Testicular feminization syndrome በአንፃራዊነት ያልተለመደ የወሊድ ፓቶሎጂ ሲሆን ይህም ለወንዶች የፆታ ሆርሞኖች የመነካካት ስሜት ይቀንሳል። በጣም ከባድ በሆኑ ሁኔታዎች, ሰውነት ለ androgens ተጽእኖዎች ሙሉ በሙሉ ቸልተኛ ይሆናል. የዚህ ዓይነቱ ህመም ምልክቶች የተለያዩ የክብደት ደረጃዎች ሊኖራቸው ይችላል, እና ለታካሚዎች የሚሰጠው ሕክምና በተናጠል ይመረጣል.
በእርግጥ እንደዚህ አይነት በሽታ ያጋጠማቸው ሰዎች ለተጨማሪ መረጃ ፍላጎት አላቸው። testicular feminization syndrome ምንድን ነው? በሽታውን እንዴት ማከም እንደሚቻል እና በእርግጥ ውጤታማ የሕክምና ዘዴዎች አሉ? በሽታው ለምን ያድጋል? ለታካሚዎች ትንበያዎች ምንድ ናቸው? ብዙ ሰዎች ለእነዚህ ጥያቄዎች መልስ ይፈልጋሉ።
Testicular feminization syndrome - ምንድን ነው?
በመጀመሪያ የቃሉን ትርጉም መረዳት ተገቢ ነው። Testicular feminization syndrome በ ውስጥ በሚውቴሽን ምክንያት የሚከሰት የትውልድ በሽታ ነው።የወሲብ ክሮሞሶም. በሽታው ለ androgens የመነካካት ስሜትን ከማጣት ጋር አብሮ ይመጣል፣ እና ለወንዶች የወሲብ ሆርሞኖች ተጋላጭነት የመቀነሱ መጠን የተለየ ሊሆን ይችላል - የሕመሙ ምልክቶች ክብደት በዚህ ላይ የተመሠረተ ነው።
ለምሳሌ ፣በመጠነኛ androgen ተከላካይነት ፣በውጫዊ ሁኔታ ልጁ በደንብ ያድጋል። ነገር ግን በጉልምስና ወቅት ሰውነቱ በቀላሉ የወንድ የዘር ፍሬ ስለማይፈጥር ሰው መካን ሊሆን ይችላል።
ለሆርሞን ስሜታዊነት ሙሉ በሙሉ ማጣት እንደ ቴስቲኩላር ፌሚኒዜሽን ሲንድሮም ካሉ በሽታዎች ዳራ አንፃር ፍጹም የተለየ ይመስላል። የሰው ካርዮታይፕ ወንድ ሆኖ ይቀራል። የሆነ ሆኖ ወንዶች የተወለዱት የውሸት ሄርማፍሮዳይቲዝም ተብሎ የሚጠራ ሲሆን ይህም በሴት ብልት ውስጥ ውጫዊ ብልት በሚፈጠርበት ጊዜ በቆለጥና በደም ውስጥ ያለው ቴስቶስትሮን በአንድ ጊዜ መኖር ነው. በጉርምስና ወቅት እነዚህ ወንዶች የሴት የፆታ ባህሪያትን (ለምሳሌ ጡትን ማስፋት) ያዳብራሉ።
Testicular feminization syndrome በአንጻራዊ ሁኔታ ሲታይ ያልተለመደ የፓቶሎጂ ነው። ለእያንዳንዱ 50-70 ሺህ አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ተመሳሳይ ሚውቴሽን ያለው 1 ልጅ ብቻ ነው. እኛ hermaphroditism ጉዳዮች ከግምት ከሆነ, ከዚያም ሕመምተኞች ገደማ 15-20% ውስጥ atypical የብልት አካላት ፊት መንስኤ STF ጋር የተያያዘ ነው. በነገራችን ላይ በህክምና ውስጥ ፓቶሎጂ በተለያዩ ስሞች ይታያል - androgen insensitivity syndrome, Morris syndrome, male pseudohermaphroditism.
STF ለሴቶች፡ ይቻላል?
ብዙ ሰዎች testicular feminization syndrome በሴቶች ላይ ይቻል ይሆን ለሚለው ጥያቄ ፍላጎት አላቸው። ፓቶሎጂ በ Y ክሮሞዞም ውስጥ ካለው ሚውቴሽን ጋር የተቆራኘ በመሆኑ በእርግጠኝነት የሚጎዱት ወንዶች ብቻ ናቸው ማለት ይቻላል።
በሌላ በኩል በዚህ በሽታ የሚሰቃዩ ሰዎች ብዙውን ጊዜ ሴቶችን ይመስላሉ። ከዚህም በላይ በዚህ መሠረት ራሳቸውን ይገነዘባሉ. እንደ አኃዛዊ መረጃ, የውሸት ሄርማፍሮዳይተስ ያለባቸው ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ ቀጭን ቅርጽ ያላቸው ረዥም ልጃገረዶች ማራኪ ይመስላሉ. እንደዚህ አይነት ምርመራ የተደረገላቸው ሰዎች አመክንዮአዊ እና ትክክለኛ አእምሮ፣ ሁኔታዎችን በፍጥነት የማሰስ ችሎታ፣ ጉልበት፣ ብቃት እና ሌሎች "ወንድ" ባህሪያትን ጨምሮ አንዳንድ ልዩ ባህሪ ያላቸው ናቸው።
ሌላው አስገራሚ እውነታ ብዙ ሴቶች በስፖርት ውስጥ የሚሳተፉ የወንድ ካራዮታይፕ አላቸው። ለዚህም ነው ፕሮፌሽናል አትሌቶች ለዲኤንኤ ትንተና ምራቅ የሚወስዱት - ሴቶች (ማለትም፣ ወንዶች) የሞሪስ ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች መወዳደር አይፈቀድላቸውም።
በነገራችን ላይ የዚህ አይነት የፓቶሎጂ መገኘት ለብዙ የታሪክ ሰዎች ይነገራል ጆአን ኦፍ አርክ እና ታዋቂዋ የእንግሊዝ ንግስት ኤልዛቤት ቱዶር።
የፓቶሎጂ ዋና መንስኤዎች
እንደተገለፀው ሞሪስ ሲንድሮም (የቴስቲኩላር ፌሚኒዜሽን ሲንድረም) የ AR ጂን ጉድለት ውጤት ነው። እንዲህ ዓይነቱ ሚውቴሽን ለ androgenic ሆርሞኖች ምላሽ የሚሰጡ ተቀባይዎችን ይነካል ፣ በዚህም ምክንያት በቀላሉ የማይሰማቸው ይሆናሉ። ጥናቶች እንደሚያሳዩት ሲንድሮም በኤክስ-ተያያዥ ሪሴሲቭ ዓይነት ይተላለፋል ፣ እና የተበላሹ ጂኖች ተሸካሚ።አብዛኛውን ጊዜ እናት. በሌላ በኩል፣ በሁለት ሙሉ ጤናማ ወላጆች በተፀነሰ ልጅ ላይ ድንገተኛ ሚውቴሽን እንዲሁ ይቻላል፣ነገር ግን እንደዚህ አይነት ጉዳዮች በጣም ያነሰ ተመዝግበው ይገኛሉ።
በፅንሱ እድገት ሂደት ውስጥ የፅንሱ gonads (የወሲብ እጢዎች) በካሪዮታይፕ መሰረት ይፈጠራሉ - ህጻኑ ሙሉ የወንድ የዘር ፍሬ አለው። ነገር ግን በጂን መጎዳት ምክንያት ቲሹዎች ለወንድ ብልት ፣ ስክሪት ፣ urethra እና ፕሮስቴት መፈጠር ተጠያቂ ለሆኑት ቴስቶስትሮን እና ዲሃይድሮስትሮን ስሜታዊ አይደሉም። በዚሁ ጊዜ የቲሹዎች ለኤስትሮጅኖች ያላቸው ስሜት ተጠብቆ ይቆያል ይህም የብልት ብልቶችን እንደ ሴት አይነት (ከማህፀን ውጭ, የማህፀን ቱቦዎች እና ከሴት ብልት የላይኛው ሶስተኛው በስተቀር) ተጨማሪ እድገትን ያመጣል.
የበሽታው ሙሉ ቅርፅ እና ባህሪያቱ
Syndrome of testicular feminization (ሞሪስ) ከቴስቶስትሮን ጋር ተቀባይ ተቀባይዎችን ሙሉ በሙሉ ከማጣት ጋር አብሮ አብሮ ሊሆን ይችላል። እንደዚህ ባሉ አጋጣሚዎች አንድ ልጅ የሚወለደው ወንድ ጂኖታይፕ (የ Y ክሮሞሶም አለ)፣ ወንድ gonads፣ ግን የሴት ውጫዊ ብልት ነው።
እንዲህ ያሉ ህጻናት እከክ እና ብልት የላቸውም፣እናም የዘር ፍሬው በሆድ ክፍል ውስጥ ይቀራል። ይልቁንም የሴት ብልት እና የውጭ ከንፈር አለ. ብዙውን ጊዜ እንዲህ ባሉ ጉዳዮች ላይ ዶክተሮች ስለ ሴት ልጅ መወለድ ይናገራሉ. ታካሚዎች የወር አበባ አለመኖር ቅሬታዎች በጉርምስና ወቅት, እንደ አንድ ደንብ, እርዳታ ይፈልጋሉ. በነገራችን ላይ በልጅ ውስጥ የሁለተኛ ደረጃ የግብረ-ሥጋ ግንኙነት ባህሪያት በሴቷ ዓይነት (የድምጽ ሚውቴሽን እጥረት, የፀጉር እድገት, የጡት እጢዎች መጨመር). በዝርዝር ምርመራ, ዶክተሩ የወንድ የዘር ፍሬ (ጎንዶስ) መኖሩን እና የተወሰነ ስብስብ መኖሩን ይወስናልክሮሞሶሞች።
ብዙውን ጊዜ የ"ቴስቲኩላር ፌሚኒዜሽን ሲንድረም" ምርመራ የሚደረገው ለወር አበባ እና ለመካንነት ወደ ልዩ ባለሙያተኛ በመዞር በአዋቂ ሴቶች ነው።
ያልተሟላ የሞሪስ ሲንድሮም እና የእድገቱ መጠን
በወንዶች ውስጥ ያለው የወንድ የዘር ፈሳሽ (syndrome of testicular feminization) ከፊል ተቀባይ ተቀባይ ለቴስቶስትሮን ያላቸው ስሜት መቀነስ ብቻ ሊሆን ይችላል። በእንደዚህ ዓይነት ሁኔታዎች የሕመም ምልክቶች ስብስብ የበለጠ የተለያየ ሊሆን ይችላል. እ.ኤ.አ. በ 1996 የምደባ ስርዓት ተፈጠረ ፣ በዚህ መሠረት አምስት ዋና ዋና የፓቶሎጂ ዓይነቶች ተለይተዋል።
- የመጀመሪያ ዲግሪ ወይም የወንድ ዓይነት። ህጻኑ የወንድ ፍኖታይፕ (ፔኖታይፕ) አለው እና ያለምንም ግልጽ ያልተለመዱ ችግሮች ያድጋል. አልፎ አልፎ, በጉርምስና ወቅት, የጡት እጢዎች መጨመር እና በድምፅ ውስጥ የማይታዩ ለውጦች አሉ. ነገር ግን ታካሚዎች ሁል ጊዜ የወንድ የዘር ፍሬ (spermatogenesis) ችግር አለባቸው ይህም መካንነት ያስከትላል።
- ሁለተኛ ዲግሪ (በተለይ የወንድ ዓይነት)። ልማት የሚከሰተው እንደ ወንድ ዓይነት ነው ፣ ግን ከአንዳንድ ልዩነቶች ጋር። ለምሳሌ, ማይክሮፔኒስ እና ሃይፖስፓዲያ (የሽንት ቱቦ ውጫዊ ክፍት ቦታ መፈናቀል) መፈጠር ይቻላል. ብዙውን ጊዜ ታካሚዎች በ gynecomastia ይሰቃያሉ. እንዲሁም ያልተስተካከለ የስብ ክምችት አለ።
- ሶስተኛ ዲግሪ፣ ወይም አሻሚ እድገት። ታካሚዎች በወንድ ብልት ውስጥ ጉልህ የሆነ ቅነሳ አላቸው. ሽሮው እንዲሁ ተስተካክሏል - አንዳንድ ጊዜ ቅርጹ ውጫዊውን ከንፈር ይመስላል። የሽንት ቱቦ መፈናቀል አለ, እና እንቁላሎቹ ብዙውን ጊዜ ወደ እከክ ውስጥ አይወርድም. ባህሪያትም አሉየሴት ምልክቶች - የጡት መጨመር, የተለመደ ፊዚክስ (ሰፊ ዳሌ, ጠባብ ትከሻዎች).
- አራተኛ ዲግሪ (የዋነኛ ሴት ዓይነት)። የዚህ ቡድን ታካሚዎች የሴት ፊኖታይፕ አላቸው. እንቁላሎቹ በሆድ ክፍል ውስጥ ይቀራሉ. የሴት ብልት አካላት ግን አንዳንድ ልዩነቶች ያድጋሉ. ለምሳሌ አንድ ልጅ አጭር "ዓይነ ስውር" ብልት ያዳብራል እና ቂንጥሬው ብዙ ጊዜ ሃይፐርትሮፊየም እና ማይክሮፔኒስ ይመስላል።
- አምስተኛ ዲግሪ፣ ወይም የሴት አይነት። ይህ የበሽታው ቅርጽ ሁሉም የሴቶች ባህሪያት ከመፈጠሩ ጋር አብሮ ይመጣል - አንድ ልጅ ሴት ልጅ ተወለደ. ይሁን እንጂ አንዳንድ ልዩነቶች አሉ. በተለይም ታካሚዎች ብዙ ጊዜ የቂንጥር መጨመር ያጋጥማቸዋል።
ከ testicular feminization syndrome ጋር አብረው የሚመጡት እነዚህ ምልክቶች ናቸው። በእንደዚህ ዓይነት ፓቶሎጂ መራባት የማይቻል ነው - የታካሚው አካል የወንድ የዘር ህዋሶችን አያመጣም, እና የሴት የውስጥ አካላት አይገኙም ወይም ሙሉ በሙሉ አልተፈጠሩም.
እንደ አኃዛዊ መረጃዎች እንደሚያመለክቱት ተመሳሳይ የምርመራ ውጤት ያላቸው ሰዎች ብዙውን ጊዜ በ inguinal hernias ይሰቃያሉ፣ ይህ ደግሞ የወንድ የዘር ፍሬን በ inguinal ቦይ ውስጥ ካለመተላለፍ ጋር ተያይዞ ነው። በሽንት ቱቦ ውጫዊ ክፍት ቦታዎች በመፈናቀሉ ምክንያት የተለያዩ የሽንት ስርዓት በሽታዎችን (ለምሳሌ, pyelonephritis, urethritis እና ሌሎች እብጠት በሽታዎች) የመጋለጥ እድሉ ይጨምራል.
የመመርመሪያ ሂደቶች
እንዲህ አይነት በሽታን ለይቶ ማወቅ ረጅም ሂደት ነው። ብዙ ሕክምናዎችን ያካትታል፡
- በመጀመር ሐኪሙ አናሜሲስን ይሰበስባል። በዳሰሳ ጥናቱ ወቅት, ህፃኑ ካለበት ማወቅ ያስፈልግዎታልከዚያም ከተወለዱ በኋላ ወይም በጉርምስና ወቅት የእድገት መዛባት. የቤተሰብ ታሪክ እንዲሁ ተተነተነ (በዘመዶች ውስጥ እንደዚህ ያሉ ልዩነቶች ነበሩ)።
- አንድ ጠቃሚ ደረጃ የአካል ምርመራ ሲሆን በዚህ ወቅት ልዩ ባለሙያተኞች በሰውነት እና በውጫዊ የብልት ብልቶች መዋቅር ላይ ያሉ መዛባት፣የፀጉር እድገት አይነት፣ወዘተ መኖራቸውን ያስተውላሉ።የታካሚው ቁመት እና ክብደት ይለካሉ። ተጓዳኝ በሽታዎችን ለመለየት ተጨማሪ ምርምር ያስፈልጋል።
- ከዚህም በላይ ካሪዮቲፒንግ ይከናወናል - የክሮሞሶም ብዛት እና ጥራት ለማወቅ የሚያስችል አሰራር ሲሆን ይህ ደግሞ የታካሚውን ጾታ ለማወቅ ያስችላል።
- አስፈላጊ ከሆነ የሞለኪውላር ጀነቲካዊ ጥናት ይካሄዳል፣በዚህም ወቅት የተበላሹ ጂኖች ብዛት እና አይነት ይወሰናል።
- በዩሮሎጂስት ምርመራ ማድረግ ግዴታ ነው - ዶክተሩ የውጪውን የብልት ብልቶችን አወቃቀር እና ገፅታ ያጠናል፣ የፕሮስቴት እከክን ወዘተ.
- የሆርሞን መጠንን ለማረጋገጥ የደም ምርመራ ይወሰዳል።
- አልትራሳውንድ መረጃ ሰጪ ነው። ይህ አሰራር በውስጣዊ የብልት ብልቶች መዋቅር ውስጥ ያሉ ያልተለመዱ ነገሮችን ለመለየት፣ ያልተነሱ የዘር ፍሬዎችን ለመለየት እና ተጓዳኝ በሽታዎችን ለመለየት ያስችላል።
- ስለ የውስጥ አካላት አወቃቀሮች በጣም ትክክለኛው መረጃ በማግኔት ድምጽ ወይም በኮምፒውተር ቶሞግራፊ ሊገኝ ይችላል።
Testicular feminization syndrome፡ ህክምና
በዚህ ጉዳይ ላይ የሚደረግ ሕክምና በቀጥታ በታካሚው ዕድሜ እና በንቃተ-ህሊና ማጣት ደረጃ ይወሰናልአንድሮጅን ሆርሞን ተቀባይ. የሆርሞን ምትክ ሕክምና የግዴታ ነው፣ ይህም የ androgen እጥረትን ለማስወገድ፣ ትክክለኛ ሁለተኛ ደረጃ የግብረ-ሥጋ ግንኙነት ባህሪያትን ለመፍጠር እና ሊከሰቱ የሚችሉ የእድገት ጉድለቶችን ለማስወገድ ያስችላል።
የሳይኮቴራፒ እጅግ በጣም ጠቃሚ ደረጃ መሆኑን መረዳት ያስፈልጋል - በሽተኛው ከልዩ ባለሙያ ጋር የማያቋርጥ ምክክር ያስፈልገዋል። እንደ አኃዛዊ መረጃ ፣ የውሸት ሄርማፍሮዳይተስ ብዙውን ጊዜ ወደ ክሊኒካዊ የመንፈስ ጭንቀት እድገት ይመራል። ሚውቴሽን በአጋጣሚ በአዋቂነት ከታወቀ (እኛ እየተነጋገርን ያለነው ስለ ቴስቶስትሮን ተቀባይዎች ሙሉ በሙሉ መከላከል ነው) ታዲያ ሐኪሙ ይህንን ሁኔታ ሙሉ ህይወት ለምትኖር ሴት ላለማሳወቅ እና እራሷን የፍትሃዊ ጾታ ተወካይ መሆኗን ሊወስን ይችላል።
ቀዶ ጥገና መቼ ነው የሚያስፈልገው?
ብዙ ችግሮችን በልዩ ሂደቶች መፍታት ይቻላል። የሴት ፊኖታይፕ (ፔኖታይፕ) ባለባቸው ታካሚዎች, የወንድ የዘር ፍሬዎችን ማስወገድ ይታያል. እንዲህ ዓይነቱ አሰራር አስፈላጊ ነው, ምክንያቱም የ hernias እድገትን ለመከላከል እና የወንድ የወሲብ ባህሪያትን የበለጠ እድገትን ለመከላከል ይረዳል. በተጨማሪም ሂደቱ የወንድ የዘር ፍሬ ካንሰርን መከላከል ነው።
የሰውነት አካል እድገት እንደ ሴቷ አይነት ከሆነ አንዳንድ ጊዜ የሴት ብልት እና የውጭ ብልት ላይ የፕላስቲክ ቀዶ ጥገና ማድረግ አስፈላጊ ሲሆን ይህም የወሲብ ህይወት እንዲኖር ያስችላል። ቀዶ ጥገና የሽንት ቱቦን መፈናቀል ማስተካከል ይችላል።
አንድ በሽተኛ ወደ ወንድ ጥለት ሲያድግ አንዳንድ ጊዜ የሴሚናል ቱቦዎችን ወደ ክሮተም ማምጣት አስፈላጊ ነው። ተመሳሳይ ምርመራ ያላቸው ብዙ ወንዶች ስለሚሰቃዩከጂንኮማስቲያ, ብዙውን ጊዜ የጡት ፕላስቲክ ቀዶ ጥገና ሰውነቶችን ወደ ተፈጥሯዊ ቅርጹ ለመመለስ ይረዳል.
ለታካሚዎች ትንበያ እና ሊከሰቱ የሚችሉ ችግሮች
Testicular feminization syndrome (ሞሪስ) ለሕይወት ቀጥተኛ ስጋት አይደለም። ለ androgenic ሆርሞኖች ሙሉ በሙሉ አለመግባባት እንኳን ሰውነት በተለመደው ሁኔታ ይሠራል። ከህክምና እና የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነት በኋላ, በሽተኛው እንደ ሴት ሙሉ ህይወት መኖር ይችላል, ወንድ ካርዮታይፕ አለው. ነገር ግን ወደ ክሮረም ውስጥ የማይወርድ የወንድ የዘር ፍሬ ካንሰር የመያዝ አደጋ አለ - እንደዚህ ባሉ ጉዳዮች ላይ እርምጃዎች መወሰድ አለባቸው. የካንሰርን እድገት ለመከላከል በቀዶ ጥገና የወንድ የዘር ፍሬን ወደ ክሮተም (በሽተኛው ወንድ ፊኖታይፕ ካለው) ወይም እጢችን ሙሉ በሙሉ ማስወገድ (በሽተኛው የሴት ፊኖታይፕ ካለባት)።
ሌሎች ሊሆኑ የሚችሉ ችግሮችን በተመለከተ ዝርዝራቸው የግብረ ሥጋ ግንኙነት አለመቻልን (የብልት ብልት ብልትን አላግባብ መፈጠር)፣ የሽንት መዛባት (የጂዮቴሪያን ሥርዓት በሚፈጠርበት ወቅት፣ የሽንት ቱቦው የተፈናቀለ) ነው። ፌኖታይፕ ምንም ይሁን ምን ታካሚዎች መካን ናቸው. ስለ ማህበራዊ ችግሮች አትርሳ, ምክንያቱም እያንዳንዱ ልጅ, እና እንዲያውም በአሥራዎቹ ዕድሜ ላይ የሚገኝ ልጅ, የእራሱን አካል ባህሪያት መረዳት አይችልም. እርግጥ ነው, የጾታ ብልትን ችግር, እንዲሁም የስርዓተ-ፆታ ስርዓትን (ፓቶሎጂ) በቀዶ ጥገና ወቅት ማስወገድ ይቻላል. ለታካሚዎች ትንበያ በማንኛውም ሁኔታ ተስማሚ ነው።
የመከላከያ እርምጃዎች አሉ?
እንደ አለመታደል ሆኖ እንደዚህ አይነት ህመም እንዳይከሰት የሚከላከሉ መድሃኒቶች የሉም።ነገር ግን testicular feminization syndrome የጄኔቲክ ፓቶሎጂ ስለሆነ የእድገቱ አደጋ በእርግዝና እቅድ ደረጃ ላይ እንኳን ሳይቀር ሊታወቅ ይችላል - የወደፊት ወላጆችን መሞከር አለባቸው.
ቀድሞውኑ የተረጋገጠ መታወክ ላለባቸው ታማሚዎች ብቁ የሆነ የህክምና እርዳታ እንዲሁም መደበኛ የህክምና ምርመራ፣የሆርሞን ቴራፒ ያስፈልጋቸዋል።
