የሰው አካል በተለያዩ ደረጃዎች የሚሰራ ውስብስብ ዘርፈ ብዙ ስርዓት ነው። የአካል ክፍሎች እና ሴሎች በትክክለኛው ሁነታ እንዲሰሩ, የተወሰኑ ንጥረ ነገሮች በተወሰኑ ባዮኬሚካላዊ ሂደቶች ውስጥ መሳተፍ አለባቸው. ይህ ጠንካራ መሠረት ያስፈልገዋል, ማለትም, የጄኔቲክ ኮድ ትክክለኛ ስርጭት. የፅንሱን እድገት የሚቆጣጠረው በዘር የሚተላለፍ ቁሳቁስ ነው።
ነገር ግን አንዳንድ ጊዜ በዘር የሚተላለፍ መረጃ በትልልቅ ማህበራት ውስጥ የሚታዩ ወይም የግለሰብ ጂኖችን የሚመለከቱ ለውጦች አሉ። እንደነዚህ ያሉ ስህተቶች የጂን ሚውቴሽን ይባላሉ. በአንዳንድ ሁኔታዎች, ይህ ችግር የሕዋስ መዋቅራዊ አሃዶችን ማለትም ሙሉ ክሮሞሶሞችን ያመለክታል. በዚህ መሰረት፣ በዚህ አጋጣሚ ስህተቱ ክሮሞዞም ሚውቴሽን ይባላል።
እያንዳንዱ የሰው ሴል በመደበኛነት አንድ አይነት ክሮሞሶም ይይዛል። ተመሳሳይ ጂኖች ይጋራሉ. የተጠናቀቀው ስብስብ 23 ጥንድ ክሮሞሶም ነው, ነገር ግን በጀርም ሴሎች ውስጥ 2 እጥፍ ያነሰ ነው. ይህ የሆነበት ምክንያት በማዳበሪያ ወቅት የወንድ የዘር ህዋስ (spermatozoon) ውህደት በመኖሩ ነውእና እንቁላሉ ሁሉንም አስፈላጊ የሆኑትን ጂኖች ሙሉ በሙሉ መወከል አለበት. ስርጭታቸው በዘፈቀደ የሚከሰት አይደለም፣ ነገር ግን በጥብቅ በተገለጸ ቅደም ተከተል ነው፣ እና እንደዚህ አይነት የመስመር ቅደም ተከተል ለሁሉም ሰዎች ፍጹም ተመሳሳይ ነው።
የክሮሞሶም ሚውቴሽን ለቁጥራቸው እና አወቃቀራቸው ለውጥ አስተዋፅዖ ያደርጋሉ። ስለዚህ, ተጨማሪ ክሮሞሶም ብቅ ሊል ይችላል ወይም በተቃራኒው እነሱ ይናፈቃሉ. ይህ አለመመጣጠን የፅንስ መጨንገፍ ወይም ለክሮሞሶም መዛባቶች አስተዋፅዖ ያደርጋል።
የክሮሞሶም አይነቶች እና ያልተለመደው
ክሮሞሶም በሴል ውስጥ የዘር ውርስ መረጃ ተሸካሚ ነው። ከሂስቶን ጋር ውስብስብ የሆነ ድርብ የዲ ኤን ኤ ሞለኪውል ነው። የክሮሞሶም አፈጣጠር በፕሮፌስ (በሴል ክፍፍል ጊዜ) ውስጥ ይከሰታል. ነገር ግን, በሜታፋዝ ጊዜ ውስጥ, እነሱን ለማጥናት የበለጠ አመቺ ነው. ሁለት ክሮማቲዶችን ያቀፈ ክሮሞሶምች ማለትም በአንደኛ ደረጃ መጨናነቅ የተገናኙት በሴል ኢኳታር ላይ ይገኛሉ። ዋናው መጨናነቅ ክሮሞዞምን ወደ 2 ተመሳሳይ ወይም የተለያየ ርዝመት ወደ 2 ክፍሎች ይከፍለዋል።
የሚከተሉት የክሮሞሶም ዓይነቶች ተለይተዋል፡
- ሜታሴንትሪክ - እኩል ርዝመት ያላቸው ክንዶች፤
- ንዑስ ሜታሴንትሪክ - እኩል ያልሆኑ ርዝመት ያላቸው ክንዶች፤
- አክሮሴንትሪክ (በትር-ቅርጽ) - አንድ አጭር እና ሌሎች ረጅም ክንዶች ያሉት።
አኖማሊዎች በአንጻራዊ ትልቅ እና ትንሽ ናቸው። በዚህ ግቤት ላይ በመመስረት የምርምር ዘዴዎች ይለያያሉ. አንዳንዶቹን በአጉሊ መነጽር መለየት አይቻልም. በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች ውስጥ, ልዩነት የማቅለም ዘዴ ጥቅም ላይ ይውላል, ነገር ግን የተጎዳው አካባቢ በሚሊዮኖች በሚቆጠሩ ኑክሊዮታይድ ውስጥ ሲለካ ብቻ ነው. አመሰግናለሁ ብቻየኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተል ጥቃቅን ሚውቴሽን ሊያመለክት ይችላል. እና ትላልቅ ጥሰቶች በሰው አካል ላይ ግልጽ የሆነ ተጽእኖ ያስከትላሉ።
ከክሮሞሶምቹ አንዱ ከጎደለ፣አናማሊው ሞኖሶሚ ይባላል። በሰውነት ውስጥ ያለው ተጨማሪ ክሮሞሶም ትራይሶሚ ነው።
የክሮሞሶም በሽታዎች
የክሮሞሶም ሕመሞች ባልተለመዱ ክሮሞሶምች ሳቢያ የሚከሰቱ የዘረመል በሽታዎች ናቸው። የሚከሰቱት በክሮሞሶም ብዛት ለውጥ ወይም በትልቅ ዳግም ድርድር
መድሀኒት ከዘመናዊው የእድገት ደረጃ ርቆ በነበረበት ወቅት አንድ ሰው 48 ክሮሞሶም አለው ተብሎ ይታመን ነበር። እና በ 1956 ብቻ በትክክል መቁጠር, መቁጠር እና የክሮሞሶም ብዛት መጣስ እና አንዳንድ በዘር የሚተላለፉ በሽታዎች መካከል ያለውን ግንኙነት መለየት ችለዋል.
ከ3 ዓመታት በኋላ ፈረንሳዊው ሳይንቲስት ጄ.ሌጄዩን በሰዎች ላይ የሚደርሰው የአእምሮ መታወክ እና ኢንፌክሽኑን መቋቋም ከጂኖሚክ ሚውቴሽን ጋር ቀጥተኛ ግንኙነት እንዳለው አረጋግጧል። እሱ ተጨማሪ 21 ክሮሞሶም ነበር። እሷ በጣም ትንሽ ከሆኑት አንዷ ነች, ነገር ግን ብዙ ቁጥር ያላቸው ጂኖች በእሷ ውስጥ ተከማችተዋል. ከ1000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ አንድ ተጨማሪ ክሮሞሶም ታይቷል። ይህ የክሮሞሶም በሽታ እስካሁን ድረስ በጣም የተጠና ሲሆን ዳውን ሲንድሮም ይባላል።
በተመሳሳይ 1959 ላይ ጥናት ተደርጎ በወንዶች ላይ ተጨማሪ X ክሮሞሶም መኖሩ ወደ ክላይንፌልተር በሽታ እንደሚያመራና አንድ ሰው በአእምሮ ዝግመት እና መካንነት እንደሚሰቃይ ተረጋግጧል።
ነገር ግን የክሮሞሶም እክሎች ለረጅም ጊዜ ሲታዩ እና ሲጠና ቢቆዩም የዘመናዊ ህክምና እንኳን አይታይም።የጄኔቲክ በሽታዎችን ማከም የሚችል. ግን እንደዚህ አይነት ሚውቴሽን የመመርመሪያ ዘዴዎች ይልቁንም ዘመናዊ ሆነዋል።
የተጨማሪ ክሮሞሶም መንስኤዎች
አኖማሊ 47 ክሮሞሶምች እንዲታዩ ምክንያት የሆነው ከታዘዘላቸው 46 ክሮሞሶምች ብቻ ነው። ነፍሰ ጡር ሴት በጨመረች መጠን የክሮሞሶም ክሮሞሶም አለመገናኘት እድላቸው ከፍ ያለ ነው። በዚህ ምክንያት ብቻ, ሴቶች 35 ዓመት ሳይሞላቸው እንዲወልዱ ይመከራሉ. ከዚህ እድሜ በኋላ እርጉዝ ከሆኑ፣ መሞከር አለብዎት።
ተጨማሪ ክሮሞሶም እንዲታይ ከሚያደርጉት ምክንያቶች መካከል በመላው አለም እየጨመረ የመጣው የአናማሊ ደረጃ፣ የአካባቢ ብክለት ደረጃ እና ሌሎችም ይገኙበታል።
በቤተሰብ ውስጥ ተመሳሳይ ጉዳዮች ከነበሩ ተጨማሪ ክሮሞሶም ይከሰታል የሚል አስተያየት አለ። ይህ ተረት ነው፡ ጥናቶች እንደሚያሳዩት ልጆቻቸው በክሮሞሶም በሽታ የሚሰቃዩ ወላጆች ፍጹም ጤናማ ካሪዮታይፕ አላቸው።
የክሮሞሶም መዛባት ያለበትን ልጅ ገጽታ ለይቶ ማወቅ
ያልተለመደ የክሮሞሶም ቁጥር መታወቅ፣ አኔፕሎይድ ምርመራ ተብሎ የሚጠራው በፅንሱ ውስጥ የክሮሞሶም እጥረት ወይም መብዛት ያሳያል። ከ 35 ዓመት በላይ የሆናቸው ነፍሰ ጡር ሴቶች የአማኒዮቲክ ፈሳሽ ናሙና ለማግኘት ሂደት እንዲወስዱ ይመከራሉ. የ karyotype ጥሰት ከተገኘ, ነፍሰ ጡር እናት እርግዝናን ማቋረጥ አለባት, ምክንያቱም የተወለደችው ልጅ ህይወቷን በሙሉ በከባድ ህመም ስለሚሰቃይ ውጤታማ የሕክምና ዘዴዎች በሌሉበት.
የክሮሞሶም እክሎች በዋናነት የእናቶች መነሻ ናቸው ስለዚህ የፅንሱን ሕዋሳት ብቻ ሳይሆን በጉልምስና ወቅት የሚፈጠሩትን ንጥረ ነገሮችም መመርመር ያስፈልጋል። ይህ አሰራር በዋልታ አካላት የጄኔቲክ መታወክ በሽታ ምርመራ ይባላል።
Down Syndrome
ሞንጎሊዝምን ለመጀመሪያ ጊዜ የገለፁት ሳይንቲስት ዳውን ናቸው። አንድ ተጨማሪ ክሮሞሶም, በግዴለሽነት የሚዳብር የጂኖች በሽታ, በስፋት ጥናት ተደርጓል. በሞንጎሊዝም፣ ትሪሶሚ በክሮሞዞም 21 ላይ ይከሰታል። ያም ማለት በታመመ ሰው ውስጥ, ከተደነገገው 46 ይልቅ, 47 ክሮሞሶምች ይገኛሉ. ዋናው ምልክቱ የእድገት መዘግየት ነው።
ተጨማሪ ክሮሞዞም ያላቸው ልጆች በትምህርት ቤት ከባድ የመማር ችግር ስላጋጠማቸው አማራጭ የማስተማር ዘዴ ያስፈልጋቸዋል። ከአእምሯዊ በተጨማሪ በአካላዊ እድገት ላይ ልዩነት አለ, እነሱም: የተንቆጠቆጡ አይኖች, ጠፍጣፋ ፊት, ሰፊ ከንፈሮች, ጠፍጣፋ ምላስ, የታጠቁ ወይም የተስፋፉ እግሮች እና እግሮች, በአንገቱ ላይ ትልቅ የቆዳ ክምችት. የህይወት የመቆያ እድሜ በአማካይ 50 አመት ይደርሳል።
Patau Syndrome
ትራይሶሚ ፓታው ሲንድረምንም ያጠቃልላል፣ በዚህ ውስጥ 3 የክሮሞዞም 13 ቅጂዎች ይታያሉ። ለየት ያለ ባህሪ የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት እንቅስቃሴን ወይም የእድገቱን ዝቅተኛነት መጣስ ነው. ታካሚዎች የልብ በሽታን ጨምሮ ብዙ የተዛባ ቅርጾች አሏቸው. ከ90% በላይ የፓታው ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች በህይወት የመጀመሪያ አመት ይሞታሉ።
ኤድዋርድ ሲንድሮም
ይህ ያልተለመደ ነገር፣ ልክ እንደ ቀደሞቹ፣ከ trisomy ጋር የተያያዘ. በዚህ ጉዳይ ላይ ስለ ክሮሞሶም 18 እየተነጋገርን ነው. ኤድዋርድስ ሲንድሮም በተለያዩ በሽታዎች ተለይቶ ይታወቃል. በመሠረቱ ሕመምተኞች የአጥንት መበላሸት, የራስ ቅሉ የተለወጠ ቅርጽ, የመተንፈሻ አካላት እና የልብና የደም ሥር (cardiovascular system) ችግር አለባቸው. የዕድሜ ርዝማኔ ብዙውን ጊዜ ወደ 3 ወራት አካባቢ ነው, ነገር ግን አንዳንድ ህጻናት እስከ አንድ አመት ይኖራሉ.
የኢንዶክሪን በሽታዎች ከክሮሞዞም አናማሊዎች
ከተዘረዘሩት የክሮሞሶም እክሎች (syndromes) በተጨማሪ፣ የቁጥር እና የመዋቅር መዛባት ያለባቸውም አሉ። እነዚህ በሽታዎች የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- Triploidy በጣም አልፎ አልፎ የሚከሰት የክሮሞሶም መታወክ በሽታ ሲሆን በዚህ ውስጥ ሞዳል ቁጥራቸው 69 ነው። እርግዝና አብዛኛውን ጊዜ የሚቋረጠው በፅንስ መጨንገፍ ሲሆን ነገር ግን ህጻኑ ከ 5 ወር በማይበልጥ ጊዜ ውስጥ ከተረፈ ብዙ የወሊድ ጉድለቶች ይስተዋላሉ።
- ቮልፍ-ሂርሽሆርን ሲንድረም በጣም ከተለመዱት የክሮሞሶም እክሎች አንዱ ሲሆን ይህም የክሮሞሶም አጭር ክንድ የሩቅ ጫፍ በመሰረዝ ምክንያት የሚፈጠር ነው። የዚህ ችግር ወሳኝ ክልል በክሮሞሶም 4 ፒ ላይ 16.3 ነው. ባህሪያት የእድገት ችግሮች፣ መናድ፣ መናድ እና የተለመዱ የፊት ገጽታዎች ናቸው።
- Prader-Willi Syndrome - በሽታው በጣም አልፎ አልፎ ነው። እንዲህ ባለው የክሮሞሶም ልዩነት 7 ጂኖች ወይም አንዳንድ ክፍሎቻቸው በ15ኛው የአባቶች ክሮሞዞም ውስጥ አይሰሩም ወይም ሙሉ በሙሉ ይወገዳሉ። ምልክቶች፡ ስኮሊዎሲስ፣ ስትራቢመስመስ፣ የአካል እና የአእምሮ እድገት መዘግየት፣ ድካም።
የክሮሞሶም ዲስኦርደር ያለበትን ልጅ እንዴት ማሳደግ ይቻላል?
የተወለደ ክሮሞሶም በሽታ ያለበትን ልጅ ማሳደግ ቀላል አይደለም። ህይወትዎን ቀላል ለማድረግ, አንዳንድ ደንቦችን መከተል ያስፈልግዎታል. በመጀመሪያ, ወዲያውኑ ተስፋ መቁረጥ እና ፍርሃትን ማሸነፍ አለብዎት. በሁለተኛ ደረጃ, ጥፋተኛውን ለመፈለግ ጊዜ ማባከን አያስፈልግም, እሱ በቀላሉ አይኖርም. በሶስተኛ ደረጃ ህፃኑ እና ቤተሰቡ ምን አይነት እርዳታ እንደሚያስፈልጋቸው መወሰን እና ከዚያም ለህክምና እና ስነ ልቦናዊ እና ትምህርታዊ እርዳታ ወደ ልዩ ባለሙያዎች ማዞር አስፈላጊ ነው.
በመጀመሪያው የህይወት አመት፣ የሞተር ተግባር በዚህ ወቅት ስለሚዳብር ምርመራው እጅግ በጣም አስፈላጊ ነው። በባለሙያዎች እርዳታ ህጻኑ በፍጥነት የሞተር ክህሎቶችን ያገኛል. የእይታ እና የመስማት ችግርን በተመለከተ ህጻኑን በትክክል መመርመር አስፈላጊ ነው. እንዲሁም ህፃኑ በህፃናት ሐኪም ፣ በስነ-ልቦና ባለሙያ እና ኢንዶክሪኖሎጂስት መታየት አለበት ።
ወላጆች ተመሳሳይ ሁኔታን አሸንፈው ለመካፈል ዝግጁ ከሆኑ ሰዎች ጠቃሚ ምክሮችን ለማግኘት ወደ ልዩ ማህበር እንዲቀላቀሉ ይበረታታሉ።
የተጨማሪ ክሮሞሶም ተሸካሚው ብዙውን ጊዜ ተግባቢ ነው፣ይህም እሱን ለማሳደግ ቀላል ያደርገዋል፣እናም በችሎታው የአዋቂን ይሁንታ ለማግኘት ይሞክራል። የአንድ ልዩ ሕፃን እድገት ደረጃ ምን ያህል መሰረታዊ ክህሎቶችን እንደሚያስተምሩት ይወሰናል. የታመሙ ልጆች ምንም እንኳን ከሌሎቹ ወደ ኋላ ቢቀሩም, ብዙ ትኩረት ያስፈልጋቸዋል. የልጁን ነፃነት ማበረታታት ሁልጊዜ አስፈላጊ ነው. እራስን የመንከባከብ ችሎታዎች በምሳሌ መማር አለባቸው፣ ከዚያ ውጤቱ ለመምጣት ብዙም አይቆይም።
የክሮሞሶም ችግር ያለባቸው ልጆች ልዩ ተሰጥኦ አላቸው።መገለጥ ያለበት. ሙዚቃ ወይም ሥዕል ሊሆን ይችላል. የሕፃኑን ንግግር ማዳበር, የሞተር ክህሎቶችን የሚያዳብሩ ንቁ ጨዋታዎችን መጫወት, ማንበብ እና እንዲሁም ከገዥው አካል እና ትክክለኛነት ጋር መላመድ አስፈላጊ ነው. ለልጁ ያለዎትን ርህራሄ፣ እንክብካቤ፣ ትኩረት እና ፍቅር ካሳዩ እሱ ተመሳሳይ መልስ ይሰጣል።
ሊድን ይችላል?
እስከ ዛሬ ድረስ የክሮሞሶም በሽታዎችን መፈወስ አይቻልም; እያንዳንዱ የታቀደ ዘዴ ሙከራ ነው, እና ክሊኒካዊ ውጤታማነታቸው አልተረጋገጠም. ስልታዊ የህክምና እና የትምህርት ድጋፍ በልማት፣ በማህበራዊ ግንኙነት እና ክህሎቶችን በማግኘት ስኬትን ለማግኘት ይረዳል።
የታመመ ልጅ መድሀኒት አስፈላጊውን መሳሪያና የተለያዩ የህክምና አይነቶችን ማቅረብ የሚችልበት ደረጃ ላይ ስለደረሰ በልዩ ባለሙያተኞች ሁል ጊዜ መታየት አለበት። አስተማሪዎች ሕፃኑን በማስተማር እና በማገገሚያ ዘመናዊ አቀራረቦችን ተግባራዊ ያደርጋሉ።
