የክሮሞሶም በሽታዎች ቁጥር በጣም ትልቅ ሲሆን ከነዚህም አንዱ የፓታው ሲንድሮም ነው። ተመሳሳይ የሆነ ምርመራ ያለው ታካሚ ካርዮታይፕ ተለውጧል, ይህም በጠቅላላው የሰውነት አካል ሥራ ላይ ይንጸባረቃል. ፓቶሎጅ በአጽም አወቃቀሩ, በነርቭ, በገላጭ, በመራቢያ እና በልብ እና የደም ሥር (cardiovascular) ስርዓቶች ስራ ላይ ተጽእኖ ያሳድራል.
ዛሬ ብዙ ወላጆች ስለዚህ የፓቶሎጂ ማንኛውንም ተጨማሪ መረጃ ይፈልጋሉ። ፓታው ሲንድሮም ምንድን ነው? Karyotype እና phenotypic ባህርያት, የምርመራ እና የሕክምና ዘዴዎች, ምልክቶች እና መንስኤዎች ሁሉ አስደሳች ነጥቦች ናቸው. እንደዚህ አይነት ጥያቄዎች በበለጠ ዝርዝር መመርመር ተገቢ ነው።
Patau syndrome፡ karyotype እና አጠቃላይ መረጃ
መጀመሪያ፣ አጠቃላይ ውሂቡን እንይ። ፓታው ሲንድሮም ምንድን ነው እና እንዴት ያድጋል? እንደዚህ አይነት በሽታ ያለባቸው ክሮሞሶምች ጋሜት ወይም ዚጎት በሚፈጠሩበት ጊዜ አይለያዩም ይህም በፅንሱ እድገት ሂደት ውስጥ ብዙ መታወክ ያስከትላል።
Patau Syndrome የሚወለድ በሽታ ነው።ከ 13 ኛው ጥንድ ክሮሞሶም trisomy ጋር የተያያዘ - ህጻኑ ተጨማሪ ክሮሞሶም ይቀበላል. በዚህ ጉዳይ ላይ ያለው የ karyotype ቀመር ይህን ሊመስል ይችላል: 47, XX, 13 + (ለሴት ልጆች), 47, XY, 13 + (ለወንዶች). ይህ እጅግ በጣም አደገኛ እና ከባድ በሽታ ነው, እሱም ብዙ የተዛባ ቅርጾችን ከመፍጠር ጋር አብሮ ይመጣል - ብዙውን ጊዜ ከህይወት ጋር የማይጣጣሙ ናቸው, ስለዚህ ህጻኑ በማህፀን ውስጥ ይሞታል.
አጭር ታሪካዊ ዳራ
ለመጀመሪያ ጊዜ የዚህ የፓቶሎጂ ምልክቶች በ 1657 በዴንማርክ ሳይንቲስት ኢራስመስ ባርቶሊን ስራዎች ውስጥ ተገልጸዋል. ቢሆንም የበሽታው ክሮሞሶም ተፈጥሮ በ1960 በዶክተር ክላውስ ፓታው ተረጋግጧል (የበሽታው መጠሪያው በስሙ ነበር)።
በፓስፊክ ደሴቶች ጎሳዎች ላይ ጥናት ባደረጉ ሳይንቲስቶች ተመሳሳይ የተላላፊ በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ጉዳዮች ተገልጸዋል። በዚህ ጂኦግራፊያዊ አካባቢ የጨመረው የክሮሞሶም ሚውቴሽን የኒውክሌር ጦር መሳሪያ ሙከራዎችን ተከትሎ በጨረር መጎዳት ምክንያት እንደሆነ ይታመናል።
የበሽታ እድገት መንስኤዎች
ቀደም ሲል እንደተገለፀው ፓታው ሲንድረም በአስራ ሦስተኛው ጥንድ ክሮሞሶም ትራይሶሚ ይታወቃል። ከዚህም በላይ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች (እንደ አኃዛዊ መረጃ, በ 80%), የአስራ ሦስተኛው ክሮሞሶም አለመነጣጠል በሚዮሲስ ሂደት ውስጥ በትክክል ይከሰታል. ብዙውን ጊዜ, አንድ ልጅ ከእናቱ ሙሉ ጥንድ ክሮሞሶም ይቀበላል. አንዳንድ ጊዜ የሮበርትሶኒያን መተርጎም አለ፣ እሱም ፅንሱ አስቀድሞ ተጨማሪ የጂኖች ቅጂ ይቀበላል።
የጄኔቲክ ውድቀት ጋሜት በሚፈጠርበት ጊዜ ወይም በኋላ - zygote በሚፈጠርበት ወቅት ሊከሰት እንደሚችል ተረጋግጧል።
እስከ ዛሬ፣ የሚውቴሽን መልክ መንስኤዎች አይደሉምተመስርቷል - እሱ በአጋጣሚ እንደሚከሰት ይታመናል። በፅንሱ ውስጥ በዚህ የፓቶሎጂ እድገት ውስጥ የኢንፌክሽን ፣ መጥፎ ልምዶች ፣ የእናትየው somatic በሽታዎች ሚና እንዲሁ አይታወቅም።
የፓቶሎጂ ዓይነቶች
ዛሬ፣ የዚህ በሽታ በርካታ ዓይነቶች አሉ።
- ቀላል ቅርጽ። በዚህ ሁኔታ, በፅንሱ እድገት የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ ጥሰቶች ይከሰታሉ. በተጨማሪም እያንዳንዱ የሰውነት ክፍል በአስራ ሦስተኛው ጥንድ ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞሶም ይይዛል።
- የሙሴ ቅርጽ። በኋለኛው የፅንስ እድገት ደረጃዎች ላይ ተመሳሳይ ለውጦች ይከሰታሉ። በተመሳሳይ ጊዜ አንዳንድ የአካል ክፍሎች ጤናማ ሴሎችን ብቻ ያቀፈ ሲሆን ሌሎች ሕብረ ሕዋሳት እና የአካል ክፍሎች ከበሽታ የተለወጡ ሴሎችን ይይዛሉ. በዚህ የበሽታው አይነት ምልክቶቹ ያን ያህል ጎልተው ሊታዩ ይችላሉ።
አደጋ ምክንያቶች አሉ? ሚውቴሽን ምን ሊያስነሳ ይችላል?
ፓታው ሲንድረም በድንገት ያድጋል እና ፣ወይ ፣ እሱን ለመከላከል የማይቻል ነው። ቢሆንም፣ ሳይንቲስቶች በርካታ አሉታዊ ነገሮችን ለይተው አውቀዋል።
- እናቲቱ የአካባቢ ጥበቃ ችግር ባለበት አካባቢ የምትኖር ከሆነ እንዲህ ላለው በሽታ የመጋለጥ እድሉ እንደሚጨምር ይታመናል።
- ቀደም ሲል እንደተገለፀው የጨረር መጋለጥ ድንገተኛ የክሮሞሶም ሚውቴሽን ገጽታ ላይ የተወሰነ ሚና ይጫወታል።
- ከእርግዝና ዘግይቶ (ከ45 በላይ የሆነች እናት) የተለያዩ ክሮሞሶም እና ጄኔቲክ ሚውቴሽን የመከሰቱ እድላቸው እየጨመረ መምጣቱ ተስተውሏል።
- አደጋ ምክንያቶች በዘር የሚተላለፍ በሽታዎች መኖራቸውን ያጠቃልላልየቀድሞ የወላጆች ትውልዶች።
- በቅርብ ዘመድ መካከል ጋብቻን በተመለከተ የዘረመል እና የክሮሞሶም ሚውቴሽን ጉዳዮች በብዛት እንደሚገኙ ተረጋግጧል።
በእርግዝና ወቅት የፓቶሎጂ ምልክቶች
ቀደም ሲል እንደተገለፀው በፓታው ሲንድረም ውስጥ ያለው የ karyotype ፎርሙላ ተቀይሯል፣ ነገር ግን ያለ ልዩ ምርመራ ይህንን ማወቅ አይቻልም። የሆነ ሆኖ, ብዙውን ጊዜ እንዲህ ዓይነቱ እርግዝና ከ polyhydramnios ጋር አብሮ ይመጣል. እንደ አኃዛዊ መረጃ, የእርግዝና ጊዜው እንዲሁ ይቀንሳል - በአማካይ 38.5 ሳምንታት ነው. እንዲህ ባለው የፓቶሎጂ እርግዝና ብዙውን ጊዜ መቋረጥ እንዳለበት ልብ ሊባል የሚገባው ነው. የመሞት አደጋ ከፍተኛ ነው።
Patau Syndrome፡ ፎቶዎች እና ባህሪያት
ይህ ሚውቴሽን ያላቸው ልጆች ልዩ የሆነ ፍኖተዊ ባህሪያቶች አሏቸው። ለመጀመር ፣ ሕፃናት በሰዓቱ ይወልዳሉ ብሎ መናገር ተገቢ ነው ፣ ግን በትንሽ ክብደት - ቅድመ ወሊድ የተመጣጠነ ምግብ እጥረት ይከሰታል (ተመሳሳይ ምርመራ ያለው የሙሉ ጊዜ ህጻን ክብደት ከ 2500 ግ እምብዛም አይበልጥም)። የመውለድ ሂደትም ብዙ ጊዜ ከውስብስቦች በተለይም ከአራስ ሕፃን አስፊክሲያ ጋር ይያያዛል።
የክሮሞሶም ሚውቴሽን ያለው ልጅ በአንጎል እና በፊቱ የራስ ቅሉ ላይ በተፈጥሮ የተፈጠሩ እክሎች አሉት። ማይክሮሴፋሊ አለ - የሕፃኑ ጭንቅላት ዙሪያ ከመደበኛው በጣም ያነሰ ነው. ፓታው ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች ብዙውን ጊዜ ግንባሩ ዝቅተኛ እና ዘንበል ያለ ነው, የአፍንጫው ድልድይ ጠፍጣፋ እና ሰምጦ, የፓልፔብራል ስንጥቆች ጠባብ ናቸው. ጆሮዎቹ ብዙውን ጊዜ የተበላሹ እና ዝቅተኛ ናቸው።
የተለመደው ምልክት መገኘት ነው።የሁለትዮሽ የፊት መሰንጠቂያዎች ፣ በተለይም ፣ የላንቃ ተብሎ የሚጠራው (የፓቶሎጂው ለስላሳ እና ጠንካራ የላንቃ ሕብረ ሕዋሳት መከፋፈል እና የአፍንጫ እና የአፍ ውስጥ ምሰሶዎች የተሳሰሩ ናቸው) እንዲሁም “ከንፈር መሰንጠቅ” (ከንፈር መሰንጠቅ)። አንድ ዶክተር ልጅ ከተወለደ በኋላ ባሉት ጥቂት ሰዓታት ውስጥ ይህ ክሮሞሶም ሚውቴሽን እንዳለ ሊጠራጠር ይችላል።
ፓቶሎጂ ከሌሎች የአካል ክፍሎች ስርዓቶች
ከፓታው ሲንድሮም ጋር የሚመጡት ሌሎች በሽታዎች ምንድን ናቸው? የፊት መበላሸት ምልክቶች በምንም መልኩ ብቻ አይደሉም። በሽታው በሁሉም የአካል ክፍሎች ስርአቶች ላይ ከፍተኛ የሆነ የወሊድ ችግርን ይፈጥራል።
- ብዙ ልጆች የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት እና የእይታ ተንታኞች ችግር አለባቸው። በተቻለ hydrocephalus, hyloprochencephaly, የ ኮርፐስ callosum መካከል dysgenesis, እንዲሁም የአከርካሪ hernias ምስረታ. ሊከሰቱ ከሚችሉት ችግሮች መካከል የመስማት ችግር, የተወለዱ የዓይን ሞራ ግርዶሽ ዓይነቶች, የሬቲና ዲፕላሲያ, በኦፕቲክ ነርቭ መዋቅር ውስጥ የአክሰኖች ብዛት መቀነስ, ይህም ወደ ከፍተኛ የእይታ እክል ያመራል.
- የተዋልዶ ልብ ጉድለቶች፣የባለቤትነት መብት aortic duct፣የአርታ መገጣጠሚያ፣የventricular እና atrial septal ጉድለቶችን ጨምሮ።
- ብዙ ሕፃናት የኩላሊት ችግር ያለባቸው ይወለዳሉ። ለምሳሌ፣ ታማሚዎች በሃይድሮ ኔፍሮሲስ፣ በፖሊሲስቲክ በሽታ፣ እንዲሁም “የፈረስ ጫማ ኩላሊት” በሚባል የፓቶሎጂ በሽታ ይታወቃሉ።
- በምግብ መፍጫ ሥርዓት ላይ ያልተለመዱ ለውጦች ሊኖሩ ይችላሉ። ዝርዝራቸውም የሜኬል ዳይቨርቲኩላ መፈጠርን፣ በቆሽት ቲሹዎች ውስጥ የሳይስቲክ ኒዮፕላዝማዎች መፈጠር፣ የአንጀት መዞር ያልተሟላ ነው።
- ሚውቴሽን የመራቢያ ስርአት አካላትንም ይጎዳል። በወንዶች ውስጥ የወንድ የዘር ፍሬን ወደ ስክሪፕት (cryptorchim) ዝቅ ለማድረግ መዘግየት, እንዲሁም የሽንት ቱቦን ውጫዊ ክፍት ቦታ መቀየር ይቻላል. አዲስ በተወለዱ ልጃገረዶች ላይ ብዙውን ጊዜ የላቢያ እና የቂንጢር እብጠት (hypertrophy) ይስተዋላል፣ የሁለት ኮርንዩት ማህፀን ሲፈጠር አልፎ ተርፎም ሁለት የተለያዩ ማህፀን እና ብልቶች ሲፈጠሩ ይታያል።
- ፓቶሎጂ የራስ ቅሉ አጥንትን ብቻ ሳይሆን ሌሎች የአጽም አወቃቀሮችንም ይጎዳል። ለምሳሌ የፓታው ሲንድሮም ያለባቸው ህጻናት ብዙ ጊዜ ፖሊዳክቲሊ (በእግር እና በእጆች ላይ ተጨማሪ ጣቶች ይታያሉ) እና ሲንዳክቲሊ (የጣቶች ውህደት)።
- በዚህ በሽታ የተያዙ ልጆች በሙሉ በከባድ የአካል እና የአእምሮ ዝግመት ይሠቃያሉ።
እንደምታየው ይህ ክሮሞሶም ፓቶሎጂ አደገኛ እና ከባድ መዘዝ ስላለው የህፃናት ትንበያ ጥሩ አይደለም።
የመመርመሪያ እርምጃዎች
በፅንሱ እድገት ወቅት እንደ ፓታው ሲንድሮም ያለ በሽታን ማወቅ ይቻላል? በዚህ ደረጃ ላይ መመርመር በእርግጠኝነት ይቻላል. ቀደም ሲል እንደተገለፀው, የፓቶሎጂ በእርግዝና ወቅት አንዳንድ ምልክቶች ከመከሰታቸው ጋር አብሮ ይመጣል.
እንደ ደንቡ፣ እንዲህ አይነት ሚውቴሽን መኖሩ የሚጠረጠረው በአልትራሳውንድ ስካን ነው። ስፔሻሊስቱ የአማኒዮቲክ ፈሳሽ መጠን መጨመርን እንዲሁም በአጽም የአካል መዋቅር ውስጥ ያልተለመዱ ችግሮች መኖራቸውን, በፅንሱ ውስጥ የፀጉር አለመኖር, የፅንሱ ዝቅተኛ ክብደት, ወዘተ. ሊገነዘቡ ይችላሉ.
ወደፊት በዘር የሚተላለፉ ነገሮች የዘረመል ጥናቶች ይከናወናሉ ምክንያቱም እንደሚያውቁት የፓታው ሲንድሮም ያለበት ታካሚ ካርዮታይፕ ይለያል።የተለመደ. የሚከተሉት ሙከራዎች መረጃ ሰጪ ናቸው።
- Amniocentesis - የአሞኒቲክ ፈሳሽ ስብስብ እና ተጨማሪ ትንተና።
- Cordocentesis - የቴክኒኮቹ ዋና ይዘት ከተጨማሪ የላብራቶሪ ምርመራ ጋር የኮርድ ደም ናሙናዎችን ማግኘት ነው።
- Chorion villus biopsy ልዩ ምርመራን በመጠቀም ቪሊዎችን መሰብሰብን የሚያካትት ሂደት ነው። ይህ ምርመራ ዳውን ሲንድሮም፣ፓታው እና ሌሎች ክሮሞሶም ሚውቴሽን ለተጠረጠሩ ሴቶች የታዘዘ ነው።
እንዲህ ዓይነቱ ምርምር ከአደጋዎች ጋር የተቆራኘ መሆኑን ልብ ሊባል የሚገባው ነው (ለምሳሌ ልጅን የማጣት እድል አለ)። ሕፃኑ ከተወለደ በኋላ ምርመራው የሚረጋገጠው በኒዮናቶሎጂስት ወይም የሕፃናት ሐኪም ምርመራ ከተደረገ በኋላ ነው.
ውጤታማ ህክምና አለ?
Patau syndrome ምን እንደሆነ አስቀድመው ያውቁታል። እንደዚህ አይነት ምርመራ ያለው ልጅ የ karyotype ተለውጧል, ይህም የአጠቃላይ የሰውነት አካልን መዋቅር እና አሠራር ይነካል. በሚያሳዝን ሁኔታ, ለህክምናው እድሉ በጣም ውስን ነው. አንዳንድ ጊዜ የሰውነት መዛባትን (እንደ የፊት መሰንጠቅ ያሉ) ለማስተካከል ቀዶ ጥገና ይደረጋል።
ህፃኑ ሁል ጊዜ በልጆች የልብ ሐኪም ፣ የነርቭ ሐኪም ፣ የዓይን ሐኪም ፣ የዩሮሎጂስት ፣ የ ENT ባለሙያ ፣ የአጥንት ሐኪም ፣ የጄኔቲክስ ባለሙያ እና ሌሎች ልዩ ባለሙያተኞች መታየት አለበት። ህፃኑ ጥሩ እንክብካቤ እና ጥሩ አመጋገብ መስጠት አለበት. አንዳንድ እክሎች ባሉበት ሁኔታ ምልክታዊ ሕክምና ይካሄዳል።
የትንንሽ ታካሚዎች ትንበያ
ዛሬ፣ እጅግ አደገኛ እንደሆነ ይቆጠራልፓታው ሲንድሮም. የሕፃኑ ካሪዮታይፕ ሊለወጥ አይችልም እና ለልጆች ትንበያ እጅግ በጣም ጥሩ ያልሆነ ነው. እርግዝና ብዙ ጊዜ በፅንስ መጨንገፍ ያበቃል።
ሕፃኑ ገና ከተወለደ፣ እንደ አኃዛዊ መረጃ፣ እስከ አንድ ዓመት ዕድሜ ድረስ እምብዛም አይኖሩም። በአንዳንድ የበለጸጉ አገሮች ብቻ ዶክተሮች እና ወላጆች የልጁን ዕድሜ እስከ 4-5 ዓመት ለማራዘም እድሉ አላቸው. እንደ አለመታደል ሆኖ ዛሬ መድሃኒት ውጤታማ የመከላከያ እና የሕክምና ዘዴዎችን መስጠት አይችልም።
