ኤድዋርድ ሲንድረም ሁለተኛውን በጣም የተለመደ (ከዳውንስ ሲንድረም በኋላ) የክሮሞሶም በሽታን የሚያመለክት ሲሆን ይህም በቀጥታ በማህፀን ውስጥ በሚፈጠሩ በርካታ የተዛቡ እድገቶች እና እንዲሁም አንዳንድ የውስጥ አካላት ስርአቶች መፈጠርን ያሳያል። በተገኘው አኃዛዊ መረጃ መሰረት, ይህንን በሽታ የመመርመር ድግግሞሽ በግምት 1:5000 ነው. በዚህ ጽሑፍ ውስጥ በኤድዋርድስ ሲንድረም ኢንፌክሽን ለምን እንደሚከሰት እና ዋናዎቹ የሕክምና ዘዴዎች ምን እንደሆኑ በበለጠ ዝርዝር እንነጋገራለን ።
አጠቃላይ መረጃ
ስለዚህ፣ እንደ ባለሙያዎች ገለጻ፣ ይህ ምርመራ ባለባቸው ሕፃናት እድገታቸው ላይ ባሉ በርካታ የተዛባ ለውጦች ምክንያት፣ እንደ አንድ ደንብ፣ በለጋ ዕድሜያቸው ይሞታሉ። ምንም እንኳን ሕፃናት የተወለዱት በግምት በጊዜ ቢሆንም አካላዊ እንቅስቃሴያቸው በጣም ዝቅተኛ ነው። በተጨማሪም ፣ በኤድዋርድስ ሲንድሮም በተያዙ ሕፃናት ውስጥ የአካልም ሆነ የአዕምሮ ሙሉ እድገት አይታይም ፣ በዚህ ምክንያት ወንዶች ልጆች በህይወት የመጀመሪያዎቹ አስር ቀናት ውስጥ ይሞታሉ ፣ እና ሴት ልጆች በስድስት ወር ውስጥ ይሞታሉ (ከስንት ጊዜ በላይ ሊኖሩ አይችሉም)አንድ ዓመት)።
ዋና ምልክቶች
በሽታው በሚከተሉት ምልክቶች ይታወቃል፡
- ዝቅተኛ የሰውነት ክብደት፤
- የመዋጥ ችግር፤
- የዘገየ የአካል/የአእምሮ እድገት፤
- ልዩ መልክ (ሰፊ ናፕ፣ በጎን በኩል የተጨመቀ የራስ ቅል፣ ትንሽ መንገጭላ፣ ጠባብ አይኖች፣ የተበላሹ ጆሮዎች እና እግሮች)፤
- የቂንጥር የደም ግፊት በሴቶች ላይ፤
- በወንድ ብልት መዋቅር ውስጥ ያልተለመደ።
ኤድዋርድስ ሲንድረም ምርመራ
የዚህ በሽታ ትርጓሜ በመጀመሪያ ደረጃ ልዩ የክሮሞሶም ሙከራዎችን ማድረግ ነው። በጠቅላላው የእርግዝና ወቅት የአልትራሳውንድ ምርመራ መደረጉን ከግምት ውስጥ በማስገባት አሁንም ቢሆን የዚህ በሽታ መኖሩን ማወቅ አይቻልም. ስለዚህ በአልትራሳውንድ ላይ ኤድዋርድስ ሲንድሮም ሊታወቅ የሚችለው በተዘዋዋሪ ብቻ ነው ፣ ማለትም ፣ በተጓዳኝ ምልክቶች (ለምሳሌ ፣ በልዩ ቻናል ውስጥ “የእምብርት ቧንቧ” ተብሎ የሚጠራው በሌለበት ፣ የእንግዴ እፅዋት ራሱ በአንጻራዊ ሁኔታ ትንሽ ነው ፣ ወዘተ.).) በተጨማሪም ፣ በጥሬው በመጀመሪያዎቹ ሶስት ወራት ውስጥ ፣ እንደ ባለሙያዎች ገለጻ ፣ በፅንሱ እድገት ውስጥ ምንም ዓይነት አጠቃላይ ያልተለመዱ ነገሮችን መለየት አይቻልም ። ለዚህ በተፈቀደለት ጊዜ ስለ ሰው ሰራሽ እርግዝና መቋረጥ የማንናገረው ለዚህ ነው. አብዛኛዎቹ ሴቶች ወደየመሆን ዝንባሌ አላቸው።
ፅንሱን ተሸክመው ኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለባቸውን ልጆች በጊዜው ይወልዳሉ።
ህክምና
እንደ አለመታደል ሆኖ፣ ትክክለኛውበአሁኑ ጊዜ ዶክተሮች ይህንን በሽታ እንዴት እንደሚፈውሱ ውጤታማ መፍትሄዎችን መስጠት አይችሉም. ኤድዋርድስ ሲንድሮም ያለባቸው 90% የሚሆኑት በሕይወታቸው የመጀመሪያ ዓመት (በመጀመሪያው ወር 30% ገደማ) ይሞታሉ። በሕይወት ለመትረፍ የቻሉት በአጭር ጊዜ ውስጥ በተለያዩ የሶማቲክ በሽታዎች ይሰቃያሉ፣ እና በከፍተኛ የአእምሮ ዝግመትም ይታወቃሉ።
ማጠቃለያ
በማጠቃለያም ዛሬም ሳይንቲስቶች ለእንደዚህ አይነቱ ደስ የማይል ችግር አስፈላጊውን መድሀኒት ለማግኘት እየሞከሩ እንደሆነ በዚህ አካባቢ በርካታ ጥናቶችን እያደረጉ መሆኑ ልብ ሊባል ይገባል። ሆኖም ግን, እስካሁን ድረስ, በሚያሳዝን ሁኔታ, ሁሉም ጥረቶች ከንቱ ናቸው. ጤናማ ይሁኑ!
