ዛሬ ፕሮቲየስ ሲንድረም በጣም ያልተለመደ የዘረመል በሽታ ነው ተብሎ ይታሰባል፣ይህም ከተፈጥሮ ውጭ የሆነ የአጥንት፣የጡንቻ እና የግንኙነት ሕብረ ሕዋሳት እድገት አብሮ ይመጣል። እንደ አለመታደል ሆኖ የዚህ ዓይነቱ በሽታ ምርመራ እና ሕክምና በጣም አስቸጋሪ እና ሁልጊዜ የማይቻል ሂደት ነው።
ዘመናዊ ሕክምና ፕሮቲየስ ሲንድረም በዘር የሚተላለፍ በሽታ እንደሆነ እና ከጂን ሚውቴሽን ጋር የተያያዘ መሆኑን ብቻ ያውቃል። ነገር ግን፣ እንደዚህ አይነት ለውጦች የሚከሰቱበት ዘዴ እስካሁን ሙሉ በሙሉ አልተረዳም።
ፕሮቲየስ ሲንድሮም፡ ትንሽ ታሪክ
በመጀመሪያ ጊዜ እንዲህ አይነት በሽታ በ1979 ተገለፀ። ሚካኤል ኮኸን በዓለም ዙሪያ ወደ 200 የሚጠጉ የዚህ ሲንድሮም ጉዳዮችን ያገኘው ያኔ ነበር። የበሽታውን ስም የሰጡት እኚህ ሳይንቲስት ናቸው። ፕሮቲየስ በግሪክ አፈ ታሪክ ውስጥ የባህር አምላክ ነው። እና፣ በጥንት አፈ ታሪኮች መሰረት፣ ይህ አምላክ የአካሉን ቅርፅ እና መጠን ሊለውጥ ይችላል።
ፕሮቲየስ ሲንድሮም፡ ምልክቶች
በእርግጥ በሽታው ከተለያዩ ለውጦች እና መታወክዎች ጋር አብሮ ይመጣል። እንደ አንድ ደንብ, የታመሙ ልጆች የተወለዱት ሙሉ በሙሉ መደበኛ ነው, እና ለውጦች የሚጀምሩት በዓመታት ውስጥ ብቻ ነው.የሚገርመው, በእያንዳንዱ ሁኔታ, ምልክቶቹ የተለያዩ ሊሆኑ ይችላሉ. በአንዳንድ ታካሚዎች ውስጥ ምንም ውጫዊ ምልክቶች ስለሌለ የጄኔቲክ መዛባት በአጋጣሚ ይወሰናል. ሌሎች ሕመምተኞች፣ በተቃራኒው፣ በሕይወት ዘመናቸው ከሞላ ጎደል በምቾት ይሰቃያሉ።
ቀደም ሲል እንደተገለፀው ፕሮቲየስ ሲንድሮም (ፎቶ) በቲሹዎች መስፋፋት የታጀበ ነው - ጡንቻ ፣ አጥንት ፣ ቆዳ ፣ ሊምፋቲክ እና የደም ሥሮች ፣ አዲፖዝ ቲሹ ሊሆን ይችላል። እድገቶች በየትኛውም ቦታ ሊታዩ ይችላሉ. ለምሳሌ፣ ብዙ ጊዜ የጭንቅላቱ እና የእጅና እግር መጠን መጨመር፣የተለመደው ቅርጻቸው ለውጥ አለ።
እንዲህ አይነት ሰዎች የመኖር እድሜ እየቀነሰ መምጣቱ ልብ ሊባል ይገባል። ለደም ዝውውር ስርዓት (ኢምቦሊዝም፣ ጥልቅ ደም መላሽ ቲምብሮሲስ)፣ እንዲሁም ለካንሰር እና እጢ ቁስሎች ለችግር የተጋለጡ ናቸው።
ፕሮቲየስ ሲንድሮም ራሱ የእድገት መዘግየትን አያመጣም። ነገር ግን በጠንካራ የቲሹ እድገት ምክንያት የነርቭ ስርዓት ሁለተኛ ደረጃ ጉዳቶች ሊኖሩ ይችላሉ።
ፕሮቲየስ ሲንድሮም እና ህክምናው
በመጀመሪያ ደረጃ አስቀድሞ መመርመር በጣም አስፈላጊ ነው። በሽታው በቶሎ ሲታወቅ, ህፃኑ የበለጠ ምቹ ህይወት የማግኘት ዕድሉ ይጨምራል. ልክ እንደ ሁሉም በዘር የሚተላለፍ እና የተወለዱ በሽታዎች, ይህ ችግር አንድ ነጠላ መፍትሄ የለውም - ሲንድሮም (syndrome) ማስወገድ የማይቻል ነው. ነገር ግን የዘመናዊ መድሃኒቶች ዘዴዎች ዋና ዋና ምልክቶችን ለመዋጋት ይረዳሉ.
ለምሳሌ ከአጥንት ሕብረ ሕዋስ እድገት ጋር፣ ስኮሊዎሲስ፣ የተለያየ ርዝመት ያለው የእጅና እግርችግሩን ለመቋቋም የሚረዱ ልዩ ኦርቶፔዲክ መሳሪያዎችን መልበስ ይቻላል. በሽታው በደም ዝውውር ስርዓት ውስጥ ካሉ እክሎች ወይም እብጠቶች ጋር የተያያዘ ከሆነ ታካሚው የማያቋርጥ የሕክምና ክትትል ሊደረግበት ይገባል.
የቀዶ ሕክምና ዘዴዎችም ብዙ ጊዜ ጥቅም ላይ ይውላሉ። ለምሳሌ, በኦፕራሲዮኖች እገዛ, ንክሻውን ማረም, የጣቶቹን አጥንት ማሳጠር, አንድ ሰው ሁለት እጆችን መጠቀም ይችላል. አንዳንድ ጊዜ በሽተኛውን ከአተነፋፈስ እና ከመዋጥ ችግር ለማዳን የደረት አጥንት እና ተያያዥ ቲሹን ማስተካከል አስፈላጊ ነው.
በማንኛውም ሁኔታ ይህ በሽታ የማያቋርጥ ትኩረት እና ህክምና ያስፈልገዋል። ህይወትን ለማራዘም እና ጥራቱን ለማሻሻል ብቸኛው መንገድ ይህ ነው።
