንደሌሎች ሁሉ ጎጂ ናቸው። ጠቃሚ በሆኑ ምልክቶች መከሰታቸው አልፎ አልፎ ነው የሚከሰተው. ግን እነሱ የዝግመተ ለውጥ ሂደት መሰረት ናቸው።
የነጥብ ሚውቴሽን ዓይነቶች
የጂን ለውጦች አመዳደብ የተለወጠው የናይትሮጅን መሰረት በሶስትዮሽ ላይ ባለው ለውጥ ላይ የተመሰረተ ነው። ክሊኒካዊ በሆነ መልኩ በሰውነት ውስጥ የሜታብሊክ መዛባት ምልክቶች ይታያሉ. የጂን ወይም የነጥብ ሚውቴሽን ዓይነቶች፡
- የስህተት ለውጥ። ይህ ዝርያ የጄኔቲክ ኮድ መዋቅራዊ አሃድ የተለየ አሚኖ አሲድ የሚያስቀምጥበትን ጂኖም የመለወጥ ሂደትን ያመለክታል. የፕሮቲኖች ባህሪያት ከመጀመሪያዎቹ ፕሮቲኖች እንዴት እንደሚለያዩ በመወሰን ተቀባይነት ያላቸው፣ ከፊል ተቀባይነት ያላቸው እና ተቀባይነት የሌላቸው የስህተት ሚውቴሽን ተለይተዋል።
- የማይረባ ሚውቴሽን - የዲኤንኤ ቅደም ተከተል ለውጦች፣ ወደ ፕሮቲን ውህደት የመጨረሻ ደረጃ ያመራል። ሊያስከትሉ ከሚችሉት በሽታ አምጪ በሽታዎች ሳይስቲክ ፋይብሮሲስ፣ ሁለር ሲንድረም እና ሌሎችም ይገኙበታል።
- የዝምታ ሚውቴሽን - ሶስት እጥፍኮዶች ለተመሳሳይ አሚኖ አሲድ።
የመሰረት ምትክ ሚውቴሽን
ሁለት ዋና ዋና የናይትሮጅን መሰረት መተኪያ ሚውቴሽን አሉ።
- ሽግግር። ከላቲን የተተረጎመ ሽግግር ማለት "መንቀሳቀስ" ማለት ነው. በጄኔቲክስ ውስጥ፣ እሴት የሚያመለክተው የነጥብ ሚውቴሽን ነው፣ እሱም አንድ ኦርጋኒክ ውህድ፣ የፕዩሪን ተዋጽኦ፣ በሌላ የሚተካበት፣ ለምሳሌ አዴኒን ለጉዋኒን።
- መሸጋገር - የፑሪን ቤዝ (አዴኒን) በፒሪሚዲን መሠረት (ሳይቶሲን፣ ጉዋኒን) መተካት። የመሠረት ምትክ ሚውቴሽን እንዲሁ ኢላማ፣ ኢላማ ያልሆነ፣ ዘግይቷል ተብሎ ይመደባል።
ክፍት የማንበብ ፍሬም ፈረቃ ሚውቴሽን
የጂን ንባብ ፍሬም ፕሮቲንን መኮድ የሚችል የኑክሊዮሳይድ ፎስፌትስ ተከታታይ ነው። ሚውቴሽን ከተወሳሰቡ ጋር ተቃርኖ እና እንደሚከተለው ተመድበዋል፡
- ስረዛ አንድ ወይም ብዙ ኑክሊዮሳይድ ፎስፌትስ ከዲኤንኤ ሞለኪውል መጥፋት ነው። በጠፋው ቦታ ላይ ባለው አካባቢያዊነት መሰረት, ስረዛዎች ወደ ውስጣዊ እና ተርሚናል ይከፈላሉ. በአንዳንድ አጋጣሚዎች ይህ ዓይነቱ ሚውቴሽን ወደ ስኪዞፈሪንያ እድገት ይመራል።
- ማስገባት ኑክሊዮታይድ ወደ ዲኤንኤ ቅደም ተከተል በማስገባት የሚታወቅ ሚውቴሽን ነው። እንቅስቃሴዎች በጂኖም ውስጥ ሊሆኑ ይችላሉ፣ ከሴሉላር ውጭ የሆነ የቫይረስ ወኪል ሊዋሃድ ይችላል።
በአንዳንድ ሁኔታዎች ለውጦች በዲ ኤን ኤ ክፍሎች ላይ ይከሰታሉ። እነዚህ ኢላማ ያልሆኑ የፍሬምshift ለውጦች ይባላሉ።
የጂን ሚውቴሽን ሁልጊዜ የ mutagen አሉታዊ ተጽእኖ ወዲያውኑ አይዳብርም። አንዳንድ ጊዜ ለውጦች ከጥቂት ጊዜ በኋላ ይታያሉየማባዛት ዑደቶች።
የመከሰት ምክንያቶች
የነጥብ ሚውቴሽን መንስኤዎች በሁለት ቡድን ይከፈላሉ፡
- ድንገተኛ - ያለምክንያት ማደግ። ለእያንዳንዱ ዲኤንኤ ኑክሊዮሳይድ ፎስፌት የድንገተኛ ሚውቴሽን ድግግሞሽ ከ10⁻¹² እስከ 10⁻⁹ ነው።
- የተቀሰቀሰ - በውጫዊ ሁኔታዎች ተጽእኖ የሚመጣ፡ ጨረሮች፣ ቫይራል ወኪሎች፣ ኬሚካላዊ ውህዶች።
የመተካት አይነት ሚውቴሽን የሚከሰተው በተለያዩ ምክንያቶች ነው። በፍሬምshift አይነት ላይ የሚደረጉ ለውጦች ድንገተኛ ናቸው።
የጂን ሚውቴሽን ምሳሌዎች
ሚውቴሽን ሂደቱ ወደ ተለያዩ በሽታዎች የሚያመሩ ለውጦች ምንጭ ነው። እስከዛሬ ድረስ፣ ብርቅ ቢሆንም፣ በሰውነት ሴል ዘረመል ላይ የማያቋርጥ ለውጦች አሉ።
የነጥብ ሚውቴሽን ምሳሌዎች፡
- ፕሮጄሪያ። የሁሉም የአካል ክፍሎች እና አጠቃላይ የአካል ክፍሎች ያለጊዜው እርጅና ተለይቶ የሚታወቅ ያልተለመደ ጉድለት። ይህ ሚውቴሽን ያላቸው ሰዎች ከሠላሳዎቹ ዕድሜ በላይ የሚኖሩት እምብዛም አይደሉም። ለውጦች የስትሮክን, የልብ በሽታዎችን እድገት ላይ ተጽእኖ ያሳድራሉ. ስትሮክ እና የልብ ድካም ፕሮጄሪያ ባለባቸው ታማሚዎች ዋነኛው የሞት መንስኤ ናቸው።
- Hypertrichosis። አምብራስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በፀጉር መጨመር ይታወቃሉ. እፅዋት በፊት፣ ትከሻዎች ላይ ይከሰታሉ።
- የማርፋን ሲንድሮም በጣም ከተለመዱት ሚውቴሽን አንዱ። ታካሚዎች ያልተመጣጠነ እግሮቹን ያደጉ ናቸው, የጎድን አጥንት ውህደት ይስተዋላል, በዚህም ምክንያት ደረቱ ይሰምጣል.
ሚውቴሽን በዘመናዊ ዘረመል
የሰው ልጅ ዝግመተ ለውጥ አይደለም።ባለፈው የተገደበ. ሚውቴሽን የሚያስከትሉት ዘዴዎች ዛሬም መስራታቸውን ቀጥለዋል። ሚውቴሽን በሁሉም የሕይወት ዓይነቶች ዝግመተ ለውጥ ላይ የተመሰረተ እና የዘረመል መረጃን በመለወጥ ላይ የሚገኝ ሕይወት ባላቸው ፍጥረታት ውስጥ ያለ ሂደት ነው።
ጄኔቲክስ የባዮሎጂ አስፈላጊ ቦታ ነው። ሰዎች በእንስሳት እርባታ እና በሰብል ምርት ውስጥ የጄኔቲክ ዘዴዎችን ይጠቀማሉ. በጣም ጥሩውን ህዝብ በመምረጥ አንድ ሰው ይሻገራል, በጣም ጥሩ የሆኑ ዝርያዎችን እና አስፈላጊ ባህሪያትን ይፈጥራል. የዘር ውርስ ተፈጥሮን በማብራራት ረገድ ጄኔቲክስ ከፍተኛ አወንታዊ ውጤቶችን አግኝቷል። ግን በሚያሳዝን ሁኔታ፣ አሁንም በጂኖም ውስጥ ያሉ ገለልተኛ ለውጦችን ማስወገድ አይችልም።
ጂን እና የነጥብ ሚውቴሽን ተመሳሳይ ናቸው፣ ይህም ማለት የአንድ ወይም ከዚያ በላይ ኑክሊዮታይድ ለውጥ ማለት ነው። በዚህ ሁኔታ አንድ ናይትሮጂን ያለው መሰረት በሌላ መተካት፣ መውደቅ፣ ማባዛት ወይም 180 ° መዞር ይችላል።
የጂኖች ለውጥ እና የክሮሞሶም ለውጦች ከሞላ ጎደል (ከመደበኛው ውጭ ያሉ) ክሮሞሶምች ለሰው አካልም ሆነ ለአንድ ህዝብ የማይመቹ ናቸው ብለን በእርግጠኝነት መናገር እንችላለን። በፅንስ እድገት ወቅት የሚከሰቱ አብዛኛዎቹ የክሮሞሶም እክሎች ወደ ከባድ የወሊድ መበላሸት ያመራሉ. የነጥብ ሚውቴሽን ወደ ተወለዱ በሽታዎች ወይም የስርዓት ጉድለቶች ይመራል።
የሳይንስ ተግባር ሚውቴሽንን እንዴት መከላከል ወይም ቢያንስ መቀነስ እና በዘረመል ምህንድስና በDNA ላይ ለውጦችን ማስወገድ እንደሚቻል መወሰን ነው።
