የትውልድ ጉድለት - ምንድን ነው? ከቀረበው ጽሑፍ ለቀረበው ጥያቄ መልስ ይማራሉ. በተጨማሪም፣ ምን አይነት ጉድለቶች እንዳሉ፣ ለምን እንደሚከሰቱ እና የመሳሰሉትን እንነግርዎታለን።
ስለ ልደት ጉድለቶች አጠቃላይ መረጃ
ጉድለት ያልተለመደ እድገት ነው፣እንዲሁም ከመደበኛ (መደበኛ) የሰው አካል መዋቅር ማፈንገጥ በማህፀን ውስጥ እድገት (ብዙውን ጊዜ ከወሊድ በኋላ)። ነው።
እንደ ደንቡ እንደዚህ አይነት ለውጦች የሚፈጠሩት በተለያዩ ውስጣዊ እና ውጫዊ ሁኔታዎች (ለምሳሌ የሆርሞን መዛባት፣ የዘር ውርስ፣ የጀርም ሴሎች ዝቅተኛነት፣ የቫይረስ ኢንፌክሽን፣ ionizing ጨረሮች፣ የኦክስጂን እጥረት ወዘተ) ናቸው። ከ 20 ኛው ክፍለ ዘመን ሁለተኛ አጋማሽ ጀምሮ ባለሙያዎች የፓቶሎጂ ለውጦችን በከፍተኛ ሁኔታ መጨመር ጀመሩ. አብዛኛው የመውለድ ችግር የሚከሰተው ባደጉ ሀገራት በሚኖሩ ሰዎች ነው።
የመከሰት ሊሆኑ የሚችሉ ምክንያቶች
ከ40-60% ሰዎች ውስጥ የእነዚህ መዛባት መንስኤዎች አይታወቁም። ለእንደዚህ አይነት ታካሚዎች አንድ ቃል ጥቅም ላይ ይውላል, እሱም "ስፖራፊክ የወሊድ ጉድለት" ይመስላል. ይህ አገላለጽ በዘፈቀደ ማለት ነው።መከሰት ወይም ያልታወቀ ምክንያት፣ እና በሚቀጥሉት ትውልዶች ላይ የመድገም ስጋት ይቀንሳል።
ከ20-25% ሰዎች፣ የተወለዱ እክሎች የሚፈጠሩት “ባለብዙ-ፋክተሪያል” ምክንያት፣ ማለትም፣ ውስብስብ የጄኔቲክ ጉድለቶች (ብዙውን ጊዜ ትናንሽ) መስተጋብር ወይም የአካባቢ አስጊ ሁኔታዎች ናቸው። ከ10-13% የሚሆኑ ያልተለመዱ ሁኔታዎች ከአካባቢያዊ ተጽእኖዎች ጋር ብቻ የተያያዙ ናቸው. እና ከ12-25% ጉድለቶች ብቻ የጄኔቲክ የእድገት መንስኤዎች አሏቸው።
እንግዲህ አንዳንድ ሰዎች ለምን የተወለዱ እክል ያለባቸው ለምን እንደሆነ በዝርዝር እንመልከት።
Teratogens
የእነዚህ ነገሮች ተጽእኖ የሚወሰነው በመጠን መጠናቸው ላይ ነው። በተለያዩ ባዮሎጂካል ዝርያዎች ላይ ያለው የቴራቶጅኒክ ተጽእኖ ከሜታቦሊዝም ባህሪያት, ከመምጠጥ, ከቁስ አካል ውስጥ ወደ እፅዋት ዘልቆ የመግባት እና በሰውነት ውስጥ የመስፋፋት ችሎታ ጋር የተያያዘ ሊሆን ይችላል.
በጣም ታዋቂ እና የተጠኑ ቴራቶጂካዊ ምክንያቶች
አካለ ጎደሎው በብዛት ለሚከተሉት በተጋለጡ ሰዎች ላይ ይታያል፡
- ከእናት ወደ ፅንስ የሚተላለፉ ተላላፊ በሽታዎች። በርከት ያሉ እንደዚህ ያሉ የቫይረስ በሽታዎች ልጅ በሚወልዱበት ወቅት የሚሠቃዩት እንደ ማምፕስ፣ ኩፍኝ ወይም ኢንክሉሜሽን ሳይቲሜጋሊ ያሉ ለጉድለቱ እድገት አስተዋጽኦ ያደርጋሉ።
- አልኮል። ልዩ ጠቀሜታ የወላጆች የአልኮል ሱሰኝነት ነው, ወይም ይልቁንም እናቶች. በእርግዝና ወቅት አልኮል መጠጣት በቀላሉ ወደ ፅንስ አልኮሆል ሲንድረም ሊመራ ይችላል።
- የጨረር ጨረር። ለሬዲዮአክቲቭ መጋለጥisotopes, እንዲሁም ኤክስሬይ በጄኔቲክ መሳሪያዎች ላይ አሉታዊ ተጽእኖ ሊያሳድር ይችላል. በተጨማሪም ጨረሩ (ionizing) በተጨማሪም መርዛማ ተጽእኖ እንዳለው ልብ ሊባል ይገባል. ይህ እውነታ ለአብዛኛዎቹ የተወለዱ ያልተለመዱ ችግሮች መንስኤ ነው።
- መድሃኒቶች። እስካሁን ድረስ ለፅንሱ ሙሉ በሙሉ ደህና እንደሆኑ የሚታወቁ መድኃኒቶች የሉም ፣ በተለይም በመጀመሪያዎቹ 2 የእርግዝና ወራት ውስጥ።
- ኒኮቲን። ወደፊት በሚወለዱ እናቶች (በእርግዝና ወቅት) ማጨስ ህፃኑ በአካል እድገት ውስጥ በቀላሉ ወደ ኋላ እንዲቀር ሊያደርግ ይችላል።
- የምግብ እጥረት። የተመጣጠነ ምግብ እጥረት (ለምሳሌ፣ አዮዲን፣ ሚዮ-ኢኖሲቶል፣ ፎሌት፣ ወዘተ) ለትውልድ የልብ ህመም እና ለነርቭ ቱቦ ጉድለቶች የተረጋገጠ አደጋ ነው።
እንደ የልብ ቫልቭ በሽታ ያለ የተለመደ ያልተለመደ በሽታን በበለጠ ዝርዝር እንመልከት።
የልብ ጉድለቶች
የልብ ሕመም በቫልቭስ፣ በትላልቅ የውስጥ ለውስጥ ዕቃዎች እንዲሁም በልብ ግድግዳዎች ላይ የሚከሰት የፓቶሎጂ ለውጥ ሲሆን ይህም የደም መደበኛ እንቅስቃሴን ይረብሸዋል። እንደነዚህ ያሉት ልዩነቶች የተገኙ እና የተወለዱ ሊሆኑ እንደሚችሉ ልብ ሊባል ይገባል።
ብዙ ጊዜ የቫልቭላር የልብ ህመም የሚከሰተው የሰው አካልን የመከላከል ሃይሎች በውስጡ ዘልቀው ከገቡት ጎጂ ህዋሳት ጋር በሚያደርገው ትግል ነው። የዚህ መዛባት ሕክምናው ተፈጥሯዊ ግን የተበላሹ ቫልቮችን በቀዶ ጥገና በሰው ሠራሽ መተካት ነው።
መቼምክትል ያዳብራል
ይህ የፓኦሎሎጂ ክስተት (ማንኛውም አይነት) ብዙውን ጊዜ የሚፈጠረው በፅንሱ morphogenesis ወቅት ነው (ይህም በ3-10ኛው ሳምንት)። ይህ እውነታ የመራባት, የመለየት, የፍልሰት እና የሕዋስ ሞት ሂደቶች የተበላሹበት በዚህ ጊዜ ነው. እንደዚህ አይነት ክስተቶች በ intertissue፣ intracellular፣ interorgan፣ extracellular፣ organ and tissue ደረጃዎች ላይ ይከሰታሉ።
ነባር ዓይነቶች
የሰው ልጅ መወለድ በጣም ሰፊው ምድብ ሲሆን ከትናንሽ የአካል እክሎች (እንደ ትልቅ ሞሎች፣የትውልድ ምልክቶች፣ወዘተ) እስከ ዋና የስርዓተ ህመሞች (እንደ ቫልቭላር የልብ በሽታ፣ የእጆች ክፍል እክሎች እና ወዘተ ያሉ) ሁኔታዎችን ያጠቃልላል።. በርካታ የሰውነት ክፍሎችን በተመሳሳይ ጊዜ የሚነኩ ጥምር አኖማሎችም አሉ። የሜታቦሊክ ጉድለቶች እንዲሁ እንደ ልደት ጉድለት ይቆጠራሉ።
በህክምና ልምምድ ሶስት ዋና ዋና የወሊድ ጉድለቶች አሉ፡
- የተወለዱ የሜታቦሊዝም ስህተቶች፤
- የተወለዱ አካላዊ ችግሮች፤
- ሌሎች የዘረመል ጉድለቶች።
የመከሰት ድግግሞሽ
በመወለድ ላይ በተደረጉ የረጅም ጊዜ ጥናቶች ላይ አንድ ወይም ሌላ የፅንሱ ብልሹ አሰራር እንደልጁ ጾታ በተወሰነ ድግግሞሽ ራሱን እንደሚገለጥ አረጋግጠዋል። ለምሳሌ የክለድ እግር እና ፓይሎሪክ ስቴኖሲስ አብዛኛውን ጊዜ በወንዶች ላይ የተለመደ ሲሆን በወሊድ ጊዜ የሚከሰት የዳሌ ክፍል መለቀቅ በሴቶች ላይ የተለመደ ነው።
ከአንድ ኩላሊት ጋር ከተወለዱት ልጆች መካከል የጠንካራ ወሲብ ተወካዮች በብዛት ይገኛሉ። በተጨማሪም ብዙውን ጊዜ እንደዚህ ያሉ ያልተለመዱ ችግሮች እንደነበሩ ልብ ሊባል ይገባልከመጠን በላይ የጎድን አጥንት፣ ጥርስ፣ አከርካሪ እና ሌሎች የአካል ክፍሎች አዲስ በተወለዱ ልጃገረዶች መካከል ይገኛሉ።
የብልሽቶች ዝርዝር
ዛሬ እጅግ በጣም ብዙ የተበላሹ ቅርጾች አሉ። ብዙውን ጊዜ የሚታወቁት በእናቲቱ የአልትራሳውንድ ምርመራ ወቅት ነው. የ anomaly በቂ ከባድ ከሆነ, ከዚያም ሴት እርግዝና ለማቋረጥ የቀረበ ነው. ይህ የሆነው በመጀመሪያ ደረጃ፣ የተወለደ ልጅ ህይወቱን ሙሉ ለአደጋ ስለሚጋለጥ እና የበታችነት ስሜት ስለሚሰማው (እንደ ተቃራኒዎቹ አይነት)።
የተበላሹ ቅርጾች ምን እንደሆኑ አብረን እንመርምር፡
- የአኦርቲክ ጉድለት፤
- jejunal atresia፤
- የሳንባ አጀኔሲስ፤
- አክራኒያ፤
- የሁለትዮሽ የኩላሊት አጀኔሲስ፤
- አንሴፈላይ፤
- የዳሌ ወሊድ መቋረጥ፤
- አሃዳዊ የኩላሊት አጀኔሲስ፤
- esophageal atresia፤
- congenital cesspool;
- አልቢኒዝም፤
- VACTERL ማህበር፤
- የሳንባ አፕላሲያ፤
- ተኩላ አፍ፤
- አኑስ አትሪሲያ፤
- clubfoot;
- የታች በሽታ፤
- የተወለደ ክሪቲኒዝም፤
- የተወለደው ሜጋኮሎን፤
- የተወለዱ የልብ ጉድለቶች፤
- hydrocephalus፤
- hernias፤
- የሳንባ ሃይፖፕላሲያ፤
- esophageal diverticula;
- ተቀናጀ፤
- X-ክሮሞሶም ፖሊሶሚ፤
- የመቀሌ ዳይቨርቲኩለም፤
- Patau syndrome፤
- ሃሬ ከንፈር፤
- ፖሊቴሊያ፤
- Klinefelter syndrome፤
- cryptorchism፤
- የብልት ብልቶች ጉድለቶች፤
- clubfoot;
- ክሊፔል-ፊይል ሲንድሮም፤
- ሜጋኮሎን፤
- የድመት ጩኸት ሲንድሮም፤
- ማይክሮሴፋሊ፤
- ሼሬሼቭስኪ-ተርነር ሲንድሮም፤
- የሴት ብልት እና የቲቢያ እድገት;
- የፅንስ አልኮሆል ሲንድሮም፤
- omphalocele፤
- የአከርካሪ እርግማን፤
- fibrodysplasia፤
- pyloric stenosis፤
- polydactyly፤
- ኤድዋርድስ ሲንድሮም፤
- ሳይክሎፒያ፤
- craniocerebral hernia፤
- የፊኛ exstrophy;
- ኤጲስፓዲያስ፤
- ectrodactyly።
ማጠቃለል
እንደምታዩት በቅድመ ወሊድ ወቅት በፅንሱ ላይ የሚከሰቱ በጣም ጥቂት የማይባሉ የትውልድ መዛባቶች አሉ። በልጃቸው ላይ እንደዚህ ያሉ ያልተለመዱ ሁኔታዎች እንዳይከሰቱ, የወደፊት ወላጆች ለትምህርታቸው አስተዋጽኦ ከሚያደርጉ ምክንያቶች መራቅ አለባቸው. ስለዚህ ነፍሰ ጡር እናቶች እና አባቶች ከመፀነሱ ከ6-9 ወራት በፊት የአልኮል መጠጦችን መጠጣት እንዲያቆሙ እና በእርግዝና ወቅት (ለሴቶች) እንዳይጠቀሙ ይመከራሉ. በተጨማሪም ማጨስን ማቆም አለብዎት, ionizing ጨረሮች ሊኖሩባቸው የሚችሉ ቦታዎችን ያስወግዱ, በሀኪም የታዘዙ መድሃኒቶችን አይወስዱ, ብዙ ጊዜ ከቤት ውጭ ይሁኑ እና ሁሉንም አስፈላጊ ቪታሚኖች እና ማዕድናት ይውሰዱ.
