ዛሬ ብዙ ሰዎች በተለያዩ ምልክቶች የሚገለጡ የዘረመል በሽታ አምጪ ተህዋሲያን አሏቸው። ከነሱ መካከል የሬክሊንግሃውዜን በሽታ (ኒውሮፊብሮማቶሲስ) ተለይቷል. ይህ በሽታ እብጠት በሚመስሉ ቅርጾች, ነጠብጣቦች, ልዩ ባልሆኑ ቦታዎች ላይ ጠቃጠቆ እና ሌሎች ምልክቶች በሚታዩበት ቆዳ ላይ በሚደርስ ጉዳት ይታወቃል. በሽታው በአለም ህዝብ ዘንድ በጣም የተለመደ ሲሆን ከሁለት ሺህ ተኩል ውስጥ በአንድ ጉዳይ ላይ ይከሰታል. በተመሳሳይ ጊዜ, ፓቶሎጂ የማይድን ነው, ስልታዊ ሕክምና እንደ ሕክምና ይካሄዳል. ዛሬ፣ መድኃኒት የታካሚውን ሙሉ ፈውስ ለማዳን የታለመ ልዩ ሕክምና ማዳበሩን ቀጥሏል።
የችግሩ ባህሪያት እና መግለጫ
Recklinghausen's disease በቆዳ እና በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ላይ በሚታዩ እብጠቶች የሚታወቅ የተለያየ በሽታ ነው። በዚህ ሁኔታ ሁሉም የሰውነት አካላት እና ስርዓቶች በሥነ-ሕመም ሂደት ውስጥ ሊሳተፉ ይችላሉ. በሽታው በፍጥነት ያድጋል. የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች በተወለዱበት ጊዜ ሊታዩ ይችላሉ, እና የችግሮች እድገት በአዋቂነት ጊዜ ሊከሰት ይችላል.
ከጉዳዮቹ ውስጥ ግማሽ ያህሉ ፓቶሎጂ በዘር የሚተላለፍ ሲሆን በሌሎች ሁኔታዎች ደግሞ በድንገት በሚፈጠር የጂን ሚውቴሽን ይከሰታል። ይህ በሽታ እራሱን በበርካታ የዕድሜ ነጠብጣቦች እና በኒኖፕላስሞች, በአጥንት ሕብረ ሕዋሳት መዛባት, በአይን አይሪስ ላይ ለውጦች, እንዲሁም በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ውስጥ ያሉ እብጠቶች እና ሌሎች ነገሮች. ኒዮፕላዝማዎች በነርቭ እና በነርቭ መጨረሻዎች ላይ ሊታዩ ይችላሉ።
Neurofibromatosis (ICD-10 code Q85.0) በዘር የሚተላለፍ ኤቲዮሎጂ በጣም የተለመደ በሽታ ነው። ለመጀመሪያ ጊዜ የተገለፀው በአስራ ዘጠነኛው ክፍለ ዘመን ነው ፍሬድሪክ ቮን ሬክሊንግሃውዘንን ጨምሮ በብዙ ተመራማሪዎች።
ኤፒዲሚዮሎጂ
በልጆች ላይ የኒውሮፊብሮማቶሲስ በሽታ በወንዶች እና በሴቶች ላይ እኩል ነው. ይህ ፓቶሎጂ ከጄኔቲክ ተፈጥሮ ጋር በጣም የተለመደ በሽታ ነው። የተለያየ ዜግነት ያላቸውን ሰዎች ሊጎዳ ይችላል እና እንደ ሰው መኖሪያ ቦታ ፣ አመጋገብ እና ሌሎች ምክንያቶች ላይ የተመሠረተ አይደለም።
በሽታው በዘር የሚተላለፍ ሲሆን ከበሽታዎቹ ግማሽ ያህሉ የሚከሰተው በተለያዩ የአስራ ሰባተኛው ክሮሞሶም ጂን ለውጥ ምክንያት ነው። ይህ ዘረ-መል (ጅን) የእብጠት ሂደቶችን እድገትን ለማፈን ሃላፊነት አለበት. የኒውሮፊብሮማቶሲስ ዓይነት 1 ሲፈጠር ዕጢ ሴሎች በተለዋዋጭ ጂን አይታወቁም, ስለዚህ በሽታን የመከላከል ስርዓት አይወገዱም, ነገር ግን ይባዛሉ, ትላልቅ እጢዎች ይፈጥራሉ. ነገር ግን በ15% ከሚሆኑት ጉዳዮች እነዚህ ኒዮፕላዝማዎች ወደ ካንሰር እጢነት ይለወጣሉ።
የፓቶሎጂ እድገት መንስኤዎች
የአስራ ሰባተኛው ክሮሞሶም ጂን ትልቅ ነው፣ስለዚህም ውስጥብዙ ቁጥር ያላቸውን አዳዲስ ሚውቴሽን ያመነጫል። በ 50% ከሚሆኑት ሁኔታዎች ውስጥ, እንዲህ ዓይነቱ ሚውቴሽን በዘር የሚተላለፍ ነው, በሌሎች ሁኔታዎች, አዲስ ሚውቴሽን እድገት ይታያል. እነዚህ ሁሉ ሂደቶች ከፍተኛ መገለጫዎች ስላሏቸው የፓቶሎጂ ምልክቶች ሁል ጊዜ ይስተዋላሉ።
ዶክተሮች እንደሚናገሩት ኤንኤፍ-1 ጂን ኒውሮፊብሮሚን የተባለውን ፕሮቲን በማዋሃድ ዕጢዎችን እድገትና እድገት የሚገታ ነው። ጉድለቱ ወይም አለመገኘቱ ሴሎችን ወደ ኒዮፕላዝም እንዲቀይሩ ያደርጋል. ዕጢ ሴሎች በፍጥነት እና በፍጥነት ማባዛት ከጀመሩ አደገኛ ዕጢዎች ይከሰታሉ. ይህ ክስተት በ 15% ከሚሆኑት ሁኔታዎች ውስጥ ይታያል. የሬክሊንግሃውዘን በሽታ አለው፣ ራስን በራስ የሚገዛ የበላይ ውርስ ንድፍ።
የበሽታ ዓይነቶች
በዚህ የፓቶሎጂ ውስጥ ያሉ ዕጢዎች ከማዕከላዊ ወይም ከዳርቻው የነርቭ ሥርዓት ሴሎች ሊፈጠሩ ይችላሉ። በዚህ መሠረት በሕክምና ውስጥ የሚከተሉትን የበሽታው ዓይነቶች መለየት የተለመደ ነው-
- Peripheral form፣ ወይም ዓይነት 1 ኒውሮፊብሮማቶሲስ፣ እሱም ዕጢዎች የሚፈጠሩት ከጎን ካሉ የኤንኤስ ህዋሶች ነው።
- የማዕከላዊ ቅርጽ ወይም ዓይነት 2 በሽታ፣ ከማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ሴሎች ኒዮፕላዝማዎች ብቅ ይላሉ።
የመጀመሪያው የፓቶሎጂ አይነት ብዙ ጊዜ በምርመራ ይታወቃል።
ምልክቶች እና ምልክቶች
Recklinghausen's neurofibromatosis የተለያዩ ምልክቶችን እና ምልክቶችን ያሳያል። ከእነዚህም መካከል ዕጢ የሚመስሉ ኒዮፕላዝማዎች፣ ኒውሮፊብሮማስ፣ የቆዳ የዕድሜ ቦታዎች፣ የነርቭ ሥርዓትና የጡንቻኮላክቶሌታል ሥርዓት መዛባት፣ የዓይን አይሪስ ለውጦች ተጠቃሽ ናቸው።
በጣም የተለመደ በሽታበስኮሊዎሲስ እድገት እራሱን ማሳየት ይጀምራል, ከጊዜ በኋላ, የሚጥል መናድ, የእይታ እክል እና የመማር ችግሮች ይቀላቀላሉ. ኒዮፕላዝማዎች አብዛኛውን ጊዜ በነርቭ ነርቮች ሂደት ውስጥ ይገኛሉ, ነገር ግን ብዙውን ጊዜ በዐይን ሽፋኖች, ኮንኒንቲቫ, በአንጎል እና በአከርካሪ አጥንት እና በሆድ ክፍል ውስጥ ይገኛሉ. ይህ ደግሞ የዓይን ጡንቻዎች ሽባ፣ የአካል ክፍሎች መጭመቅ፣ የራስ ቅል ነርቮች ስራ እና የመሳሰሉትን ያስከትላል።
ቆዳ
ብዙውን ጊዜ በልጆች ላይ ኒውሮፊብሮማቶሲስ ከተወለዱበት ጊዜ ጀምሮ በቆዳው ላይ በእድሜ ነጠብጣቦች መታየት ይጀምራል ይህም የተለያየ መጠን እና ቦታ ያላቸው ጠፍጣፋ የቆዳ ቦታዎች ናቸው. የነጥቦቹ ቀለም ከ beige ወደ ግራጫ-ሰማያዊ ሊለያይ ይችላል. ብዙውን ጊዜ እነሱ በእግሮች እና በግንድ ፣ በ mucous ሽፋን ላይ ይገኛሉ። በጭራሽ አይጠፉም። የዚህ በሽታ ዋናው ገጽታ የእድሜ ቦታዎች ቁጥር ነው፡ በፓቶሎጂ ውስጥ ቢያንስ ስድስት ሲሆኑ መጠናቸው አንድ ሴንቲሜትር ተኩል ነው።
እንዲሁም የበሽታው ምልክቶች አንዱ በብብት፣ ብሽሽት፣ ፖፕቲያል ፎሳ ላይ ያሉ የተጠቂ ሽፍታዎች በቆዳ ላይ መፈጠር ነው። ጠቃጠቆ በአንድ ሰው ህይወት ውስጥ ሊታይ ይችላል፣ ብዙ ጊዜ ይህ ሂደት በጉዳት፣ በዳይፐር ሽፍታ፣ በልብስ መፋቅ እና በመሳሰሉት ተጽእኖዎች ላይ ተጽእኖ ይኖረዋል።
Recklinghausen's neurofibromatosis እንዲሁ ራሱን በሊሽ ኖዱልስ መልክ ይገለጻል እነዚህም በአይን አይሪስ ላይ ነጭ ቀለም ነጠብጣቦች ናቸው። በአይን ሊታዩ አይችሉም, በአይን ሐኪም ሲታዩ ብቻ ይገለጣሉ. አንድ ሰው ሲያድግnodules የበለጠ መታየት ይጀምራሉ።
እጢ መሰል ቅርጾች
በዚህ በሽታ የሚከሰቱ ኒውሮፊብሮማስ በቆዳው ላይ ወይም በሰውነት ውስጥ በብዛት ይገኛሉ። እነዚህ ቅርፆች የነርቭ ሽፋን ሴሎች ስብስቦች ናቸው, በቀጭኑ ወይም ሰፊ ግንድ ላይ የተቀመጡ ኖቶች ይመስላሉ, ፀጉር በ nodules አናት ላይ ሊያድግ ይችላል. የኒውሮፊብሮማዎች ቁጥር ከእድሜ ጋር ይጨምራል. አንዳንድ ጊዜ መላውን ሰውነት ሊሸፍኑ ይችላሉ, እነሱም ብቸኛ ናቸው. መጠናቸው ከጥቂት ሚሊሜትር እስከ አንድ ሜትር ዲያሜትር (በ 30% ጉዳዮች) ሊለያይ ይችላል. በሰላሳዎቹ ውስጥ የሚገኙ ሁሉም ታካሚዎች ማለት ይቻላል እንደዚህ አይነት ኒዮፕላዝም አለባቸው።
Neurofibromas ብዙ ጊዜ ያልተለመደ የእጅና እግር (elephantiasis) እንዲስፋፋ ያደርጋል። በሰውነት ውስጥ ካሉ, የውስጥ አካላትን መጨፍለቅ ይችላሉ, ይህም ወደ ተግባራቸው ጥሰት ይመራሉ. በተመሳሳይ ጊዜ, አንድ ሰው ሳል, የትንፋሽ እጥረት, የምግብ መፈጨት ችግር, የህመም ማስታገሻ (syndrome), የጡንቻ ሽባነት አለው. በነርቭ ውስጥ በሚገኙበት ጊዜ, ቅርፆቹ የጡንቻ ድክመት, ህመም እና የስሜት መቃወስ እድገትን ያነሳሳሉ.
Recklinghausen's syndrome በሌሎች እብጠቶችም ይታያል፡- አስትሮሳይቶማስ፣ ማኒጂዮማስ፣ gliomas ወይም ependymomas። እብጠቶች የራስ ቅሉ ውስጥ በሚፈጠሩበት ጊዜ በአንድ ሰው ውስጥ የውስጥ ግፊት ይጨምራል, የጡንቻ paresis, የንግግር, የማየት እና የመስማት ችግር, እንዲሁም የአእምሮ መታወክ ይከሰታል. ብዙውን ጊዜ አንድ ሰው የደም ግፊት መጨመርን የሚቀሰቅሰው የ adrenal glands ዕጢ ይወጣል. gliomaበ15% ከሚሆኑት ጉዳዮች በምርመራ የተገኘ እና እራሱን በእይታ እክል ፣በዐይን ኳስ መውጣት ያሳያል።
የነርቭ ሥርዓት እና የጡንቻኮላክቶሌታል ሥርዓት መዛባት
በዚህ በሽታ ውስጥ ያሉ የነርቭ መዛባቶች በተለያየ የመገለጫ ደረጃ ላይ ባሉ የአእምሮ መታወክዎች ይታያሉ። በጣም የተለመዱት የፓቶሎጂ ምልክቶች የአእምሮ እክል፣ መጻፍ እና ማንበብ የመማር ችግር እና ሳይንሶችን ጠንቅቀው ማወቅ ናቸው።
Recklinghausen's በሽታ ብዙውን ጊዜ በሚጥል መናድ ፣የድብርት እድገት ከሚከተሉት ምልክቶች ጋር ይታያል። በአንዳንድ ሁኔታዎች የመንፈስ ጭንቀት በመዋቢያዎች ጉድለቶች ምክንያት ወደ መበላሸት ያመራሉ. አንድ ሰው በመልኩ ያፍራል፣ ከሰዎች ጋር ግንኙነትን ያስወግዳል፣ ወደ ራሱ ይሄዳል።
በዚህ የፓቶሎጂ የተሳሳተ የአጥንት አወቃቀር ይከሰታል፡
- የስፊኖይድ አጥንት እድገት;
- የአከርካሪ አጥንት ኪፎስኮሊዮሲስ፤
- የጎድን አጥንት እና የደረት ጉድለቶች፤
- ስፖንዲሎሊስቴሲስ፤
- ያልተመጣጠነ የራስ ቅል መዋቅር፤
- የአጥንት ሕብረ ሕዋስ አለመዳበር፣ይህም ተደጋጋሚ ስብራት ያስከትላል፤
- የቱቦላ አጥንቶች መበላሸት ፣በላያቸው ላይ የሳይሲስ መፈጠር ፣
- የራስ ቅሉ የፊት ክፍል እና የመዞሪያዎቹን ግድግዳዎች መለወጥ።
ተጨማሪ ምልክቶች
Recklinghausen's disease(neurofibromatosis)የመጀመሪያው አይነት (የፓቶሎጂ ሕክምና በሚደረግበት፣ከዚህ በታች እንብራራለን) ሌሎች ምልክቶችን ያሳያል። ምልክቶቿ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- የሰው እድገት መዛባት፤
- ቅድመ ጉርምስና፣ gynecomastia፤
- በሳንባ ውስጥ የሳይሲስ መፈጠር፤
- syringomyelia፤
- የ pulmonary artery መጥበብ፤
- የሳንባ ምች፤
- የምግብ መፍጫ ሥርዓት ተገቢ ያልሆነ መዋቅር፤
- የደም ግፊት መጨመር።
Recklinghausen's በሽታ፡መመርመሪያ
የመመርመሪያ እርምጃዎች በአለም አቀፍ የባለሙያዎች ኮሚቴ በዚህ የፓቶሎጂ ተዘጋጅተዋል። ትክክለኛ ምርመራ ለማድረግ አንድ ሰው ከሚከተሉት ምልክቶች ቢያንስ ሁለቱ ሊኖረው ይገባል፡
- ከአምስት ሚሊ ሜትር በላይ የሆኑ ከአምስት በላይ የእድሜ ነጠብጣቦች በሰውነት ላይ።
- ሁለት ዕጢ የሚመስሉ የማንኛውም ቅርጽ እና አይነት ቅርጾች።
- በብብት እና ብሽሽት ላይ ያሉ ጠቃጠቆዎች።
- የአጥንት ቲሹ እና የስፊኖይድ አጥንት እድገት።
- የዓይን ነርቭ ግሊማ።
- ቢያንስ ሁለት የሊሽ ኖቶች።
- ተመሳሳይ ምልክቶች ያላቸው የቅርብ ዘመድ ያላቸው።
የመጀመሪያ ደረጃ ምርመራ የሚደረገው በህክምና ተቋም ውስጥ በጠቅላላ ሀኪም ነው። የዓይን ሐኪም፣ የቆዳ ህክምና ባለሙያ፣ የነርቭ ሐኪም እና ሌሎችንም ማማከር ይቻላል።
በሽታን ለመመርመር ብዙ ዘዴዎች አሉ፣ ምርጫቸውም በፓቶሎጂካል ኒዮፕላዝማዎች አካባቢ ላይ የተመሰረተ ነው።
በበሽታው ሊተላለፍ ስለሚችል ለታካሚ ዘመዶች ልዩ ትኩረት ተሰጥቷል። ለበሽታው በዘር የሚተላለፍ ቅድመ-ዝንባሌ, የጄኔቲክ ምርመራ ይካሄዳል. በተጨማሪም አዲስ በተወለደ ሕፃን ላይ ያልተለመዱ ነገሮችን ለመወሰን amniocentesis ወይም chorionic biopsy ማድረግ ይቻላል. አንዳንድ ምልክቶች በጊዜ ሂደት ሊታዩ ስለሚችሉ የአንድ ሰው ምርመራ በየጊዜው ይካሄዳል. ዶክተሩ ትኩረትን ይስባልበ Recklinghausen በሽታ ውስጥ ባለው የደም ምርመራ ላይ የተደረጉ ለውጦች በሰውነት ውስጥ የስነ-ሕመም ሂደቶችን እድገት ሊያመለክት ይችላል. MLH1፣ MSH2፣ NF1፣ NF2፣ SPRED1 ጂኖችን ለማጥናት ብዙ ጊዜ ፈተና ይታዘዛል።
ሀኪሙ በውስጣዊ የአካል ክፍሎች እና አጥንቶች ላይ ያሉ እብጠቶችን ለማወቅ MRI እና ራጅ ሊያዝ ይችላል።
እንዲሁም ዶክተሩ ፓቶሎጂን ከሌሎች የኒውሮፊብሮማቶሲስ፣ ፕሮቲየስ ሲንድረም፣ ክሊፔል-ዌበር ሲንድረም፣ የተሰራጨ ሊፖማቶሲስ እና ሌሎችን ይለያል። ጥልቅ ምርመራ ከተደረገ በኋላ የመጨረሻ ምርመራ ተደርጎ የሕክምና ዕቅድ ተዘጋጅቷል።
ህክምና
በሽታው በመደበኛ ወይም በልዩ ክሊኒክ ይታከማል። አብዛኛውን ጊዜ የኒውሮፊብሮማቶሲስ ሕክምና በሽታው የማይድን ተደርጎ ስለሚቆጠር ምልክታዊ ሕክምናን ያካትታል. ቴራፒ የፓቶሎጂ ምልክቶችን እና የአካል ክፍሎችን እና ስርዓቶችን ለውጦችን ለማስወገድ ያለመ ነው።
በዚህ ጉዳይ ላይ ዋናው የሕክምና ዘዴ ኒዮፕላዝማዎችን በቀዶ ሕክምና ማስወገድ ነው። ክዋኔዎች የአካል ክፍሎችን ለጨመቁ, ተግባራቸውን ለሚጥሱ ትላልቅ እጢዎች የታዘዙ ናቸው. እንዲሁም የሬክሊንግሃውዜን በሽታ በሰው አካል ላይ የተበላሹ የመዋቢያ ጉድለቶችን ለማስወገድ የቀዶ ጥገና ጣልቃ ገብነትን ይፈልጋል።
ቀዶ ጥገና ለትልቅ እጢዎች፣ ለደም ግፊት፣ ስኮሊዎሲስ፣ የንግግር፣ የማየት እና የመስማት ችግር፣ ቀደምት ወይም ዘግይቶ የጉርምስና ወቅት ያስፈልጋል።
ቀዶ ጥገናው ሊደረግ የሚችለው አነስተኛ ቁጥር ያላቸው ኒዮፕላዝማዎች ባሉበት ብቻ ነው። ዛሬ በመድሃኒት ውስጥ ይሄዳልለዚህ በሽታ ሙሉ በሙሉ ፈውስ ላይ ያተኮሩ መድኃኒቶችን ማሳደግ, ግን በአሁኑ ጊዜ እስካሁን ጥቅም ላይ አልዋሉም. ብዙ ዕጢዎች ሊወገዱ አይችሉም. የካንሰር ነቀርሳዎች በሚታወቁበት ጊዜ ኒውሮፊብሮማቶሲስ በኬሞቴራፒ, በቀዶ ሕክምና ዕጢው መወገድ እና በጨረር ሕክምና ይታከማል. የሕክምና አማራጮች እንደ ካንሰር ዓይነት ይወሰናሉ።
ትንበያ እና መከላከል
የዚህ የፓቶሎጂ ትንበያ ጥሩ ነው፣ ካንሰር አልፎ አልፎ ይከሰታል። ነገር ግን ከበሽታው ሂደት መስፋፋት ጋር የአንድ ሰው የመሥራት አቅም በእጅጉ ይቀንሳል ይህም አካል ጉዳተኝነትን ያስከትላል።
ይህ በሽታ በዘር የሚተላለፍ በመሆኑ ለመከላከል የመከላከያ ዘዴዎች አልተዘጋጁም። ዶክተሮች ወላጆች በሽታውን በተቻለ ፍጥነት እንዲያውቁ ይመክራሉ. በሕክምና ውስጥ, ይህ የፓቶሎጂ ጋር ሰዎች መካከል 60% ገደማ ዕድሜ ቦታዎች እና ትንሽ ህክምና የሚያስፈልገው ቆዳ ላይ በርካታ neoplasms መልክ ምልክቶች መለስተኛ መገለጫ እንዳላቸው ተረጋግጧል. በዚህ በሽታ የተያዙ ልጆች በአንጻራዊ ሁኔታ ጤናማ ሆነው ይቆያሉ, ነገር ግን ለወደፊቱ ውስብስብ እና አሉታዊ መዘዞችን ሊያስከትሉ ይችላሉ. ስለዚህ ለልጁ ደስተኛ ህይወትን ለማረጋገጥ የፓቶሎጂን በጊዜ መመርመር አስፈላጊ ነው.
