Genetic polymorphism ለረጅም ጊዜ የሚቆይ የጂኖች ልዩነት የሚታይበት ሁኔታ ነው ነገር ግን በህዝቡ ውስጥ በጣም አልፎ አልፎ የሚታየው የጂን ድግግሞሽ ከአንድ በመቶ በላይ ነው። የእሱ ጥገና የሚከሰተው በጂኖች የማያቋርጥ ሚውቴሽን, እንዲሁም በቋሚ ዳግም ውህደት ምክንያት ነው. ሳይንቲስቶች ባደረጉት ጥናት ዘረመል ፖሊሞርፊዝም በጣም የተስፋፋ ነው፣ ምክንያቱም ብዙ ሚሊዮን የጂን ውህዶች ሊኖሩ ይችላሉ።
ትልቅ አክሲዮን
የአንድን ህዝብ ከአዲስ አካባቢ ጋር በተሻለ ሁኔታ ማላመድ በብዙ የፖሊሞርፊዝም ክምችት ላይ የተመሰረተ ነው፣ እና በዚህ ሁኔታ ዝግመተ ለውጥ በጣም ፈጣን ነው። ባህላዊ የጄኔቲክ ዘዴዎችን በመጠቀም አጠቃላይ የ polymorphic alleles ብዛት ለመገምገም ምንም ተግባራዊ እድል የለም. ይህ የሆነበት ምክንያት በጂኖታይፕ ውስጥ የተወሰነ ዘረ-መል (ጅን) መኖሩ በጂን የሚወሰኑ የተለያዩ የፍኖተ-ባህሪያት ያላቸውን ግለሰቦች በማቋረጥ ነው. በአንድ የተወሰነ ህዝብ ውስጥ ምን ክፍል በግለሰቦች የተዋቀረ እንደሆነ ካወቁየተለያዩ phenotype፣ የአንድ የተወሰነ ባህሪ መፈጠር የተመካበትን የ alleles ብዛት ማወቅ ይቻል ይሆናል።
ሁሉም እንዴት ተጀመረ?
ጄኔቲክስ በፍጥነት ማደግ የጀመረው ባለፈው ክፍለ ዘመን በ60ዎቹ ውስጥ ነው፡ በዛን ጊዜ ፕሮቲን ወይም ኢንዛይም ጄል ኤሌክትሮፎረሲስ ጥቅም ላይ መዋል የጀመረ ሲሆን ይህም የጄኔቲክ ፖሊሞርፊዝምን ለማወቅ አስችሎታል። ይህ ዘዴ ምንድን ነው? በእሱ እርዳታ የፕሮቲኖች እንቅስቃሴ በኤሌክትሪክ መስክ ውስጥ የሚፈጠር ሲሆን ይህም በተንቀሳቀሰው ፕሮቲን መጠን, ውቅር, እንዲሁም በጄል የተለያዩ ክፍሎች ውስጥ ያለው አጠቃላይ ክፍያ ይወሰናል. ከዚያ በኋላ, እንደታየው ቦታ እና የቦታዎች ብዛት, ተለይቶ የሚታወቀው ንጥረ ነገር ተለይቷል. በሕዝብ ውስጥ የፕሮቲን ፖሊሞርፊዝምን ለመገምገም በግምት ወደ 20 ወይም ከዚያ በላይ ሎሲዎች መመርመር ጠቃሚ ነው። ከዚያም የሒሳብ ዘዴን በመጠቀም የኣሊየም ጂኖች ብዛት, እንዲሁም የሆሞ-እና ሄትሮዚጎትስ ጥምርታ ይወሰናል. በምርምር መሰረት አንዳንድ ጂኖች ሞኖሞርፊክ ሲሆኑ ሌሎቹ ደግሞ ባልተለመደ መልኩ ፖሊሞርፊክ ሊሆኑ ይችላሉ።
የፖሊሞርፊዝም ዓይነቶች
የፖሊሞርፊዝም ጽንሰ-ሀሳብ እጅግ በጣም ሰፊ ነው፣ እሱ የሽግግር እና ሚዛናዊ ስሪትን ያካትታል። በጂን ምርጫ እና በተፈጥሮ ምርጫ ላይ የተመሰረተ ነው, ይህም በህዝቡ ላይ ጫና ይፈጥራል. በተጨማሪም፣ ጄኔቲክ እና ክሮሞሶም ሊሆን ይችላል።
ጂን እና ክሮሞሶም ፖሊሞፊዝም
የጂን ፖሊሞርፊዝም በሰውነት ውስጥ ከአንድ በላይ በሆኑ ነገሮች ይወከላል፣ የዚህ አስደናቂ ምሳሌ ደም ሊሆን ይችላል። Chromosomalበክሮሞሶም ውስጥ በተፈጠረው መበላሸት ምክንያት የሚከሰቱ ልዩነቶችን ይወክላል። በተመሳሳይ ጊዜ, በሄትሮክሮማቲክ ክልሎች ውስጥ ልዩነቶች አሉ. ወደ ጥሰት ወይም ሞት የሚመራ የፓቶሎጂ ከሌለ እንደዚህ ያሉ ሚውቴሽን ገለልተኛ ናቸው።
Transient polymorphism
የመሸጋገሪያ ፖሊሞርፊዝም የሚከሰተው በአንድ ወቅት የተለመደ የነበረው ኤሌል በሕዝብ ውስጥ በሌላ ሲተካ የአገልግሎት አቅራቢውን የበለጠ መላመድ (ብዙ አሌሊዝም ተብሎም ይጠራል)። በዚህ ልዩነት ፣ በጂኖታይፕስ መቶኛ ውስጥ ቀጥተኛ ለውጥ አለ ፣ በዚህ ምክንያት ዝግመተ ለውጥ ይከሰታል ፣ እና ተለዋዋጭነቱ ይከናወናል። የኢንዱስትሪው ዘዴ ክስተት የሽግግር ፖሊሞርፊዝምን የሚያመለክት ጥሩ ምሳሌ ሊሆን ይችላል. በቀላል ቢራቢሮ የሚታየው ነገር፣ ከኢንዱስትሪ ልማት ጋር፣ የክንፎቹን ነጭ ቀለም ወደ ጨለማ ቀይሮታል። ይህ ክስተት በእንግሊዝ ውስጥ መታየት የጀመረው ከ 80 የሚበልጡ የበርች የእሳት እራቶች ዝርያዎች ከላጣ ክሬም አበባዎች ወደ ጨለማ በተለወጡበት ጊዜ በመጀመሪያ ከ 1848 በኋላ በማንቸስተር ውስጥ የኢንዱስትሪ ፈጣን እድገት ጋር ተያይዞ ታይቷል ። ቀድሞውኑ በ 1895 ከ 95% በላይ የእሳት እራቶች ጥቁር ክንፍ ቀለም አግኝተዋል. እንዲህ ያሉ ለውጦች የዛፍ ግንዶች የበለጠ ማጨስ ከመሆናቸው እውነታ ጋር የተቆራኙ ናቸው, እና ቀላል ቢራቢሮዎች ለትንባሆ እና ለሮቢን ቀላል አዳኝ ሆነዋል. በተለዋዋጭ ሜላኒስቲክ አሌሎች ምክንያት ለውጦች ተከስተዋል።
የተመጣጠነ ፖሊሞርፊዝም
ፍቺ"ፖሊሞርፊዝም ሚዛናዊ" በተረጋጋ የአካባቢ ሁኔታዎች ውስጥ ባለው ህዝብ ውስጥ በተለያዩ የጂኖታይፕ ዓይነቶች ውስጥ በማንኛውም የቁጥር ሬሾ ውስጥ ለውጥ አለመኖሩን ያሳያል። ይህ ማለት ከትውልድ ወደ ትውልድ ሬሾው ተመሳሳይ ነው, ነገር ግን በአንድ ወይም በሌላ እሴት ውስጥ በትንሹ ሊለዋወጥ ይችላል, ይህም ቋሚ ነው. ከተለዋዋጭ ፣ ሚዛናዊ ፖሊሞፊዝም ጋር ሲነፃፀር - ምንድነው? እሱ በዋነኝነት የማይንቀሳቀስ የዝግመተ ለውጥ ሂደት ነው። I. I. Schmalhausen እ.ኤ.አ.
የተመጣጠነ የፖሊሞርፊዝም ምሳሌ
የተመጣጠነ ፖሊሞርፊዝም ጥሩ ምሳሌ በብዙ ነጠላ ጋብቻ እንስሳት ውስጥ የሁለት ጾታዎች መኖር ነው። ይህ የሆነበት ምክንያት ተመጣጣኝ የመምረጥ ጥቅሞች ስላላቸው ነው. በአንድ ሕዝብ ውስጥ ያለው ጥምርታ ሁልጊዜ እኩል ነው። በህዝቡ ውስጥ ከአንድ በላይ ማግባት ካለ የሁለቱም ጾታ ተወካዮች የተመረጠ ጥምርታ ሊጣስ ይችላል በዚህ ጊዜ የአንድ ጾታ ተወካዮች ከተቃራኒ ጾታ ተወካዮች በበለጠ ሙሉ በሙሉ መጥፋት ወይም ከመራባት ሊወገዱ ይችላሉ.
ሌላው ምሳሌ በ AB0 ስርዓት መሰረት የደም አይነት ነው። በዚህ ሁኔታ, በተለያዩ ህዝቦች ውስጥ ያሉ የተለያዩ የጂኖቲፕስ ዓይነቶች ድግግሞሽ የተለያዩ ሊሆኑ ይችላሉ, ነገር ግን ከዚህ ጋር, ከትውልድ ወደ ትውልድ ቋሚነት አይለወጥም. በቀላል አነጋገር ማንም genotype ከሌላው የተመረጠ ጥቅም የለውም። እንደ አኃዛዊ መረጃ, የመጀመሪያው የደም ቡድን ያላቸው ወንዶች አላቸውከሌሎች የደም ዓይነቶች ጋር ካሉት ጠንካራ የግብረ ሥጋ ግንኙነት የበለጠ የህይወት ተስፋ። ከዚህ ጋር በሚመሳሰል መልኩ በመጀመሪያ ቡድን ፊት የዶዲናል አልሰርን የመጋለጥ እድሉ ከፍ ያለ ቢሆንም ወደ ቀዳዳነት ሊገባ ይችላል ይህ ደግሞ ዘግይቶ እርዳታ ሲደረግ ለሞት ይዳርጋል።
የዘረመል ሒሳብ
ይህ ደካማ ግዛት በህዝቡ ውስጥ በድንገተኛ ሚውቴሽን ምክንያት ሊጣስ ይችላል ነገር ግን በተወሰነ ድግግሞሽ እና በእያንዳንዱ ትውልድ ውስጥ መሆን አለበት። ጥናቶች እንደሚያሳዩት የሄሞሲስሲስ ስርዓት ጂኖች ፖሊሞፈርፊዝም, ዲኮዲንግ የዝግመተ ለውጥ ሂደት ለእነዚህ ለውጦች አስተዋጽኦ እንደሚያደርግ ወይም, በተቃራኒው, መቃወም, እጅግ በጣም አስፈላጊ ነው. በአንድ የተወሰነ ህዝብ ውስጥ የሚውቴሽን ሂደት ሂደትን ከተከታተልን፣ ለመላመድ ያለውን ዋጋ መወሰን እንችላለን። ሚውቴሽን በምርጫ ሂደት ውስጥ ካልተካተተ እና ለመስፋፋቱ ምንም እንቅፋት ከሌለው ከአንድ ጋር እኩል ሊሆን ይችላል።
አብዛኛዎቹ ጉዳዮች እንደሚያሳዩት የእነዚህ ጂኖች ዋጋ ከአንድ ያነሰ ነው ፣ እና እንደዚህ ያሉ ሚውቴሽን እንደገና ለመራባት በማይቻልበት ጊዜ ሁሉም ነገር ወደ 0 ይወርዳል። የዚህ ዓይነቱ ሚውቴሽን በተፈጥሮ ሂደት ውስጥ ወደ ጎን ተወስዷል። ምርጫ, ነገር ግን ይህ በምርጫ የሚከናወነውን መወገድን የሚያካክስ ተመሳሳይ ዘረ-መል (ጅን) ተደጋጋሚ ለውጥ አያካትትም. ከዚያ ሚዛናዊነት ይደርሳል, የተለወጡ ጂኖች ሊታዩ ይችላሉ ወይም በተቃራኒው ይጠፋሉ. ይህ ሚዛናዊ ሂደትን ያስከትላል።
የሚከሰቱትን ነገሮች በግልፅ ሊያመለክት የሚችል ምሳሌ ማጭድ ሴል አኒሚያ ነው። በዚህ ጉዳይ ላይበግብረ-ሰዶማዊው ግዛት ውስጥ ያለው ዋነኛው ሚውቴድ ጂን ለሰውነት የመጀመሪያ ሞት አስተዋጽኦ ያደርጋል። Heterozygous ፍጥረታት በሕይወት ይኖራሉ ነገር ግን ለወባ በጣም የተጋለጡ ናቸው. የማጭድ ሴል አኒሚያ ጂን የተመጣጠነ ፖሊሞርፊዝም በዚህ ሞቃታማ በሽታ ስርጭት ቦታዎች ላይ ሊገኝ ይችላል. እንዲህ ባለው ሕዝብ ውስጥ ሆሞዚጎቴስ (ተመሳሳይ ጂኖች ያላቸው ግለሰቦች) ይወገዳሉ, ከዚህ ጋር, ሄትሮዚጎትስ (የተለያዩ ጂኖች ያላቸው ግለሰቦች) የሚደግፉ ምርጫዎች ይሠራሉ. በሕዝብ የጂን ገንዳ ውስጥ በመካሄድ ላይ ባለው የብዝሃ-ቬክተር ምርጫ ምክንያት በእያንዳንዱ ትውልድ ውስጥ ጂኖታይፕስ ተጠብቆ ይቆያል ፣ ይህም የአካል ክፍሎችን ከአካባቢያዊ ሁኔታዎች ጋር በተሻለ ሁኔታ ማስተካከል ይችላል። በሰዎች ህዝብ ውስጥ የማጭድ ሴል አኒሚያ ጂን ከመኖሩ ጋር, ፖሊሞርፊዝምን የሚያሳዩ ሌሎች የጂኖች ዓይነቶችም አሉ. ምን ይሰጣል? የዚህ ጥያቄ መልስ እንደ heterosis ያለ ክስተት ይሆናል።
Heterozygous ሚውቴሽን እና ፖሊሞፈርዝም
Heterozygous polymorphism ሪሴሲቭ ሚውቴሽን በሚኖርበት ጊዜ ምንም እንኳን ጎጂ ቢሆኑም phenotypic ለውጦች አለመኖራቸውን ያቀርባል። ነገር ግን ከዚህ ጋር ተያይዞ በህዝቡ ውስጥ በከፍተኛ ደረጃ ሊከማቹ ይችላሉ ይህም ከጎጂ ዋና ሚውቴሽን ሊያልፍ ይችላል።
የዝግመተ ለውጥ ሂደት ሳይነኩ
የዝግመተ ለውጥ ሂደት ቀጣይ ነው፣ እና የግዴታ ሁኔታው ፖሊሞርፊዝም ነው። ምንድን ነው - የአንድ የተወሰነ ህዝብ ከአካባቢው ጋር የማያቋርጥ መላመድ ያሳያል። በአንድ ቡድን ውስጥ የሚኖሩ የተለያዩ ፍጥረታት በ heterozygous ሁኔታ ውስጥ ሊሆኑ እና ከትውልድ ወደ ትውልድ ሊተላለፉ ይችላሉ.ለብዙ አመታት. ከዚህ ጋር ተያይዞ፣ ፍኖታዊ መገለጫ ላይኖራቸው ይችላል - በትልቅ የዘረመል ልዩነት ክምችት ምክንያት።
Fibrinogen ጂን
በአብዛኛዎቹ ጉዳዮች ተመራማሪዎች ፋይብሪኖጅን ጂን ፖሊሞርፊዝም ለ ischemic ስትሮክ እድገት ቅድመ ሁኔታ አድርገው ይመለከቱታል። ነገር ግን በአሁኑ ጊዜ ችግሩ ወደ ፊት እየመጣ ነው, በዚህ ውስጥ በዘር የሚተላለፍ እና የተገኙ ምክንያቶች በዚህ በሽታ እድገት ላይ ተጽእኖ ማሳደር ይችላሉ. ይህ ዓይነቱ ስትሮክ በአንጎል ደም ወሳጅ ቧንቧዎች ደም ወሳጅ ቧንቧዎች (thrombosis) ምክንያት ያድጋል እና የ fibrinogen ጂን ፖሊሞርፊዝምን በማጥናት አንድ ሰው ብዙ ሂደቶችን ሊረዳ ይችላል, ይህም ተጽእኖ, በሽታውን መከላከል ይቻላል. በጄኔቲክ ለውጦች እና በደም ባዮኬሚካላዊ መለኪያዎች መካከል ያለው ግንኙነት በአሁኑ ጊዜ በሳይንቲስቶች በቂ ጥናት አልተደረገም. ተጨማሪ ምርምር የበሽታውን ሂደት ላይ ተጽእኖ ለማሳደር፣ አካሄዱን ለመቀየር ወይም በቀላሉ በመጀመሪያ የእድገት ደረጃ ላይ ለመከላከል ያስችላል።
