ዛሬ የሰውን ልጅ ጂኖም የመለየት ጥናት ተጠናቅቆ ወደ ተግባራዊ አውሮፕላን ሲዘዋወር፣የመመርመሪያ ሕክምና በፅንሱ ውስጥ ያለውን የዘረመል መዛባት ማወቅ ሲችል ለብዙ ተራ ሰዎች ካሪታይፕ እና ጂኖም ምን እንደሆነ አይታወቅም። ናቸው። በዚህ ጽሑፍ ውስጥ በእነዚህ ሁለት ጽንሰ-ሐሳቦች መካከል ያለውን ልዩነት እንገልፃለን እና እንገልጻለን.
የሞለኪውላር ባዮሎጂ ንጥረ ነገሮች
ጂኖም ምንድን ነው? ይህ አጠቃላይ የጂን ቁስ አካል ነው - 22 autosomes እና ጥንድ ፆታ ክሮሞሶም በኒውክሊየስ እና ማይቶኮንድሪያል ዲ ኤን ኤ, እሱም እንደ ሂውማን ጂኖም ፕሮጀክት 3.1 ቢሊዮን ቤዝ ጥንዶች (አስታውስ - አድኒን, ጉዋኒን, ሳይቶሲን እና ታይሚን).
karyotype ምንድን ነው? ይህ የእያንዳንዱ ባዮሎጂካል ዝርያ (የካርዮታይፕ ዝርያ) እና የእያንዳንዱ ግለሰብ (የግለሰብ ካሪዮታይፕ) ባህሪ የሆነ የክሮሞሶም ባህሪያት (ቁጥር, ቅርፅ እና መጠን) ስብስብ ነው.
መደበኛ እና ፓቶሎጂ
ካርዮታይፕ፣ ደንቡ በጥብቅ ዝርያ-ተኮር፣ ልዩ በሆነ መሻገሪያ ላይ ዋነኛው ገዳቢ ነው። ለምሳሌ የቤትህ ድመት ካርዮታይፕ 38፣XY ነው፣የወንድ karyotype ደግሞ 46፣XY ወይም ሴት 46፣XX ነው። የመጀመሪያዎቹ አሃዞች ያመለክታሉየተጣመሩ አውቶሶሞች ብዛት (ሆሞሎጂካል ክሮሞሶምች) እና ፊደሎቹ - የግለሰቡን ጾታ በሚወስኑ የወሲብ ክሮሞሶምች ላይ።
ቀደም ሲል በግልጽ እንደተገለጸው፣ የባዮሎጂ ዝርያ የሆነው ሆሞ ሳፒየንስ 22 ጥንድ ክሮሞሶም ተመሳሳይ ቅርፅ እና መጠን ያላቸው እና 1 ጥንድ የፆታ ክሮሞሶም (XY - ወንድ፣ XX - ሴት ካርዮታይፕስ) ያካትታል። ከእንደዚህ ዓይነቱ መደበኛ የሰው ካሪዮታይፕ ማፈንገጫዎች ወደ ተለያዩ የእድገት ችግሮች ያመራሉ እና ብዙውን ጊዜ ገዳይ ናቸው። በዘመናዊ አሀዛዊ መረጃዎች መሰረት በካርዮታይፕ ልዩነት ካላቸው ፅንሶች መካከል 0.5% የሚሆኑት በሴቶች የሚወሰዱት እስከ እርግዝና መጨረሻ ድረስ ነው።
ይህ የሆነው ለምንድነው
በካርዮታይፕ ውስጥ የሚፈጠሩ ውጣ ውረዶች በጋሜት አፈጣጠር ሂደት ውስጥ ለሚፈጠሩ ውድቀቶች -እንቁላል እና ስፐርም ይከሰታሉ። ጋሜትጄኔሲስ ውስብስብ ሂደት ነው, እሱ በተወሰነ የሕዋስ ክፍፍል ዓይነት ላይ የተመሰረተ ነው - ሚዮሲስ. ጋሜት በሚፈጠርበት ጊዜ በዘር የሚተላለፍ ንጥረ ነገር ስርጭት ውስጥ ውድቀት ሊከሰት ይችላል ከዚያም ጋሜትቶች ያልተለመደ የክሮሞሶም ስብስብ ይኖራቸዋል, ይህም በመዋሃዳቸው (ማዳበሪያ) ወደ ዚጎት መፈጠርን ያመጣል. ያልተለመደ የ karyotype. ቀጣይ የዚጎት ክፍሎች እንዲህ ዓይነቱን ፓቶሎጂ ወደ መላው የሰውነት አካል ሴሎች ያስተላልፋሉ።
የግለሰብ ካርዮታይፕ
ካርዮትፕ ምንድን ነው? ይህ በኋላ ላይ ለመተንተን የግለሰብን ክሮሞሶም የመለየት እና የማቅለም ሂደት ነው። በሰውነት ውስጥ የሚከፋፈል ማንኛውም ሕዋስ ለዚህ ሂደት ተስማሚ ነው. ደግሞም በሥዕሎቹ ላይ እንደምናየው የክሮሞሶም (spiralization of ክሮሞሶምች) የሚትቶሲስ ሜታፋዝ (ቀላል የሕዋስ ክፍፍል) ደረጃ ላይ ነው።
ለሰው ካሪዮታይፕመቅኒ ሴሎች, የቆዳ ፋይብሮብላስትስ ወይም የደም ሉኪዮትስ መጠቀም ይቻላል. ቁሳቁሱን በቀላሉ ለማግኘት በመቻሉ ብዙ ጊዜ ጥቅም ላይ የሚውለው ለካርዮታይፕ ደም ነው።
ከቆሸሸ ሂደቶች በኋላ ሁሉም የሰው ልጅ ክሮሞሶምች ሊታወቁ እና ሊተነተኑ ይችላሉ ምክንያቱም እያንዳንዱ ክሮሞሶም የራሱ የሆነ የጭረት ዘይቤ ስላለው እና እንደገና ማደራጀት ፣ መሰባበር እና መሰረዝ (ኪሳራ) ሀሳብ የሚሰጡ ናቸው። መዋቅር።
ክሮሞዞም ፓስፖርት
የግለሰብ ካሪዮታይፕ ጥናቶች የዘር ውርስ ሁኔታውን - የክሮሞሶም መጠናዊ እና የጥራት መዛባት ለማወቅ ያስችላሉ። ብዙውን ጊዜ ለተለያዩ የመራቢያ ተግባራት ጥሰቶች ክብደት ፣የልጆች የአእምሮ ወይም የአእምሮ እድገት መዘግየት እና ሌሎች ከክሮሞሶም ስብስብ ጋር ተያይዘው የሚመጡ በሽታዎች መንስኤ የሆኑት በ karyotype ውስጥ ያሉ ጥሰቶች ናቸው።
በካርዮታይፕ (አኔፕሎይድ እና ፖሊፕሎይድ) ውስጥ ባሉ የክሮሞሶምች ብዛት ውስጥ በብዛት የተመሰረቱ ጥሰቶች። በጣም የታወቁት ያልተለመዱ ችግሮች ዳውን ሲንድሮም (ትሪሶሚ 21)፣ ኤድዋርድስ ሲንድሮም (ትሪሶሚ 18)፣ ተርነርስ ሲንድሮም (ሞኖሶሚ ኤክስ) እና ክላይንፌልተር ሲንድረም በወንዶች (ትሪሶሚ X) ናቸው። ናቸው።
የክሮሞሶም መዋቅራዊ እክሎች (ስረዛዎች፣ ማባዛቶች፣ መዘዋወሮች፣ ተገላቢጦሽ) ብዙ ጊዜ ወደ ተለያዩ የሜታቦሊክ ፓቶሎጂዎች ያመራል።
ይህ ምን ይሰጠናል
ሁላችንም በካርዮታይፕ ውስጥ ያልተለመዱ ነገሮች ተሸካሚዎች ነን ነገር ግን በውጫዊ መልኩ ፍጹም ጤናማ መሆን እንችላለን። ነገር ግን የመሃንነት, የፅንስ መጨንገፍ መንስኤ ሊሆኑ ይችላሉ. ከዚህም በላይ, እነዚህ anomaliesካሪታይፕ አብዛኛውን ጊዜ የእድገት ችግር ያለበት ልጅ ጤናማ በሆኑ ጥንዶች ውስጥ እንዲወለድ ያደርጋል።
ልጅ ለመውለድ ያቀዱ እና የመራቢያ ችግር ያለባቸውን ጥንዶች ካርዮ መተየብ የጄኔቲክ አማካሪዎች ጤናማ ልጆች የመውለድ እድሎችን ለመገምገም እና የመካንነት ወይም የፅንስ መጨንገፍ ችግርን ለመፍታት የሚያስችል ፕሮግራም ለማዘጋጀት ይረዳል።
በተናጥል የ karyotype ቅድመ ወሊድ ምርመራን ልብ ሊባል ይገባል። በዚህ ሁኔታ የፅንሱ እምብርት ደም ለመተንተን ይወሰዳል እና የካርዮታይፕ ምርመራ ይደረጋል. በዚህ መንገድ በፅንሱ የመጀመሪያ ደረጃዎች ላይ በፅንሱ እድገት ላይ ያሉ ያልተለመዱ ነገሮችን ማወቅ ይቻላል ።
ከድህረ ወሊድ (ከወሊድ በኋላ) ካሪዮታይፕ ከባድ የጤና ችግር ላለባቸው ሰዎች ጠቃሚ ነው። የእድገት መዘግየት፣ ኦቲዝም፣ የጉርምስና መታወክ፣ መካንነት ወይም ተደጋጋሚ የፅንስ መጨንገፍ የህክምና ዘረመል ምክር ለማግኘት ምክንያቶች ናቸው።
