ኮካይን ሲንድረም ብርቅዬ የጄኔቲክ ዲስኦርደር ነው፡ በሌላ መልኩ ደግሞ ኒል-ዲንግዋል በሽታ በመባል ይታወቃል። በመሰረቱ የነርቭ ስርዓት እድገት ላይ ያልተለመደ ሲሆን ይህም በሰው ልጅ እርጅና ፣ በድንቁርና ፣ በቆዳ ላይ ጉዳት ፣ የማየት እና የመስማት ችግር ያለበት ባሕርይ ነው።
ፍቺ
ኮኬይን ሲንድረም የዲኤንኤ መጠገኛ ዘዴን በመጣሱ ምክንያት የሚታየው በራስሰር የሚመጣ ሪሴሲቭ ኒውሮዳጄኔሬቲቭ በሽታ ነው። እንዲህ ያሉ ሕመምተኞች ደካማ ናቸው, የእይታ analyzer ያለውን የፓቶሎጂ ምክንያት ብርሃን ስሱ ናቸው, የነርቭ ሥርዓት መታወክ, እንዲሁም አንድ ወይም ሁሉንም የውስጥ አካላት ልማት ጥሰት አላቸው. እንደዚህ አይነት ለውጦች ፈጣን እና ሰፊ የሆነ የነጭ ቁስ መበስበስ ጋር የተቆራኙ ናቸው።
በበሽታው የተያዙ ልጆች ለአሥር ዓመታት ያህል ይኖራሉ፣ነገር ግን ለአቅመ አዳም የደረሰባቸው አጋጣሚዎች እምብዛም አይታዩም። የሳይንስ ሊቃውንት በዚህ ሲንድሮም ውስጥ በጄኔቲክ ቁስ አካል ላይ ምን ልዩ ለውጦች እንደሚታዩ ሊሰይሙ ይችላሉ ፣ ግን የጉዳት እና የክሊኒካዊ መገለጫዎች ግንኙነት አሁንም ምስጢር ነው።
የጥናት ታሪክ
ኮኬይን ሲንድረም በ20ኛው ክፍለ ዘመን በነበረ እንግሊዛዊ ሐኪም ኤድዋርድ የተሰየመ ነው።ኮኬይን. ይህንን በሽታ ለመጀመሪያ ጊዜ ያጋጠመው እና በ 1936 ገለጸ. ከ10 አመታት በኋላ፣ ለዚህ የፓቶሎጂ የተለየ የሆነ ሌላ ጽሑፎቹ ታትመዋል።
በሽታው ሁለተኛ ስሙን ያገኘው በሁለት ሴቶች ሥራ ነው፡ ማሪያ ዲንግዋል እና ካትሪን ኒል፣ ከኮካይን ሕመምተኞች ጋር ተመሳሳይ የሆኑ መንትዮችን ምልከታ ያሳተሙት። በተጨማሪም ፣ ከሌላ nosology - ፕሮጄሪያ ፣ እሱም በተመሳሳይ ክሊኒካዊ መገለጫዎች የሚገለፅ ተመሳሳይነት አላቸው።
ምክንያቶች
ሳይንስ እንደ ኮኬይን ሲንድሮም ያለ በሽታን እንዴት ያብራራል? መንስኤው በሁለት ጂኖች - ሲኤስኤ እና ሲኤስቢ ላይ በሚደርስ ጉዳት ላይ ነው። የተጎዳውን ዲ ኤን ኤ ለመጠገን ለሚሳተፉ ኢንዛይሞች አወቃቀር ኃላፊነት አለባቸው።
ጉድለቶች የነቁ ጂኖች መጠገን ላይ ብቻ ተጽዕኖ እንደሚያሳድሩ አንድ ንድፈ ሃሳብ አለ። ይህ መግለጫ ለአልትራቫዮሌት ብርሃን ከፍተኛ ተጋላጭነት ቢኖረውም ይህ የፓቶሎጂ ያለባቸው ሰዎች የቆዳ ካንሰር እንደማይያዙ ሊገልጽ ይችላል።
የበሽታው የተቀላቀሉ ቅርጾችም አሉ፣ ጉዳቱ እንዲሁ በ XPB ቦታ (D ወይም G) ውስጥ በሚሆንበት ጊዜ። ከዚያም የነርቭ ምልክቶች የህመም ምልክቶች ዋና ዋና ምልክቶችን ይቀላቀላሉ.
ቅርጾች
ኮካይን ሲንድረም በጂን ጉዳት ተፈጥሮ እና ቦታ ላይ በመመስረት በአራት ዓይነቶች ይከፈላል።
- የመጀመሪያው ዓይነት ወይም ክላሲክ። በሥርዓተ-ፆታዊ መደበኛ ልጅ መወለድ ይታወቃል. በህይወት የመጀመሪያዎቹ ሁለት ዓመታት ውስጥ የበሽታው ምልክቶች ይታያሉ. የመስማት እና የማየት ችሎታ እየተባባሰ ይሄዳልከዳር እስከ ዳር እና ከዚያም ማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት መጀመሪያ መሰቃየት ይጀምራል፣ ሴሬብራል ኮርቴክስ እስኪቀንስ ድረስ፣ ምንም እንኳን እንደሌሎች ዓይነቶች ወሳኝ ባይሆንም። አንድ ሰው ሀያ አመት ሳይሞላው ይሞታል።
- ሁለተኛው የፓቶሎጂ አይነት በወሊድ ጊዜ ሊታወቅ ይችላል። የኒዮናቶሎጂ ባለሙያው የነርቭ ሥርዓትን በጣም ደካማ እድገትን, የግዴታ ምላሾች አለመኖር እና ለተነሳሽነት ምላሽ ይሰጣል. ልጆች ሰባት ዓመት ሳይሞላቸው ይሞታሉ. ይህ ቅጽ Peña-Chocair syndrome በመባልም ይታወቃል። ታካሚዎች የነርቭ ሥርዓትን የማየላይዜሽን እና የካልሲየሽን መጠን ይቀንሳል።
- በሦስተኛው አይነት የበሽታው ምልክቶች ሁሉም ምልክቶች በጣም አናሳ ሲሆኑ የመጀመሪያቸውም ከመጀመሪያው ወይም ከሁለተኛው ዓይነት ዘግይቶ ይታያል። በተጨማሪም፣ ይህ የጉዳት ልዩነት ያላቸው ግለሰቦች እስከ ጉልምስና ሊተርፉ ይችላሉ።
- የኮካይን ሲንድረም የተቀናጀ። የዚህ ሁኔታ የጄኔቲክ ምክንያት በተሃድሶ ኢንዛይሞች ላይ ከሚደርሰው ጉዳት በተጨማሪ ህጻኑ የ xeroderma pigmentosum ክሊኒክ ስላለው ነው.
ክሊኒክ
የኮካይን ሲንድረም በአይን እና በምልክት እንዴት ይታያል? የእንደዚህ ዓይነቶቹ ልጆች ፎቶ በተለይ አስገራሚ ሴቶችን ሊያስደነግጥ ይችላል, እና ሁሉም ዶክተሮች በእርጋታ ሊያስቡዋቸው አይችሉም. ህጻኑ በግንዱ እና በእግሮቹ መካከል ያለውን ሚዛን መጣስ እስከ ድዋርፊዝም ድረስ የእድገት ዝግመት አለው። የፀሀይ ብርሀን ለእንደዚህ አይነት ህመምተኞች ጎጂ ስለሆነ ቆዳው ገርጣጭ ነው, በመጨማደድ እና በመታጠፍ ውስጥ ይሰበሰባል, hyperpigmentation, ጠባሳ እና ሌሎች የእርጅና ምልክቶች ቀደም ብለው ይታያሉ. በተመሳሳይ ጊዜ, እነሱ ከፍተኛ የመቋቋም ችሎታ አላቸውሙቀቶች፣ አረፋዎች እና ቃጠሎዎች ያለ ምንም ዱካ ያልፋሉ ማለት ይቻላል።
አይኖች ትልልቅ ናቸው፣ ሰምጠዋል፣ በሬቲና ላይ በሚደረጉ ለውጦች (በጨው እና በርበሬ መልክ) እና የእይታ ነርቭ እየመነመኑ በመጡ የእይታ እክል አለ። በአንዳንድ ሁኔታዎች, በዙሪያው በኩል የሬቲና መጥፋት ይቻላል. የዐይን ሽፋኖች ሙሉ በሙሉ አይዘጉም. Nystagmus ይቻላል, ማለትም, ከጎን ወደ ጎን ወይም ከላይ ወደ ታች የዓይን ኳስ ያለፈቃድ እንቅስቃሴዎች. በተጨማሪም, ተማሪዎች ዲያሜትራቸውን በማይቀይሩበት ጊዜ የመጠለያ ሽባነት ይስተዋላል. ህፃኑ መስማት የተሳነው እና በጆሮው የ cartilage መዋቅር ውስጥ ያልተለመዱ ናቸው.
የራስ ቅሉ ሴሬብራል ክፍል በደንብ ያልዳበረ ነው፣ የላይኛው መንጋጋ ግዙፍ ነው። ተጣጣፊ ኮንትራክተሮች እና ሌሎች የነርቭ በሽታዎች በመገጣጠሚያዎች ላይ ይመሰረታሉ. ልጁ በአእምሮ እድገት ወደ ኋላ ቀርቷል።
መመርመሪያ
ዘመናዊው ህክምና ጥያቄውን መመለስ አይችልም፡- ኮኬይን ሲንድሮም ያለበት ማን ነው፣ ምክንያቱም ሚውቴሽን ነጥብ ስለሆነ እና ለዚያም ተጋላጭነት ሊሆን የሚችለው በቤተሰብ ውስጥ ተመሳሳይ የፓቶሎጂ ካጋጠመው ብቻ ነው። ነገር ግን፣ እንደ ደንቡ፣ የፕሮባዱ ወላጆች እንደዚህ አይነት ቅድመ ሁኔታዎችን አያውቁም።
ለማረጋገጫ የላብራቶሪ እና የመሳሪያ ምርመራዎች ይከናወናሉ። በሽንት አጠቃላይ ትንታኔ ውስጥ ትንሽ የፕሮቲን ይዘትን ማየት ይችላሉ, በደም ውስጥ ለልጁ እድገትና እድገት ኃላፊነት ያለው የቲሞስ ሆርሞኖች ይቀንሳል. የራስ ቅሉ ኤክስሬይ በአንጎል ንጥረ ነገር ውስጥ የካልሲፊኬሽን ምልክቶችን ያሳያል።
ከተወሰኑ ጥናቶች፣ የሱራል ነርቭ ባዮፕሲ ጥቅም ላይ ይውላል፣ ይህ ደግሞ የማየሊንዜሽን ጥሰትን ያሳያል። የታካሚው ሕዋሳት በአልትራቫዮሌት ብርሃን ሲፈነጥቁለተፅእኖዎቹ ስሜታዊነት ይጨምራል። ጉዳት ከደረሰ በኋላ የዲኤንኤ እና የአር ኤን ኤ መጠገኛ መጠንን ማጥናት የበሽታውን የበለጠ ግልጽ የሆነ ምስል ሊሰጥ ይችላል።
ለቅድመ ወሊድ ምርመራ፣ የተበላሹ የጂኖም አወቃቀሮችን ለማወቅ PCR መጠቀም ተገቢ ነው።
ፓቶሎጂ
የውስጣዊ ብልቶች ልዩ ፓቶሎጂዎች አሉ ፣በዚህ መሠረት የኮኬይን ሲንድሮም በክፍሉ ላይ ሊታወቅ ይችላል። የእነዚህ ለውጦች መንስኤዎች በቅድመ ወሊድ ጊዜ ውስጥ የነርቭ ቱቦን እድገት መጣስ እና ልጅ ከወለዱ በኋላ የነርቭ ስርዓት መጥፋት ጋር ተያይዘዋል።
የአስከሬን በሽታ ተመራማሪው ያልተመጣጠነ ትንሽ አእምሮ አገኙ፣ በውስጡም ኤተሮስክለሮቲክ የተለወጡ መርከቦች ያሉበት፣ እንዲሁም በካልሲየም ክሪስታሎች እና ፋይብሪን በመበከላቸው የሕብረ ሕዋሶች ውፍረት ይታይባቸዋል። ንፍቀ ክበብ በዲሚሊሊንድ ቦታዎች ላይ ቀለም በመቀየሱ ምክንያት የተንቆጠቆጡ ይመስላሉ. በተጨማሪም በዳርቻው የነርቭ ሥርዓት ውስጥ የባህሪ ለውጦች አሉ ፣ በ conduction ረብሻ መልክ ፣ የፓቶሎጂ ግሊያል ሴሎች መበራከት።
ህክምና
ለዚህ የታካሚዎች ቡድን የተለየ ህክምና አልተደረገም። ተመሳሳይ የፓቶሎጂ ያለበት ልጅ እንዳይወለድ, ለአደጋ መንስኤ የሆኑ ባለትዳሮች ከእርግዝና በፊት የሕክምና የጄኔቲክ ምክሮችን መውሰድ አለባቸው. በተጨማሪም የሕፃኑን ጤንነት እርግጠኛ ለመሆን በመጀመሪያዎቹ ሶስት ወራት እርግዝና ውስጥ amniocentesis ማድረግ ይችላሉ።
ይህንን ለማድረግ በአሞኒቲክ ፈሳሹ ውስጥ የሚገኙትን ህዋሶች በአልትራቫዮሌት ጨረር መጠን ማስለቀቅ በቂ ነው። ከሆነየላብራቶሪ ረዳቱ ከመጠን በላይ የመነካካት ስሜትን እና የመልሶ ማገገሚያ ጊዜን ማራዘም ያሳያል ፣ ይህ ለኮኬይን ሲንድሮም እንደሚረዳ ያሳያል።
