የማርፋን ሲንድረም በዘር የሚተላለፍ በሽታ ሲሆን በውስጡም የፓኦሎጂ ለውጦች በሴንት ቲሹ ላይ ተጽዕኖ ያሳድራሉ. በዚህ ምክንያት, በሽተኛው በአጽም መዋቅር እና በልብ ሥራ ላይ ችግሮች ያጋጥመዋል, እናም እይታ ይበላሻል. ይህ በሽታ በወንዶችም በሴቶችም ተመሳሳይ ነው. ፓቶሎጂ በ 10,000 አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ውስጥ በ 1 ጉዳይ ውስጥ ይጠቀሳሉ. ለወደፊቱ ህመም የሚያስከትሉ ለውጦች እየጨመሩ ይሄዳሉ እና ህክምና ካልተደረገላቸው የታካሚውን የህይወት ዕድሜ በእጅጉ ይቀንሳል።
የበሽታ መንስኤዎች
የማርፋን ሲንድሮም ዋና መንስኤ በFBN1 ጂን ውስጥ የተወለዱ ለውጦች ነው። በሰውነት ውስጥ የፋይብሪሊን ፕሮቲን ምርትን ይቆጣጠራል. ይህ ንጥረ ነገር የግንኙነት ቲሹ እንዲለጠጥ እና ጠንካራ ያደርገዋል።
በታካሚዎች አካል ውስጥ ይህ ፕሮቲን የሚመረተው በጣም ትንሽ ነው ወይም ጨርሶ አይደለም። ጉድለቱ የሴቲቭ ቲሹ ሁኔታን አሉታዊ በሆነ መልኩ ይነካል. በጣም ጠንካራ ነችይለጠጣል, ደካማ ይሆናል እና በትንሽ አካላዊ ጥረት እንኳን በደንብ አይታገስም. በዚህ ምክንያት የማርፋን ሲንድሮም ያለባቸው ሰዎች አጽሙን በተሳሳተ መንገድ ያዳብራሉ, እና በልብ ቫልቮች ሥራ ላይ ከባድ ጥሰቶች አሉ. በዓይን ሌንስ ተንቀሳቃሽነት ምክንያት የእይታ እክል ይታያል. በቅድመ ወሊድ ጊዜ ውስጥ በተያያዙ ሕብረ ሕዋሳት ውስጥ ያሉ ጉድለቶች ይከሰታሉ. በሕይወት ዘመናቸው ሁሉ ይሻሻላሉ. ህክምና ካልተደረገለት ይህ በሽታ የታካሚውን ቀደምት ሞት ሊያስከትል ይችላል.
ፓቶሎጂ እንዴት ይወርሳል?
የማርፋን ሲንድረም በዘር የሚተላለፍ በራስ-ሶማል የበላይነት መንገድ ነው። አንድ ወላጅ ከታመመ, በ 50% ከሚሆኑት ጉዳዮች ላይ የፓቶሎጂን ለልጁ ማስተላለፍ ይችላል. አባት እና እናት በዚህ ሲንድሮም የሚሰቃዩ ከሆነ የታመመ ልጅ የመውለድ እድሉ ወደ 75-100% ይጨምራል።
ብዙ ጊዜ፣ ፓቶሎጂ ከታመሙ ወላጆች ይተላለፋል። ነገር ግን ደግሞ አባት እና እናት ጤናማ ናቸው, ነገር ግን ሕፃኑ የማርፋን ሲንድሮም ይሰቃያል. ይህ በ 15% ከሚሆኑት ጉዳዮች ውስጥ ይታያል. የዚህ የዘፈቀደ የጂን ሚውቴሽን ምክንያቶች አይታወቁም። ይሁን እንጂ ባለሙያዎች አባት ዕድሜ ከ 35-40 ዓመት በላይ ከሆነ እንዲህ ያለ የፓቶሎጂ ያለው ልጅ የመውለድ አደጋ ይጨምራል. በዚህ ጉዳይ ላይ ያለች እናት ዕድሜ በጂን ሚውቴሽን ላይ ለውጥ አያመጣም።
የጡንቻኮስክሌትታል ስርዓት ጉዳት ምልክቶች
የአጽም ለውጦች የማርፋን ሲንድረም ዋነኛ ምልክቶች ናቸው። ልምድ ያለው ዶክተር በምርመራው ወቅት በታካሚው ገጽታ ይህ የፓቶሎጂ መኖሩን ሊገምት ይችላል.
ይህ ችግር ያለባቸው ሰዎች ብዙ ጊዜ ረጅም ናቸው። ቀጭን አጥንቶች አሏቸውበመገጣጠሚያዎች እና በጅማቶች ላይ ተለዋዋጭነት መጨመር. ትልቅ ቁመት ያላቸው ታካሚዎች ብዙውን ጊዜ ክብደታቸው ዝቅተኛ እና ረዥም እና ቀጭን ሆነው ይታያሉ. በማርፋን ሲንድሮም ውስጥ ባለው የግንኙነት ሕብረ ሕዋሳት ከመጠን በላይ በመወጠር አጥንቶች ይረዝማሉ። የታካሚው ፎቶ ከታች ይታያል።
የታካሚዎች እጅና እግር ያልተመጣጠነ ረጅም እና ቀጭን ነው። አንዳንድ ታካሚዎች, ከፍተኛ ቁመት እና ትልቅ ክንድ ያላቸው, ስፖርቶችን ለመጫወት ይሞክራሉ. ይሁን እንጂ እንዲህ ባለው የፓቶሎጂ የአካል ብቃት እንቅስቃሴ በከፊል የተከለከለ ነው. በፋይብሪሊን እጥረት ምክንያት ተያያዥ ቲሹዎች በጣም ደካማ ስለሚሆኑ ውጥረትን መቋቋም አይችሉም. በከፍተኛ እድገታቸው, ታካሚዎች በታላቅ አካላዊ ጥንካሬ አይለያዩም, በተቃራኒው አጥንቶቻቸው እና ጡንቻዎቻቸው ሸክሙን በደንብ አይቋቋሙም.
ሌላው የፓቶሎጂ ምልክት ያልተመጣጠነ ረጅም ጣቶች ነው። ተለዋዋጭነትን ጨምረዋል. እንዲህ ዓይነቱ ምልክት "የሸረሪት ጣቶች" ይባላል, ወይም arachnodactyly, ይህ የማርፋን ሲንድሮም ውጫዊ መገለጫዎች አንዱ ነው. የታካሚው እጅ ፎቶ ከታች ይታያል።
በዚህ ሲንድሮም በሚሰቃዩ ሰዎች ፊት ረጅም እና ጠባብ ቅርፅ አለው። በሰማይ ላይ ለውጦች አሉ, ከፍ ያለ እና የተጠማዘዘ ነው. በዚህ ምክንያት, የታመመ ልጅ ጥርስን በትክክል አያድግም. በአዋቂዎች ውስጥ ድምፁ ይቀየራል፣ ጩኸት ይታያል።
በሕሙማን ላይ ያሉ አዲፖዝ ቲሹዎች በደንብ ያልዳበሩ ናቸው፣በዚህም ምክንያት የሰውነት ክብደታቸው ዝቅተኛ እና ከፍተኛ እድገት ያላቸው በጣም ቀጭን የሚመስሉ ናቸው። ጡንቻዎች ደካማ ናቸው፣ ጭነቱን በደንብ አይቋቋሙም።
ታካሚዎች ጠፍጣፋ እግሮች፣ የአከርካሪው ጠመዝማዛ እናየሰውነት አጥንቶች መዛባት. የተደቆሰ ወይም ወጣ ያለ ደረት የማርፋን ሲንድሮም የተለመደ መገለጫ ነው። በፎቶው ላይ የታካሚውን አጥንት መበላሸት ማየት ይችላሉ።
የተዳከመ እይታ
በግንኙነት ቲሹ ከፍተኛ አቅም ምክንያት የዓይን መነፅር እንቅስቃሴ ይጨምራል። ብዙውን ጊዜ የዚህ አካል መበታተን ወይም መበታተን አለ. ከዓይን ሐኪም ሲታይ, የሌንስ ጠንካራ መፈናቀል ይወሰናል. ይህ ራዕይን አሉታዊ በሆነ መልኩ ይነካል. የማርፋን ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች የሚከተሉት የዓይን እክሎች አሏቸው፡
- ማይዮፒያ፤
- ግላኮማ፤
- የዓይን ሞራ ግርዶሽ።
እነዚህ በሽታዎች በልጅነት ጊዜ ይከሰታሉ። ብዙውን ጊዜ አንድ ልጅ ገና ከልጅነቱ ጀምሮ መነጽር ማድረግ አለበት. የሌንስ መፈናቀል አደገኛ ችግር የሬቲና መለቀቅ ሊሆን ይችላል፣ ይህም ወደ ከፍተኛ የማየት እክል ይመራል።
የልብ ምልክቶች
የልብ ስሜት በጣም አደገኛው የማርፋን ሲንድሮም ምልክት ነው። የልብ በሽታ አምጪ ተህዋሲያን በአርትራይተስ መቋረጥ ምክንያት ብዙውን ጊዜ ሞትን ያስከትላሉ። በሽተኛው የሚከተሉት የሚያሰቃዩ ለውጦች አሉት፡
- ዲላሽን እና አኦርቲክ አኑኢሪዜም፤
- የልብ ቫልቮች መቋረጥ፤
- የልብ መጨመር፤
- የ myocardial conduction መጣስ።
በእነዚህ ልዩነቶች ምክንያት የደረት ህመም እንደ angina pectoris አይነት፣ የትንፋሽ ማጠር፣ arrhythmia፣ tachycardia፣ የማያቋርጥ የድካም ስሜት አለ። አንዳንድ ጊዜ ይህንን ሲንድሮም የሚወርሱ ልጆች በልብ ጉድለቶች ይወለዳሉ, ይህም በ ላይ ለሞት ይዳርጋልየህይወት የመጀመሪያ አመት።
የነርቭ ሥርዓት ጉዳት
በማርፋን ሲንድሮም ውስጥ የማዕከላዊው የነርቭ ሥርዓት ምልክቶች በአከርካሪ አጥንት ዙሪያ ካለው ከረጢት (ሸፋ) እብጠት ጋር ይያያዛሉ። ይህ ምስረታ እንዲሁ ከሥነ-ሕመም የተቀየረ የግንኙነት ሕብረ ሕዋሳትን ያጠቃልላል። የነርቭ ሐኪሞች ይህንን እክል ዱራል ኤክታሲያ ብለው ይጠሩታል። መጀመሪያ ላይ ሰውዬው ትንሽ ምቾት ብቻ ያጋጥመዋል. ነገር ግን ከጊዜ በኋላ የፓቶሎጂ ሂደት እየጨመረ ሲሆን በአከርካሪው የታችኛው ክፍል ላይ ያለው የሽፋኑ ግፊት ይጨምራል. በሽተኛው በሆድ ውስጥ በተደጋጋሚ ስለሚከሰት ህመም እንዲሁም የእግሮቹ ድክመት እና የመደንዘዝ ስሜት ያሳስባል።
በሳንባ ውስጥ ያሉ ለውጦች
በሳንባ ውስጥ የፓቶሎጂ ለውጦች ሁልጊዜ አይታወቁም። ይሁን እንጂ የግንኙነት ቲሹ የመለጠጥ ችሎታ በመተንፈሻ አካላት ውስጥም ይጎዳል. በውጤቱም, የሳንባ ምች, የመተንፈስ ችግር እና ኤምፊዚማ የመጋለጥ እድሉ ይጨምራል. ለታካሚዎች በምሽት ትንፋሹን (አፕኒያ) በድንገት ማቆም የተለመደ ነገር አይደለም።
ሌሎች መገለጫዎች
በሽተኛው በቆዳው ላይ የመለጠጥ ምልክቶች ያጋጥመዋል፣ይህም ከሰውነት ክብደት ለውጥ ጋር ምንም ግንኙነት የለውም። ይህ ለመዋቢያነት ብቻ ነው እና ብዙ ጊዜ ችግር የለውም።
ነገር ግን ታማሚዎች ለሆድ ድርቀት እና ለሆድ ድርቀት በጣም የተጋለጡ ናቸው፣ይህም ህክምና ቢደረግለትም ብዙ ጊዜ ይደጋገማል።
ይህ ሲንድረም ብዙ ጊዜ ከኤንዶሮኒክ ዲስኦርደር ጋር አብሮ የሚሄድ ህመምተኞች ለስኳር ህመም እና ለአክሮሜጋሊ የመጋለጥ እድላቸው ከፍ ያለ ነው። በተያያዙ ቲሹዎች መዘርጋት ምክንያት የጂዮቴሪያን ብልቶች ወደ ላይ ይወጣሉ. ታካሚዎች ብዙ ጊዜ ይጎዳሉ፡ የጅማት መገጣጠም እና ስንጥቅ።
አጠቃላይ ጤና
በዚህ የዘረመል ፓቶሎጅ ታማሚዎች ያለማቋረጥ ድካም ይሰማቸዋል። በትንሽ አካላዊ ጥረት እንኳን ይደክማሉ። ጡንቻዎቻቸው በደንብ ያልዳበሩ ናቸው, ከአካል ብቃት እንቅስቃሴ በኋላ ታካሚዎች በጡንቻዎች ላይ ህመም ይሰማቸዋል. እንደነዚህ ያሉት ምልክቶች ከግንኙነት ቲሹ ጉዳት ጋር የተያያዙ ናቸው።
በሳይኮ-ስሜታዊ ውጥረት፣ማይግሬን አይነት ራስ ምታት፣አስታኒያ እና የደም ግፊት መቀነስ ሊከሰት ይችላል።
የአእምሮ እድገት ይጎዳል
የታመሙ ልጆች የአእምሮ ዝግመት ችግር የለባቸውም። የማርፋን ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች መደበኛ የማሰብ ችሎታ አላቸው. በአንዳንድ ሁኔታዎች የIQ ደረጃቸው ከአማካይ በላይ ነው። ሆኖም ሕመምተኞች አንዳንድ ጊዜ የነርቮች መጨመር ምልክቶች ይታያሉ፡- ከመጠን ያለፈ ስሜታዊነት፣ እንባ፣ መነጫነጭ።
መመርመሪያ
ሀኪም በሽታውን በታካሚው ገጽታ ሊገምት ይችላል። ይሁን እንጂ ከፍተኛ እድገት, ቀጭን መገንባት እና ደካማ የዓይን እይታ ሁልጊዜ ይህንን የፓቶሎጂ አያመለክትም. እነዚህ ምልክቶች በሌሎች የጄኔቲክ በሽታዎች እና በጤናማ ሰዎች ላይ ይስተዋላሉ. ስፔሻሊስቱ የግድ በሽተኛውን በቤተሰብ ውስጥ በተለይም በወላጆች መካከል ስላለው የዚህ በዘር የሚተላለፍ ያልተለመደ በሽታ ጉዳዮችን ይጠይቃሉ።
የማርፋን ሲንድረም በሽታን ለመለየት በኦርቶፔዲስት፣ በልብ ሐኪም፣ በአይን ሐኪም እና በጄኔቲክስ ባለሙያ እንዲሁም በ ECG ምርመራ ማድረግ ያስፈልጋል። ይህም የአጥንትን, የዓይን መሳሪያዎችን እና የልብን ሁኔታ ለመገምገም ይረዳል. አንድ ሰው ከሚከተሉት ምልክቶች ቢያንስ አንዱን ካገኘ ነው፡
- የጡት አጥንት መበላሸት፤
- የሌንስ መፈናቀል፤
- የአከርካሪው ኩርባ፤
- በአሮታ ውስጥ ያሉ የፓቶሎጂ ለውጦች፤
- የጣቶችን ማራዘሚያ እና የፓቶሎጂያዊ ተለዋዋጭነት።
እንዲሁም አንድ ሰው ከሚከተሉት ምልክቶች ቢያንስ ሁለቱ ሊኖረው ይገባል፡
- የልብ ቫልቮች መቋረጥ፤
- pneumothorax፤
- ጠፍጣፋ እግሮች፤
- ከፍተኛ እድገት፤
- የጅማትና መገጣጠሚያዎች ከመጠን በላይ ተንቀሳቃሽነት፤
- ማይዮፒያ፤
- የመለጠጥ ምልክቶች በሰውነት ላይ።
በመሆኑም የምርመራው ውጤት በአጠቃላይ የበሽታው መገለጫዎች ላይ የተመሰረተ ነው። በተጨማሪም, ለማርፋን ሲንድሮም ልዩ ትንታኔ አለ. ደም ከሕመምተኛው ይወሰዳል እና በ FBN1 ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ለማግኘት ፍለጋ ይደረጋል. ይሁን እንጂ ይህ በጣም ውድ የሆነ ጥናት ነው፣ የሚካሄደው በሞለኪውላር ጄኔቲክስ ማዕከሎች ነው።
ወግ አጥባቂ ህክምና
በዘመናዊ ሕክምና የጂንን "ስብራት" ለማስተካከል የሚረዱ ዘዴዎች የሉም። ስለዚህ, የማርፋን ሲንድሮም ሕክምና ምልክታዊ ብቻ ሊሆን ይችላል. የሚከተሉት መድሃኒቶች በሰውነት ውስጥ የሚከሰቱ የፓቶሎጂ ለውጦችን ለማስተካከል እንዲረዳቸው ታዝዘዋል፡
- ቤታ-አጋጆች ("Atenolol"፣ "Obzidan" እና ሌሎች)። የልብ ችግርን ለመከላከል ወሳጅ ቧንቧው እስከ 4 ሴ.ሜ ሲሰፋ ጥቅም ላይ ይውላሉ. ሌሎች የልብ መድኃኒቶች (ACE አጋቾች፣ ካልሲየም ተቃዋሚዎች) እንዲሁ ጥቅም ላይ ይውላሉ።
- መድሃኒት "Losartan"። ይህ መድሃኒት በአንጻራዊነት በቅርብ ጊዜ የማርፋን በሽታን ለማከም ጥቅም ላይ ውሏል. እሱ የ angiotensin ተቀባይ ማገጃዎች ነው። መድሃኒቱ መስፋፋቱን ይቀንሳልወሳጅ ቧንቧ. በህክምና ጥናት መሰረት ይህ መድሃኒት ከቤታ-አጋጆች የበለጠ ውጤታማ ነው።
- አንቲባዮቲክስ እና የደም መርጋት። ብዙውን ጊዜ የሚታዘዙት የልብ ቀዶ ጥገና ከተደረገለት በኋላ የደም መርጋትን እና endocarditis በሽታን ለመከላከል ነው።
- ኮላጅንን መደበኛ ለማድረግ መድኃኒቶች። ለዚሁ ዓላማ አንቲኦክሲደንትስ፣ የቫይታሚን ውስብስቦች እና የአመጋገብ ማሟያዎች ታዝዘዋል፡- Collagen Ultra፣ Elkar፣ Limontar፣ Riboxin፣ coenzyme ያላቸው ምርቶች፣ ቫይታሚን ኢ እና ቡድን B.
- ኖትሮፒክስ። ለደካማነት እና ለ asthenia የታዘዙ ናቸው. በብዛት ጥቅም ላይ የዋለው "Piracetam"።
በሽተኛው በበርካታ ዶክተሮች ቁጥጥር ስር መሆን አለበት (ጄኔቲክስ፣ ካርዲዮሎጂስት፣ የአጥንት ህክምና ባለሙያ፣ የዓይን ሐኪም) በየጊዜው ምርመራዎችን እና አስፈላጊ ምርመራዎችን ማድረግ አለበት። የማዮፒያ እይታን ማስተካከል የሚከናወነው በመነጽር ወይም በግንኙነት ሌንሶች ነው።
የማርፋን በሽታ ያለባቸው ታካሚዎች የፊዚዮቴራፒ ሕክምና ታይተዋል። በመገጣጠሚያዎች ላይ ማግኔቶቴራፒን, ኤሌክትሮ እንቅልፍን, የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ቴራፒን ማካሄድ ጠቃሚ ነው. በዓመት አንድ ጊዜ በሳንቶሪየም ውስጥ የሚደረግ ሕክምና የጡንቻኮላክቶሌታል ሥርዓት በሽታ ላለባቸው ታካሚዎች ይመከራል።
ቀዶ ጥገናዎች
ከዚህ ሲንድሮም ጋር አንድ ሰው ብዙውን ጊዜ የልብ ቀዶ ጥገና ማድረግ ይኖርበታል። ይህም የታካሚዎችን የመዳን ፍጥነት በከፍተኛ ሁኔታ ሊጨምር ይችላል. የልብ ቀዶ ጥገና ከመጠቀምዎ በፊት, ይህ ሲንድሮም ያለባቸው ታካሚዎች የህይወት ተስፋ አጭር ነበር. ሰዎች እስከ መካከለኛ ዕድሜ (40-50 ዓመታት) ብቻ ይኖሩ ነበር. በአሁኑ ጊዜ የልብ ቀዶ ጥገና የታካሚዎችን ህይወት በ20 ዓመታት ገደማ ጨምሯል።
ብዙውን ጊዜ በሆድ ወሳጅ ቧንቧ ላይ ቀዶ ጥገና ማድረግ አለቦት። ናቸውየዚህ መርከብ መስፋፋት ከ 5 ሴ.ሜ በላይ ሲሆን የ ሚትራል ቫልቭ መተካትም ይከናወናል.
የልብ ቀዶ ጥገናዎች ብዙውን ጊዜ በዚህ ሲንድረም (syndrome) ይሰራሉ \u200b\u200bይህ የአካል ክፍል በሴይንቲቭ ቲሹ ጉድለቶች በጣም ስለሚሰቃይ ነው። ነገር ግን፣ እንደያሉ ሌሎች የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነቶችም ይከናወናሉ።
- የቶራኮፕላስቲክ። ይህ ቀዶ ጥገና ደረቱ ሲበላሽ ነው. በአጽም መዋቅር ውስጥ ያለውን ጉድለት ለማስወገድ ያስችልዎታል. የበርካታ የጎድን አጥንቶች ከፊል ሪሴክሽን ይከናወናል፣ከዚያ በኋላ ስትሮኑ የበለጠ እኩል ይመስላል።
- የሌንስ ማውጣት። ይህ የአይን ቀዶ ጥገና ቀደምት የዓይን ሞራ ግርዶሽ እና ግላኮማ ነው።
- የአከርካሪ አጥንት ማረጋጊያ ከብረት ሰሌዳዎች ጋር። ቀዶ ጥገናው የሚካሄደው በከባድ ስኮሊዎሲስ ነው።
- አርትሮፕላስቲክ። ብዙውን ጊዜ ታካሚዎች የአጥንት በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ያጋጥማቸዋል. በዚህ ምክንያት፣ አንዳንድ ጊዜ የተጎዳውን መገጣጠሚያ በሰው ሰራሽ አካል መተካት አስፈላጊ ነው።
- አድኖይድ እና ቶንሲል መወገድ። እነዚህ ጣልቃገብነቶች በልጅነት ጊዜ መደረግ አለባቸው. በዚህ ሲንድሮም የሚሠቃይ ልጅ ለጉንፋን በጣም የተጋለጠ ነው።
በተጨማሪም የማርፋን በሽታ ያለባቸው ነፍሰ ጡር እናቶች ቄሳሪያን ክፍል ታይተዋል። የጡንቻ ድክመት እና የልብ ችግር በራሳቸው ለመውለድ በጣም አስቸጋሪ ያደርጋቸዋል።
ትንበያ
በዚህ በዘር የሚተላለፍ በሽታ በበሽታ የተጠቁ የአካል ክፍሎች ሁሉ ውስብስብ ህክምና ያስፈልጋል። ያለ ህክምና የታካሚዎች የህይወት ዘመን ከ 40-45 ዓመታት ያልበለጠ ነው. ሞት የሚከሰተው በከባድ የልብ እና የደም ቧንቧዎች መታወክ ነው።
የበሽታ ለውጦች የቀዶ ጥገና እርማት በከፍተኛ ሁኔታ ይፈቅዳልየታካሚዎችን ህይወት መጨመር. በመደበኛ ህክምና እና የሕክምና ክትትል, ታካሚዎች እስከ እርጅና ድረስ ሊኖሩ ይችላሉ. በተጨማሪም የልብ ቀዶ ጥገና ከተደረገ በኋላ የታካሚው የመሥራት አቅም ይጨምራል።
በዚህ ሲንድሮም የሚሰቃዩ ወጣት ሴቶች ማርገዝ ይችሉ እንደሆነ ይገረማሉ። ጤናማ ልጅ የመውለድ እድሉ አለ, የልጁ አባት ጤናማ ከሆነ. ይሁን እንጂ በዚህ ጉዳይ ላይ የበሽታውን የመተላለፍ አደጋ 50% መሆኑን ማስታወስ አለበት. በተጨማሪም ፅንስ መሸከም ቀደም ሲል በዚህ በሽታ የሚሠቃይ የልብና የደም ዝውውር ሥርዓት ላይ ትልቅ ሸክም ይፈጥራል. ስለዚህ እንደዚህ ባለው የጄኔቲክ ፓቶሎጂ እርግዝና አይመከርም።
መከላከል
እስካሁን፣ የማርፋን ሲንድረም የተወሰነ መከላከል አልተፈጠረም። በሽታው በዘር የሚተላለፍ ስለሆነ መከላከል አይቻልም. በእርግዝና ወቅት የቅድመ ወሊድ ምርመራ ብቻ ሊደረግ ይችላል. ከወደፊት ወላጆች መካከል አንዱ በዚህ በሽታ የሚሠቃይ ከሆነ የጄኔቲክ ምክክር አስፈላጊ ነው.
አንድ ሰው ቀደም ሲል የፓቶሎጂ ምልክቶች ካለበት የአካል ብቃት እንቅስቃሴን ማስወገድ ያስፈልጋል። ታካሚዎች ስፖርቶችን መጫወት እና ጠንክሮ መሥራት የለባቸውም. እንደነዚህ ያሉት ታካሚዎች መደበኛ የሕክምና ምርመራ ማድረግ አለባቸው. በዚህ በሽታ የተያዙ ልጆች ከአካላዊ ትምህርት ነፃ ናቸው ነገር ግን የአካል ብቃት እንቅስቃሴ ቴራፒ ልምምድ ሲያደርጉ ይታያል።
