የሃርትኑፕ በሽታ፡ etiology፣ የውርስ አይነት፣ ምልክቶች እና ህክምናዎች

2024 ደራሲ ደራሲ: Curtis Blomfield | [email protected]. ለመጨረሻ ጊዜ የተሻሻለው: 2023-12-16 20:46

የሃርትኑፕ በሽታ በአሚኖ አሲድ ሜታቦሊዝም ጉድለት የሚታወቅ ከባድ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው። ይህ በሽታ ከቤሪቤሪ, የእድገት መዘግየት, የቆዳ እና የነርቭ ምልክቶች ጋር አብሮ ይመጣል. በልጅ ውስጥ ይህንን የፓቶሎጂ እንዴት መለየት ይቻላል? ይህ ያልተለመደ ሁኔታ እንዴት ይወርሳል? በዚህ ጽሁፍ ውስጥ የሃርትኑፕ በሽታ መንስኤዎችን፣ ምልክቶችን እና ህክምናዎችን እንመለከታለን።

Etiology

Tryptophan ሰውነታችን የሚፈልገው አስፈላጊ አሚኖ አሲድ ነው። አንድ ሰው ይህን ጠቃሚ ንጥረ ነገር በምግብ ብቻ ሊያገኘው ይችላል. ትራይፕቶፋን ወደ አንጀት ውስጥ ገብቷል እና ለምን በኒኮቲኒክ አሲድ (ቫይታሚን B3) ውህደት ውስጥ ይሳተፋል።

የሃርትኑፕ በሽታ መንስኤ ለትሪፕቶፋን ሜታቦሊዝም ተጠያቂ የሆነው በጂን ውስጥ ሚውቴሽን ነው። ይህ በዘር የሚተላለፍ የስነ-ተዋልዶ በሽታ ነው. ለበሽታው እድገት ሁለት መንገዶች አሉ፡

1. በጂን ሚውቴሽን ምክንያት፣ በጨጓራና ትራክት ውስጥ ትራይፕቶፋን መምጠጥ በታካሚው ላይ እየባሰ ይሄዳል። አሚኖ አሲድበአንጀት ውስጥ ይከማቻል እና ከባክቴሪያዎች ጋር ይገናኛል. በባዮኬሚካላዊ ምላሽ ምክንያት ሰውነትን የሚመርዙ መርዛማ የመበስበስ ምርቶች ይፈጠራሉ. ይህ በቆዳ እና በነርቭ ስርዓት ሁኔታ ላይ እጅግ በጣም አሉታዊ ተጽእኖ አለው.
2. በጄኔቲክ ጉድለት ምክንያት ትራይፕቶፋን በሽንት ውስጥ በሚጨምር መጠን ይወጣል። ሰውነት በዚህ አሚኖ አሲድ ውስጥ እጥረት አለበት. ይህ የኒኮቲኒክ አሲድ ውህደት እና የቤሪቤሪ እድገትን መቀነስ ያስከትላል። ይህ የ mucous membranes እና የቆዳ ሁኔታን እንዲሁም የምግብ መፍጫ ስርዓቱን አሠራር ይጎዳል.

ዶክተሮች በተጨማሪም የሃርትኑፕ በሽታን ሂደት ሊያወሳስቡ የሚችሉ ተጨማሪ አሉታዊ ሁኔታዎችን ይለያሉ፡

• በአመጋገብ ውስጥ የፕሮቲን እና የቫይታሚን እጥረት፤
• ከመጠን በላይ ስራ፤
• ከመጠን በላይ ለፀሀይ ተጋላጭነት፤
• ስሜታዊ ከመጠን በላይ ውጥረት።

እነዚህ ምክንያቶች የታካሚውን ሁኔታ በእጅጉ ሊያባብሱ ይችላሉ።

ፓቶሎጂ እንዴት እንደሚወረስ

በሽታው የሚተላለፈው በራስ-ሶምል ሪሴሲቭ መንገድ ነው። ይህ ማለት ሃርትኑፕ በሽታ የሚወረሰው ሚውቴሽን በሁለቱም ወላጆች ጂኖች ውስጥ ካለ ብቻ ነው።

የታመመ ልጅ የመውለድ እድልን ግምት ውስጥ ያስገቡ፡

1. በግማሹ ልጆች የተጎዳው ጂን ተሸካሚዎች ይሆናሉ። የበሽታው ምልክቶች አይታዩም, ነገር ግን የፓቶሎጂን ወደ ዘሮች የማለፍ እድል አለ.
2. 25% ሕፃናት ታመው ይወለዳሉ።
3. በ25% ከሚሆኑት ጉዳዮች ልጆች ጤናማ ሆነው ይወለዳሉ እና ሚውቴሽን አይዙም።

ይህ በጣም ያልተለመደ በዘር የሚተላለፍ በሽታ ነው።በሽታው በ 24,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ በ 1 ልጅ ውስጥ ይከሰታል. በብዙ አጋጣሚዎች፣ የታመሙ ልጆች ወላጆች በደም የተዛመዱ ናቸው።

Symptomatics

የሃርትኑፕ በሽታ በልጆች ላይ ብዙውን ጊዜ ከ3 እስከ 9 ዓመት ባለው ጊዜ ውስጥ ይታያል። አንዳንድ ጊዜ የፓቶሎጂ የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች ከተወለዱ ከ10-14 ቀናት በኋላ ተገኝተዋል እና እስከ ጉርምስና ዕድሜ ድረስ ይቆያሉ. በአዋቂዎች ላይ የበሽታው ምልክቶች በጣም ደካማ ናቸው ወይም ሙሉ በሙሉ አይገኙም።

የሃርትኑፕ በሽታ ምልክት የቆዳው ለአልትራቫዮሌት ብርሃን የመነካካት ስሜት ይጨምራል። ስለዚህ የፓቶሎጂ መባባስ ብዙውን ጊዜ በፀደይ-የበጋ ወቅት ይታያል።

ለአልትራቫዮሌት ጨረሮች ከተጋለጡ በኋላ በፀሃይ ቃጠሎ የሚመስሉ ሽፍታዎች በቆዳው ላይ ይታያሉ። የእብጠት ፍላጎቶቹ ግልጽ የሆኑ ወሰኖች አሏቸው. በቀይ ቆዳ ላይ አረፋዎች ይታያሉ. የ epidermis ሽንፈት ከማሳከክ እና ከማሳከክ ጋር አብሮ ይመጣል. ከፈውስ በኋላ, የቆዳ መፋቅ እና መጨማደድ ይታያል. ስንጥቆች እብጠት በሚፈጠርበት ቦታ ላይ ለረጅም ጊዜ ሊቆዩ ይችላሉ።

የቆዳ ጉዳት የሚከሰተው ለአልትራቫዮሌት ጨረር በመጋለጥ ብቻ ሳይሆን በኒኮቲኒክ አሲድ እጥረት ነው። የፓቶሎጂ ውጫዊ መግለጫዎች የቫይታሚን B3 እጥረት (ፔላግራ) ምልክቶችን ይመስላል:

1. በእጆች እና እግሮች ላይ በግልጽ የተቀመጡ ድንበሮች ያሉት መቅላት አለ። እሱ "ጓንት" ወይም "ቦት ጫማዎች" ይመስላል. ቆዳ ይወፍራል እና ይሰነጠቃል።
2. በ"ቢራቢሮ" መልክ ቀይ ሽፍታ በልጁ ፊት ላይ ይታያል። የአፍንጫ እና የጉንጮቹን ክንፎች ይሸፍናሉ።
3. የእጆቹ ቆዳ ወደ ቢጫነት ይለወጣል እና ጣቶቹም ይወፍራሉ።
4. እብጠት በቆዳ ላይ ብቻ ሳይሆን በተቅማጥ ልስላሴ ላይም ይታያልየአፍ ሽፋን. አንደበቱ ያብጣል እና ቀይ ቀለም ያገኛል. ሕመምተኛው በአፍ ውስጥ ህመም እና ማቃጠል ይሰማዋል. ምራቅ ይጨምራል።

በአብዛኛዎቹ ሁኔታዎች በሽታው ከነርቭ ምልክቶች ጋር አብሮ ይመጣል፡

• የሚዛን እና የማስተባበር እክሎች፤
• የሚገርም፤
• ጭንቅላታችንን፣እጆችን እና የአይን ኳስን መንቀጥቀጥ፤
• ራስ ምታት፤
• የላይኛውን የዐይን ሽፋኑን ዝቅ ማድረግ፤
• የእንቅልፍ መዛባት፤
• መበሳጨት፤
• የማስታወስ መበላሸት፤
• የስሜት መለዋወጥ።

የታመሙ ልጆች የአካል እና የአዕምሮ እድገታቸው መቀዛቀዝ አለባቸው።

በአንዳንድ ታካሚዎች እይታ እየባሰ ይሄዳል፣ስትራቢስመስ ሊከሰት ይችላል። በጣም አልፎ አልፎ, ዲሴፔፕቲክ ምልክቶች ይከሰታሉ: ተቅማጥ, ማቅለሽለሽ, የምግብ ፍላጎት ማጣት. ታካሚዎች ክብደታቸው ያለምክንያት እና በከፍተኛ ደረጃ ይቀንሳል።

እነዚህ ምልክቶች ሁልጊዜ አይታዩም, ፓቶሎጂ የሚከሰተው በየጊዜው በሚባባስ መልክ ነው. ከእድሜ ጋር፣ የበሽታው ክፍሎች በጥቂቱ ይከሰታሉ።

መመርመሪያ

ፓቶሎጂን ለመመርመር ዋናው ዘዴ የሽንት እና ደም ለባዮኬሚስትሪ ጥናት ነው። በሃርትኑፕ በሽታ፣ የሚከተሉት ንጥረ ነገሮች የፕላዝማ መጠን በእጅጉ ቀንሰዋል፡

• ትሪፕቶፋን፤
• glycine;
• ሜቲዮኒን፤
• ላይሲን።

በተመሳሳይ ጊዜ ከላይ ያሉት አሚኖ አሲዶች በሽንት ውስጥ ያለው ክምችት በከፍተኛ ደረጃ ይጨምራል።

ይህ በሽታ ከፔላግራ መለየት አለበት። በዋና ዓይነቶች avitaminosis B3 አይታይምየአሚኖ አሲድ ሜታቦሊዝም መዛባት።

የህክምና ዘዴዎች

ታካሚዎች በቫይታሚን B3 ("Nicotinamide", "Nicotinic acid") መድሐኒት ታዝዘዋል. በሰውነት ውስጥ ያለውን የዚህ ንጥረ ነገር እጥረት ለመሙላት ይረዳል።

የሚከተሉት የመድኃኒት ቡድኖች እንደ ምልክታዊ ሕክምና ጥቅም ላይ ይውላሉ፡

1. Corticosteroid ላይ የተመሰረቱ ቅባቶች ("Hydrocortisone"፣ "Prednisolone")። እነዚህ መድሃኒቶች በተጎዱ አካባቢዎች ላይ ይተገበራሉ. ሆርሞናዊ የአካባቢ መድሃኒቶች እብጠትን እና ማሳከክን ለማስታገስ ይረዳሉ።
2. ኒውሮሌፕቲክስ እና ፀረ-ጭንቀቶች ("Fluoxetine", "Fevarin", "Neuleptil"). እነዚህ መድሃኒቶች ለመበሳጨት እና የስሜት መለዋወጥ ይታወቃሉ።
3. የፀሐይ ማያ ገጾች። እነዚህ ምርቶች መሰባበርን ለመከላከል እና የቆዳ ፎቶን የመነካካት ስሜትን ይቀንሳሉ. ተጨማሪ ፀረ-ብግነት ውጤት ያላቸው ክሬሞችን እንዲጠቀሙ ይመከራል።

እንዲሁም ታካሚዎች ልዩ አመጋገብ መከተል አለባቸው። ምግብ በፕሮቲን እና በኒኮቲኒክ አሲድ የበለፀገ መሆን አለበት. በአመጋገብ ውስጥ ስጋ፣ ጉበት፣ እንቁላል፣ ዘንበል ያለ አሳ እና የዳቦ እንጀራን በመደበኛነት ማካተት ይመከራል። የቢራ እርሾን እንደ አመጋገብ ማሟያ መጠቀም ጠቃሚ ነው ይህ ምርት ከፍተኛ መጠን ያለው ቫይታሚን B3 ይዟል።

ትንበያ፣ ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮች እና መከላከያ

በሽታው ጥሩ ትንበያ አለው። ህጻኑ እያደገ ሲሄድ, የፓቶሎጂ ምልክቶች ቀስ በቀስ እየቀነሱ ይሄዳሉ, አንዳንዴም ሙሉ በሙሉ ይጠፋሉ.ይሁን እንጂ ይህ ማለት ሕክምና አያስፈልግም ማለት አይደለም. ህክምና ከሌለ ህጻኑ የሚከተሉትን ችግሮች ሊያዳብር ይችላል፡

• ሳይኮሲስ፤
• የግንዛቤ መቀነስ፤
• የጉበት cirrhosis;
• የቀጠቀጠ ቆዳ፤
• የዕይታ መበላሸት።

በአሁኑ ጊዜ በሽታውን የመከላከል ስራ አልሰራም ምክንያቱም የጂን ሚውቴሽን መከላከል አይቻልም። በቅድመ ወሊድ ምርመራ እርዳታ ፓቶሎጂ አልተገኘም. እርግዝና ሲያቅዱ, ባለትዳሮች የጄኔቲክስ ባለሙያን እንዲጎበኙ ይመከራሉ. ይህ የታመመ ልጅ የመውለድ አደጋን ለመገምገም ይረዳል።