ዛሬ የአንድ ሰው ገጽታ ጉልህ ሚና ይጫወታል። ግን በሚያሳዝን ሁኔታ ፣ አንዳንድ ጊዜ በሰውነት ውስጥ ውድቀት ሲከሰት እና በሰውነት ውስጥ የሆነ ነገር ከሚያስፈልገው በተለየ ሁኔታ መሥራት ይጀምራል። የአንድን ሰው ገጽታ የሚጎዳው እንዲህ ዓይነቱ ችግር በትክክል ነው, xeroderma pigmentosum ነው. ይህ ምን አይነት በሽታ ነው እና ስለበሽታው አስፈላጊ የሆኑ ነገሮች ሁሉ - ይህ የበለጠ ይብራራል.
ተርሚኖሎጂ
በመጀመሪያ ምን እንደሆነ መረዳት አለቦት። ስለዚህ, pigment xeroderma በዘር የሚተላለፍ የቆዳ በሽታ ነው. በተመሳሳይ ጊዜ, የሰው ቆዳ ለፀሃይ ጨረር ከፍተኛ ስሜታዊ ነው. በዚህ ረገድ, ይህ የታካሚው ሁኔታ ብዙውን ጊዜ በዶክተሮች ቅድመ ካንሰር ይባላል. በህክምና አነጋገር፣ ይህ ፓቶሎጂ በራስ-ሰር የሚመጣ የዲ ኤን ኤ በሽታ ሲሆን ሴሎች ራሳቸው ክፍተቶችን ማስተካከል የማይችሉበት ወይም በሞለኪውሎች ውስጥ የሚሰበሩ ናቸው።
ስለ xeroderma pigmentosa ምርመራ ሌላ ምን ማወቅ ያስፈልግዎታል? የውርስ አይነት, ከላይ እንደተጠቀሰው, autosomal recessive ነው. ነገር ግን፣ ሳይንቲስቶች ራሱን በራሱ የሚቆጣጠር እና በከፊል ከጾታዊ ክሮሞሶም ጋር የተቆራኘ ሊሆን እንደሚችል ይገነዘባሉ።
አንዳንድ ስታቲስቲክስ እና ባህሪያት
ስለበለጸጉ ሀገራት ብንነጋገር xeroderma pigmentosa በ1 ሚሊዮን ነዋሪ አንድ ሰው ይከሰታል። ይሁን እንጂ በቻይና ይህ አኃዝ በጣም ከፍተኛ ነው - ከ 100,000 ነዋሪዎች 1 ታካሚ. የሳይንስ ሊቃውንት ይህ የበሽታው ዓይነት በተለይ በተዘጉ ማህበረሰቦች ፣ ቡድኖች ፣ ተለይተው የሚታወቁት ፣ በልዩ እምነቶች (ለምሳሌ ፣ የሃይማኖት ማህበረሰቦች) መሠረት የተፈጠሩ ናቸው ። እንዲሁም, ይህ ችግር በዘር የሚተላለፍ እና ከወላጆች ወደ ልጅ ይተላለፋል. ዶክተሮች እንደሚሉት ይህ በሽታ ብዙውን ጊዜ በቅርብ ዘመዶች በደም ጋብቻ ውስጥ ይከሰታል.
የበሽታ መልክ
Xeroderma pigmentosa ምን ይመስላል? በአንድ ሰው ቆዳ ላይ ልዩ ቀለም አለ. ይህ ሁሉ የሚሆነው በታካሚው የአልትራቫዮሌት ጨረር ቆዳ ላይ በመጋለጥ ምክንያት ነው. ነገር ግን ጤናማ ሰዎች የእነዚህ ቦታዎች እንዳይከሰት የሚከላከሉ ልዩ ኢንዛይሞች ካላቸው, እንደዚህ ባሉ ታካሚዎች ውስጥ ንቁ አይደሉም. ሁሉም ተጠያቂው ነው - ከእንደዚህ አይነት ተጽእኖ በኋላ የሕብረ ሕዋሳትን ለመጠገን ኃላፊነት በተሰጣቸው ፕሮቲኖች ውስጥ ሚውቴሽን. የሚውቴት ሴሎች ቀስ በቀስ በሰውነት ውስጥ ይከማቻሉ, ይህም የቆዳ ካንሰርን ያስከትላል. ከአልትራቫዮሌት በተጨማሪ የታካሚው ቆዳ ለሬዲዮሎጂካል (ionizing) ጨረሮች በጣም ስሜታዊ መሆኑን ልብ ሊባል ይገባል።
ስለበሽታ ዓይነቶች
እንዲሁም የተለያዩ የ xeroderma pigmentosa ዓይነቶች እንዳሉ ልብ ማለት እፈልጋለሁ። በአጠቃላይ ሰባቱ ተለይተው ይታወቃሉ, እና በፊደላት ይለያያሉ-A, B, C, D, E, F, G. እያንዳንዳቸው እነዚህ ዓይነቶች ልዩ ተሰጥተዋል.ሚውቴሽን ጂን. የእንደዚህ አይነት ልዩነቶች ባህሪያት አሁንም በሳይንቲስቶች እየተጠኑ ነው. በተጨማሪም, ስምንተኛው ዓይነት ተለይቷል - ያንግ ቀለም xerodermoid. ነገር ግን፣ በዚህ ሁኔታ ዋናው ጉድለት በፍፁም አይታወቅም መባል አለበት።
Symptomatics
የ xeroderma pigmentosum ሲወለድ አይታወቅም መባል አለበት። ሕፃናት የተወለዱት በተለመደው ሁኔታ ነው, በቆዳው ላይ ምንም ዓይነት ከመጠን በላይ የሆኑ ምልክቶች አይታዩም. የመጀመሪያዎቹ ምልክቶች መታየት የሚጀምሩት በ 3 ወር አካባቢ - 3 አመት ነው, ሆኖም ግን, ቀደም ብሎ ወይም ከዚያ በኋላ የሂደቱ መጀመር ይቻላል, እንደ አልትራቫዮሌት ጥንካሬ ይወሰናል. በልጆች ላይ የሚታዩ የመጀመሪያ ምልክቶች፡
- የሚያለቅሱ አይኖች፤
- photophobia፤
- የሚቻል conjunctivitis፤
- በሽታ እንደ photodermatitis ሊገለጽ ይችላል።
ቦታዎች በልጁ አካል ላይ ይታያሉ፣እንደ ፍልፈል ወይም ጠቃጠቆ። ቀስ በቀስ ቁጥራቸው ይጨምራል. ይህ የሆነበት ምክንያት የቀለም ሂደቶችን መጣስ ነው. ሌሎች መታየት የሚቀጥሉ ምልክቶች፡
- Telangiectasia ማለትም የቆዳው መርከቦች እየሰፉ ናቸው።
- እንዲሁም hyperkeratosis ሊኖር ይችላል፣ሴሎች በፍጥነት ሲከፋፈሉ እና የመበስበስ ሂደታቸው የተከለከሉ ናቸው። በውጤቱም, የቆዳው keratinization ሊከሰት ይችላል.
- የቆዳ መድረቅ ጨምሯል።
ክሊኒካዊ ሥዕል
የዘር የቆዳ በሽታዎች የሚከተሉትን በሽታዎች ያጠቃልላሉ፡ xeroderma pigmentosa፣ reticular progressive melanosis፣ Peak's melanosis፣ whichእንደ እውነቱ ከሆነ, ተመሳሳይ በሽታ ነው. ክሊኒካዊ ምስሉ በሦስት ዋና ዋና ዓይነቶች ይከፈላል፡
- የሚያቃጥል። በቆዳው ክፍት ቦታዎች ላይ ጠቃጠቆ የሚመስሉ ነጠብጣቦች ይታያሉ። ቀስ በቀስ፣ lentigo መሰል ሚዛኖች ይታያሉ።
- የሃይፐርኬራቲክ ደረጃ። በቆዳው ላይ, ደሴቶች በተለዋዋጭ የተፈጠሩት ከጠቃጠቆ, ሚዛኖች, እንደ ሌንቲጎ የመሳሰሉ ንጥረ ነገሮች ክምችት ነው. ሁሉም ነገር ሥር የሰደደ የጨረር dermatitis ምስል ይመስላል. አንዳንድ ጊዜ የዋርቲ ቅርጾች ሊኖሩ ይችላሉ. እነዚህ ሁሉ atrophic ለውጦች ቀስ በቀስ የአፍንጫ cartilage መሟጠጥ ይመራል, auricles, የተፈጥሮ ክፍት የሆነ አካል ጉዳተኛ ሊሆን ይችላል. በተጨማሪም በዚህ ደረጃ, ራሰ በራነት, የዓይን ሽፋኖች መጥፋት ይቻላል. ኮርኒያ ደመናማ፣ ፎቶፎቢክ እና እንባ ሊሆን ይችላል።
- በመጨረሻው ደረጃ ላይ ችግሩ የካንሰርን ድንበር አቋርጧል። ሁለቱም ጤናማ እና አደገኛ ዕጢዎች በቆዳ ላይ ይታያሉ።
የነርቭ ባህሪያት
በግምት ይህ ምርመራ የተደረገላቸው እያንዳንዱ አምስተኛ ታማሚ የነርቭ መዛባት አለባቸው። የአእምሮ ዝግመት፣ areflexia (የማስተያየት እጥረት) ሊኖር ይችላል። በተጨማሪም pigment xeroderma ብዙውን ጊዜ ከእንደዚህ አይነት በሽታዎች ጋር እንደሚዛመድ ልብ ማለት ያስፈልጋል፡
- ሪድ ሲንድረም፣የአፅም እድገት ሲቀንስ፣ክራኒየም ይቀንሳል፣የአካላዊ እና የአዕምሮ እድገት መዘግየት ይታያል።
- De Sanctis-Cacchione syndrome፣ በማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ላይ መታወክ ከቆዳ መገለጫዎች ጋር አብሮ ሲመጣ።
የበሽታ መንስኤዎች
ምንእንደ xeroderma pigmentosa ያለ ችግር ማወቅ ያስፈልግዎታል? መንስኤዎች, የበሽታው ምልክቶች? ሁሉም ነገር ከበሽታው ምልክቶች ጋር ግልጽ ከሆነ, የእሱን ክስተት በትክክል የሚያነሳሳው ምን እንደሆነ ለማወቅ ጊዜው አሁን ነው. ቀደም ሲል ግልጽ ሆኖ እንደታየው, ጥፋተኛው ከወላጆች የሚተላለፈው ራስ-ሰር ጂን ሲሆን ይህ ልዩ የጂን ሚውቴሽን ነው. እንዲሁም በታካሚው ሕዋሳት ውስጥ ምንም UV endonuclease ኢንዛይሞች የሉም, የ RNA polymerase እጥረት ሊኖር ይችላል. ሳይንቲስቶች በተጨማሪም የፓቶሎጂ እድገት መንስኤ ፖርፊሪን የተባሉት ልዩ የተፈጥሮ ኢንዛይሞች በቆዳ ላይ አሉታዊ ተጽእኖ የሚያሳድሩ የሰዎች አካባቢ መጨመር ሊሆን ይችላል ይላሉ።
መመርመሪያ
የቀለም ዜሮደርማ ጠቀሜታ ዛሬ በጣም ከፍተኛ ነው። ደግሞም ፣ ቁጥራቸው እየጨመረ የመጣ ሰዎች በፀሐይ ውስጥ ብዙ ጊዜ ለመገኘት እየሞከሩ ነው ፣ የ UV ጨረሮችን በጭራሽ አይፈሩም። ይህ ደግሞ ስህተት ነው። አንድ ሰው በዚህ በሽታ ባይሰጋም እንኳ ቆዳውን በትንሹ የነቃ የፀሐይ ጨረር ማጋለጥ ጥሩ ነው. ይህ በሽታ እንዴት ሊታወቅ ይችላል?
- የቆዳውን በ monochromator የሚደረግ ምርመራ፣ የቆዳውን የብርሃን ስሜት መጠን የሚወስን ልዩ መሣሪያ።
- የሚቀጥለው እርምጃ ባዮፕሲ ነው። በዚህ ሁኔታ በታካሚው ቆዳ ላይ የኒዮፕላስሞች ቅንጣቶች ይመረመራሉ።
- በባዮፕሲው ወቅት የሚወሰዱ የቲሹ ናሙናዎች በታሪክ ይመረመራሉ።
ችግሩን ማከም
አንድ ታካሚ xeroderma pigmentosa እንዳለበት ከተረጋገጠ የታካሚው ሕክምና ነው።በጣም አስፈላጊ የሆነው ያ ነው። ስለዚህ አንድ ሰው የዶክተሩን መመሪያዎች በጥብቅ መከተል ይኖርበታል፡
- የቆዳ ህክምና ባለሙያን በመደበኛነት ማየት ያስፈልግዎታል።
- በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች የፀረ ወባ መድሐኒቶች በንቃት ጥቅም ላይ ይውላሉ (ለምሳሌ Delagil ወይም Rezokhin) ይህም የቆዳውን የብርሃን ስሜት ይቀንሳል።
- የቫይታሚን ቴራፒ አካልን ለመደገፍ ግዴታ ነው። በዚህ ሁኔታ, ኒኮቲኒክ አሲድ (ቫይታሚን ፒፒ), ሬቲኖል (ይህ ቫይታሚን ኤ ነው), እንዲሁም የቡድን B ቫይታሚኖችን በስብስብ ውስጥ መውሰድ ያስፈልግዎታል.
- በቆዳ ላይ የተበጣጠሱ ቅርፊቶች ከተፈጠሩ በኮርቲኮስቴሮይድ ላይ በተመሰረቱ ቅባቶች መታከም አለባቸው።
- ኪንታሮት በቆዳው ላይ ከታየ፣ከሳይቶስታቲክስ ጋር ቅባቶችን መጠቀም አለቦት፣የዚህም ዋና ተግባር ተጨማሪ የሴል ክፍፍልን መከላከል ነው።
- አንዳንድ ጊዜ ሕመምተኞች ፀረ-ሂስታሚን መጠጣት አለባቸው፣ በሌላ አነጋገር፣ ፀረ አለርጂ መድኃኒቶች፣ ለምሳሌ Tavegil ወይም Suprastin፣ ወይም የአለርጂ ምላሹን የሚያዳክሙ መድኃኒቶች።
- የታካሚው ቆዳ በንቃት ሲጋለጥ ለምሳሌ በበጋ ወቅት ታካሚው የአልትራቫዮሌት መከላከያ ቅባቶች ወይም የሚረጩ መድኃኒቶች ታዝዘዋል።
- የእጢ መፈጠር ስጋት ካለ በሽተኛው በአንኮሎጂስት ብቻ ሳይሆን በየጊዜው በሌሎች ልዩ ባለሙያዎች ቡድን ሊመረመር ይገባል፡ የቆዳ ህክምና ባለሙያ፣ የዓይን ሐኪም እና የነርቭ ፓቶሎጂስት።
- የቆዳ እድገቶች፣ ዋርቲዎችም ቢሆኑ በቀዶ ጥገና መወገድ አለባቸው።
