Aneuploidy የጄኔቲክ መታወክ ሲሆን የሰውነት አካል ሴል መደበኛ ያልሆነ የክሮሞሶም ብዛት ይይዛል። አኔፕሎይድ እንዴት እንደሚገለጥ እና መንስኤዎቹ ምን እንደሆኑ የበለጠ ለማወቅ የሕያዋን ሴል አወቃቀር፣ የሕዋስ ኒውክሊየስ እና የክሮሞሶም እራሳቸው አወቃቀሩን በአጭሩ እንመርምር።
ትንሽ ቲዎሪ
እንደምታወቀው በእያንዳንዱ የሰው አካል ሶማቲክ ሴል ውስጥ በመደበኛነት 46 ክሮሞሶምች ማለትም ዳይፕሎይድ ስብስብ አለ። በጀርም ሴሎች ውስጥ ብቻ ይህ ስብስብ ነጠላ ነው. ክሮሞሶምች በሴል ኒውክሊየስ ውስጥ ይገኛሉ እና ረጅም እና የታመቀ የዲ ኤን ኤ ሄሊክስ ናቸው። ዲ ኤን ኤ, በተራው, monomers - polypeptides ያካትታል. የ polypeptides የተወሰነ ቅደም ተከተል ጂን - የዘር ውርስ መዋቅራዊ ክፍልን ይወስናል. ዲ ኤን ኤ ለአንድ አካል እድገት አጠቃላይ የዘረመል መርሃ ግብር ይዟል።
ወሲባዊ ባልሆኑ ሕዋሶች ውስጥ እያንዳንዱ ክሮሞሶም ግብረ-ሰዶማዊ እህት ክሮሞሶም አለው ነገር ግን ከመጀመሪያው ጋር ተመሳሳይ አይደለም። በሚዮሲስ ጊዜ እነዚህ ክሮሞሶምች ክልሎችን ይለዋወጣሉ. ይህ ክስተት "ክሮሶቨር" ይባላል. አትክሮሞሶም በረጅም እና አጭር ክንዶች ይለያል።
Chromosome ስብስብ
የአንድ አካል ክሮሞሶም አጠቃላይ ይዘት ካሪታይፕ ይባላል። በተለምዶ, በሰዎች ውስጥ, ቀደም ሲል እንደተጠቀሰው, karyotype በ 46 ክሮሞሶም, 23 ከእያንዳንዱ ወላጅ ይወከላል, ነገር ግን ያልተለመደው የ karyotype በተለየ መልኩ ይቀርባል. ይህ እክል "አኔፕሎይድ" ይባላል።
Aneuploidy የክሮሞሶም ብዛት ከመደበኛው ጋር እኩል ያልሆነበት የካርዮታይፕ አይነት ነው። አንድ ክሮሞሶም የሚጎድልበት ክሮሞሶም አኔፕሎይድይ ሞኖሶሚ ይባላል። ጥንድ ከሌለ - nullisomy. ከመደበኛው ጥንድ ሆሞሎጂያዊ ክሮሞሶምች ይልቅ በካርዮታይፕ ውስጥ ሦስት ተመሳሳይነት ያላቸው ክሮሞሶሞች ከታዩ ይህ ትራይሶሚ ነው። በክሮሞሶም ብዛት ላይ የሚከሰት ማንኛውም ለውጥ ከባድ የእድገት እክሎችን ያመጣል. አንዳንዶቹ ገዳይ ሊሆኑ ይችላሉ።
የወሲብ ያልሆኑ ክሮሞሶሞች (ራስ-ሰር) አኔፕሎይድይ
በአኔፕሎይድ ምክንያት የሚመጡ ብዙ የጄኔቲክ በሽታዎች አሉ። የዚህ አይነት በሽታዎች ምሳሌዎች ዳውን ሲንድሮም, ፓታው ሲንድሮም, ኤድዋርድስ ሲንድሮም ናቸው. እነዚህ ሁሉ በሽታዎች የሚከሰቱት በተለያዩ የግብረ-ሰዶማውያን ጥንዶች ውስጥ ተጨማሪ ክሮሞሶም በመኖሩ ነው። ዳውን ሲንድሮም ከእነዚህ በሽታዎች ውስጥ በጣም የተለመደ ነው. በአእምሮ ዝግመት፣ በግንኙነት መታወክ፣ በመማር ችግር ይታያል።
ነገር ግን በሽታውን የሚያመጣው ትራይሶሚ 21 የህይወት ዕድሜን አይጎዳውም። በተወሰኑ ቴክኒኮች ውስጥ ያሉ ክፍሎች ሕመምተኞች በመማር እና በማህበራዊ ግንኙነት ላይ የተወሰነ ስኬት እንዲያገኙ ያግዛቸዋል።
ሌላ በሽታ፣ ፓታው ሲንድረምም እንዲሁ ያስከትላልአኔፕሎይድ. ይህ ከባድ ጥሰት በ 13 ኛው ክሮሞዞም ላይ ያለው ትራይሶሚ ውጤት ነው. ታካሚዎች እስከ 10 ዓመት ድረስ እምብዛም አይኖሩም, ከ 80% በላይ የሚሆኑት በህይወት የመጀመሪያ አመት ውስጥ ይሞታሉ, የተቀሩት ደግሞ በከባድ የአእምሮ ዝግመት ችግር ይሠቃያሉ. የፓታው ሲንድረም ያለባቸው ህጻናት ማይክሮሴፋሊ ይባላሉ፣ የልብ ችግሮች በብዛት ይስተዋላሉ፣ የኮርኒያ ደመና፣ የላንቃ መሰንጠቅ፣ እና የኣሪክለስ ምላጭ በመጠኑም ቢሆን የተበላሹ ናቸው።
የኤድዋርድስ ሲንድረም ዋነኛ መንስኤ አኔፕሎይድ ነው - ትራይሶሚ በ18ኛው ክሮሞሶም ላይ። በዚህ በሽታ ከተያዙ ህጻናት ከ90% በላይ የሚሆኑት በህይወት የመጀመሪያ አመት በልብ ህመም ይሞታሉ፣ የተቀሩት በከፍተኛ የአእምሮ ዝግመት ችግር ይሰቃያሉ እና በተግባር ሊማሩ የማይችሉ ናቸው።
Trisomy 16 ከማንኛውም ሌላ አኔፕሎይድ የበለጠ የተለመደ ነው። ይህ የዘረመል መታወክ ገዳይ ነው ፅንሱ በእርግዝና የመጀመሪያዎቹ ሶስት ወራት ውስጥ በማህፀን ውስጥ ይሞታል.
አኔፕሎይድ በሰው ልጆች ላይ ያልተለመደ የዘረመል በሽታ ሊገለጽ ይችላል - ቫርካኒ ሲንድረም፣ ትራይሶሚ በ8ኛው ክሮሞሶም ላይ። ዋናዎቹ ምልክቶች የአዕምሮ ዝግመት፣ የልብ ጉድለቶች፣ የአጥንት መዛባት ናቸው።
የወሲብ ክሮሞሶም አኒፕሎይድይ
የአኔፕሎይድ አይነት ሁሌም ወደ ከባድ መዘዝ የማይመራ በX ክሮሞሶም ላይ ትራይሶሚ ነው። ይህ ችግር በሴቶች ላይ ብቻ ይከሰታል. በ X ክሮሞሶም ላይ ያለው ትራይሶሚ በአንጻራዊ ሁኔታ የተለመደ ነው - በ 0.1% ሴቶች. በሽታው በህይወቱ በሙሉ እራሱን ላያሳይ ይችላል, ይህም በ 30% ከሚሆኑት በሽታዎች ውስጥ ይከሰታል. የተቀሩት 70% በሚከተሉት ምልክቶች ይታወቃሉ፡ ዲስሌክሲያ፣ አግራፊያ፣ የንግግር እና የእንቅስቃሴ መዛባት። እንደዚህ ባሉ ጉዳዮች ላይ ጥቅም ላይ የሚውለው ምልክታዊ ሕክምና በጣም ውጤታማ እናእነዚህን ምልክቶች ሙሉ በሙሉ ወይም በከፊል ለማጥፋት ይረዳል።
ከወሲብ ክሮሞሶም ብዛት ጋር የተያያዙ ሌሎች ያልተለመዱ ነገሮች በጣም አሳሳቢ ናቸው። እነዚህም Shereshevskoro-Turner syndrome የሚያጠቃልሉት ልዩ የአኔፕሎይድ ችግር ሲሆን የሴቷ ካሪዮታይፕ ከመደበኛ ሁለት ይልቅ አንድ X ክሮሞሶም ብቻ ነው ያለው። ምልክቶች - የአዕምሮ ዝግመት፣ አጭር ቁመት፣ የብልት ብልቶች እድገት መጓደል፣ መጠነኛ የሆነ የአእምሮ ዝግመት ችግር ሊኖር ይችላል።
በአኔፕሎይድ የሚመጣ ሌላ ከባድ በሽታ አለ። ይህ Klinefelter's syndrome ነው - በወንዶች ውስጥ አንድ ወይም ከዚያ በላይ ተጨማሪ X ወይም Y ክሮሞሶም መኖር። የጉርምስና ወቅት እስኪጀምር ድረስ ምልክቶች አይታዩም. ከታካሚዎች ውስጥ ግማሽ ያህሉ በህይወት ዘመናቸው ምንም ምልክት አይታይባቸውም ፣ ሌሎች ደግሞ ጂኒኮማስቲያ ፣ ውፍረት እና መሃንነት አለባቸው። አልፎ አልፎ፣ oligophrenia ይታወቃል።
የአኔፕሎይድ መንስኤዎች
Aneuploidy የሚከሰተው በሚዮሲስ ወቅት ግብረ-ሰዶማውያን ክሮሞሶምች ሳይለያዩ በመሆናቸው እና በአንዱ ምትክ ጥንድ ክሮሞሶም ወደ ጋሜት ውስጥ ገብተዋል ወይም ምንም አይደሉም። በአንድ ጋሜት ውስጥ የክሮሞሶም ብዛት የተለመደ ከሆነ በሌላኛው ደግሞ - ያልተለመደ ከሆነ የዚጎት ካርዮታይፕ ያልተለመደ ይሆናል።
የግብረ-ሰዶማዊ ክሮሞሶምች አለመነጣጠል በአሉታዊ የአካባቢ ሁኔታዎች፣ ለተለያዩ ተፈጥሮ መርዞች በመጋለጥ ሊከሰት ይችላል። ነገር ግን ብዙ ጊዜ ምክንያቱ በዘር የሚተላለፍ ነው፡ ቀደም ሲል የአኔፕሎይድ ችግር ባለባቸው ቤተሰቦች ውስጥ፣ ያልተለመደ ካሪዮታይፕ ያለው ልጅ የመውለድ ዕድሉ ከጤናማ ወላጆች የበለጠ ነው።
ድግግሞሹ
ከስር ያለው የክሮሞሶም አደጋ ነው ማለት ይቻላል።ሁሉም የጄኔቲክ በሽታዎች እንደ ብርቅዬ ስለሚመደቡ አኔፕሎይድ በሽታዎች በአማካይ ትንሽ ናቸው። ሁለቱም ወላጆች ጤናማ ከሆኑ ካሪዮታይፕ አኖማሊ ያለው ልጅ የመውለድ አጠቃላይ ዕድል 5% ነው። ከወላጆቹ አንዱ የ karyotype የፓቶሎጂ ካለው፣ የታመመ ልጅ የመውለድ እድሉ ይጨምራል።
የአኔፕሎይድ ድግግሞሽ በክሮሞሶም ይወሰናል። በጣም የተለመደው የካርዮታይፕ ፓቶሎጂ Klinefelter's syndrome, የጾታ ክሮሞሶም አኔፕሎይድ, ድግግሞሽ ከ 500 አዲስ የተወለዱ ወንዶች 1 ነው, በጣም አልፎ አልፎ የቫርካኒ ሲንድሮም, የ 8 ኛ ክሮሞሶም አኔፕሎይድ, ድግግሞሽ 1:50,000 ነው.
ህክምና
የአኔፕሎይድ ሕክምና ሁልጊዜም ምልክታዊ ነው። በሼሬሼቭስኪ-ተርነር ሲንድረም ዝቅተኛ እድገት እና የሴት የፆታ ሆርሞኖች እጥረት ተስተውሏል, ስለዚህ አናቦሊክ ስቴሮይድ ለህክምና ጥቅም ላይ ይውላል.
በዳውንስ ሲንድረም ሕክምናው የማወቅ ችሎታዎችን ለማዳበር በተዘጋጁ ልዩ ፕሮግራሞች ለታካሚዎች ወደ ክፍል ይቀንሳል።
የቫርካኒ ሲንድሮም ያለባቸው ታማሚዎች ከ20 ዓመት በላይ ዕድሜ ያላቸው እምብዛም አይኖሩም። ከጊዜ በኋላ, አዲስ የአካል ለውጦች ይታያሉ, የአእምሮ ዝግመት እድገት. አስፈላጊ ከሆነ የአከርካሪ አጥንትን ሁኔታ ለማስተካከል እና ኮንትራክተሮችን ለማከም ወደ የቀዶ ጥገና ጣልቃገብነት ይጠቀማሉ።
ትራይሶሚ ኤክስ ያላቸው ልጃገረዶች የንግግር እድገትን ከዘገዩ የንግግር ፓቶሎጂስት ሊያስፈልግ ይችላል። በመጻፍ እና በማንበብ ላይ ችግር ካጋጠመዎት የዲስሌክሲያ ባለሙያን ማነጋገር ተገቢ ነው።
Klinefelter's syndrome ሁልጊዜ የታካሚዎችን የህይወት ጥራት አይጎዳም። አልፎ አልፎምልክት የተደረገበት የአእምሮ ዝግመት. በዲግሪው (ቀላል, መካከለኛ, ከባድ) ላይ በመመስረት የግለሰብ የስልጠና መርሃ ግብር ይዘጋጃል. ጂንኮማስቲያ፣ የወሲብ ተግባር ቀንሷል፣ መሃንነት ከታየ፣ ከዚያም ወደ ሆርሞን ቴራፒ ይጠቀማሉ።
መመርመሪያ
የፅንሱን የጄኔቲክ በሽታዎች በተለያዩ መንገዶች (የአልትራሳውንድ ምርመራ፣ ባዮኬሚካል ማርከር ዘዴ) በመጠቀም ሊገኙ ይችላሉ።
አልትራሳውንድ በፅንሱ የመጀመሪያ የእድገት ደረጃ ላይ ዳውን ሲንድሮም መለየት ይችላል።
ወራሪ ያልሆነ የቅድመ ወሊድ አኔፕሎይድ ምርመራ አስተማማኝ እና ትክክለኛ የ karyotype መዛባትን ለመለየት የሚያስችል ዘዴ ነው። የስልቱ ይዘት ቀላል ነው - ስፔሻሊስት በእናቱ ደም ውስጥ የሚገኙትን የልጁን ዲ ኤን ኤ ቁርጥራጮች ይመረምራል. ወራሪ አኔፕሎይድ ምርመራ ይበልጥ ትክክለኛ ነው፣ነገር ግን የፅንስ መጨንገፍ አደጋን ስለሚያስከትል፣ እንደ የመጨረሻ አማራጭ ብቻ ጥቅም ላይ ይውላል።
አኔፕሎይድ የመሆን እድልን የሚጨምሩ ምክንያቶች
በቅርብ ጊዜ የተደረጉ ጥናቶች በእናትየው ዕድሜ እና ዳውን ሲንድሮም፣ፓታው ሲንድሮም ወይም ኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለበት ልጅ የመውለድ እድላቸው መካከል የተወሰነ ትስስር እንዳለ አሳይተዋል። አንዲት ሴት በእድሜ በገፋች መጠን ያልተለመደ ካሪዮታይፕ ያለው ልጅ የመውለድ እድሏ እየጨመረ ይሄዳል።
በፆታዊ ክሮሞዞም አኔፕሎይድ እድገት ውስጥ ወሳኝ ሚና የሚጫወተው በትክክል የትኞቹ ምክንያቶች አይታወቁም። ቁልፉ እንደሆነ ይታሰባል።በእንደዚህ ዓይነት ጉዳዮች ውስጥ ያለው ሚና የዘር ውርስ ነው።
