ሌሽ-ኒሃን ሲንድረም ከሜታቦሊክ መዛባቶች ጋር በተዛመደ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። በሽታው ከመጀመሪያዎቹ የህይወት ወራት እራሱን ያሳያል. በእሱ ላይ ምንም የተለየ ሕክምና ስለሌለ አደገኛ ነው. ሕክምናው ሁኔታውን ለማረጋጋት ብቻ ይረዳል, ነገር ግን መንስኤውን በማጥፋት ልጁን ሙሉ በሙሉ ለመፈወስ አይደለም. የዚህ የፓቶሎጂ ገጽታዎች ምንድ ናቸው? እንደዚህ አይነት ሲንድሮም የመያዝ እድሉ ምን ያህል ነው?
ፍቺ
ከስንት አንዴ የፑሪን ሜታቦሊዝም መዛባት መካከል ሌሽ-ኒሃን ፓቶሎጂ ተለይቷል። ይህ ሲንድሮም ከ X ክሮሞሶም ጋር የተገናኘ በመሆኑ በወንዶች ላይ በጣም የተለመደ ነው. ከኤንዛይም እጥረት ጋር የተያያዘ ነው, በዚህ ምክንያት የዩሪክ አሲድ ሜታቦሊዝም ይረበሻል, መጠኑ ይጨምራል. የዚህ ንጥረ ነገር ክምችት በበርካታ የነርቭ እና የሜታቦሊክ ምልክቶች ይታያል, በዚህ መሠረት በሽታው ሊጠራጠር ይችላል. የሕፃኑ እንግዳ ባህሪ የሕክምና ምርመራ ያስፈልገዋል, ይህም አጠቃላይ ምርመራዎችን እና የዘረመል ምርመራን ያጠቃልላል.
Etiology
የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ከምን ጋር የተያያዘ ነው? የዚህ የፓቶሎጂ መንስኤዎች በጄኔቲክ በሽታዎች ውስጥ ናቸው. ይህ ማለት በእናቲቱ ውስጥ ሪሴሲቭ ጂን መኖሩ የፓቶሎጂ እድገትን ያመጣል - ጉድለቱ ከጾታ ጋር የተያያዘ ነው. የእድገቱ ሂደት ከዚህ በታች በዝርዝር ተብራርቷል. ከዚህም በላይ እንዲህ ዓይነቱ ዘረ-መል (ጅን) መኖሩ ሁልጊዜ ወደ ሲንድሮም (syndrome) እድገት አያመጣም - እድሉ 25% ነው. የፓቶሎጂ እድገት አደጋን ለመገምገም የህክምና ዘረመል ማማከር ይመከራል።
የጄኔቲክ ዲስኦርደር
Lesch-Nyhan syndrome (ሪሴሲቭ፣ ከወሲብ ጋር የተገናኘ የውርስ አይነት) ከባድ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው። በኤክስ ክሮሞሶም ላይ የተቀመጠው የ HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase) ጂን ከጉዳት ጋር የተያያዘ ነው - ረጅም እጁ ላይ. ሴቶች ሁለት እንደዚህ አይነት ክሮሞሶም አላቸው, እና ወንዶች አንድ አላቸው, ለዚህም ነው የጄኔቲክ መታወክ በጠንካራ ጾታ ውስጥ በጣም የተለመደ የሆነው. በሴቶች ላይ የሲንድሮድ (syndrome) እድገት ሁኔታ በጣም አልፎ አልፎ ነው, እና መልክው X ክሮሞሶም እንዳይሠራ በማድረግ ሊገለጽ ይችላል.
ባዮኬሚካል ባህሪያት
ከኤንዛይም መዛባቶች ጋር በተያያዘ የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም ራሱን ያሳያል። የእሱ ባዮኬሚስትሪ የ hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase እጥረትን ያካትታል። በተለመደው ሁኔታ, ይህ ኢንዛይም በሁሉም ሴሎች ውስጥ ይገኛል, ነገር ግን አብዛኛው በአንጎል የነርቭ ሴሎች ውስጥ ይገኛል. የጄኔቲክ ዲስኦርደር ወደ መቅረት ይመራል, በዚህም ምክንያት hypoxanthine ሜታቦሊዝም ተዳክሟል. በዚህ ምክንያት በሽንት እና በደም ምርመራዎች ውስጥ የሚታየው ከመጠን በላይ የሆነ የዩሪክ አሲድ መጠን ይፈጠራል. በትክክልስለዚህ ታካሚዎች የሪህ ምልክቶች ይያዛሉ።
ሴሬብሮስፒናል ፈሳሽ ባህሪያት አሉት። የዩሪክ አሲድ ሳይሆን የ hypoxanthine መጠን ይጨምራል. ይህ የነርቭ መዛባት ያስከትላል, እና ዩሪክ አሲድ በደም-አንጎል እንቅፋት ውስጥ ማለፍ አይችልም. የጠባይ መታወክ በሽታ መንስኤ ገና አልተመሠረተም. ሳይንቲስቶች ከመጠን በላይ ሃይፖክሳንቲን እና ዩሪክ አሲድ ጋር አያይዘውም. hyperuricemia ወደ ዶፖሚን እጥረት እንደሚመራ ይታመናል። በስትሮታታል ነርቭ ሴሎች ላይ የሚገኙት የዲ 1 ተቀባይ ተቀባይ ስሜታዊነት ይጨምራል። ይህ ወደ ከፍተኛ ጥቃት ሊያመራ ይችላል።
ክሊኒካዊ መገለጫዎች
የጄኔቲክ መዛባቶች የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮም እራሱን እንዴት እንደሚያሳይ ጋር የተቆራኘ ነው። የፓቶሎጂ ምልክቶች በዋናነት በነርቭ ሥርዓት ላይ የሚደርሰውን ጉዳት ያንፀባርቃሉ. ታካሚዎች ስለ ግልጽ ኮንቬልሲቭ ሲንድሮም ያሳስባቸዋል, መንቀጥቀጥ ግን የግለሰብን የጡንቻ ቡድኖችን ይይዛል. ሃይፐርኪኒዥያ እንዲሁ የተለመደ ነው, በድንገት የጡንቻ ቃና መጨመር የተነሳ የእጅና እግር መንቀጥቀጥ ይታያል. ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ልጆች በአካልም ሆነ በአእምሮ እድገታቸው ወደ ኋላ ቀርተዋል፡ ንግግራቸው ደብዛዛ ነው፣ ምናልባትም ዘግይቶ የእግር ጉዞ ጅምር ይሆናል። በቫገስ ነርቭ ተግባር ላይ ያለው ተጽእኖ የጋግ ሪልፕሌክስ መጨመር ያስከትላል: የሆድ ባዶው ያለ ምንም ምክንያት ይከሰታል. በተጨማሪም ሽባ እና የሚጥል መናድ የተለመደ አይደለም. በሽታው ከሜታቦሊክ መዛባቶች ጋር የተያያዘ ነው, በዚህም ምክንያት የተወሰኑ ምልክቶችን ያስከትላል. በቀን ውስጥ, እንደ አንድ ደንብ, ከፍተኛ መጠን ያለው ሽንት ይወጣል, ይህምየማያቋርጥ ጥማት እና የኩላሊት ፓቶሎጂ ጋር የተያያዘ. ዩሪክ አሲድ በጆሮ መዳፍ ውስጥ ይከማቻል, ይህም ቶፊ ተብሎ የሚጠራውን እንዲፈጠር ያደርጋል. በሽንት ውስጥ ብርቱካንማ ቀለም ያላቸው የዩሪክ አሲድ ክሪስታሎች ይገኛሉ. በተጨማሪም, መገጣጠሚያዎች, አብዛኛውን ጊዜ ትናንሽ, በሂደቱ ውስጥ ይሳተፋሉ. እብጠት ሂደት ያዳብራሉ - አርትራይተስ።
ባህሪ
የሌሻ-ኒሃን በሽታ የአኗኗር ዘይቤን እና ልምዶችን ይነካል? ሲንድሮም በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ላይ በመጎዳቱ የታካሚውን ባህሪ በእጅጉ ይለውጣል. ህጻኑ በጣም እረፍት ይነሳል, ስሜቱ በየጊዜው ይለዋወጣል. በተለይም ትኩረት የሚስቡት በማንኛውም ጊዜ ያለምክንያት ሊደርሱ የሚችሉ የጥቃት ጥቃቶች ናቸው። እንደነዚህ ዓይነቶቹ ልጆች እራሳቸውን የመጉዳት ዝንባሌ አላቸው, ማለትም, በራሳቸው ላይ ንክሻ እና ጭረቶችን ያመጣሉ. የፓቶሎጂ ባህሪ ምልክት ተደርጎ የሚወሰደው ይህ ነው። ሙሉ የህመም ስሜትን ማቆየት እንኳን ታካሚዎችን አያቆምም. በህመም ሊጮህ ይችላል ነገር ግን እራሳቸውን መጉዳታቸውን ይቀጥላሉ።
መመርመሪያ
የ "Lesch-Nyhan syndrome" ምርመራ (የታካሚዎች ፎቶዎች በአንቀጹ ውስጥ ቀርበዋል) በክሊኒካዊ ምርመራ እና በልዩ ተጨማሪ የምርምር ዘዴዎች ላይ የተመሰረተ ነው. ሶስት ዋና ዋና የሕመም ምልክቶች ፓቶሎጂን ለመጠቆም ይረዳሉ. የመደንዘዝ ተፈጥሮ ፣ እራስን የመጉዳት ዝንባሌ እና ፖሊዩሪያ ለሆኑ የጡንቻ ችግሮች ትኩረት ይስጡ ። በእራሱ ላይ የሚደርስ ጉዳት ልዩ ሚና ይጫወታል, ይህም ወላጆችን ማስጠንቀቅ አለበት. ምልክቶቹን ካወቁ በኋላ ህፃኑ የሽንት እና የደም ምርመራ እንዲደረግ ይላካል. ባዮኬሚስትሪ ይፈቅዳልበእነዚህ የሰውነት ፈሳሾች ውስጥ የዩሪክ አሲድ መጠን ይወስኑ. በተጨማሪም የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው, ይህም ምርመራውን ያረጋግጣል. የኩላሊት የአልትራሳውንድ ምርመራ በውስጣቸው የፓቶሎጂን ለመለየት ይመከራል. ሕመሙን ካረጋገጠ በኋላ ህፃኑ በነርቭ ሐኪም እና በሩማቶሎጂስት ይመዘገባል.
ህክምና
ፋርማኮሎጂካል እና መድሃኒት ያልሆኑ ዘዴዎች የሌሽ-ኒሃን ሲንድሮምን ለማስተካከል ይረዳሉ። ሕክምናው ችግሮችን ለመከላከል እና ሁኔታውን ለማሻሻል ያለመ ነው. የኩላሊት ውድቀት አደጋን ለመቀነስ በአሎፑሪኖል የተገኘውን የዩሪክ አሲድ መጠን መቀነስ አስፈላጊ ነው. በሽተኛውን ለማረጋጋት እና እራሱን ለመጉዳት የሚደረጉ ሙከራዎችን ለማስወገድ "Diazepam" መጠቀም ይመከራል. ሌሎች ማስታገሻዎች ሊወሰዱ ይችላሉ. ከዚህ በተጨማሪ ባህሪን የማያቋርጥ ክትትል ማድረግ አስፈላጊ ነው. በአሰቃቂ ጥቃቶች, "Risperidone" መሾም ይቻላል. በተጨማሪም አስጨናቂ ሁኔታዎች መወገድ አለባቸው. ይህም ታካሚው ከአካባቢው ጋር እንዲላመድ እና ከሌሎች ሰዎች ጋር እንዲቀራረብ ይረዳል. የዘመዶች ድጋፍ ባህሪን ለማስተካከል የሚረዳ ዋና ነገር ነው. ራስን ከመጉዳት ለመከላከል ስዋድዲንግ ወይም ለስላሳ ጓንቶች ይመከራሉ. ከዚህ ቀደም ንክሻን ለማስወገድ ብዙ ጊዜ ጥርሶችን ለማውጣት ይጥሩ ነበር። በአሁኑ ወቅት የመድኃኒት ልማት በተለይም የጥርስ ሕክምና በታካሚው ላይ ምቾት ሳይፈጥር በጥርስ ላይ የሚደረጉ ልዩ ንጣፎችን መጠቀም ያስችላል።
የተወሳሰቡ
እንደ አብዛኛዎቹ የፓቶሎጂ በሽታዎች፣ የሌሽ-ኒሃን በሽታ እንዲሁ ውስብስብ ችግሮች አሉት። ሲንድሮም የዩሪክ አሲድ እና hypoxanthine ክምችት ጋር ተያይዘው የሚመጡ ውጤቶችን ሊያስከትል ይችላል. እነዚህ ጥሰቶች የህይወት ተስፋን ይቀንሳሉ እና በህብረተሰብ ውስጥ መደበኛ መላመድ አይፈቅዱም. ጉልህ የሆኑ በሽታዎች አርትራይተስ እና ኔፍሮሊቲያሲስ ይገኙበታል።
የመገጣጠሚያዎች እብጠት ከዩሪክ አሲድ ክምችት ጋር የተያያዘ ነው። የእሱ ክሪስታሎች ክምችት በ cartilage እና በአካባቢው ላይ አጥፊ ተጽእኖ አለው. እንደ አንድ ደንብ, የእግሮች እና የእጆች መገጣጠሚያዎች ይጎዳሉ. በእብጠት አካባቢ, ህመም እና ሃይፐርሚያ ይታያሉ. ህመም በእንቅስቃሴ ይጨምራል።
Nephrolithiasis (ወይም የኩላሊት ጠጠር) እንደ pyelonephritis ላሉ ችግሮች ሊዳርግ ይችላል። የኩላሊት ፔልቪስ በእብጠት ሂደት ውስጥ ይሳተፋል. ኢንፌክሽኑ በ hematogenous ወይም በሽንት መንገድ ሊሰራጭ እና በቲሹ እና በኢንተርስቲቲየም ላይ ተጽእኖ ሊያሳድር ይችላል. እብጠት ወደ ሥር የሰደደ ደረጃ በሚሸጋገርበት ጊዜ የማይቀለበስ የስክሌሮሲስ ሂደቶች ይነሳሉ. የፓቶሎጂ እድገት ከባድ የኩላሊት ውድቀት መፈጠርን ያስከትላል። በተለይም አደገኛ የኩላሊት መዋቅራዊ አካላትን በሴንት ቲሹ መተካት ነው ይህ ደግሞ በማይለወጥ መልኩ ስራውን የሚያውክ ነው - ለሰውነት አላስፈላጊ የሆኑ ንጥረ ነገሮችን መልቀቅ።
ይህ የሌሽ-ኒሃን የፓቶሎጂ ልዩነት ነው። ሲንድሮም ሙሉ በሙሉ ሊድን የማይችል ነው. ቴራፒ ክሊኒካዊ መግለጫዎችን ለመቀነስ እና ሁኔታውን ለማረጋጋት የታለመ ነው. ለዚህም የታካሚው አካባቢ እና የኑሮ ሁኔታ ትልቅ ሚና ይጫወታሉ።
