ኮሌስትሮል በአረጋውያን ላይ ብዙ ጊዜ ከፍ ይላል። ይህ ብዙውን ጊዜ የልብና የደም ሥር (coronary heart disease) እንዲሁም የልብ ሕመም (myocardial infarction) መንስኤ ነው. ይሁን እንጂ የሊፒዲዶች ክምችት በጣም ወጣት በሆኑ ሰዎች ላይ እና አንዳንዴም በልጆች ላይ ከመደበኛው በላይ የሆነባቸው ሁኔታዎች አሉ. ይህ ሊሆን የቻለው በቤተሰብ hypercholesterolemia ምክንያት ነው። ይህ ከባድ በዘር የሚተላለፍ የፓቶሎጂ ብዙውን ጊዜ ወደ ከባድ የልብ በሽታዎች ይመራል. እንዲህ ያለው በሽታ አፋጣኝ ህክምና እና ልዩ መድሃኒቶችን ያለማቋረጥ መጠቀምን ይጠይቃል።
ውርስ
የቤተሰብ hypercholesterolemia እንደ ራስ-ሶማል የበላይ ባህሪ ይወርሳል። ይህ ማለት በሽታው በ 50% ከሚሆኑት በሽታዎች ከአባት ወይም ከእናት ወደ ልጅ ይተላለፋል. የተጎዳው ወላጅ አንድ ያልተለመደ ጂን ብቻ ካለው, ከዚያም የበሽታው የመጀመሪያ ምልክቶችበልጅ ውስጥ ወዲያውኑ አይገኙም, ነገር ግን በጉልምስና (ከ30-40 ዓመታት ገደማ) ብቻ ነው. በዚህ ሁኔታ ዶክተሮች ግለሰቡ የቤተሰብ ሄትሮዚጎስ ሃይፐር ኮሌስትሮልሚያን ከወላጆቻቸው እንደወረሰ ይናገራሉ።
አንድ ወላጅ የተበላሸውን ጂን ሁለት ቅጂዎች መያዝ ይችላል። የዚህ ዓይነቱ ውርስ ሆሞዚጎስ ይባላል. በዚህ ሁኔታ በሽታው በጣም ከባድ ነው. አንድ ልጅ በቤተሰብ ውስጥ ሆሞዚጎስ hypercholesterolemia የሚሠቃይ ከሆነ, በልጅነት ጊዜ እንኳን የአተሮስስክሌሮሲስ በሽታ ምልክቶች ይታያሉ. በጉርምስና ወቅት, የልብ እና የደም ቧንቧዎች ከባድ በሽታዎች ሊታወቁ ይችላሉ. ይህንን መከላከል የሚቻለው በመድሃኒት ህክምና እና የደም ኮሌስትሮል መጠንን የማያቋርጥ ክትትል ሲደረግ ብቻ ነው።
ሕፃኑ ሁለቱም ወላጆች ከታመሙ የግብረ-ሰዶማዊው የፓቶሎጂ ዓይነት ይስተዋላል። በዚህ ሁኔታ 25% ህፃናት በአንድ ጊዜ ሁለት ሚውቴድ ጂን ይወርሳሉ።
የቤተሰብ ሃይፐር ኮሌስትሮልሚያ በዘር የሚተላለፍ ራስን በራስ የማስተዳደር ዘዴ በመሆኑ በሽታው በወንዶችና በሴቶች ላይ በተመሳሳይ ድግግሞሽ ይከሰታል። ነገር ግን፣ በሴቶች ላይ የመጀመሪያዎቹ የፓቶሎጂ ምልክቶች ከወንዶች በ10 ዓመት ገደማ በኋላ ይታያሉ።
ቀደም ሲል እንደተገለፀው የቤተሰብ ሃይፐር ኮሌስትሮልሚያ የሚወረሰው ከግማሽዎቹ ጉዳዮች ውስጥ ብቻ ነው። ይኸውም በግምት 50% የሚሆኑት አዲስ የተወለዱ ሕፃናት ጤናማ ሆነው የተወለዱት ከታመሙ ወላጆችም ጭምር ነው። ለወደፊቱ በሽታውን ለልጆቻቸው ማስተላለፍ ይችላሉ? በጄኔቲክስ ህጎች መሰረት, ይህ የማይቻል ነው, ምክንያቱም እነዚህ ሰዎች ጉድለት ያለበት ጂን አልተቀበሉም. ይህ በሽታ በትውልዶች ሊተላለፍ አይችልም።
ስርጭት
የቤተሰብ hypercholesterolemiaበጣም ከተለመዱት የጄኔቲክ በሽታዎች አንዱ ነው. በግምት ከ 500 ውስጥ 1 አዲስ የተወለደ ሕፃን በዚህ የፓቶሎጂ ይወለዳሉ። ዶክተሮች በታካሚው ውስጥ የማያቋርጥ የኮሌስትሮል መጨመር ሲያውቁ, በ 5% ከሚሆኑት ጉዳዮች ይህ ልዩነት በዘር የሚተላለፍ ነው. ስለዚህ, የአናሜሲስ ስብስብ በምርመራው ውስጥ ትልቅ ሚና ይጫወታል. የታካሚው ወላጆች ቀደምት የአተሮስስክሌሮሲስ በሽታ, እንዲሁም የልብ እና የደም ቧንቧ በሽታዎች ይሠቃዩ እንደሆነ ማወቅ ያስፈልጋል.
Pathogenesis
የ LDLR ጂን በሰውነት ውስጥ ኮሌስትሮልን የማቀነባበር ሃላፊነት አለበት። በመደበኛነት, ወደ ሰውነት ውስጥ የሚገቡ ቅባቶች ወደ ልዩ ተቀባይ ተቀባይዎች ይተሳሰራሉ እና ወደ ቲሹዎች ውስጥ ዘልቀው ይገባሉ. ስለዚህ የፕላዝማ ደረጃቸው ዝቅተኛ ነው።
አንድ ሰው በኤልዲኤልአር ጂን ውስጥ ሚውቴሽን ካለው፣የመቀበያ ተቀባዮች ተግባር እየተበላሸ ይሄዳል እና ቁጥራቸውም ይቀንሳል። ከመደበኛው በተለይም ጠንካራ ልዩነቶች በግብረ-ሰዶማዊው የፓቶሎጂ ውስጥ ይታወቃሉ። በዚህ አጋጣሚ ተቀባይዎቹ ሙሉ በሙሉ ላይገኙ ይችላሉ።
በተቀባይ አካላት ተግባር መቋረጥ ምክንያት ቅባቶች በሴሎች ስለማይዋጡ መጨረሻው ወደ ደም ውስጥ ይገባል። ይህ በመርከቦቹ ውስጥ ፕላስተሮች እንዲፈጠሩ ያደርጋል. የደም ፍሰቱ ይረበሻል, እንዲሁም የአንጎል እና የልብ ጡንቻ አመጋገብ. ከፍ ባሉ ጉዳዮች ላይ ischemia ይከሰታል፣ከዚያም ስትሮክ ወይም የልብ ድካም ይከሰታል።
አስቀያሚ ምክንያቶች
የቤተሰብ በዘር የሚተላለፍ hypercholesterolemia ዋነኛው መንስኤ በኤልዲኤልአር ጂን ውስጥ ያለው ሚውቴሽን ነው። ይሁን እንጂ የበሽታውን መጀመሪያ ላይ የሚያነቃቁ ወይም የሕመም ምልክቶችን ሊያባብሱ የሚችሉ ተጨማሪ አሉታዊ ምክንያቶች አሉ. እነዚህ የሚከተሉትን ያካትታሉ፡
- የሰባ ምግቦችን አላግባብ መጠቀም። ከፍተኛ መጠን ያለው ገቢደካማ ተቀባይ ያላቸው ምግቦች ያላቸው ቅባቶች የታካሚውን ሁኔታ በእጅጉ ያባብሳሉ።
- ውፍረት። ከመጠን በላይ ወፍራም የሆኑ ሰዎች ብዙውን ጊዜ በደም ውስጥ ያለው የኮሌስትሮል መጠን ይጨምራሉ።
- መድሃኒት መውሰድ። ግሉኮኮርቲሲኮይድ ሆርሞኖች፣ የደም ግፊት መድሃኒቶች፣ የበሽታ መከላከያ መድሃኒቶች እና የበሽታ መከላከያ መድሃኒቶች የኮሌስትሮል መጠንን ይጨምራሉ።
በቤተሰብ ሃይፐር ኮሌስትሮልሚያ የሚሰቃይ ሰው ክብደታቸውን እና አመጋገባቸውን መከታተል አለባቸው። እንዲሁም መድሃኒት ሲወስዱ መጠንቀቅ አለብዎት።
Symptomatics
ለረጅም ጊዜ ፓቶሎጂ ምንም ምልክት ሊያሳይ ይችላል። አንድ ሰው ብዙውን ጊዜ ስለ በሽታው የሚያውቀው ለባዮኬሚስትሪ የደም ምርመራ ውጤት ብቻ ነው. በቤተሰብ hypercholesterolemia ፣ በመተንተን ውስጥ ያለው የሊፒድስ መጠን በከፍተኛ ሁኔታ ይጨምራል።
የበሽታው ምልክት የኮሌስትሮል ክምችት (xanthomas) በጅማቶች ላይ መታየት ነው። በክርን ፣ ጉልበቶች ፣ መቀመጫዎች እና ጣቶች ላይ እብጠቶች ይመስላሉ ። ይህ ወደ መገጣጠሚያዎች እና ጅማቶች እብጠት ይመራል. በሽታው heterozygous ቅጽ ላይ የፓቶሎጂ እንዲህ ያሉ መገለጫዎች 30-35 ዓመት ዕድሜ ውስጥ ይከሰታሉ.
በሆሞዚጎስ hypercholesterolemia ውስጥ xanthomas በልጅነት ጊዜ ሊታወቅ ይችላል። የኮሌስትሮል ክምችቶች በጅማቶች ላይ ብቻ ሳይሆን በአይን ኮርኒያ ላይም ይገኛሉ።
ታካሚዎች ብዙ ጊዜ በአይሪስ ዙሪያ ግራጫ መስመር አላቸው። የግማሽ ቀለበት ቅርጽ አለው. ዶክተሮች ይህንን የሃይፐር ኮሌስትሮልሚያ ምልክት "ሴኒል አርክ" ብለው ይጠሩታል.
በሰዎች ውስጥ ገና በለጋ እድሜያቸውበልብ ክልል ውስጥ ህመም ሊኖር ይችላል. ይህ የ ischemia ምልክት ነው። የደም ስሮች ከኮሌስትሮል ፕላክስ ጋር በመዘጋታቸው ምክንያት የልብ ጡንቻ አመጋገብ እየተባባሰ ይሄዳል።
የራስ ምታት እና የማዞር ጥቃቶችም ሊከሰቱ ይችላሉ። ብዙውን ጊዜ በታካሚዎች ውስጥ የማያቋርጥ የደም ግፊት መጨመር ይከሰታል. በመርከቦቹ ላይ በሚከሰቱ የስነ-ህመም ለውጦች ምክንያት ሴሬብራል ዝውውር ተስተጓጉሏል።
የተወሳሰቡ
የቤተሰብ hypercholesterolemia ከባድ በሽታ ሲሆን ካልታከመ ለሞት ሊዳርግ ይችላል። የፓቶሎጂ በጣም አደገኛ ውጤቶች myocardial infarction እና ስትሮክ ናቸው. በልብ እና በደም ቧንቧዎች ላይ የሚደርሰው ጉዳት ብዙውን ጊዜ በለጋ እድሜው ይታወቃል. እንደዚህ አይነት በሽታ አምጪ በሽታዎች የመያዝ እድሉ እንደ በሽታው ቅርፅ, እንዲሁም እንደ ሰው ዕድሜ እና ጾታ ላይ ይወሰናል.
በሽታው ሄትሮዚጎስ ሲሆን ታካሚዎች የሚከተሉትን ውጤቶች ያጋጥማቸዋል፡
- ከወንዶች ውስጥ ግማሽ ያህሉ እና 12% ሴቶች 50 ዓመት ሳይሞላቸው በልብ እና በአንጎል ischemia አለባቸው።
- በ70 ዓመታቸው 100% ወንዶች እና 75% ሴቶች የዚህ በሽታ ተጠቂዎች የደም ቧንቧ እና የልብ በሽታ አለባቸው።
በግብረ-ሰዶማዊነት የፓቶሎጂ ውስጥ የደም ቧንቧ በሽታዎች በልጅነት ጊዜ ይታወቃሉ። ይህ ዓይነቱ hypercholesterolemia ለማከም አስቸጋሪ ነው. ወቅታዊ ህክምና ቢደረግም የልብ ድካም አደጋ በጣም ከፍተኛ ነው።
መመርመሪያ
የቤተሰብ ሃይፐር ኮሌስትሮልሚያን ለመለየት ዋናው ዘዴ የኮሌስትሮል እና ዝቅተኛ መጠጋጋት ያለባቸው ቅባቶች የደም ምርመራ ነው። ታካሚዎች በፕላዝማ ውስጥ ያለው የስብ መጠን የማያቋርጥ ጭማሪ አላቸው።
በ ECG ያካሂዱየጭንቀት ፈተና. በታካሚዎች ውስጥ የልብ ጡንቻ ለጭነት እና ለ ischemia ምልክቶች የማይመች ምላሽ ይወሰናል. ጥናቱ የልብ ድካም የመያዝ እድልን ለመወሰን ይረዳል።
የበሽታውን በዘር የሚተላለፍ ባህሪ ለመግለጥ የዘረመል የደም ምርመራ ይደረጋል። ይህ የ hypercholesterolemia መንስኤን በትክክል እንዲወስኑ ያስችልዎታል። ይሁን እንጂ እንዲህ ዓይነቱ ምርመራ የሚከናወነው በልዩ ላቦራቶሪዎች ውስጥ ብቻ ነው. ይህ በጣም ውድ ጥናት ነው, ከዚህም በተጨማሪ, ትንታኔው ለረጅም ጊዜ ነው የሚሰራው. ስለዚህ የፓቶሎጂ ሕክምና ብዙውን ጊዜ የሚጀምረው የጄኔቲክ ምርመራ ውጤቶችን ሳይጠብቅ ነው።
የ heterozygous ቅጽ ሕክምና
በሽታው ሄትሮዚጎስ ባለበት ሕመምተኛው አኗኗሩን እና አመጋገቡን እንደገና እንዲያጤን ይመከራል። የተገደበ የስብ መጠን ያለው ነገር ግን ከፍተኛ ፋይበር ያለበትን አመጋገብ ያዝዙ። ቅመም, ማጨስ እና ቅባት ያላቸው ምግቦችን መብላት የተከለከለ ነው. ብዙ አትክልቶችን እና ፍራፍሬዎችን ለመብላት ይመከራል. ለታካሚዎች አመጋገብን ካልተከተሉ የአደንዛዥ ዕፅ ሕክምና ምንም ውጤት እንደማይኖረው ማስታወሱ አስፈላጊ ነው ።
በተጨማሪም ታካሚዎች የሚከተሉትን ምግቦች በአመጋገባቸው ውስጥ እንዲያካትቱ ይመከራል፡
- ሩዝ፤
- የአትክልት ዘይት፤
- ለውዝ፤
- በቆሎ።
እነዚህ ምግቦች ኮሌስትሮልን የሚቀንሱ ንጥረ ነገሮችን ይይዛሉ።
ታካሚዎች መጠነኛ የአካል እንቅስቃሴ እና ንቁ የአኗኗር ዘይቤ ታይተዋል። ማጨስ እና አልኮል መጠጣትን ሙሉ በሙሉ ማቆም አለብህ።
ነገር ግን እነዚህ እርምጃዎች ለተከታታይ ማሽቆልቆል በቂ አይደሉምየኮሌስትሮል ደረጃዎች. ስለዚህ ታካሚዎች ስታቲስቲክስን እንዲወስዱ ይመከራሉ. እነዚህ መድሃኒቶች በደም ውስጥ ያለውን የሊፒድስ መጠን መደበኛ እንዲሆን ይረዳሉ. በብዙ አጋጣሚዎች የሚከተሉትን መድኃኒቶች የዕድሜ ልክ አጠቃቀም ይጠቁማል፡
- "Simvastatin"።
- "ሎቫስታቲን"።
- "Atorvastatin"።
በተጨማሪም በጉበት ውስጥ የኮሌስትሮል መፈጠርን የሚቀንሱ መድኃኒቶች ታዘዋል ለምሳሌ ሆሊስቲራሚን ወይም ክሎፊብራት እንዲሁም ኒኮቲኒክ አሲድ።
የግብረ-ሰዶማዊነት ቅጽ ሕክምና
ይህ የበሽታው አይነት በጣም ከባድ እና በታላቅ ችግር ሊታከም የሚችል ነው። በግብረ-ሰዶማዊነት (hypercholesterolemia) አማካኝነት ታካሚው ከፍተኛ መጠን ያለው ስታቲስቲን መውሰድ ይኖርበታል. ግን እንደዚህ አይነት ህክምና እንኳን ሁልጊዜ አይሰራም።
በእንዲህ ያሉ ሁኔታዎች በሽተኛው ፕላዝማፌሬሲስ ይሰጠዋል ። ደሙ በልዩ መሣሪያ ውስጥ ያልፋል እና ከሊፒድስ ይጸዳል። ይህ አሰራር ያለማቋረጥ መከናወን አለበት።
በጣም ከባድ በሆኑ ጉዳዮች የጉበት ንቅለ ተከላ ይታያል። በተጨማሪም በአይሊየም ላይ ቀዶ ጥገና ያካሂዳሉ. እንዲህ ባለው የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነት ምክንያት የኮሌስትሮል ደም ወደ ደም ውስጥ መግባት ይቀንሳል.
ትንበያ
የበሽታው ሄትሮዚጎስ አይነት ትንበያ ከግብረ-ሰዶማዊነት የበለጠ ተመራጭ ነው። ነገር ግን ያለ ህክምና 100% ወንዶች እና 75% ሴቶች በልብ ድካም ወይም በስትሮክ በ70 አመት እድሜያቸው ይሞታሉ።
ግብረ-ሰዶማዊው hypercholesterolemia በጣም ከባድ የሆነ ትንበያ አለው። ሕክምና በማይኖርበት ጊዜ ታካሚዎች በ 30 ዓመታቸው ሊሞቱ ይችላሉ. ግንበህክምናም ቢሆን በጣም ከፍተኛ የሆነ የልብ ድካም አደጋ አለ።
ከቅርብ ዓመታት ወዲህ የሕክምና ሳይንቲስቶች የዚህን አደገኛ በሽታ ሕክምና በተመለከተ ምርምር ሲያካሂዱ ቆይተዋል። ለህክምና የፕሮቲን መድሃኒቶች እየተዘጋጁ ናቸው. የጂን ህክምናም እየተፈተሸ ነው።
መከላከል
በአሁኑ ጊዜ የዚህ በሽታ ልዩ መከላከያ አልተፈጠረም። ዘመናዊ መድሐኒቶች በተለዋዋጭ ጂኖች ላይ ተጽዕኖ ሊያሳርፉ አይችሉም. ይህንን በሽታ ገና ባልተወለደ ህጻን ውስጥ ማወቅ የሚቻለው በቅድመ ወሊድ የመመርመሪያ ዘዴዎች በመታገዝ ብቻ ነው።
እርግዝና የሚያቅዱ ጥንዶች በሙሉ በጄኔቲክስ ባለሙያ መመርመር እና ማማከር አለባቸው። ይህ በተለይ ከወደፊት ወላጆች አንዱ ያልታወቀ etiology hypercholesterolemia በሚሰቃይበት ጊዜ አስፈላጊ ነው።
አንድ ሰው በለጋ እድሜው ከፍ ያለ ኮሌስትሮል ካለበት በዘር የሚተላለፍ hypercholesterolemia የዘረመል ምርመራ ማድረግ ያስፈልግዎታል። የምርመራው ውጤት ከተረጋገጠ, ለሕይወት ስታቲስቲን መውሰድ እና አመጋገብን መከተል አስፈላጊ ነው. ይህ ቀደም ብሎ የልብ ድካም ወይም ስትሮክ ለመከላከል ይረዳል።
