የጄኔቲክ በሽታ አምጪ ተወላጅ በሽታዎች አስቀድሞ ለመተንበይ አስቸጋሪ የሆኑ ያልተለመዱ በሽታዎች ናቸው። የሚከሰቱት የፅንስ መፈጠር በሚፈጠርበት ጊዜ እንኳን ነው. ብዙውን ጊዜ የሚተላለፉት ከወላጆች ነው, ግን ይህ ሁልጊዜ አይደለም. በአንዳንድ ሁኔታዎች የጂን መዛባቶች በራሳቸው ይከሰታሉ. የብሩተን በሽታ ከእነዚህ በሽታዎች እንደ አንዱ ተደርጎ ይቆጠራል። የአንደኛ ደረጃ የበሽታ መቋቋም አቅም የሌላቸው ግዛቶች ነው። ይህ በሽታ በቅርብ ጊዜ በ 20 ኛው ክፍለ ዘመን አጋማሽ ላይ ተገኝቷል. ስለዚህ, በዶክተሮች ሙሉ በሙሉ አልተመረመረም. በጣም አልፎ አልፎ ነው፣ በወንዶች ብቻ።
የብሩተን በሽታ፡ የጥናት ታሪክ
ይህ ፓቶሎጂ የሚያመለክተው በዘረመል ደረጃ የሚተላለፉ ከኤክስ ጋር የተገናኙ ክሮሞሶም እክሎችን ነው። የብሩተን በሽታ በተዳከመ አስቂኝ የበሽታ መከላከያ ባሕርይ ነው. ዋናው ምልክቱ ለተላላፊ ሂደቶች ተጋላጭነት ነው. የዚህ የፓቶሎጂ ለመጀመሪያ ጊዜ የተጠቀሰው በ 1952 ነው. በዛን ጊዜ አሜሪካዊው ሳይንቲስት ብሩተን በ 4 አመቱ ከ 10 ጊዜ በላይ የታመመውን ህፃን አናሜሲስን አጥንቷል. በዚህ ልጅ ውስጥ ከሚገኙት ተላላፊ ሂደቶች መካከል ሴፕሲስ, የሳምባ ምች, ማጅራት ገትር, የላይኛው የመተንፈሻ ቱቦዎች እብጠት. ልጅን ሲመረምርለእነዚህ በሽታዎች ፀረ እንግዳ አካላት እንደሌለ ታውቋል. በሌላ አነጋገር፣ ከኢንፌክሽን በኋላ ምንም አይነት የበሽታ መቋቋም ምላሽ አልታየም።
በኋላ በ20ኛው ክፍለ ዘመን መገባደጃ ላይ የብሩተን በሽታ በዶክተሮች እንደገና ተጠንቷል። እ.ኤ.አ. በ1993 ዶክተሮች የበሽታ መከላከል ችግርን የሚያስከትል ጉድለት ያለበትን ጂን ለይተው ማወቅ ችለዋል።
የብሩተን በሽታ መንስኤዎች
Agammaglobulinemia (የብሩተን በሽታ) ብዙ ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ነው። ጉድለቱ እንደ ሪሴሲቭ ባህሪ ይቆጠራል, ስለዚህ የፓቶሎጂ ያለበት ልጅ የመውለድ እድሉ 25% ነው. የሚውቴሽን ጂን ተሸካሚዎች ሴቶች ናቸው። ይህ የሆነበት ምክንያት ጉድለቱ በ X ክሮሞዞም ላይ የተተረጎመ ነው. ይሁን እንጂ በሽታው ወደ ወንድ ፆታ ብቻ ይተላለፋል. የአጋማግሎቡሊኔሚያ ዋና መንስኤ ታይሮሲን ኪናሴስ የጂን ኮድ አካል የሆነ ጉድለት ያለበት ፕሮቲን ነው። በተጨማሪም የብሩተን በሽታ idiopathic ሊሆን ይችላል. ይህ ማለት የመታየቱ ምክንያት ግልጽ አይደለም. በልጁ የጄኔቲክ ኮድ ላይ ተጽዕኖ ከሚያሳድሩ የአደጋ ምክንያቶች መካከል፣ይገኛሉ።
- በእርግዝና ወቅት አልኮል እና እፅ አላግባብ መጠቀም።
- የሳይኮ-ስሜታዊ ከመጠን ያለፈ ውጥረት።
- ለ ionizing ጨረር መጋለጥ።
- የኬሚካል ቁጣዎች (ጎጂ ምርት፣ ምቹ ያልሆነ አካባቢ)።
የበሽታው መነሻው ምንድን ነው?
የበሽታው እድገት ዘዴ ከተበላሸ ፕሮቲን ጋር የተያያዘ ነው። በተለምዶ, ታይሮሲን ኪናሴስን የመቀየሪያ ሃላፊነት ያለው ጂን በ B-lymphocytes መፈጠር ውስጥ ይሳተፋል. ምላሽ የሚሰጡ የበሽታ መከላከያ ሴሎች ናቸውለሰውነት አስቂኝ ጥበቃ. በታይሮሲን ኪናሴስ ውድቀት ምክንያት, B-lymphocytes ሙሉ በሙሉ አይበስሉም. በዚህም ምክንያት ኢሚውኖግሎቡሊን - ፀረ እንግዳ አካላትን ማምረት አይችሉም. የብሩቶን በሽታ መከሰት የአስቂኝ ጥበቃን ሙሉ በሙሉ ማገድ ነው. በውጤቱም, ተላላፊ ወኪሎች ወደ ሰውነት ውስጥ ሲገቡ, ፀረ እንግዳ አካላት አይፈጠሩም. የዚህ በሽታ ገጽታ B-lymphocytes ባይኖርም የበሽታ መከላከያ ስርዓቱ ቫይረሶችን ለመዋጋት መቻሉ ነው. የአስቂኝ ጥበቃን መጣስ ባህሪ እንደ ጉድለቱ ክብደት ይወሰናል።
የብሩተን በሽታ፡ የፓቶሎጂ ምልክቶች
ፓቶሎጂ በመጀመሪያ በሕፃንነቱ እንዲሰማ ያደርጋል። ብዙውን ጊዜ በሽታው በ 3-4 ኛው ወር ህይወት ውስጥ እራሱን ያሳያል. ይህ የሆነበት ምክንያት በዚህ እድሜ የልጁ አካል የእናቶች ፀረ እንግዳ አካላትን መከላከል በማቆሙ ነው. የፓቶሎጂ የመጀመሪያ ምልክቶች ከክትባት በኋላ የሚያሰቃይ ምላሽ, የቆዳ ሽፍታ, የላይኛው ወይም የታችኛው የመተንፈሻ አካላት ኢንፌክሽን ሊሆን ይችላል. ነገር ግን የእናት ወተት ኢሚውኖግሎቡሊን ስላለው ጡት ማጥባት ህፃኑን ከእብጠት ሂደቶች ይጠብቃል።
የብሩተን በሽታ በ4 አመት እድሜው እራሱን ያሳያል። በዚህ ጊዜ ህፃኑ ከሌሎች ልጆች ጋር መገናኘት ይጀምራል, ኪንደርጋርደን ይማራል. ከተዛማች ቁስሎች መካከል ማኒንጎ-, ስቴፕቶ- እና ስቴፕሎኮካል ማይክሮ ሆሎራዎች በብዛት ይገኛሉ. በውጤቱም, ህጻናት ወደ ማፍረጥ እብጠት ሊጋለጡ ይችላሉ. በጣም የተለመዱ በሽታዎች የሳምባ ምች, የ sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, conjunctivitis. በወቅታዊ ያልሆነ ህክምና, እነዚህ ሁሉ ሂደቶች ወደ ሴፕሲስ ሊለወጡ ይችላሉ. የዶሮሎጂ በሽታዎች የብሩተን በሽታ መገለጫም ሊሆኑ ይችላሉ. የበሽታ መከላከል ምላሽ በመቀነሱ ምክንያት ቁስሎች እና ጭረቶች ባሉበት ቦታ ላይ ረቂቅ ተሕዋስያን በፍጥነት ይባዛሉ።
በተጨማሪም የበሽታው መገለጫዎች ብሮንካይተስ - በሳንባ ውስጥ ያሉ የፓቶሎጂ ለውጦች። ምልክቶቹ የትንፋሽ ማጠር, የደረት ህመም እና አንዳንድ ጊዜ ሄሞፕሲስ ናቸው. በተጨማሪም የምግብ መፍጫ አካላት, የጂዮቴሪያን ሥርዓት, በ mucous ሽፋን ላይ, በጨጓራ እጢዎች ውስጥ የሚንፀባረቁ ስሜቶች መታየት ይቻላል. በመገጣጠሚያዎች ላይ እብጠት እና ህመም በየጊዜው ይስተዋላል።
የበሽታ መመርመሪያ መስፈርት
የመጀመሪያው የምርመራ መስፈርት ተደጋጋሚ ሕመምን ማካተት አለበት። በብሩቶን በሽታ የሚሠቃዩ ሕፃናት በዓመት ከ 10 በላይ ኢንፌክሽኖች ይሰቃያሉ, እንዲሁም በወር ውስጥ ብዙ ጊዜ. በሽታዎች እርስ በእርሳቸው ሊደጋገሙ ወይም ሊተኩ ይችላሉ (otitis media, tonsillitis, pneumonia). pharynx በሚመረመሩበት ጊዜ የቶንሲል ከፍተኛ የደም ግፊት (hypertrophy) የለም. ተመሳሳይ የሊንፍ ኖዶች (ፔሪፈራል ሊምፍ ኖዶች) መንቀጥቀጥን ይመለከታል። በተጨማሪም ከክትባት በኋላ ለህፃኑ ምላሽ ትኩረት መስጠት አለብዎት. የላብራቶሪ ምርመራዎች ላይ ጉልህ ለውጦች ይታያሉ. በ KLA ውስጥ የበሽታ ምላሽ ምልክቶች (የሌኪዮትስ ብዛት መጨመር ፣ የተፋጠነ ESR)። በተመሳሳይ ጊዜ የበሽታ መከላከያ ሴሎች ቁጥር ይቀንሳል. ይህ በሉኪዮት ቀመር ውስጥ ይንጸባረቃል-ትንሽ የሊምፎይተስ ብዛት እና የኒውትሮፊል ይዘት መጨመር። አስፈላጊ ጥናት የበሽታ መከላከያ ዘዴ ነው. ፀረ እንግዳ አካላትን መቀነስ ወይም አለመኖርን ያንፀባርቃል. ይህ ባህሪ እንዲያዘጋጁ ያስችልዎታልምርመራ. ሐኪሙ ከተጠራጠረ የጄኔቲክ ምርመራ ሊደረግ ይችላል።
በብሩተን በሽታ እና ተመሳሳይ የፓቶሎጂ መካከል ያሉ ልዩነቶች
ይህ ፓቶሎጂ ከሌሎች የመጀመሪያ እና ሁለተኛ ደረጃ የበሽታ መከላከል ድክመቶች ይለያል። ከነሱ መካከል የስዊስ አይነት አጋማግሎቡሊኔሚያ, ዲጆርጅ ሲንድሮም, ኤችአይቪ. ከእነዚህ pathologies በተቃራኒ ብሩተን በሽታ ብቻ humoral ያለመከሰስ ጥሰት ባሕርይ ነው. ይህ የሚገለጠው ሰውነት የቫይረስ ወኪሎችን ለመዋጋት በመቻሉ ነው. ይህ ሁኔታ ከስዊስ-አይነት አጋማግሎቡሊኔሚያ ይለያል, እሱም ሁለቱም አስቂኝ እና ሴሉላር የመከላከያ ምላሾች የተበላሹ ናቸው. ከ DiGeorge syndrome ጋር ልዩ የሆነ ምርመራ ለማድረግ, የደረት ራጅ (ቲሞስ አፕላሲያ) መውሰድ እና የካልሲየም ይዘትን መወሰን አስፈላጊ ነው. የኤችአይቪ ኢንፌክሽንን ለማስቀረት የሊንፍ ኖዶች መዳፍ፣ ELISA ይከናወናል።
አጋማግሎቡሊኔሚያ ሕክምናዎች
እንደ አለመታደል ሆኖ የብሩተንን በሽታ ሙሉ በሙሉ ማሸነፍ አይቻልም። ለ agammaglobulinemia የሕክምና ዘዴዎች ምትክ እና ምልክታዊ ሕክምናን ያካትታሉ. ዋናው ግቡ በደም ውስጥ ያለውን መደበኛ የ immunoglobulin መጠን ማግኘት ነው. ፀረ እንግዳ አካላት መጠን ወደ 3 ግራም / ሊ ቅርብ መሆን አለበት. ለዚህም ጋማ ግሎቡሊን በ 400 ሚ.ግ. / ኪ.ግ ክብደት ጥቅም ላይ ይውላል. በከባድ ተላላፊ በሽታዎች ወቅት ፀረ እንግዳ አካላት ትኩረታቸው መጨመር አለበት, ምክንያቱም ሰውነት በራሱ መቋቋም አይችልም.
በተጨማሪ ምልክታዊ ህክምናም ይከናወናል። ብዙውን ጊዜ የታዘዙፀረ-ባክቴሪያ መድሐኒቶች "Ceftriaxone", "Penicillin", "Ciprofloxacin". የቆዳ ምልክቶች ወቅታዊ ህክምና ያስፈልጋቸዋል. በተጨማሪም የሜዲካል ማከሚያውን በፀረ-ተባይ መፍትሄዎች (የጉሮሮ እና የአፍንጫ መስኖ) ማጠብ ይመረጣል.
የብሩተን አጋማግሎቡሊኔሚያ ትንበያ
የዕድሜ ልክ የመተካት ሕክምና ቢኖርም የአጋማግሎቡሊኔሚያ ትንበያ ጥሩ ነው። ያልተቋረጠ ህክምና እና ተላላፊ ሂደቶችን መከላከል በሽታውን በትንሹ ይቀንሳል. ብዙውን ጊዜ ታካሚዎች ንቁ እና ንቁ ሆነው ይቆያሉ። በተሳሳተ የሕክምና ዘዴ, እስከ ሴስሲስ ድረስ የችግሮች እድገት ይቻላል. የላቁ ኢንፌክሽኖች ከሆነ፣ ትንበያው ደካማ ነው።
የብሩተን በሽታ መከላከል
በዘመዶች ላይ የፓቶሎጂ ካለ ወይም በእሱ ላይ ጥርጣሬ ካለ በመጀመሪያዎቹ የእርግዝና ወራት ውስጥ የጄኔቲክ ምርመራ ማድረግ አስፈላጊ ነው. እንዲሁም የመከላከያ እርምጃዎች ለአየር መጋለጥ, ሥር የሰደደ ኢንፌክሽኖች አለመኖር እና ጎጂ ውጤቶች ማካተት አለባቸው. በእርግዝና ወቅት, እናት በጭንቀት ውስጥ የተከለከለ ነው. ሁለተኛ ደረጃ መከላከል የቫይታሚን ቴራፒ, የጋማ ግሎቡሊን መግቢያ, ጤናማ የአኗኗር ዘይቤን ያካትታል. እንዲሁም በበሽታው ከተያዙ ሰዎች ጋር ንክኪን ማስወገድ አስፈላጊ ነው።
