ከበሽታዎቹ ቡድኖች አንዱ የተወለዱ በሽታዎች ናቸው። በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች እነሱን ለመከላከል የማይቻል ነው. እንደነዚህ ያሉት ሁኔታዎች ህፃኑ ከተወለደ በኋላ ይታወቃሉ. የጄኔቲክ በሽታዎች በተለያዩ ምልክቶች ይታወቃሉ. በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች, እነዚህ የውስጣዊ ብልቶች እና ውጫዊ ያልተለመዱ ጉድለቶች ናቸው. ከተወለዱ በሽታዎች አንዱ ዋርድበርግ ሲንድሮም ነው. ከሌሎች የጄኔቲክ ጉድለቶች የሚለዩት የባህርይ መገለጫዎች አሉት. እነዚህም የሚከተሉትን ያካትታሉ: የመስማት ችግር, የተለያየ የዓይን ቀለም, የታካሚዎች የተለየ ገጽታ. ይህንን በሽታ ለመመርመር በበርካታ ስፔሻሊስቶች ምርመራ ያስፈልጋል።
ዋርደንበርግ ሲንድረም ምንድን ነው?
ይህ በሽታ ያልተለመደ የዘረመል ጉድለት አይደለም። በአማካይ, የፓቶሎጂ ክስተት ከ 4000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት 1 ነው. ዋርደንበርግ ሲንድሮም ገና በለጋ ዕድሜው ሊጠራጠር ይችላል ፣ ምክንያቱም ዋና ዋና መገለጫዎቹ ያልተለመዱ የሕፃኑ ገጽታ እና የመስማት ችግር ናቸው። በሽታው በሃያኛው ክፍለ ዘመን አጋማሽ ላይ ተገልጿል.ይህ የጄኔቲክ ፓቶሎጂ የተገኘው ከፈረንሳይ ዋርደንበርግ በአይን ሐኪም ነው። እንደ የግሪክ መገለጫ፣ ብሩህ የአይን ቀለም (በአንዳንድ ሁኔታዎች የተለያዩ) እና መስማት የተሳናቸው ባህሪያትን የሚያሳዩ የህጻናት ቡድን አጥንቷል። በተጨማሪም ፣ ሲንድሮም ብዙ ሌሎች መገለጫዎች አሉት ፣ የነሱ ጥምረት ሊለያይ ይችላል።
በሽታው በሁለቱም ልጃገረዶች እና ወንዶች ላይ ይገኝበታል። የበሽታው መከሰት ድግግሞሽ ከጾታ እና ከዜግነት ጋር የተያያዘ አይደለም. በአንድ የቤተሰብ አባላት ውስጥ የጄኔቲክ Anomaly በሚኖርበት ጊዜ ይህንን የፓቶሎጂ የመፍጠር አደጋ በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል። በአሁኑ ጊዜ በርካታ የዋርድበርግ ሲንድሮም ዓይነቶች አሉ። ምደባው በጄኔቲክ ለውጦች ላይ የተመሰረተ ነው።
የፓቶሎጂ እድገት መንስኤዎች
በአንፃራዊ ሁኔታ በቅርብ ጊዜ ከተገኙ ተላላፊ በሽታዎች አንዱ ዋርድበርግ ሲንድረም ነው። የዚህ የፓቶሎጂ ሁኔታ ውርስ በራስ-ሰር የበላይ ነው። ይህ የሚያሳየው ጉድለት ያለባቸውን ጂኖች ከወላጆች ወደ ልጆች የማስተላለፍ ከፍተኛ አደጋን ነው። በሽታውን የመውረስ እድሉ 50% ነው. በአንዳንድ ጂኖች ውስጥ የሚውቴሽን ለውጥ ለበሽታው እድገት መንስኤ እንደሆነ ይቆጠራል. ከመካከላቸው አንዱ ሜላኖይተስ እንዲፈጠር ተጠያቂ ነው - ቀለም ሴሎች. በዚህ ጂን ውስጥ ያለው ሚውቴሽን ያልተለመደ የዓይን ቀለም እና ሄትሮክሮሚያ (የአይሪስ የተለያየ ቀለም) ያስከትላል።
አንዳንድ ጊዜ በሽታው ከተባባሰ የዘር ውርስ ጋር አይገናኝም። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች የጄኔቲክ ማስተካከያዎች ለምን እንደተከሰቱ ለመናገር አይቻልም. በፅንሱ እድገት ወቅት እንደሚከሰቱ ይታወቃል. የአደጋ መንስኤዎች ተላላፊዎችን ያካትታሉበእርግዝና ወቅት የሚከሰቱ የፓቶሎጂ. እንዲሁም በውጥረት፣ በአደንዛዥ እፅ ስካር፣ በመጥፎ ልማዶች፣ ወዘተ. ሊከሰት ይችላል።
የበሽታው ሁኔታ ዓይነቶች
4 አይነት የዋርድበርግ ሲንድረም አለ። እንደ ውርስ አይነት እና በጄኔቲክ መታወክ ተፈጥሮ ይከፋፈላሉ. የመጀመሪያው የፓቶሎጂ ዓይነት በጣም የተለመደ ነው. በሁለተኛው ክሮሞሶም ላይ በሚገኙ የ MITF እና PAX3 ጂን ሚውቴሽን ይታወቃል። የርስቱ አይነት ራስን በራስ የሚገዛ ነው። የPAX3 ጂን የግልባጭ ፋክተርን ለማምረት ሃላፊነት አለበት፣ ይህ ደግሞ የነርቭ ክራስት ሴሎችን ፍልሰት ይቆጣጠራል።
ሁለተኛው የዋርደንበርግ ሲንድረም ከ20-25% ከሚሆኑ ጉዳዮች ላይ ይከሰታል። ፓቶሎጂካል ጂኖች በክሮሞሶም 3 እና 8 ላይ ይገኛሉ. የመጀመሪያው በቀለም ሴሎች መፈጠር ውስጥ ይሳተፋል. ሁለተኛው የፕሮቲን ግልባጭን የሚያነቃቁ ሁኔታዎችን የመቀየሪያ ሃላፊነት አለበት።
በሦስተኛው አይነት በሽታ የPAX3 ጂን ጥሰት አለ። የዚህ ዓይነቱ ፓቶሎጂ በኮርሱ ክብደት ተለይቶ ይታወቃል. ከመጀመሪያው ዓይነት በተቃራኒ የሚውቴሽን ጂን በሄትሮ- ሳይሆን በግብረ-ሰዶማዊ ሁኔታ ውስጥ ነው. አንዳንድ ጊዜ የማይረባ ሚውቴሽን ይስተዋላል።
አራተኛው የበሽታው አይነት በአውቶሶማል ሪሴሲቭ ውርስ ይታወቃል። የፓቶሎጂ ስርጭት አደጋ 25% ነው. ጉድለት ያለበት ጂን በክሮሞዞም 13 ላይ ይገኛል። የ B-endothelin ፕሮቲን ምስረታ ውስጥ ይሳተፋል።
ዋርደንበርግ ሲንድረም፡ የበሽታው ምልክቶች
ዋና እና ጥቃቅን የፓቶሎጂ መስፈርቶች አሉ። የመጀመሪያዎቹ በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች ይገኛሉ.እነዚህ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- Heterochromia። የተለያየ የዓይን ቀለም ያላቸው ሰዎች ከጠቅላላው የምድር ህዝብ 1% ያህሉ ናቸው. ሄትሮክሮሚያ ሁልጊዜ ከፓቶሎጂካል ሲንድሮም ጋር የተገናኘ አይደለም።
- የውስጣዊ ዓይን ጥግ ማካካሻ። ይህ ክስተት "ቴሌቪዥን" ይባላል።
- የአይሪስ ደማቅ ሰማያዊ ቀለም።
- የሽበት ፀጉር ያለው።
- ሰፊ የአፍንጫ ድልድይ።
- ከባድ የመስማት ችግር፣በአንዳንድ አጋጣሚዎች የመስማት ችግር።
- የፊት የራስ ቅል መካከለኛ ክፍል ትንሽ መጠን።
- የእነዚህ ምልክቶች ጥምረት ከሂርሽስፐሩንግ በሽታ ጋር። ይህ ፓቶሎጂ የአንጀት አካባቢን ውስጣዊ ሁኔታ በመጣስ ይገለጻል።
አነስተኛ መመዘኛዎች የተለያዩ ምልክቶችን ሊያካትቱ ይችላሉ። ከነሱ መካከል-የጣቶች ኮንትራቶች ፣ የአከርካሪ አጥንት መሰንጠቅ ፣ ሲንዳክቲክ ፣ የቆዳ ለውጦች (ብዙ ቁጥር ያላቸው ሞሎች ፣ ሉኮደርማ)። ብዙውን ጊዜ የአፍንጫው ክንፎች hypoplasia እና የሱፐርሲሊየም ቅስቶች ይቀንሳል. ይህ የፊት ውቅር እንደ "የግሪክ መገለጫ" ይባላል. አንዳንድ ሕመምተኞች እንደ የላንቃ መሰንጠቅ ወይም ከንፈር መሰንጠቅ ያሉ ጉድለቶች አሏቸው።
የተወለደ ያልተለመደ በሽታን መለየት
የተለያዩ የአይን ቀለም ያላቸው ሰዎች ብርቅ ናቸው ነገርግን ይህ ምልክት ሁልጊዜ የዘረመል ፓቶሎጂን አያመለክትም። ተመሳሳይ ምልክት ከመስማት ችግር እና ከመልክ ባህሪያት ጋር ከተጣመረ የዋርድበርግ ሲንድሮም መኖሩ አይቀርም. ምርመራውን ለማረጋገጥ የልዩ ባለሙያዎችን ማማከር ያስፈልጋል. በ otolaryngologist, ophthalmologist, የቆዳ ህክምና ባለሙያ የግዴታ ምርመራ. አስፈላጊየዘር ታሪክን ይፈልጉ ። ምርመራውን ለማረጋገጥ የጄኔቲክ ምርመራ ይካሄዳል. ከእሱ በኋላ የዋርድንበርግ ሲንድሮም መኖሩን ይቋቋማል. በታካሚዎች ውስጥ የማሰብ ችሎታ ደረጃ የተለመደ ነው. ይህ ይህን በሽታ ከብዙ ሌሎች በዘር የሚተላለፍ በሽታ አምጪ ተህዋስያንን ይለያል።
የዋርድበርግ ሲንድረም ሕክምና
እንደሌሎች የክሮሞሶም በሽታዎች ሁሉ ለዋርደንበርግ ሲንድረም ኤቲዮትሮፒክ ሕክምና የለም። የዶክተሮች ድርጊቶች የፓቶሎጂ ምልክቶችን ለማስወገድ የታለሙ ናቸው. የመስማት ችግርን ለመከላከል, ኮክላር መሳሪያ ተተክሏል. የፓቶሎጂ ከ Hirschsprung በሽታ ጋር ከተጣመረ በአንጀት ላይ የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነት ያስፈልጋል. በአንዳንድ ሁኔታዎች ፊዚዮቴራፒ የታዘዘ ነው. አንዳንድ ጊዜ የፊት ፕላስቲክ ቀዶ ጥገና ይደረጋል።
የጄኔቲክ ሲንድረም መከላከል
ከወላጆቹ የአንዱ በሽታ ባለበት ልጅ ላይ የዋርድንበርግ ሲንድረም የመከሰቱ ዕድሉ ከፍተኛ ነው። ስለዚህ በእርግዝና ወቅት በፅንሱ ላይ የጄኔቲክ ጥናት ይካሄዳል. የተሸከመ ውርስ ከሆነ አስፈላጊ ነው።
እንዲህ አይነት በሽታ በዘመድ ላይ ካልታየ የፓቶሎጂ እድገትን መከላከል አይቻልም። የጄኔቲክ በሽታዎችን ለመከላከል ውጥረትን እና ሌሎች ቴራቶጂካዊ ተጽእኖ ያላቸውን ነገሮች ለማስወገድ ይመከራል. ከዚህ የፓቶሎጂ ጋር ያለው የህይወት ትንበያ ጥሩ ነው።
