የጄኔቲክ በሽታዎች የከባድ በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ቡድን ናቸው ፣ ህክምናው በአሁኑ ጊዜ አስቸጋሪ ነው። ከእነዚህ የክሮሞሶም እክሎች መካከል የተለያዩ ችግሮች አሉ. ብዙዎቹ የነርቭ ሕመም ምልክቶች አሏቸው. ምሳሌዎች ዱቼኔ እና ቤከር ማዮዳይስትሮፊ ናቸው። እነዚህ በሽታዎች በልጅነት ጊዜ ያድጋሉ እና የእድገት ኮርስ አላቸው. በኒውሮሎጂ ውስጥ እድገቶች ቢኖሩም, እነዚህ የፓቶሎጂ በሽታዎች ለማከም አስቸጋሪ ናቸው. ይህ የሆነበት ምክንያት በሰውነት መፈጠር ሂደት ውስጥ በተቀመጡት የክሮሞሶም ለውጦች ምክንያት ነው።
የዱቸኔ ጡንቻማ ድስትሮፊ መግለጫ
ዱቸኔ ጡንቻማ ድስትሮፊ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን ከጊዜ ወደ ጊዜ እየጨመረ የመጣ የጡንቻ ዕቃ መዛባትን ያሳያል። ፓቶሎጂ አልፎ አልፎ ነው. ከ10,000 ወንዶች መካከል ያለው የአናማሊው ስርጭት በግምት 3 ነው። በሽታው በሁሉም ሁኔታዎች ማለት ይቻላል ወንዶችን ይጎዳል. ያም ሆኖ, ልጃገረዶች መካከል myodystrofyy ልማት ysklyuchyt አይደለም. ይህ ፓቶሎጂ ገና በልጅነት ጊዜ ራሱን ያሳያል።
ሌላ ተመሳሳይ መንስኤ እና ምልክቶች ያለው በሽታየቤከር ጡንቻ ዲስትሮፊ ነው። የበለጠ ምቹ ኮርስ አለው። በጡንቻ ሕዋስ ላይ የሚደርሰው ጉዳት ብዙ ቆይቶ - በጉርምስና ወቅት. በዚህ ሁኔታ, ምልክቶቹ ቀስ በቀስ ያድጋሉ, እናም በሽተኛው ለብዙ አመታት መስራት ይችላል. ልክ እንደ ዱቼን ጡንቻማ ዲስትሮፊ, ይህ ፓቶሎጂ በወንዶች መካከል የተለመደ ነው. ክስተቱ ከ20,000 ወንዶች 1 ነው።
ዱቸኔ ማዮዳይስትሮፊ፡የበሽታው ኒውሮይሙኖሎጂ
የሁለቱም የፓቶሎጂ መንስኤ የX ክሮሞዞምን መጣስ ነው። በቤከር እና በዱቼኔ ማይዶስትሮፊ የሚከሰቱ የዘረመል ለውጦች ባለፈው ክፍለ ዘመን በ30 ዎቹ ውስጥ ተጠንተዋል። ይሁን እንጂ ኤቲኦሎጂካል ሕክምና ገና አልተገኘም. የ Anomaly ውርስ አይነት ሪሴሲቭ ነው. ይህ ማለት ከወላጆች አንዱ ያልተለመደው ዘረ-መል (ጅን) ካለው, የተጎዳ ልጅ የመውለድ 25% ዕድል አለ. X ክሮሞሶም በሰውነት ውስጥ ረጅሙ ነው። በሁለቱም የዲስትሮፊስ ዓይነቶች ውስጥ በሽታው በአንድ ቦታ (p21) ላይ ይከሰታል. ይህ ጉዳት የጡንቻ ሕብረ ሕዋስ ሽፋን ክፍል የሆነውን የፕሮቲን ውህደትን ይቀንሳል. በዱቼኔ ማይዶስትሮፊይ, ሙሉ በሙሉ የለም. ስለዚህ, ጥሰቶች በጣም ቀደም ብለው ይታያሉ. በቤከር ጡንቻማ ድስትሮፊ ፕሮቲኑ በትንሽ መጠን ይዋሃዳል ወይም በሽታ አምጪ ነው።
የማዮዳይስትሮፊ ክሊኒካዊ ምስል
የዱቸኔ ጡንቻማ ድስትሮፊ በኒውሮሞስኩላር መሳሪያ ላይ በሚደርስ ጉዳት ይታወቃል። በሽታው በእድሜ ሊጠራጠር ይችላል2-3 ዓመታት. በዚህ ወቅት, ህጻኑ ከእኩዮቹ አካላዊ እድገት ወደ ኋላ ቀርቷል, በደንብ ይራመዳል, ይሮጣል እና ሲዘል ይታያል. ለእንደዚህ ዓይነቶቹ ልጆች ደረጃውን መውጣት አስቸጋሪ ነው, ብዙ ጊዜ ይወድቃሉ. የጡንቻ መጎዳት የሚጀምረው ከታችኛው ጫፎች ነው. በኋላ ወደ ሁሉም የቅርቡ ጡንቻዎች ይሰራጫል. መበስበስ የሚከሰተው በላይኛው የትከሻ ቀበቶ, quadriceps femoris ላይ ነው. በነዚህ ቦታዎች ላይ የጡንቻዎች መጨናነቅ ይስተዋላል. ዓመታት እያለፉ ሲሄዱ, myodystrophy እያደገ ይሄዳል. የጡንቻዎች ሽንፈት እና በእነሱ ላይ ያለው የማያቋርጥ ጭነት ወደ ኮንትራክተሮች ይመራሉ - የእግሮች የማያቋርጥ ኩርባ። በተጨማሪም, በዱቼን ማዮዲስትሮፊስ በሽተኞች, የልብ በሽታዎች ይታያሉ, ይህም በየጊዜው እራሳቸውን እንዲሰማቸው ያደርጋል. እንዲሁም፣ ይህ የፓቶሎጂ በአእምሮ ችሎታዎች መቀነስ (በጣም ግልጽ ያልሆነ) ይታወቃል።
Becker's muscular dystrophy ተመሳሳይ ምልክቶች አሉት፣ነገር ግን ከጊዜ በኋላ ያድጋል። የመጀመሪያዎቹ መግለጫዎች በ 10-15 ዓመታት ውስጥ ይታያሉ. ቀስ በቀስ የመራመጃ ለውጥ አለ, አለመረጋጋት ይታያል, በኋላ ላይ ኮንትራክተሮች ይገነባሉ. የካርዲዮቫስኩላር በሽታዎች ቀላል ናቸው. ከዚህ በሽታ ጋር ያለው እውቀት በአብዛኛው አይቀንስም።
እንዴት ማዮዳይስትሮፊን ማወቅ ይቻላል?
ዱቸኔ (ወይም ቤከር) ሚዮዳይስትሮፊ በአንድ ልምድ ባለው የነርቭ ሐኪም ሊታወቅ ይችላል። በመጀመሪያ ደረጃ, በእነዚህ በሽታዎች ክሊኒካዊ ምስል ላይ የተመሰረተ ነው. እንደ የቅርቡ ክፍሎች ጡንቻዎች መቀነስ ፣ የጥጃ ጡንቻዎች የውሸት hypertrophy (ፋይብሮሲስ እና የ adipose ቲሹ በማስቀመጥ) ያሉ ምልክቶች ላይ ትኩረት ይሰጣል። ውሂብመግለጫዎች ሁልጊዜ ማለት ይቻላል የልብና የደም ቧንቧ በሽታዎች ጋር ይደባለቃሉ. በ ECG ላይ፣ ምት መዛባት፣ ግራ ventricular hypertrophy ማስተዋል ይችላሉ።
እንዲሁም የዱቼኔ ማዮዳይስትሮፊ ያለባቸው ታማሚዎች በአእምሮ እድገታቸው ከእኩዮቻቸው በጥቂቱ ይቆማሉ። ይህንን ለመወሰን የሥነ ልቦና ባለሙያ ከልጆች ጋር ይሠራል. ይህ በሽታ ከተጠረጠረ, ማይዮግራፊ (የጡንቻዎች የኤሌክትሪክ አቅም መወሰን) እና EchoCS - የልብ ክፍሎችን ጥናት ይደረጋል. የፓቶሎጂ መኖሩን በትክክል ለመወሰን የጄኔቲክ ምርመራ ይካሄዳል. በቤከር እና በዱቼን ማይዶስትሮፊስ አማካኝነት ታካሚዎች በበርካታ ስፔሻሊስቶች መታየት አለባቸው. ከእነዚህም መካከል የነርቭ ሐኪም፣ የሥነ ልቦና ባለሙያ እና የልብ ሐኪም ይገኙበታል።
ህክምና
እንደ አለመታደል ሆኖ የዱቼኔ እና ቤከር ማዮዳይስትሮፊ ኤቲዮሎጂካል ሕክምና አልተፈጠረም። የሆነ ሆኖ, ምልክታዊ እና ደጋፊ ህክምና ለታካሚዎች ይገለጻል. በበሽታው የመጀመሪያ ደረጃ ላይ የፊዚዮቴራፒ ልምምዶች እና ማሸት ይከናወናሉ. ጉልህ በሆነ የአካል ጉዳተኝነት, የእጅና የእግር እግር እንቅስቃሴዎችን ማከናወን አስፈላጊ ነው. የኤክስቴንሰር ኮንትራክተሮች እድገት እድገትን ለማዘግየት በእንቅልፍ ወቅት እግሮቹን ማስተካከል ይጀምራሉ. ድጋፍ ሰጪ እንክብካቤ የታካሚዎችን ህይወት ሊያራዝም እና የበሽታውን ምልክቶች ሊቀንስ ይችላል. የካልሲየም ዝግጅቶች, መድሃኒቶች "Galantamine" እና "Prozerin" ጥቅም ላይ ይውላሉ. በአንዳንድ ሁኔታዎች, የሆርሞን ወኪሎች የታዘዙ ናቸው, በዋነኝነት ፕሪዲኒሶሎን. ለተራማጅ የልብ ህመሞች የካርዲዮፕሮቴክተሮች ታዝዘዋል።
ዱቸኔ እና ቤከር ማዮዳይስትሮፊ፡ ትንበያ
የዱቸኔ ማዮዳይስትሮፊ ትንበያተስፋ አስቆራጭ. የበሽታ ምልክቶች የመጀመሪያ እድገት እና የበሽታው ፈጣን እድገት በልጅነት ወደ አካል ጉዳተኝነት ይመራሉ. ይህ የፓቶሎጂ ችግር ያለባቸው ታካሚዎች የማያቋርጥ እንክብካቤ ያስፈልጋቸዋል. በአማካይ, የታካሚዎች የህይወት ዘመን ወደ 20 ዓመት ገደማ ነው. የቤከር ማይዶስትሮፊ በመልካም ኮርስ ተለይቶ ይታወቃል። በዶክተሮች የማያቋርጥ ቁጥጥር እና መመሪያዎቻቸውን በመተግበር የታካሚዎች የመስራት አቅም እስከ 30-35 ዓመታት ይቆያል።
