ምን ሚውቴሽን በድንገት ይባላል? ቃሉን ወደ ተደራሽ ቋንቋ ከተረጎምነው እነዚህ በጄኔቲክ ቁሳቁሶች ከውስጣዊ እና / ወይም ውጫዊ አከባቢ ጋር በመግባባት ሂደት ውስጥ የሚከሰቱ ተፈጥሯዊ ስህተቶች ናቸው። እንዲህ ዓይነቱ ሚውቴሽን ብዙውን ጊዜ በዘፈቀደ ነው። በጾታ ብልት እና በሌሎች የሰውነት ሴሎች ውስጥ ይስተዋላሉ።
የሚውቴሽን ውጫዊ ምክንያቶች
ድንገተኛ ሚውቴሽን በኬሚካሎች፣በጨረር፣በከፍተኛ ወይም በዝቅተኛ የአየር ሙቀት፣ብርቅዬ አየር ወይም በከፍተኛ ግፊት ተጽዕኖ ሊከሰት ይችላል።
በየዓመቱ በአማካይ አንድ ሰው የተፈጥሮ የጨረር ዳራ የሆነውን ionizing ጨረር አንድ አስረኛውን ይወስዳል። ይህ ቁጥር የጋማ ጨረሮች ከምድር እምብርት፣ ከፀሀይ ንፋስ፣ እና በመሬት ቅርፊት ውፍረት ውስጥ የሚገኙትን እና በከባቢ አየር ውስጥ የሚሟሟ ንጥረ ነገሮችን ራዲዮአክቲቪቲ ያካትታል። የተቀበለው መጠን እንዲሁ ሰውዬው በሚገኝበት ቦታ ላይ ይወሰናል. ሩብ የሚሆኑት ድንገተኛ ሚውቴሽን የሚከሰቱት በዚህ ምክንያት ነው።
UV ጨረራ፣ከታዋቂ እምነት በተቃራኒ፣ በ ውስጥ ትንሽ ሚና ይጫወታልበሰው አካል ውስጥ በጥልቅ ውስጥ ዘልቆ መግባት ስለማይችል የዲኤንኤ ብልሽቶች መከሰት. ነገር ግን ቆዳው ብዙ ጊዜ ከመጠን በላይ የፀሐይ መጋለጥ (ሜላኖማ እና ሌሎች ካንሰሮች) ይሠቃያል. ነገር ግን ነጠላ ሕዋስ ያላቸው ፍጥረታት እና ቫይረሶች ለፀሀይ ብርሀን ሲጋለጡ ሚለውጡ ይሆናሉ።
በጣም ከፍተኛ ወይም ዝቅተኛ የሙቀት መጠን በጄኔቲክ ቁሳቁሱ ላይ ለውጦችን ያደርጋል።
የሚውቴሽን ሁለንተናዊ ምክንያቶች
በድንገተኛ ሚውቴሽን ሊከሰት የሚችልባቸው ዋና ዋና ምክንያቶች ኢንጂነሪንግ ምክንያቶች ሆነው ይቆያሉ። እነዚህም የሜታቦሊክ ተረፈ ምርቶች፣ በማባዛት ሂደት ውስጥ ያሉ ስህተቶች፣ መጠገን ወይም እንደገና መቀላቀል እና ሌሎችም።
-
በመባዛት ውስጥ ያሉ ውድቀቶች፡
- ድንገተኛ ሽግግሮች እና የናይትሮጅን መሠረቶችን መገለባበጥ፤
- በዲ ኤን ኤ ፖሊመሬሴዎች ውስጥ ባሉ ስህተቶች ምክንያት ኑክሊዮታይድ በትክክል ማስገባት፤- የኑክሊዮታይድ ኬሚካላዊ መተካት ለምሳሌ፣ ጉዋኒን-ሳይቶሲን ወደ አድኒን-ጉዋኒን።
- የመልሶ ማቋቋም ስህተቶች፡-የተለያዩ የዲኤንኤ ሰንሰለት ክፍሎች በውጫዊ ሁኔታዎች ተጽኖ ከተበላሹ በኋላ ለመጠገን ኃላፊነት በተሰጣቸው ጂኖች ውስጥ ያሉ ሚውቴሽን።
- በዳግም ማጣመር ላይ ያሉ ችግሮች፡- በሚዮሲስ ወይም mitosis ወቅት የማቋረጫ ሂደቶች አለመሳካቶች ወደ መጥፋት እና መሰረቶች መጠናቀቅ ያመራል።
እነዚህ ድንገተኛ ሚውቴሽን የሚያስከትሉ ዋና ዋና ምክንያቶች ናቸው። የውድቀት መንስኤዎች የሚውቴተር ጂኖችን በማንቃት እንዲሁም ደህንነቱ የተጠበቀ ኬሚካላዊ ውህዶች በሴል ኒውክሊየስ ላይ ተጽዕኖ ወደሚያሳድሩ ይበልጥ ንቁ ሜታቦላይቶች በመቀየር ላይ ሊሆኑ ይችላሉ። በተጨማሪም, መዋቅራዊ ምክንያቶችም አሉ. እነዚህም በጣቢያው አቅራቢያ ያለውን የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል መድገም ያካትታሉየሰንሰለት ማስተካከያ፣ ከጂን ጋር ተመሳሳይ የሆኑ ተጨማሪ የዲኤንኤ ክፍሎች፣ እንዲሁም የጂኖም ተንቀሳቃሽ ንጥረ ነገሮች መኖር።
የሚውቴሽን በሽታ አምጪ ተህዋስያን
ድንገተኛ ሚውቴሽን የሚከሰተው ከላይ ያሉት ሁሉም ነገሮች በአንድነት ወይም በአንድ የተወሰነ የሕዋስ የሕይወት ጊዜ ውስጥ በሚያደርጉት ተጽእኖ ነው። የሴት ልጅ እና የእናቶች የዲ ኤን ኤ ክሮች ጥምር እንደ ተንሸራታች ጥሰት እንደዚህ ያለ ክስተት አለ. በውጤቱም, ዑደቶች ብዙውን ጊዜ ከ peptides የተሰሩ ናቸው, ይህም በቅደም ተከተል ውስጥ በበቂ ሁኔታ መግጠም አልቻሉም. ከመጠን በላይ የዲ ኤን ኤ ቁርጥራጮች ከሴት ልጅ ገመድ ከተወገዱ በኋላ ቀለበቶቹ ሁለቱም እንደገና መቆረጥ (ስረዛዎች) እና በ ውስጥ ሊገነቡ ይችላሉ (ድግግሞሾች ፣ ማስገቢያዎች)። የታዩት ለውጦች በሚቀጥሉት የሕዋስ ክፍፍል ዑደቶች ውስጥ ተስተካክለዋል።
የሚከሰቱት ሚውቴሽን ፍጥነት እና ቁጥር በዲኤንኤ ቀዳሚ መዋቅር ላይ የተመሰረተ ነው። አንዳንድ ሳይንቲስቶች በፍፁም ሁሉም የዲኤንኤ ቅደም ተከተሎች መታጠፊያዎችን ከፈጠሩ ሚውቴጅኒክ ናቸው ብለው ያምናሉ።
በጣም የተለመዱ ድንገተኛ ሚውቴሽን
በጄኔቲክ ቁሶች ውስጥ ድንገተኛ ሚውቴሽን በጣም የተለመደው መገለጫ ምንድነው? የእንደዚህ አይነት ሁኔታዎች ምሳሌዎች የናይትሮጅን መሰረት መጥፋት እና የአሚኖ አሲዶች መወገድ ናቸው. የሳይቶሳይን ቅሪቶች በተለይ ለእነሱ ስሜታዊ እንደሆኑ ይቆጠራሉ።
ዛሬ ከግማሽ በላይ የሚሆኑት የአከርካሪ አጥንቶች የሳይቶሲን ቅሪቶች ሚውቴሽን እንዳላቸው ተረጋግጧል። ከመጥፋት በኋላ ሜቲልሳይቶሲን ወደ ቲሚን ይቀየራል. የዚህ ክፍል ቀጣይ ቅጂ ስህተቱን ይደግማል ወይም ይሰርዘዋል, ወይም በእጥፍ እናወደ አዲስ ቁራጭ ይቀየራል።
ሌላው ተደጋጋሚ ድንገተኛ ሚውቴሽን ምክንያት ብዙ ቁጥር ያላቸው pseudogenes ነው። በዚህ ምክንያት, በሚዮሲስ ወቅት, እኩል ያልሆኑ ግብረ-ሰዶማዊ ድጋሚዎች ሊፈጠሩ ይችላሉ. ይህ በግለሰብ ኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎች በጂኖች፣ መዞሮች እና እጥፍ ድርብ ለውጦችን ያስከትላል።
የMutagenesis የፖሊሜሬሴ ሞዴል
በዚህ ሞዴል መሰረት፣ ድንገተኛ ሚውቴሽን የሚከሰቱት በዘፈቀደ ስህተቶች ዲኤንኤን በሚያዋህዱ ሞለኪውሎች ነው። ለመጀመሪያ ጊዜ እንዲህ ዓይነቱ ሞዴል በብሪስለር ቀርቧል. አንዳንድ ጊዜ ፖሊመሬዞች ተጨማሪ ያልሆኑ ኑክሊዮታይዶችን በቅደም ተከተል ውስጥ ስለሚያስገቡ ሚውቴሽን እንዲታይ ሐሳብ አቅርቧል።
ከዓመታት በኋላ፣ ከረዥም ሙከራዎች እና ሙከራዎች በኋላ፣ ይህ አመለካከት በሳይንሳዊው ዓለም ጸድቆ ተቀባይነት አግኝቷል። አንዳንድ የዲኤንኤ ክፍሎችን ለአልትራቫዮሌት ብርሃን በማጋለጥ ሳይንቲስቶች እንዲቆጣጠሩ እና ሚውቴሽን እንዲመሩ የሚፈቅዱ አንዳንድ ቅጦች ተወስነዋል። ስለዚህ፣ ለምሳሌ፣ አድኒን አብዛኛውን ጊዜ ከተጎዳው ትሪፕሌት በተቃራኒ እንደሚካተት ለማወቅ ተችሏል።
Tautomeric የሞታጄኔሲስ ሞዴል
ድንገተኛ እና አርቲፊሻል ሚውቴሽን የሚያብራራ ሌላ ንድፈ ሃሳብ በዋትሰን እና ክሪክ (የዲኤንኤ አወቃቀር ፈላጊዎች) ቀርቧል። ሚውቴጄኔሲስ አንዳንድ የዲኤንኤ መሠረቶች ወደ አውቶሜትሪክ ቅርጾች በመለወጥ የመሠረቶቹን ተያያዥነት በሚቀይሩበት ችሎታ ላይ የተመሰረተ እንደሆነ ጠቁመዋል።
ከህትመት በኋላ መላምቱ በንቃት ተዳበረ። አዲስ የኑክሊዮታይድ ዓይነቶች ከተገኙ በኋላ ተገኝተዋልበአልትራቫዮሌት ብርሃን ያበራላቸዋል. ይህም ሳይንቲስቶች ለምርምር አዳዲስ እድሎችን ሰጥቷቸዋል። ዘመናዊ ሳይንስ አሁንም በራስ-ሰር በሚውቴጅኔሲስ እና በተገኙ ሚውቴሽን ብዛት ላይ ያለው ተጽእኖ የ tautomeric ቅርጾችን ሚና እያከራከረ ነው።
ሌሎች ሞዴሎች
ድንገተኛ ሚውቴሽን የኒውክሊክ አሲዶችን በዲኤንኤ ፖሊመሬሴስ እውቅና በመጣስ ይቻላል። Poltaev እና ተባባሪ ደራሲዎች ሴት ልጅ የዲ ኤን ኤ ሞለኪውሎች ውህደት ውስጥ complementarity መርህ ጋር መጣጣምን ያረጋግጣል ያለውን ዘዴ አብራርቷል. ይህ ሞዴል ድንገተኛ የ mutagenesis ገጽታን መደበኛነት ለማጥናት አስችሏል። የሳይንስ ሊቃውንት ግኝታቸውን ያብራሩት ለዲኤንኤ አወቃቀር ለውጥ ዋነኛው ምክንያት ቀኖናዊ ያልሆኑ ኑክሊዮታይድ ጥንዶች ውህደት ነው።
ቤዝ መተካት የሚከሰተው በDNA ክፍልፋዮች መቆራረጥ ምክንያት መሆኑን ጠቁመዋል። ይህ በሳይቶሲን ወደ ቲሚን ወይም ወደ ኡራሲል ለውጥ ያመራል። በእንደዚህ አይነት ሚውቴሽን ምክንያት, የማይጣጣሙ ኑክሊዮታይዶች ጥንድ ተፈጥረዋል. ስለዚህ በሚቀጥለው ማባዛት ወቅት ሽግግር ይከሰታል (የኑክሊዮታይድ መሠረቶች ነጥብ መተካት)።
ሚውቴሽን ምደባ፡ ድንገተኛ
በየትኛው መስፈርት መሰረት እንደ ሚውቴሽን የተለያዩ ምደባዎች አሉ። በጂን ተግባር ላይ ባለው ለውጥ ባህሪ መሰረት ክፍፍል አለ፡
- ሃይፖሞርፊክ (የተቀየሩ አሌሎች ጥቂት ፕሮቲኖችን ያዋህዳሉ ነገር ግን ከመጀመሪያዎቹ ጋር ተመሳሳይ ናቸው)፡
- አሞርፎስ (ጂን ሙሉ በሙሉ ተግባሩን አጥቷል)፤
- አንቲሞርፊክ (የ ሚውቴሽን ጂን ሙሉ በሙሉ ይለውጣል፣ ይወክላል፤- ኒዮሞርፊክ (አዲስ ምልክቶች ታዩ)።
ነገር ግን ሁሉንም ሚውቴሽን ከተለዋዋጭ መጠን ጋር የሚከፋፍል ይበልጥ የተለመደ ምደባመዋቅር. አድምቅ፡
1። የጂኖሚክ ሚውቴሽን. እነዚህም ፖሊፕሎይድን ያጠቃልላሉ፣ ማለትም ጂኖም ምስረታ ባለ ሶስት ወይም ከዚያ በላይ የክሮሞሶም ስብስብ እና አኔፕሎይድ፣ በጂኖም ውስጥ ያሉት የክሮሞሶምች ብዛት የሃፕሎይድ ቁጥር ብዜት አይደለም።
2። የክሮሞሶም ሚውቴሽን። የክሮሞሶም ግለሰባዊ ክፍሎች ጉልህ ለውጦች ተስተውለዋል። የመረጃ መጥፋት (መሰረዝ)፣ ድርብ ማባዛቱ፣ የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎች አቅጣጫ ለውጥ (ተገላቢጦሽ)፣ እንዲሁም የክሮሞሶም ክፍሎችን ወደ ሌላ ቦታ ማዛወር (መቀየር)።3። የጂን ሚውቴሽን. በጣም የተለመደው ሚውቴሽን. በዲኤንኤ ሰንሰለት ውስጥ፣ በርካታ የዘፈቀደ ናይትሮጅን መሠረቶች ተተክተዋል።
የሚውቴሽን መዘዞች
የድንገተኛ ሚውቴሽን እብጠቶች፣ የማከማቻ በሽታዎች፣ በሰውና በእንስሳት ውስጥ የአካል ክፍሎች እና ቲሹዎች ስራ መቋረጥ መንስኤዎች ናቸው። ሚውቴሽን ሴል በትልልቅ ባለ ብዙ ሴሉላር ኦርጋኒክ ውስጥ የሚገኝ ከሆነ በከፍተኛ ደረጃ እድሉ አፖፕቶሲስን (ፕሮግራም የተደረገ የሕዋስ ሞት) በማነሳሳት ይጠፋል። ሰውነት የጄኔቲክ ቁሳቁሱን የመጠበቅ ሂደትን ይቆጣጠራል እና በክትባት በሽታ የመከላከል ስርዓት በመታገዝ ሁሉንም የተበላሹ ሴሎችን ያስወግዳል።
በአንድ ጉዳይ በመቶ ሺዎች ከሚቆጠሩት ቲ-ሊምፎይቶች የተጎዳውን መዋቅር ለመለየት ጊዜ አይኖራቸውም እና እሱ ደግሞ ሚውቴሽን ዘረ-መል (ጅን) የያዙ ሴሎች ክሎሎን እንዲፈጠር ያደርጋል። የሴሎች ስብስብ ቀድሞውንም ሌሎች ተግባራት አሉት፣ መርዛማ ንጥረ ነገሮችን ያመነጫል እና በአጠቃላይ የሰውነት ሁኔታ ላይ አሉታዊ ተጽዕኖ ያሳድራል።
ሚውቴሽኑ የተከሰተው በሶማቲክ ሳይሆን በጀርም ሴል ውስጥ ከሆነ ለውጦቹ በዘሮቹ ላይ ይስተዋላሉ። ናቸውበተወለዱ የአካል ክፍሎች በሽታዎች, የአካል ጉድለቶች, የሜታቦሊክ መዛባቶች እና የማከማቻ በሽታዎች ይታያሉ.
ድንገተኛ ሚውቴሽን፡ ትርጉም
በአንዳንድ ሁኔታዎች ከዚህ ቀደም ጥቅም የሌላቸው የሚመስሉ ሚውቴሽን ከአዳዲስ የኑሮ ሁኔታዎች ጋር ለመላመድ ጠቃሚ ሊሆን ይችላል። ይህ ሚውቴሽን እንደ የተፈጥሮ ምርጫ መለኪያ ነው። እንስሳት፣ ወፎች እና ነፍሳት እራሳቸውን ከአዳኞች ለመጠበቅ እንደየመኖሪያ አካባቢያቸው ተሸፍነዋል። ነገር ግን መኖሪያቸው ከተለወጠ, ከዚያም በሚውቴሽን እርዳታ, ተፈጥሮ ዝርያውን ከመጥፋት ለመጠበቅ ይሞክራል. በአዲስ ሁኔታዎች ውስጥ፣ በጣም ጥሩው በሕይወት ይተርፋል እና ይህን ችሎታ ለሌሎች ያስተላልፋል።
ሚውቴሽን በማይንቀሳቀሱ የጂኖም ክልሎች ውስጥ ሊከሰት ይችላል፣ እና ከዚያ በፍኖታይፕ ላይ ምንም የሚታዩ ለውጦች አይታዩም። በተወሰኑ ጥናቶች እርዳታ ብቻ "ስብራት" መለየት ይቻላል. ይህ ተዛማጅ የእንስሳት ዝርያዎችን አመጣጥ ለማጥናት እና የጄኔቲክ ካርታዎቻቸውን ለመሳል አስፈላጊ ነው.
የሚውቴሽን ድንገተኛነት ችግር
ባለፈው ክፍለ ዘመን በ40ዎቹ ውስጥ፣ ሚውቴሽን የሚመነጨው በውጫዊ ሁኔታዎች ተጽእኖ ብቻ እንደሆነ እና ከነሱ ጋር ለመላመድ ይረዳል የሚል ንድፈ ሃሳብ ነበር። ይህንን ንድፈ ሐሳብ ለመፈተሽ ልዩ የሙከራ እና የመድገም ዘዴ ተዘጋጅቷል።
አሰራሩ አነስተኛ መጠን ያለው ተመሳሳይ ዝርያ ያላቸው ባክቴሪያዎች በሙከራ ቱቦዎች ላይ በመዝራታቸው እና ከበርካታ ክትባቶች በኋላ አንቲባዮቲኮች ተጨመሩ። አንዳንድ ረቂቅ ተሕዋስያን በሕይወት ተርፈው ወደ አዲስ መካከለኛ ተላልፈዋል። ከተለያዩ ቱቦዎች የተውጣጡ ባክቴሪያዎችን ማነፃፀር ተቃውሞው እንደተነሳ ያሳያልለኣንቲባዮቲክስ ከመጋለጥ በፊትም ሆነ በኋላ።
የድግግሞሽ ዘዴው ረቂቅ ተሕዋስያን ወደ ተለጣፊ ጨርቅ እንዲተላለፉ እና ከዚያም በተመሳሳይ ጊዜ ወደ ብዙ ንጹህ ሚዲያዎች እንዲተላለፉ ነበር። አዲስ ቅኝ ግዛቶች ተሠርተው በፀረ-ተባይ መድሃኒት ተወስደዋል. በውጤቱም፣ በመገናኛው ተመሳሳይ ክፍሎች ውስጥ የሚገኙ ባክቴሪያዎች በተለያዩ የሙከራ ቱቦዎች ውስጥ መትረፍ ችለዋል።
