የአዴሊና ሶትኒኮቫ እህት በምን ታመመች? ይህ ጥያቄ ብዙውን ጊዜ በወጣት ስኬተር አድናቂዎች ይጠየቃል። በዚህ ረገድ፣ የቀረበውን መጣጥፍ ለዚህ ርዕስ ለማዋል ወስነናል።
አዴሊና ሶትኒኮቫ ማናት?
የአዴሊና ሶትኒኮቫ እህት ለምን እንደታመመች ከማወቃችን በፊት ስለአትሌቱ እራሷ የበለጠ ልንነግራችሁ ወስነናል። ደግሞም ፣ እሷ ምርጥ ወጣት የበረዶ ላይ ተንሸራታች መሆኗን በቅርቡ ለመላው ዓለም ያረጋገጠችው እሷ ነበረች። እንደሚታወቀው ይህ የሆነው አሁን ባለው የ2014 ኦሊምፒክ በሩሲያዋ የሶቺ ከተማ ነው። አዴሊና ሶትኒኮቫ ከሌሎች ሀገራት ከመጡ ጠንካራ አትሌቶች ጋር ግትር እና ከባድ ትግል ካደረገች በኋላ በአንድ አፈፃፀም የወርቅ ሜዳሊያ በማግኘቷ የላቀ ውጤት አግኝታለች።
የሩሲያ ሪከርድ ያዥ
በተለይ የ17 አመቱ የ2014 ኦሊምፒክ ሻምፒዮን የወርቅ ሜዳሊያ ማግኘቱ ብቻ ሳይሆን ሰፊዋ ሀገራችን በስእል ስኬቲንግ ምን ያህል ትልቅ አቅም እንዳላት ያሳየች መሆኑ ሊታወቅ ይገባል። ለነገሩ ብዙ ሪከርዶችን የሰበረች ሲሆን ይህም በነጥብ እንድትቀድም አስችሎታል። በነገራችን ላይ, ቀደም ሲል ምርጥ ውስጥየነጠላ ሴት ምስል ስኬቲንግ ኢሪና ስሉትስካያ ነበረች፣ የብር እና የነሐስ ሜዳሊያዎችን ብቻ ያገኘችው። በከፊል የአሁኑ ሻምፒዮን ማሻ (የአዴሊና ሶትኒኮቫ እህት) ሕመምን ለማሸነፍ ረድቷል. ደግሞም ፣ በበረዶ መንሸራተቻው የግል ኑዛዜ መሠረት ፣ ችሎታዋ እና ጽናቷ ስለ በጣም ተወዳጅ እና የቅርብ ሰው ያለማቋረጥ ሳታስብ የታቀደውን ፕሮግራም ወደ ጥሩ ፍጻሜ አላመጣም ነበር። ታዲያ የአዴሊና ሶትኒኮቫ እህት ለምን ታመመች? ለተጠየቀው ጥያቄ መልሱን ከታች ታያለህ።
የቤተሰብ ትስስር
በ2014 ኦሊምፒክ አፈጻጸም ከመጀመሩ በፊትም የአውሮፓ ሻምፒዮና የብር ሜዳልያ አሸናፊ የሆነችው አዴሊና ሶትኒኮቫ በበረዶ ላይ ለተጨማሪ ትርኢት ያላትን ተነሳሽነት ለጋዜጠኞች ተናግራለች። ከባድ የጤና ችግር ያለባት እህት እንዳላት ተናግራለች። በተወሰነ ደረጃ ፣ ይህ በስኬታማ የበረዶ ላይ ተንሸራታች ሕይወት ውስጥ ያለው ደስ የማይል ክስተት አሁንም በትልልቅ ስፖርቶች በተለይም በመጠምዘዝ ነጥቦች ላይ እንድትቆይ ከሚያደርጉት ምክንያቶች አንዱ ሆኗል ። ልጅቷ እህቷን በጣም ለመርዳት ትፈልጋለች እና በተቻለ መጠን ብዙ ገቢ ማግኘት አለባት. ማሻ ቀደም ሲል ሶስት ቀዶ ጥገናዎችን አድርጓል. ይህ ብዙ ገንዘብ ጠይቋል። እና ታራሶቫ ታቲያና አናቶሊቭና በዚህ ውስጥ ብዙ ረድተዋቸዋል። ሁሉንም የማስኬጃ ወጪዎች የሚከፍል ስፖንሰር (ኩባንያ) በፍጥነት አገኘች። አትሌቷ እሷ እና ማሻ ከወላጆቻቸው ጋር እድለኞች እንደነበሩ ገልጿል: ወዳጃዊ ቤተሰብ አላቸው, ምንም እንኳን ሁሉም የሚሰበሰቡት ቅዳሜና እሁድ ብቻ ነው. አዴሊን ከእናቷ ጋር በጣም ቅርብ እና እምነት የሚጣልበት ግንኙነት አላት። እና እናት እና አባት እንዴት እንደሚቸገሩ በደንብ ተረድታለች።
ምን ታመመች እህት።አዴሊና ሶትኒኮቫ?
እንደምታውቁት የአዴሊን ታናሽ እህት ማሻ ከልጅነቷ ጀምሮ በትሬቸር ኮሊንስ ሲንድሮም እየተሰቃየች ነው። በነገራችን ላይ ይህ ያልተለመደ በሽታ ሌላ ስም አለው, እሱም "maxillofacial dysostosis" ይመስላል. በ craniofacial deformity ተለይቶ የሚታወቅ ራስን በራስ የሚገዛ በሽታ ነው። ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በ1900 በእንግሊዛዊው የዓይን ሐኪም ኮሊንስ ኤድዋርድ ትሬቸር ነው።
ዋና ምልክቶች
እህት አዴሊና ሶትኒኮቫ ማሻ ከተወለደች በኋላ በዶክተሮች ታወቀ። እንዲህ ዓይነቱ ከባድ ሕመም የራስ ቅሉ እና የፊት ገጽታ በሚታወቅ የአካል ቅርጽ ተለይቶ ይታወቃል. በተጨማሪም የታመመ ሰው የመስማት ችሎታውን ሙሉ በሙሉ ሊያጣ ይችላል. በዚህ በሽታ, በሽተኛው ብዙውን ጊዜ ለሕይወት አስጊ የሆነ የአየር መተላለፊያ መዛባት ያዳብራል. ለዚህም ነው ማሻ ሶትኒኮቫ (የአዴሊና ሶትኒኮቫ እህት) ልክ እንደ ሌሎች በሺዎች የሚቆጠሩ ታካሚዎች ያለማቋረጥ በዶክተሮች ክትትል የሚደረግላቸው።
የበሽታ ደረጃዎች
የዚህ በሽታ በርካታ ዲግሪዎች አሉ - ከሞላ ጎደል ሊታዩ ከማይችሉ ምልክቶች እስከ በጣም ከባድ የሆኑ ቅርጾች። ይህ ምርመራ የተደረገባቸው አብዛኛዎቹ ታካሚዎች የፊት አጥንቶች በደንብ ያልዳበሩ መሆናቸውን ልብ ሊባል ይገባል። ይህም አንድ ሰው "የሰመጠ" ፊት, በጣም ትልቅ አፍንጫ, ትንሽ መንጋጋ እና ትንሽ አገጭ ያለው እውነታ ይመራል. አንዳንድ ታካሚዎች የላንቃ መሰንጠቅ አለባቸው።
በከፋ የበሽታው ዓይነቶች፣ማይክሮናቲያ ይፈልሳልየሕፃናት ምላስ በኦሮፋሪንክስ ውስጥ እንቅፋት ይፈጥራል ፣ በዚህ ምክንያት በሽተኛው በመተንፈሻ አካላት ውስጥ ልዩነቶች ሊፈጠሩ ይችላሉ ፣ ይህም ለሕይወት በጣም አደገኛ ነው። ሞትን ለመከላከል ኤፒግሎቲስ በቀዶ ጥገና መወገድ አለበት. አዴሊና ሶትኒኮቫ ስለእነዚህ ስውር ዘዴዎች በማወቅ በስእል ስኬቲንግ ስኬታማ ለመሆን እና በቂ ገንዘብ ለማግኘት ከልጅነቷ ጀምሮ ሁሉንም ነገር ታደርግ ነበር ፣ ስለሆነም ለእህቷ አያያዝ አስፈላጊ ነው። አዴሊና ስኬቲንግን የጀመረችው በ4 ዓመቷ ነው፣ እና ለዚህ ተነሳሽነት ምስጋና ይግባውና ከ8-9 ዓመታት በኋላ በበረዶ ላይ በጣም አስቸጋሪ የሆኑትን ምስሎች አሳይታለች።
የበሽታ መንስኤዎች
ማሻ ሶትኒኮቫ በዚህ በሽታ የታመመው በምን ምክንያት ነው? ትሬቸር ኮሊንስ ሲንድረም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። በጣም የተለመደው የዚህ ለሕይወት አስጊ የሆነ በሽታ መንስኤ በ TCOF1 ጂን ውስጥ የማይረባ ሚውቴሽን (ወይም የቆመ ኮድን መከሰት) ሲሆን ይህም ወደ ተጨማሪ ሃፕሎይኒኬሽን ይመራል። የቀረበው ሲንድሮም (syndrome) በዘር የሚተላለፍ በራስ-ሰር የበላይነት መርህ እና በ 50,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ በ 1 ውስጥ ብቻ ነው። ይህ በሽታ በፅንሱ እድገት ውስጥ ገና በለጋ ደረጃ ላይ ይከሰታል። እስካሁን ድረስ በእናቲቱ ወይም በአባት የጤና ሁኔታ መካከል እንደዚህ ዓይነት ሚውቴሽን ከመሰለው ጋር ምንም ግንኙነት አልተገኘም።
እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ ብዙውን ጊዜ በሆስፒታል ውስጥ እንደሚገኝ ልብ ሊባል ይገባል። ከሁሉም በላይ ይህ በሽታ ግልጽ የሆኑ ክሊኒካዊ ምልክቶች አሉት (በተለይም በከባድ ቅርጾች) ማለትም: ከባድ strabismus, ትንሽ መጠን አፍ, ጆሮ እና አገጭ, እንዲሁም ኮሎቦማ የዐይን ሽፋኖች እናየተስፋፋ አፍንጫ. በነገራችን ላይ አዲስ የተወለደውን ህጻን ለመመገብ በጣም አስቸጋሪ የሆኑት እነዚህ የበሽታው ምልክቶች ናቸው ይህም ህይወቱን አደጋ ላይ ይጥላል።
የእውቀት እና የአካል ችሎታዎች
የአዴሊና ሶትኒኮቫ እህት ማሻ ልክ እንደ ሌሎች ትሬቸር ኮሊንስ ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች በአካል ደካማ ናቸው። ግን በተመሳሳይ ጊዜ የማሰብ ችሎታዋ ሙሉ በሙሉ ተጠብቆ ይቆያል። እንደነዚህ ያሉት ሕመምተኞች ከጤናማ ጓደኞቻቸው ጋር በመሆን በሁሉም የእድገት ደረጃዎች ውስጥ ያልፋሉ. ምንም እንኳን በአንዳንድ ሁኔታዎች የስነ-ልቦና እድገት መዘግየት አሁንም ሊኖር እንደሚችል ልብ ሊባል ይገባል. በተጨማሪም, ብዙውን ጊዜ እንደዚህ ባሉ ታካሚዎች ላይ የመስማት ችግር አሉታዊ የንግግር መዘዝ ያስከትላል. እንዲሁም፣ ውጫዊ ለውጦች በልጃገረዶች እና ወንዶች ልጆች ላይ ከባድ የስነ ልቦና ችግር ሊሆኑ ይችላሉ፣ ይህም ያለ ልዩ እርዳታ ለመቋቋም በጣም ከባድ ነው።
የበሽታ ሕክምና
Treater Collins Syndrome ሕክምናው እንደ በሽታው መጠን ይወሰናል። እንደ ደንቡ፣ እንደዚህ አይነት ህክምና የሚከተሉትን ሂደቶች ያካትታል፡
-
የአዴሊን ሶትኒኮቫ ማሻ እህት። የዘረመል ምክክር። ለሁለቱም ለግለሰብ እና ለመላው ቤተሰብ ሊከናወን ይችላል (ይህ በሽታ በዘር የሚተላለፍ ነው ወይም አይደለም ላይ በመመስረት)።
- የመስሚያ መርጃዎችን መልበስ (በሽተኛው የመስማት ችግር ካለበት)።
- የጥርስ እና የአጥንት ህክምና። የተዛባ ሁኔታን ለማስተካከል ያስፈልጋል።
- የንግግር ሕክምና ክፍለ ጊዜዎች ከስፔሻሊስቶች ጋር የተግባቦት ችሎታን ለማሻሻል ያለመ። በነገራችን ላይ ጉድለት ባለሙያዎችም ከእነዚያ ሰዎች ጋር ይሰራሉመጠጦችን ወይም ምግብን የመዋጥ ችግር አጋጥሞታል።
- የቀዶ ሕክምና ዘዴዎች። ክዋኔዎች የአንድን ሰው መልክ እና የህይወት ጥራት ለማሻሻል ይረዳሉ።
