ሚውቴሽን ለሳይቶጄኔቲክስ ባለሙያዎች እና ባዮኬሚስቶች ጠቃሚ የጥናት ነገር ነው። ብዙውን ጊዜ በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች መንስኤ የሆኑት ሚውቴሽን, ጂን ወይም ክሮሞሶም ነው. በተፈጥሯዊ ሁኔታዎች ውስጥ, የክሮሞሶም መልሶ ማደራጀት በጣም አልፎ አልፎ ነው የሚከሰተው. በኬሚካል፣ ባዮሎጂካል ሚውቴጅ ወይም እንደ ionizing ጨረሮች ያሉ ፊዚካዊ ሁኔታዎች የሚፈጠሩት ሚውቴሽን አብዛኛውን ጊዜ ለሰው ልጅ መወለድ እና ለክፉ በሽታዎች መንስኤዎች ናቸው።
ስለ ሚውቴሽን አጠቃላይ መረጃ
Hugh de Vries ሚውቴሽን በዘር የሚተላለፍ ባህሪ ላይ እንደ ድንገተኛ ለውጥ ገልጿል። ይህ ክስተት በሁሉም ህይወት ያላቸው ፍጥረታት ጂኖም ውስጥ ከባክቴሪያ እስከ ሰው ይገኛል። በተለመደው ሁኔታ በኑክሊክ አሲዶች ውስጥ ሚውቴሽን በጣም አልፎ አልፎ ነው የሚከሰተው፣ ድግግሞሹ በግምት 1 10–4 – 1 10–10.
በለውጦቹ በተጎዳው የዘረመል ቁሳቁስ መጠን ላይ በመመስረት ሚውቴሽን ወደ ጂኖሚክ፣ ክሮሞሶም እና ጂን ይከፋፈላል። ጂኖሚክ የክሮሞሶም ብዛት (ሞኖሶሚ, ትራይሶሚ, ቴትራስሞሚ) ለውጥ ጋር የተያያዘ ነው; ክሮሞሶም ከግለሰብ መዋቅር ለውጥ ጋር የተያያዘ ነውክሮሞሶምች (ስረዛዎች, ማባዛቶች, መተርጎም); የጂን ሚውቴሽን በአንድ ጂን ላይ ተጽዕኖ ያሳድራል። ሚውቴሽኑ አንድ ጥንድ ኑክሊዮታይድን ብቻ ከነካ፣ ያ የነጥብ ሚውቴሽን ነው።
በነሱ መንስኤዎች ላይ በመመስረት ድንገተኛ እና የተፈጠሩ ሚውቴሽን ተለይተዋል።
ድንገተኛ ሚውቴሽን
ድንገተኛ ሚውቴሽን በሰውነት ውስጥ በውስጣዊ ሁኔታዎች ተጽእኖ ይከሰታሉ። ድንገተኛ ሚውቴሽን እንደ መደበኛ ይቆጠራሉ, አልፎ አልፎ በሰውነት ላይ ወደ አስከፊ መዘዞች ያመራሉ. ብዙውን ጊዜ እንደዚህ ያሉ መልሶ ማደራጀቶች በአንድ ጂን ውስጥ ይከሰታሉ ፣ ከመሠረቱ ምትክ ጋር - ፕዩሪን ለሌላ ፕዩሪን (ሽግግር) ፣ ወይም ፒዩሪን ለ pyrimidine (መቀየር)።
በክሮሞሶም ውስጥ በጣም ያነሰ ድንገተኛ ሚውቴሽን ይከሰታሉ። ክሮሞሶም ድንገተኛ ሚውቴሽን ብዙውን ጊዜ የሚወከለው በመለወጥ (አንድ ወይም ብዙ ጂኖች ከአንድ ክሮሞሶም ወደ ሌላ በማስተላለፍ) እና በተገላቢጦሽ (በክሮሞሶም ውስጥ ባለው የጂኖች ቅደም ተከተል ለውጦች) ነው።
የተፈጠሩ ድጋሚ ዝግጅቶች
የተፈጠረ ሚውቴሽን በሰውነታችን ሴሎች ውስጥ በኬሚካል፣ጨረር ወይም በቫይረሶች መባዛት ይከሰታሉ። እንደነዚህ ያሉት ሚውቴሽን በድንገት ከሚፈጠሩት ይልቅ በብዛት ይታያሉ እና የበለጠ አስከፊ መዘዞች ያስከትላሉ። እነሱ በግለሰብ ጂኖች እና የጂኖች ቡድኖች ላይ ተጽእኖ ያሳድራሉ, የግለሰብ ፕሮቲኖችን ውህደት ያግዳሉ. የተፈጠሩ ሚውቴሽን ብዙውን ጊዜ በአለም አቀፍ ደረጃ ጂኖም ላይ ተጽእኖ ያሳድራሉ፣ በሴሉ ውስጥ ያልተለመዱ ክሮሞሶምች የሚመጡት በ mutagens ተጽእኖ ስር ነው፡- isochromosomes፣ ring chromosomes፣ dicentrics።
Mutagens፣ ከክሮሞሶም መልሶ ማደራጀት በተጨማሪ የዲኤንኤ ጉዳት ያስከትላሉ፡ ባለ ሁለት ፈትል ክፍተቶች፣የዲኤንኤ መስቀለኛ መንገድ መፈጠር።
የኬሚካል ሚውቴጅኖች ምሳሌዎች
የኬሚካል ሚውቴጅኖች ናይትሬትስ፣ ናይትሬትስ፣ ናይትሮጅን ቤዝ አናሎግ፣ ናይትረስ አሲድ፣ ፀረ-ተባይ መድሃኒቶች፣ ሃይድሮክሲላሚን፣ አንዳንድ የምግብ ተጨማሪዎች ያካትታሉ።
ናይትረስ አሲድ የአሚኖ ቡድንን ከናይትሮጅን መሰረት በማድረግ በሌላ ቡድን እንዲተካ ያደርገዋል። ይህ ወደ ነጥብ ሚውቴሽን ይመራል። ሃይድሮክሳይላሚን በኬሚካላዊ ምክንያት የሚመጡ ሚውቴሽንን ያስከትላል።
ናይትሬትስ እና ናይትሬትስ በከፍተኛ መጠን የካንሰር ተጋላጭነትን ይጨምራሉ። አንዳንድ የአመጋገብ ማሟያዎች የኒውክሊክ አሲዶች አሪላሽን ምላሾች ያስከትላሉ፣ ይህም ወደ ግልባጭ እና የትርጉም ሂደቶች ይመራል።
የኬሚካል ሚውቴጅኖች በጣም የተለያዩ ናቸው። ብዙውን ጊዜ በክሮሞሶም ውስጥ የሚውቴሽን መንስኤ የሆኑት እነዚህ ንጥረ ነገሮች ናቸው።
አካላዊ ሚውቴጅኖች
የፊዚካል ሚውቴጅኖች ionizing ጨረርን፣ በዋናነት አጭር ሞገድ እና አልትራቫዮሌት ያካትታሉ። አልትራቫዮሌት በሜዳዎች ውስጥ የሊፕድ ፐርኦክሳይድ ሂደትን ይጀምራል ፣ በዲ ኤን ኤ ውስጥ የተለያዩ ጉድለቶች እንዲፈጠሩ ያነሳሳል።
ኤክስ ሬይ እና ጋማ ጨረሮች በክሮሞሶም ደረጃ ላይ ሚውቴሽን ይቀሰቅሳሉ። እንደነዚህ ያሉት ሴሎች መከፋፈል አይችሉም, በአፖፕቶሲስ ወቅት ይሞታሉ. የተቀሰቀሱ ሚውቴሽን በግለሰብ ጂኖች ላይም ተጽዕኖ ሊያሳድሩ ይችላሉ። ለምሳሌ፣ የዕጢ አፋኝ ጂኖችን ማገድ ወደ እጢዎች ይመራል።
የተፈጠሩ ዳግም ድርድር ምሳሌዎች
የተፈጠሩ ሚውቴሽን ምሳሌዎች የተለያዩ የጄኔቲክ በሽታዎች ሲሆኑ እነዚህም ለበሽታው ተጋላጭ በሆኑ አካባቢዎች በብዛት ይታያሉ።ለአካላዊ ወይም ለኬሚካል ሚውቴጅኒክ መጋለጥ። በተለይም በህንድ ኬራላ ግዛት ውስጥ ionizing ጨረር አመታዊ ውጤታማ መጠን ከመደበኛው 10 እጥፍ በላይ በሆነበት ዳውን ሲንድሮም (በ 21 ኛው ክሮሞሶም ላይ ትራይሶሚ) የተወለዱ ሕፃናት ድግግሞሽ እንደሚጨምር ይታወቃል። በቻይና ያንግጂያንግ አውራጃ በአፈር ውስጥ ከፍተኛ መጠን ያለው ራዲዮአክቲቭ ሞናዚት ተገኝቷል። በጋማ ኩንታ መለቀቅ ውስጥ ያልተረጋጉ ንጥረ ነገሮች (ሴሪየም፣ ቶሪየም፣ ዩራኒየም) ይበሰብሳሉ። በካውንቲው ውስጥ ለአጭር ሞገድ ጨረር መጋለጥ የሚያለቅስ የድመት ሲንድሮም (የ 8 ኛው ክሮሞሶም ትልቅ ክፍል መሰረዝ) እና የካንሰር በሽታ ያለባቸው ልጆች ብዙ ቁጥር እንዲወልዱ አድርጓል። ሌላ ምሳሌ: በጥር 1987 ዳውን ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች የተወለዱበት ሪከርድ ቁጥር በዩክሬን ከቼርኖቤል አደጋ ጋር ተያይዞ ተመዝግቧል. በእርግዝና የመጀመሪያ ወር ውስጥ ፅንሱ በጣም ስሜታዊ ነው አካላዊ እና ኬሚካላዊ ሚውቴጅኖች ስለዚህ ከፍተኛ መጠን ያለው የጨረር መጠን የክሮሞሶም anomalies ድግግሞሽ እንዲጨምር አድርጓል።
በታሪክ ውስጥ በጣም ዝነኛ ከሆኑት የኬሚካል ሚውቴጅኖች አንዱ በጀርመን በ1950ዎቹ የተሰራው ሴዴቲቭ Thalidomide ነው። ይህንን መድሃኒት መውሰድ ብዙ አይነት የጄኔቲክ መዛባት ያጋጠማቸው ብዙ ልጆች እንዲወልዱ አድርጓል።
የተፈጠረው ሚውቴሽን ዘዴ በሳይንቲስቶች በተለምዶ ከፕሮቲን ሃይፐርሴክሬሽን ጋር ተያይዘው የሚመጡ በሽታዎችን እና የዘረመል መዛባትን ለመዋጋት ምርጡን መንገድ ለማግኘት በሳይንቲስቶች ይጠቀማሉ።
