የተሰላ እና ፖዚትሮን ልቀት ቲሞግራፊ እና ሌሎች ስሜታዊ የሆኑ የመመርመሪያ ዘዴዎች መሳሪያዊ ትንታኔን በመጠቀም ከቅርብ ጊዜ ወዲህ የተለመደ ክሊኒካዊ ልምምድ ሆነዋል። የተለያዩ የፓቶሎጂ በሽታዎችን ቀደም ብሎ ለመመርመር ከእንደዚህ ዓይነት ተስፋ ሰጭ ዘዴዎች አንዱ በጄኔቲክ ማርከሮች ጥናት እና ትንተና ላይ የተመሠረተ ዘዴ ነው። ዘመናዊው ላቦራቶሪዎች በሰው ደም ውስጥ የተለያዩ የፓቶሎጂ ሁኔታዎች ኦንኮማርከርስ እና ጠቋሚዎችን ለመለየት ለረጅም ጊዜ አገልግሎት ሰጥተዋል. የጄኔቲክ ደም ጠቋሚዎች ምንድን ናቸው, አመላካቾች እንዴት ጥቅም ላይ እንደሚውሉ, ምን እንደሆኑ - በዚህ ጽሑፍ ውስጥ ስለዚህ ጉዳይ እንነጋገራለን.
ሀሳቦቹን እንገልፃቸው
የጄኔቲክ ማርከር መለያ ነው፣ የዲኤንኤ (ዲኦክሲራይቦኑክሊክ አሲድ) ክፍል ኑክሊዮታይድ ተከታታይ በሆነ ክሮሞሶም ላይ የሚታወቅ አቀማመጥ አለው። ይህ ለመተንተን ምቹ የሆነ ባህሪ ሲሆን ይህም ከዚህ ምልክት ማድረጊያ ጋር የተገናኙትን የባህሪያት ውርስ ምንነት ለመከታተል ያስችልዎታል።
የዘመናዊ ሞለኪውላር ባዮሎጂ ድምቀቶችየሚከተሉት የሞለኪውላር ጄኔቲክ ማርከር ዓይነቶች፡
- የመዋቅር (የተወሰኑ ፕሮቲኖች ኮድ) ጂኖች።
- የመዋቅር ጂኖች ፕሮቲን-ኮድ ክልሎች።
- ማርከሮች ለተለያዩ የዲኤንኤ ቅደም ተከተሎች ከመዋቅር ጂኖች ጋር ግንኙነት የሌላቸው።
- የዲኤንኤ የማይክሮ ሳተላይት ክልሎች (አጭር ድግግሞሽ)።
ጄኔቲክስ በህይወታችን
ከ2003 ዓ.ም ጀምሮ የሰው ልጅ ጂኖም በቅደም ተከተል (ዓለም አቀፍ ፕሮጀክት "Human Genome", The Human Genome Project, HGP) ጀነቲክስ መሰረታዊ ሳይንስ መሆኑ አቆመ፣ነገር ግን በተግባራዊ አተገባበር ወሰን ውስጥ ገብቷል። የDNA ማርከሮች ምርምር ዛሬ በብዙ የመድኃኒት ቅርንጫፎች ብቻ ሳይሆን ጥቅም ላይ ይውላል።
የዘረመል ትንተና በታካሚ ላይ በሽታ አምጪ ተህዋስያንን ለመለየት፣ የተለየ የአለርጂ ምላሽን ለማጥናት፣ በአዋቂዎችና በልጆች ላይ በዘር የሚተላለፍ በሽታ አምጪ በሽታዎችን (አስም፣ የስኳር በሽታ፣ ቲምብሮፊሊያ፣ ስኪዞፈሪንያ፣ የሚጥል በሽታ) የመያዝ አደጋን ለመገምገም ይጠቅማል።
በቅድመ ወሊድ (ከመወለዱ በፊት) ሕክምና፣ በፅንሱ ውስጥ ያሉ በሽታ አምጪ ተህዋስያንን (Down, Klinefelter, Edwards, Turner syndromes) ለመለየት የሚያስችለው የዘረመል ትንተና ነው። የዘረመል ምልክቶች የመካንነት እና የፅንስ መጨንገፍ መንስኤዎችን ሊወስኑ ይችላሉ።
የጂን መመርመሪያ በፋርማሲዩቲካል ውስጥ በስፋት ጥቅም ላይ ይውላል። መድሃኒቶች በሰዎች ላይ በተለያየ መንገድ ተጽእኖ ስለሚያሳድሩ ማብራሪያ ይሰጣል. እና ለምን የመድሃኒት የጎንዮሽ ጉዳቶች በተወሰኑ የሰዎች ምድቦች ላይ የበለጠ የከፋ ተጽእኖ ይኖራቸዋል።
እሺ ከዚ በተጨማሪ የዘረመል ትንተና ዛሬልጅዎ በየትኛው ስፖርት ጥሩ ውጤት እንደሚያስገኝ እና የትኛው አመጋገብ ለእርስዎ እንደሚስማማ ለመወሰን ያስችልዎታል።
ሞለኪውላር ጀነቲካዊ ምርመራዎች
ይህ የአንድን ሰው የግል "ኮድ" ለመመርመር በጣም ወጣት የሆነ የመመርመሪያ ዘዴ ነው እና የቫይረስ እና የባክቴሪያ ኢንፌክሽኖችን ፣ በጂኖች ውስጥ ያሉ የፓቶሎጂካል ሚውቴሽንን ለመለየት ያስችልዎታል። በጂኖም ውስጥ ያሉ የዘረመል ምልክቶችን መለየት በዘር የሚተላለፉ እና ሌሎች በሽታዎችን አደጋ በትክክል ለመገምገም ያስችላል።
የእንዲህ ዓይነቱ ምርመራ ዋነኛው ጠቀሜታ አነስተኛ የሕክምና ጣልቃገብነት ነው ምክንያቱም እያንዳንዱ የሰውነታችን ሴል (የደም ሴሎችን ጨምሮ) የተሟላ የጂኖቻችን ስብስብ ይዟል። ምንም እንኳን ሌሎች ባዮሎጂካዊ ፈሳሾች (ምራቅ፣ amniotic fluid፣ secretions) ወይም ቲሹዎች (mucous scrapings፣ hair, nails) ጥቅም ላይ ሊውሉ ቢችሉም ለዚህ ጥናት በጣም የተለመደው ቁሳቁስ የሆነው ከደም ስር ያለ ደም ነው።
እንዴት ነው የሚደረገው
በሩሲያ ውስጥ ሁሉም ክሊኒኮች ሞለኪውላር ምርመራዎችን ማድረግ አልቻሉም፣ምንም እንኳን ይህ ወራሪ ያልሆነ የምርመራ ዘዴ ከፍተኛ የውጤት ትክክለኛነት በዳበረ የጤና አጠባበቅ ስርዓት ባለባቸው አገሮች ውስጥ በስፋት ጥቅም ላይ ይውላል።
የምርምር እርምጃዎቹ የሚከተሉት ናቸው፡
- የባዮማቴሪያል ናሙና ከታካሚ።
- የዲኤንኤ ወይም አር ኤን ኤ ማግለል።
- ከሞለኪውላር ትንተና ዘዴዎች በአንዱ ላይ ምርምር።
- የውጤቱ ጥናት እና ትርጓሜ።
- የጄኔቲክስ ባለሙያ መደምደሚያ።
ዘመናዊ ቴክኖሎጂዎች
በዲኤንኤ መዋቅር ውስጥ የፖሊሞርፊዝም (ልዩነት) መለየት በጦር መሣሪያዎ ውስጥ ብዙ ዘዴዎች ያሉት ሲሆን ዋና ዋናዎቹ የሚከተሉት ናቸው፡
- ሞለኪውላር ሳይቶጄኔቲክስ ዘዴ - በዲኤንኤ ላይ የተመሰረቱ ማርከሮችን ወይም RFLP ማርከሮችን (የገደብ ክፍልፋዮች ርዝመት ፖሊሞርፊዝም፣ RFLP) ይተነትናል። ዘዴው ዲኤንኤ ማውጣትን ይጠቀማል፣ ቁርጥራጭን አግኝቶ ለእያንዳንዱ ግለሰብ የተለየ የDNA ስፔክትረም በመጠቀም ይመረምራል።
- PCR ማርከሮች። ዘዴው የተለያዩ ርዝመቶች እና የኑክሊዮታይድ ቅደም ተከተሎች ያላቸው የተወሰኑ የዲ ኤን ኤ ፕሪመርስ (ክፍሎች) በመጠቀም የ polymerase chain reaction (PCR) ይጠቀማል። በሞለኪውላር ዲያግኖስቲክስ ውስጥ በጣም ታዋቂው ዘዴ።
- Fluorescent DNA hybridization method (FISH)። ይህ ዘዴ በተወሰነ የክሮሞሶም ቦታ ውስጥ ከሚገኙ ያልተለመዱ የዲ ኤን ኤ ክልሎች ጋር ይሰራል. ኦንኮሎጂካል በሽታ አምጪ ተህዋሲያን (ዕጢ ጠቋሚዎችን) በቅድመ ወሊድ ምርመራ (የፅንሱ በዘር የሚተላለፍ በሽታ አምጭ ምልክቶች) ለመለየት ጥቅም ላይ የሚውለው ይህ ዘዴ ነው።
- ማይክሮቺፕንግ ዘዴ። በዚህ ሁኔታ የታካሚው ዲ ኤን ኤ በፍሎረሰንት ምልክት የተደረገባቸው ክፍሎች በማይክሮአራራይስ ላይ ከሚገኙ ናሙናዎች ጋር ይነጻጸራሉ። በስፋት ጥቅም ላይ የዋለው ለካዲዮሎጂ (የደም መፍሰስ አደጋ ዘረመል ምልክቶች) እና ኦንኮሎጂ።
ለታካሚው አስፈላጊ ሲሆን
የጄኔቲክ ትንታኔ አስፈላጊ በሚሆንበት ጊዜ ሁኔታዎች አሉ፡-
- ትክክለኛ ምርመራ ሲያስፈልግ። ለምሳሌ፣ አለርጂዎችን ሲወስኑ፣ የቫይረስ ኢንፌክሽኖች።
- መከላከል የፓቶሎጂ እድገትን የሚከላከል ሲሆን። ለምሳሌ, ለጄኔቲክ አወንታዊ ምርመራየ thrombophilia ምልክቶች (በደም ውስጥ የደም መርጋት የመፍጠር አዝማሚያ) የአኗኗር ዘይቤን ማስተካከል የፓቶሎጂን መከላከል ይቻላል.
- የታካሚው ህይወት በህክምናው ውጤታማነት ላይ የተመሰረተ ሲሆን። በኣንኮሎጂካል በሽታዎች ሂደት ላይ ቴራፒ የሚሰጠውን ተፅእኖ ሲገመገም በትክክል የሚሆነው ይህ ነው።
ለወደፊቱ አስፈላጊ ሲሆን
የጄኔቲክ ትንተና አስፈላጊ ቦታ ልጅን ሲያቅዱ ወይም ሲወልዱ የአደጋ ግምገማ ነው። ስለዚህ የወደፊት ወላጆች የጄኔቲክ ተኳሃኝነትን ማጥናት እና በዘር የሚተላለፉ በሽታዎችን አደጋዎች መገምገም ይችላሉ. የሞለኪውላር ጀነቲካዊ ምርመራ ዘዴዎች በእርግዝና ወቅት የፅንሱን ሁኔታ መመርመር, አደገኛ ሲንድሮም እና የእድገት በሽታዎችን መለየት ይችላሉ.
በተወለደ ሕፃን ውስጥ ያሉ በሽታዎችን ለይቶ ማወቅ እና የእድገቱን አደጋ መገምገም ይቻላል። ለምሳሌ በልጅ ላይ ተለይተው የሚታወቁት የስኳር በሽታ ዘረመል ምልክቶች ባሉበት ጊዜ በዘር የሚተላለፍ የስኳር በሽታ እንዳይከሰት ለመከላከል የተመጣጠነ ምግብን ማስተካከል በጣም ይቻላል.
በተጨማሪ፣ እነዚህ ዘዴዎች አባትነትን እና እናትነትን ለመወሰን ከፍተኛ እድል አላቸው።
ነቀርሳ ምልክቶች በፀረ ካንሰር
የዘመናዊው ማህበረሰብ የተበከለ አካባቢ እና የመጥፎ ልማዶች መኖር እውነታ ለኦንኮሎጂካል በሽታ አምጪ ተህዋሲያን ተስፋ አስቆራጭ ትንበያ ይሰጣል። እና ኦንኮሎጂካል ዲፕንሰርስ በታካሚዎች መካከል ያለው ከፍተኛ ሞት ዋነኛው ችግር በሽታው በመጨረሻው ደረጃ ላይ መለየት ነው.ልማት።
በመጀመሪያዎቹ ደረጃዎች ላይ የፓቶሎጂን መለየት የሚችል ኦንኮሎጂካል ሂደት በሚኖርበት ጊዜ የጄኔቲክ ማርከሮች ናቸው ይህም የታካሚዎችን የመዳን መጠን በእጅጉ ይጨምራል። የቲሞር ጠቋሚዎች በኦንኮሎጂካል ሂደት ክሊኒካዊ ሂደት እና ትንበያ ላይ ተጽእኖ የሚያሳድሩ ባዮሎጂያዊ ባህሪያት ናቸው. በተጨማሪም፣ ለኦንኮፓቶሎጂ የዘረመል ማርከሮች የደም ምርመራ የታካሚውን ሰውነት ለህክምና ውጤቶች የሚሰጠውን ምላሽ ለመከታተል ያስችላል።
ጄኔቲክስ በሕግ ጥበቃ ላይ
ዲኤንኤ አይዋሽም። የዘመናዊ ፎረንሲክ ጄኔቲክስ ባለሙያዎች ሥራ የተመሰረተው በዚህ ላይ ነው. የDNA ማርከሮች ከወንጀሎች ትእይንቶች ከመረጃ ቋት ጋር ንጽጽር ትንተና ዛሬ ከባድ ወንጀሎችን በማጣራት ቅድሚያ ከሚሰጣቸው ቦታዎች አንዱ ነው።
16 የDNA ማርከሮች እና የወሲብ ምልክት በፎረንሲክ ጀነቲክስ ውስጥ ጥቅም ላይ ይውላሉ። በቅርብ ጊዜ በዘርፉ የታዩ እድገቶች የወንጀለኛውን ዘር፣ ቁመት እና ገጽታ ጭምር ይጠቁማሉ።
ነገር ግን ምንም እንኳን ስኬቶች ቢኖሩትም ዛሬ በዳኝነት ተግባር ላይ ስህተቶች አሉ። ግን ማንም ከነሱ የተጠበቀ የለም።
