Fetal karyotyping: የፈተና ባህሪያት፣ የምርመራ ዘዴዎች፣ አመላካቾች፣ ተቃርኖዎች፣ መደምደሚያዎች እና የማህፀን ሐኪም ምክሮች

2024 ደራሲ ደራሲ: Curtis Blomfield | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 20:46

በማንኛውም ጊዜ በሰው ልጅ ታሪክ ውስጥ በተለያዩ የዘረመል መዛባት ሳቢያ የአካል እና የአዕምሮ ህመም ያለባቸው ህጻናት የተወለዱባቸው አጋጣሚዎች ነበሩ። በዘመናዊው ዓለም, ሳይንሳዊ እድገት ቢኖረውም, በሰው አካል ውስጥ የጄኔቲክ ውድቀቶች መንስኤዎች አሁንም ሙሉ በሙሉ አልተረዱም. ነገር ግን በሕክምናው መስክ ለአዳዲስ ግኝቶች ምስጋና ይግባውና አሁን አንድ ልጅ ከመወለዱ በፊት የፓቶሎጂ መኖሩን ማወቅ ይቻላል, እና በአንዳንድ ሁኔታዎችም እንኳ ከመፀነሱ በፊት. እየተነጋገርን ያለነው ስለ fetal karyotyping ነው - አንድ የጄኔቲክስ ባለሙያ ባልተወለደ ሕፃን ውስጥ ያለውን የዘረመል መዛባት የሚያውቅበት ትንታኔ ነው።

የሰው ልጅ ጀነቲክስ መሰረታዊ ነገሮች

የሰው አካል ሕያዋን ህዋሳትን ያቀፈ ሲሆን በውስጣቸውም ኒውክሊየስ ውስጥ ክሮሞሶምች አሉ - ቅርስ ቅርስ መረጃን የያዙ፣ የሚያከማቹ እና የሚያስተላልፉ ናቸው። የእንደዚህ አይነት አወቃቀሮች አጠቃላይ ስብስብ፣ እንዲሁም ቁጥራቸው፣ መጠናቸው እና አወቃቀራቸው፣ ከ20ኛው ክፍለ ዘመን መጀመሪያ ጀምሮ በጄኔቲክስ ውስጥ ካርዮታይፕ ይባላሉ።

ለእያንዳንዱ ጤናማ ሰው በ46 ክሮሞሶምች ወይም 23 ጥንዶች ስብስብ ይታወቃል።ከነሱ መካከል ተለይተዋል፡

• autosomes (የቁመት፣ የአይን እና የፀጉር ቀለም መረጃን ይዘዋል እና ይወርሳሉ፣ እና ሌሎችም 22 ጥንዶች አሉ)፤
• ወሲባዊ (የአንድ ሰው ጾታ በዚህ ጥንድ ላይ የተመሰረተ ነው፡ በዚህ ጥንድ ውስጥ ያሉ ሴቶች አንድ አይነት ክሮሞሶም አላቸው፣ወንዶች ደግሞ የተለያየ ክሮሞሶም አላቸው።

በ70ዎቹ በተደረገ ጥናት ሁሉም ጥንድ ክሮሞሶምች ተጠንተው ተቆጥረዋል። መደበኛው ሴት ካርዮታይፕ 46,XX, ወንድ - 46, XY ክሮሞሶም እንደሚሰየም ተቀባይነት አግኝቷል. እያንዳንዱ የታወቀ የክሮሞሶም መዛባት እንዲሁ በዚሁ መሰረት ተሰይሟል።

የካርዮታይፕ ዘዴው ይዘት

የህፃን ግማሹ ክሮሞሶም የሚተላለፈው ከእናትየው ካሪታይፕ ሲሆን ግማሹ ከአባት ነው። ስለዚህ አንድ ባልና ሚስት ልጅ ከመፀነሱ በፊት እንኳን ወደ ጄኔቲክስ ባለሙያዎች በመዞር የየራሳቸውን ካሪዮታይፕ እንዴት በዘረመል እንደሚስማሙ ለመረዳት በእርግዝና ወቅት ወይም በፅንሱ እድገት ላይ ሊከሰቱ የሚችሉ ያልተለመዱ ነገሮችን ለማስቀረት የራሳቸውን ካሪዮታይፕ ማጥናት ይችላሉ።

በእርግዝና ወቅት አስፈላጊ ከሆነ የፅንሱን ካርዮታይፕ ያድርጉ። በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች, ይህ አሰራር የወደፊቱ ህፃን የጄኔቲክ ጉድለቶች እንዳለበት ለማወቅ ያስችልዎታል.

Fetal Genetic Analysis ወይም Prenatal Karyotyping በማህፀን ክፍል ውስጥ ጣልቃ መግባትን ይጠይቃል ስለዚህ ይህ አሰራር 100% ደህንነቱ የተጠበቀ ነው ሊባል አይችልም። ከተረጋገጠ ከእርግዝና በፊት ካሪዮታይፕ ምርመራ ከእናት እና ህጻን ላይ አደጋን ለማስወገድ ይመከራል።

ለወደፊት ወላጆች የትንታኔ ምልክቶች

በእርግጥ ልጅን ለመፀነስ ለሚወስኑ ጥንዶች ሁሉ የዘረመል ባለሙያዎችን መጎብኘት አያስፈልግም። የሁኔታዎች ዝርዝር አለአስፈላጊ ያድርጉት።

የወላጅ karyotype ትንተና አመላካቾች፡

• ዕድሜ - አንድ ወይም ሁለቱም የወደፊት ወላጆች ከ35 በላይ፤
• በአንደኛው የትዳር ጓደኛ ቤተሰብ ውስጥ የዘረመል በሽታ አምጪ በሽታዎች፤
• የሴት ልጅ መካንነት ያልታወቀ መንስኤ;
• በታሪክ ውስጥ ብዙ የፅንስ መጨንገፍ ወይም ያመለጡ እርግዝናዎች፤
• የባለትዳሮች ቤተሰብነት፤
• በሴት ላይ የሆርሞን ውድቀት፤
• የወንድ የዘር ፍሬ ዝቅተኛ የመራባት ደረጃ፤
• በርካታ ያልተሳኩ የ in vitro fertilization (IVF) ሙከራዎች፤
• አንዱ ወይም ለሁለቱም ወላጆች ጎጂ የሆኑ የስራ ሁኔታዎች፤
• ማጨስ፣ አልኮል አላግባብ መጠቀም፣ የዕፅ ሱስ አጋሮች፤
• ከዚህ ቀደም የተወለዱ የዘረመል መዛባት ያለባቸው ልጆች።

ከእነዚህ ነገሮች ውስጥ አንዳቸውም ሲገኙ ካሪዮታይፕ ከተሰራ ትንታኔው በማህፀን ውስጥ ያለ ህጻን ምንም አይነት የክሮሞሶም መዛባት አለመኖሩን ለማረጋገጥ ይረዳል።

ለመመርመሪያ በመዘጋጀት ላይ

ወደፊት ወላጆች አሁንም ወደ ፅንስ ካርዮታይፕ ላለመጠቀም ከወሰኑ፣ነገር ግን በእርግዝና እቅድ ደረጃ ላይ ሊከሰት የሚችለውን የፓቶሎጂን ለማስቀረት፣ ለመተንተን መዘጋጀት አለቦት።

የዘረመል ምርመራ ከማድረግዎ በፊት ምን መደረግ እንዳለበት፡

• መጥፎ ልማዶችን መተው (ማጨስ፣አልኮል);
• የመቆጣትን ለመከላከል ሁሉንም ሥር የሰደዱ በሽታዎችን ማከም፤
• ሁሉንም አጣዳፊ እብጠት ሂደቶችን እና ሌሎች በሽታዎችን ማዳን፤
• አንቲባዮቲኮችን እና ሌሎች ጠንካራ መድሃኒቶችን መውሰድ ያቁሙ።

የወደፊት ወላጆች ካሪዮታይፕ የሚመረመረው በደም ሥር ባለው ደማቸው ነው፣ይልቁንስ ሊምፎይቶች ከእሱ ተለይተዋል። ለብዙ ቀናት ዶክተሮች ለውጦቻቸውን ይመለከታሉ, ብዛታቸውን እና አወቃቀራቸውን ይመረምራሉ. በሂደቱ ማብቂያ ላይ የጄኔቲክስ ባለሙያው ውጤቱን ይተረጉመዋል, ከዚያ በጄኔቲክ ያልተለመዱ ህጻን ልጅ መወለድ ስጋት አለመኖሩ ግልጽ ይሆናል.

የፅንስ ካርዮታይፕ መቼ ነው የሚደረገው?

የመካንነት እና ልጅ መውለድ ችግሮች የማይከሰቱባቸው ሁኔታዎች አሉ። ነገር ግን ቀድሞውኑ እርግዝና በሚጀምርበት ጊዜ የሚከታተለው ሐኪም የፅንስ ካሪዮቲፒን አስፈላጊነት ሊያመለክት ይችላል. በዚህ ሁኔታ, ትንታኔው የሚከናወነው በማህፀን ውስጥ ባለው ህጻን ውስጥ የክሮሞሶም በሽታዎችን በቀጥታ ለመለየት ነው.

የመተንተን አስፈላጊነት በሚከተለው ሁኔታ ሊነሳ ይችላል፡

• በእቅድ የአልትራሳውንድ ላይ የፅንስ መዛባት ጥርጣሬ፤
• ከቀድሞ የጄኔቲክ በሽታ ካለባቸው ጥንዶች የተወለዱ ልጆች፤
• የእናት እድሜ ከ35 በላይ፤
• በነፍሰ ጡር እናት ውስጥ በአልኮል ወይም በአደንዛዥ ዕፅ ላይ ጥገኛ መሆን (ባለፉት ጊዜያትም ቢሆን) ፤
• ያልተለመዱ የደም ምርመራዎች፤
• ተጋቢዎቹ በሚኖሩበት ክልል ውስጥ ጥሩ ያልሆነ የስነምህዳር ሁኔታ፤
• የእናት ህመም በእርግዝና የመጀመሪያ ሶስት ወራት ውስጥ፤
• የሁለቱም ወይም የአንዱ አጋሮቹ ጎጂ የሆኑ የስራ ሁኔታዎች።

አሉታዊ የፈተና ውጤቶች በሚከሰትበት ጊዜ የጄኔቲክስ ባለሙያው ለወላጆች ሊደርስ ስለሚችለው አደጋ ማሳወቅ አለበት, ትንበያዎችን እና የሁኔታውን እድገት አማራጮች ያብራሩ. በእድገት የመጀመሪያዎቹ ሶስት ወራት ውስጥ እንኳን የፅንሱን ሞለኪውላር ካሪዮታይፕ የክሮሞሶም እክሎችን መኖሩን ማወቅ ይችላል.

የቀዘቀዘ ፅንስ ካርዮአይፕ መወሰን

ከላይ ከተጠቀሱት ምክንያቶች ሁሉ በተጨማሪ በማህፀን ውስጥ ላለው ልጅ የዘረመል ምርመራ አስፈላጊነት ላይ ተጽዕኖ ከሚያሳድሩ ምክንያቶች በተጨማሪ ዶክተሩ ባመለጠ እርግዝና ወቅት የፅንሱን ካርዮታይፕ እንዲያደርጉ ሊመክሩት ይችላሉ። ይህ የሚደረገው የፅንስ እድገት የቆመበትን ምክንያት ለማወቅ እንዲሁም በቀጣይ እርግዝና ተመሳሳይ ውጤት እንዳይመጣ ለመከላከል ይረዳል።

የዘረመል ካሪዮታይፕ ዘዴዎች

ብዙ ወላጆች የእርግዝናውን ቀጣይነት በመፍራት በጄኔቲክ ትንታኔ አይስማሙም። የትንተናውን ስጋቶች በትክክል ለመገምገም አሁን ያሉትን የፅንስ ካርዮታይፕ ዘዴዎች መረዳት ያስፈልጋል።

የምርምር ዘዴዎች፡

1. ወራሪ። በጣም ትክክለኛው ዘዴ የሚከናወነው ወደ ማህጸን ውስጥ ዘልቆ በመግባት የቲሹ ናሙናዎችን ለመተንተን ነው. እንዲህ ዓይነቱ ጣልቃገብነት በጣም አሳሳቢ ያደርገዋል, ነገር ግን ከ2-3% ብቻ ይጸድቃሉ, ማለትም, በስታቲስቲክስ መሰረት, ከ 100 ውስጥ ከ 3 አይበልጡም እንደዚህ አይነት ሂደቶች ወደ ፅንስ መጨንገፍ, የአማኒዮቲክ ፈሳሽ መፍሰስ, የደም መፍሰስ ወይም የእንግዴ እጢ መጥለቅለቅ.
2. ወራሪ ያልሆነ። ውስጥ ነውየአልትራሳውንድ እና የእናቲቱ ደም ባዮኬሚካላዊ ትንታኔ ውጤቶችን ማወዳደር. ይህ ዘዴ ለእናት እና ልጅ ፍጹም ደህንነቱ የተጠበቀ ነው, ነገር ግን የውጤቱን ትክክለኛነት ማረጋገጥ አይችልም. በመሠረቱ፣ እንደዚህ ያሉ ጥናቶች የሚያሳዩት ልዩነት ካለበት ልጅ የመውለድ እድላቸው % ብቻ ነው።

በተግባር፣ ዘዴው የሚመረጠው በዶክተሩ አሳሳቢነት ላይ ነው። የክሮሞሶም እክሎች መኖር ላይ ተጽዕኖ የሚያሳድሩ በርካታ ምክንያቶች መኖራቸው የወራሪ ቴክኒኮችን ይደግፋሉ።

የመተንተን ደረጃዎች

ከማህፀን ሐኪም ጋር በተያዘለት ቀጠሮ ወደ ፅንስ ካሪዮታይፕ የሚመጣ ከሆነ፣ ትንታኔው እንዴት እንደሚወሰድ አንዲት ሴት ካሏት የመጀመሪያ ጥያቄዎች ውስጥ አንዱ ነው። የፅንሱን ክሮሞሶም ጥናት ለማካሄድ የጄኔቲክ ቁሳቁስ ያስፈልጋል. ኮርድ ደም, ቾሪዮኒክ ቪሊ እና amniotic ፈሳሽ ለመተንተን ተስማሚ ናቸው. እነሱን ለማግኘት, ዶክተሩ ረዥም መርፌን በመጠቀም, በሆድ ግድግዳ በኩል ወደ ማህፀን ውስጥ ዘልቆ ይገባል. ስለ ወራሪው የፅንስ ካሪዮታይፕ ዘዴ ህመም ከተነጋገርን, ያለፉ ሴቶች ግምገማዎች ከህመም የበለጠ ምቾት ይናገራሉ.

ምርምር ለማካሄድ ሁለት አማራጮች አሉ፡

• ሁሉንም ጥንድ ክሮሞሶምች ማረጋገጥ ትችላለህ፣ነገር ግን ተጨማሪ ጊዜ ይወስዳል (ሁለት ሳምንት አካባቢ)፤
• ለ7 ቀናት የጄኔቲክስ ባለሙያዎች የዘረመል መዛባት መንስኤዎችን (13፣ 18፣ 21 ጥንድ እና የወሲብ ክሮሞሶም) ሊይዙ የሚችሉ ክሮሞሶም ጥንዶችን ይመረምራሉ።

የልጁን የግብረ-ሥጋ ግንኙነት ተጠያቂ የሆኑትን ጥንድ ክሮሞሶምች በማጥናት ምስጋና ይግባውና ቀድሞውኑ በእርግዝና መጀመሪያ ደረጃ ላይ, ማን እንደሚጠብቁ ማወቅ ይችላሉ - ወንድ ወይም ሴት. ግን ከአደጋው አንፃርጣልቃ በመግባት ለዚህ ዓላማ ብቻ መተንተን አይመከርም።

ትንተና ምን አይነት በሽታዎችን ያሳያል?

ዘመናዊ ሕክምና በጄኔቲክ መዛባት ምክንያት የሚመጡ ከ700 በላይ በሽታዎችን ያውቃል። ከነሱ መካከል በጣም የተለመዱት ሲንድሮምስ፡ ናቸው።

• ታች - በ 21 ኛው ጥንድ ውስጥ ሦስተኛው ክሮሞሶም በሽተኛው በአእምሮ ዝግመት ፣የገጽታ ገፅታዎች (አጭር የአፍንጫ አጥንት ፣አጭሩ የራስ ቅል ፣የዓይን መቆረጥ ፣ትንንሽ የጆሮ ማዳመጫዎች ፣አጭር እግሮች እና ጣቶች ፣ምላስ የሰፋ ነው) ፣ አጭር የወፈረ አንገት)።
• ፓታው በ13ኛው ጥንዶች ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞሶም ነው፣ ከባድ የፓቶሎጂ ሲሆን በዚህ ጊዜ ህፃናት ከ10 አመት በላይ አይኖሩም።
• ኤድዋርድስ - ትሪሶሚ በ18ኛው ጥንድ፣ የልብና የደም ሥር (cardiovascular system) ጉድለቶች ተለይተው ይታወቃሉ፣ ውጫዊ ጉድለቶችም አሉ (የራስ ቅሉ መደበኛ ያልሆነ ፣ ጠባብ አይኖች ፣ የታችኛው መንገጭላ)።
• ሼርሼቭስኪ-ተርነር - በወሲብ ጥንድ ክሮሞሶም ውስጥ X ክሮሞሶም የለም፣ በሽታው በአጭር ቁመት፣ በመገጣጠሚያዎች ላይ የአካል ጉድለት፣ በቂ የጉርምስና ዕድሜ ማጣት ይታወቃል።

ከላይ ከተጠቀሱት የህመም ምልክቶች በተጨማሪ በልጆች ክሮሞሶም ስብስብ ውስጥ ያሉ እክሎች ሌሎች በርካታ በሽታዎችን ሊያስከትሉ ይችላሉ ከነዚህም ውስጥ፡

• የአእምሮ ዝግመት፤
• ሳይኮሲስ፤
• የጠበኝነት መጨመር፤
• የውስጣዊ ብልቶች መታወክ፤
• ፈሊጣነት፤
• አናማሊ "የድመት ጩኸት" - ከተወለዱ እክሎች በተጨማሪ የፓቶሎጂ ባህሪው ለረጅም ጊዜ የሚቆይ የጅብ ማልቀስ ነው።

አጋጣሚ ሆኖ የዘረመል በሽታዎችለህክምና የማይመች. እርግዝናን ለመጠበቅ የሚወስነው የፓቶሎጂ ችግር በሚከሰትበት ጊዜ የወደፊት ወላጆች በራሳቸው ሊወሰዱ ይገባል, ከህክምና ሰራተኞች ትንሽ ጫና ሳይደረግባቸው.

በተለያየ ሁኔታ በመተንተን

በክሮሞሶም ብዛት ወይም መዋቅር ውስጥ ያልተለመዱ ነገሮች ይባላሉ። ከመጠን ያለፈ የባዮሜትሪ መጠን ስለሚወሰድ ትንታኔው የሚካሄደው በፅንሱ ላይ ሳይሆን ትክክለኛ ምርመራ በሚያስፈልጋት ሴት ላይ ነው።

እንዲህ አይነት ፍላጎት በሚከተለው ሁኔታ ሊፈጠር ይችላል፡

• የመካንነት ግምት፤
• ሥር የሰደደ የፅንስ መጨንገፍ (ከ3 በላይ የፅንስ መጨንገፍ፣ የእርግዝና ታሪክ እየደበዘዘ)፤
• በርካታ የ IVF ሙከራዎች አልተሳኩም።

የማህፀን ሐኪም ከጄኔቲክስ ባለሙያ ጋር ምክክር እና ካሪዮቲፒን ያለ አስፈላጊ ምክንያቶች አያዝዙም። የልዩ ባለሙያዎችን በወቅቱ ማግኘት የእናትን እና ልጅን ጤና ለመጠበቅ ይረዳል።